Ang mutasyon sa mga gene ay maaaring maging sanhi ng nakamamatay na insomnya

Ayon sa mga siyentipiko, ang bawat tao sa mga gene ay may higit sa 50 mutasyon sa mga gene, na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng isang malubhang sakit at maging kamatayan. Ngunit kadalasan ang mga mutasyon na ito ay hindi ipinahayag sa anumang paraan, at ang isang tao ay nabubuhay nang masaya sa katandaan. Wallaby asawa Sonia at Eric Minikel nagpasya upang malaman kung bakit mutations madalas na hindi ipakilala ang kanilang sarili, ang pag-aaral ay mahalaga sa Sony, dahil siya ay isang carrier ng pagbago ng gene na nagiging sanhi ng pag-unlad ng malalang pagkakatulog.

Sa researcher ilang taon na ang nakalipas mula sa isang nakamamatay na mortal na hindi pagkakatulog ang ina ay namatay, ang ibinigay na sakit ay namamana at ang dami ng namamatay mula dito ay 100%. Ang sakit ay hindi ipinakita sa loob ng maraming taon at ang unang mga sintomas ay nagsimulang lumitaw mga 50 taon, kapag ang karamihan sa mga tao ay may mga anak na. Ang posibilidad na ang mga bata ay bibigyan ng nakamamatay na gene ay 50%. Ang sakit ay ipinakita sa pamamagitan ng matinding insomnya, kung saan iba't iba, kahit na ang pinaka-makapangyarihang sleeping tabletas ay walang kapangyarihan, ang pasyente ay nagsisimula sa pagdurusa ng mga pag-atake ng sindak, at pagkatapos ng ilang buwan ay nagsisimula ang kamatayan.

Natuklasan ng mga siyentipiko na ang sanhi ng pag-unlad ng sakit ay nasa mga nabagong protina (prions). Ang mutasyon ay nangyayari sa 20 kromosoma, sa PRNP gene at magbigkis lamang ng isang amino acid - asparagine. Ang mga prion ay mabilis na nagreresulta, na humahantong sa pagbuo ng amyloid plaques na maipon sa bahagi ng utak na responsable para sa pagtulog. Ayon sa ilang mga eksperto, ito ang humantong sa malubhang karamdaman sa pagtulog, na hindi magagamit sa mga modernong paraan ng paggamot.

Pagkamatay ni Sonia Vallab ang kanyang ina, dumanas siya ng genetic examination at natutunan na maaari rin siyang mamatay mula sa isang nakamamatay na insomnya. Sa panahon ng pag-aaral na ang batang babae ay 26 taong gulang at ayaw niyang sumuko, kasama ang kanyang asawa ay natutunan siyang maging isang biologist upang matutunan ang lahat ng tungkol sa namamana na sakit at sikaping maiwasan ang trahedya.

Una sa lahat, nagpasiya ang mga mag-asawa na malaman kung ang pagkakaroon ng isang mutation sa gene ay palaging nagpapalala sa pag-unlad ng sakit. Tulad ng nakikita mula sa mga nakaraang pag-aaral, maraming mga potensyal na nakakapinsalang mutasyon ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa anumang paraan. Ang isang malaking pag-aaral ng genetics ay naging posible upang mangolekta ng isang database ng mga exomes ng 60,000 mga tao, na nakatulong upang makilala ang dalas ng mutations sa iba't ibang mga populasyon, at upang malaman kung aling mga protina ay naka-code at kung ano ang kanilang layunin.

Ang database na ito ay nagbibigay-daan sa mga mananaliksik upang matukoy kung aling sakit ang isang partikular na mutation ay magiging sanhi. Ang Mutation D178N ay responsable para sa pagpapaunlad ng mga sakit sa prion, na kinabibilangan ng nakamamatay na insomnya.

3 taon na ang nakararaan, pinag-aralan ni Sonya ang stem cells, at ang kanyang asawa bioinformatics, nag-aral sila sa isa sa mga ospital sa Massachusetts. Kasabay nito, nagkaroon ng kakilala sa geneticist na si Daniel MacArthur, na nakibahagi sa paglikha ng database. Ang asawa ni Sonya ay nagpasya na sumali sa pangkat ng MacArthur upang malaman kung ang mutations na natuklasan ng kanyang asawa ay talagang mapanganib para sa buhay.

Pagkatapos ng pagtatapos ng trabaho sa base (sa 2014), kinilala ng mga manggagawa sa kalusugan at mga siyentipiko na makatutulong ito upang baguhin ang pag-unawa sa mga panganib ng genetiko. Noong Agosto ng taong ito, si MacArthur at ang kanyang mga kasamahan sa isa sa mga magasin ay naglathala ng isang artikulo kung saan sinabi nila na maraming mutasyon sa mga gene ay hindi mapanganib at kabilang sa mga malusog na tao, ang mga maling gene ay laganap.

Relatibong PRNR mutations sa pag-aaral gene ay isinagawa nang hiwalay Sonia at ang kanyang asawa, kung saan sila napagmasdan data sa higit sa 15 libong tao na paghihirap mula sa iba't-ibang mga sakit prion at kung ihahambing ang mga ito sa mga tao mula sa base ng MacArthur at iba pang mga pananaliksik ng data. Ang 52 na taong may mutasyon sa mga kaukulang genes ay kinilala, malinaw na ipinahiwatig na ang mga sakit sa prion ay karaniwan. Ngunit ang D178N mutation ay hindi nakita sa control group, na nangangahulugan na ang posibilidad ng pagbuo ng nakamamatay na sakit sa mga walabi 100%. Ang tanging pagkakataon para sa kaligtasan ng babae ay ang pagbuo ng isang epektibong gamot laban sa nakamamatay na hindi pagkakatulog.

Ang asawa ni Sonia, matapos pag-aralan ang database ng MacArthur, ay natagpuan na ang aktibidad ng mga mutational genes ay maaaring mapigilan. Ayon sa Mikikel, kung ang isang namamahala upang makahanap ng isang paraan na hindi lumalabag sa mga function ng katawan upang maiwasan ang pagpaparami ng prions, pagkatapos ay ang pag-unlad ng sakit ay maaaring tumigil. Ngayon ang mag-asawa ay nagtatrabaho sa biochemist na si Stuart Schreiber at nagsisikap na gumawa ng mga gamot upang ituring ang nakamamatay na hindi pagkakatulog. Ngayon Wallab ay 32 taong gulang at siya ay may average na 20 taon upang makahanap ng isang lunas para sa isang nakamamatay na sakit.

[1], [2]