Prenatal diagnostics: fetoscopy, triple blood count

Ang mga magulang na itataas ang panganib ng supling na may sapul sa pagkabata deformities, nag-aalok upang magsagawa ng prenatal diagnosis, ayon sa kung saan ang mga resulta ng isang katanggap-tanggap na plano ng paggamot ay maaaring binuo upang mabawasan ang mga epekto ng pangsanggol depekto o payagan ang mga prospective na mga magulang upang wakasan ang pagbubuntis, na kung saan ay sa ibabaw ng kapanganakan ng isang bata na may makabuluhang deformities.

Ang mga grupo na may mataas na panganib ay mga babae na mas matanda kaysa sa 35 taon (mga depekto sa chromosomal); mga may mga anak na may mga kapansanan o may mga sakit na namamana sa kasaysayan ng pamilya; mga kinatawan ng isang populasyon sa mas mataas na panganib (sickle cell anemia sa Caribbean-ipinanganak na mga tao ng African pinaggalingan).

Mga Problema sa Pag-diagnose ng Prenatal

• Stress at pagkabalisa kapag nakakatanggap ng maling positibong resulta mula sa mga pagsusulit sa screening.
• Ang di-makatwirang pag-abala ng normal na pagbubuntis, halimbawa, isang sitwasyon kung saan ang maternal fetus ay tinatanggal, habang ang namamana na sakit ay nauugnay sa X kromosoma.
• Ang karamihan sa mga likas na anomalya na sinusunod sa mga grupo na may mababang panganib ay hindi napansin sa pumipili na screening.
• Ang availability ng mga medikal na serbisyo ay nag-iiba mula sa rehiyon hanggang rehiyon.

Pagpapasiya ng alpha-fetoprotein

Ang suwero ng ina ay nasubok para sa alpha-fetoprotein sa ika-17 linggo ng pagbubuntis. Nito mas mataas na antas kung ang fetus ay nagbukas (ngunit hindi nakasara) o isang neural tube depekto o kapag puntong panggitna panahon ng twin pagbubuntis may mga naturang mga depekto tulad ng puwit urethral Valve at Turner syndrome. Ang antas ng alpha-fetoprotein ay nabawasan sa pagbubuntis na may fetus na may Down syndrome at sa mga ina na nagdurusa sa diabetes mellitus. Dahil ang pagsubok na ito ay di-tiyak, ito ay ginagamit para sa pre-screening: ang mga may positibong pagsusuri ay maaaring ihandog ng karagdagang pagsusuri.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Triple blood test

Pagpapasiya ng suwero mga antas ng alpha-fetoprotein ina, unconjugated estradiol, at pantao chorionic gonadotropin exercise, correlating sa edad, timbang at katawan ng ina sa pagbubuntis. Ginagawang posible na masuri ang panganib ng isang sanggol na may neural tube defect at Down's syndrome. Kung sa pagsusulit na ito at ang mga kasunod na pagsusuri ng mga ina na bumagsak sa isang panganib group, ay magagamit sa lahat ng mga ina, at pagkatapos, tulad ng ipinapakita sa isang malawak na pag-aaral inaasahan (N = 12603) Maagang detection ng Down syndrome ay nadagdagan mula sa 15 sa 50% (hypothesis Scheurmier).

Amniocentesis

Ang amniocentesis ay ginagawa sa ilalim ng ultrasound sa panahon ng pagbubuntis tungkol sa 18 linggo. Ang dalas ng pagkawala ng pangsanggol pagkatapos ng manipulasyon ay tungkol sa 0.5%. Sa pagtukoy ng nilalaman ng amniotic fluid alpha-fetoprotein (mahigit sa kasalukuyang pag-aaral sa tiktikan neural tube defects kaysa sa pagpapasiya ng alpha-fetoprotein sa maternal suwero), at may pinag-aralan amniotic fluid cell para sa pag-aaral karyotype, pagpapasiya ng enzyme aktibidad ng gene pagtatasa. Cell culture test ay tumatagal ng 3 linggo, kaya abnormal pagbubuntis ay maaaring tinapos sa ibang pagkakataon.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsy Vorsyn Chorion

Sa ika-8 hanggang ika-sampung linggo, ang mga halimbawa ng pag-unlad ng inunan ay kinukuha para sa pagsusuri sa isang transcervical catheter o transabdominal na karayom sa ilalim ng ultrasound control. Karyotyping tumatagal ng 2 araw, upang matukoy ang aktibidad ng mga enzymes at gene pagtatasa na kinakailangan 3 linggo, kaya ang kakayahan upang ihinto ang abnormal pagbubuntis ibinigay ng mas maaga na may mas higit na kaligtasan at mas mababa ang stress na naglo-load kaysa sa matapos amniocentesis. Ang dalas ng pagkawala ng pangsanggol matapos ang isang chorionic villus sampling ay humigit-kumulang sa 3% (0.8% mas mataas kaysa pagkatapos ng amniocentesis). Ang pamamaraan na ito ay hindi nagpapahintulot upang ipakita ang mga depekto ng neural tube ng fetus,

[15], [16], [17]

Ultrasound na may mataas na resolution

Simula mula sa panahon ng 18 na linggo, ang isang eksperto sa karanasan ay maaaring makakita ng pagtaas ng bilang ng panlabas at panloob na mga anomalya sa istruktura.

Fetoscopy

Ginagawa ito simula sa ika-18 linggo sa ilalim ng ultrasound control. Ang mga panlabas na pangsanggol na malformations ay maaaring napansin, ang mga halimbawa ng pangsanggol ng dugo at mga biopsy ng mga organo nito. Ang dalas ng pagkawala ng sanggol ay humigit-kumulang sa 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],