Ang isang paraan ng paggamot sa mga sakit sa genetiko ay natagpuan

Upang maibalik ang mga function ng mga apektadong immune at nerve cells, ang mga naunang siyentipiko ay gumagamit ng prinsipyo ng "manika ng nesting" na viral cell. Ang pamamaraan ay batay sa pagpapakilala ng gene nang direkta sa virus, at ang virus mismo sa mga stem cells ng dugo, salamat sa kung saan ang therapeutic component ay naihatid sa kinakailangang lugar.

Ang modernong gamot ay may malawak na hanay ng mga karamdaman, kadalasang lubos na malubha at mahirap na pagalingin, ang paglitaw nito ay dahil sa mga genetic malfunctions ng isang likas o nakuha na karakter. Ang pag-aaral ng gawain ng mga gene ay isinasagawa ng molecular biology, na nagpapahintulot sa amin upang patunayan ang ideya ng gene therapy bilang isang pagkakataon upang pagalingin ang malubhang sakit.

Ang ideya ay batay sa pangangailangan na palitan ang gene na may kapansanan sa pag-andar ng "malusog" na kopya nito. Upang maisagawa ang pagkilos na ito, pinapayagan ang mga virus na kilala para sa kanilang kakayahan na madaling tumagos sa mga cell. Ayon sa mga mananaliksik, sapat na upang matustusan ang virus sa kinakailangang gene, at ang virus mismo ay dapat neutralisahin ang pathogenic factor at simulan ito sa mga apektadong cell.

Ang mga problema na nahaharap sa mga siyentipiko sa proseso ng pananaliksik ay may kaugnayan sa pagiging kumplikado ng paghahatid ng carrier virus sa "eksaktong address", dahil ang mga cell ay may malakas na proteksyon laban sa anumang masamang pagtagos. Kahit na matapos makuha ang virus sa gene sa nais na selula, kinakailangan upang mapanatili ang aktibidad ng gene upang makayanan ang lokal na genetic defect. Ang isa pang problema ay ang pagsasaayos ng immune system upang maunawaan ang kopya ng gene bilang ligtas at mahalaga.

Ang Scientific Institute of San Rafael (Milan, Italy), ayon sa magasin na "Science", ay sumunod sa lahat ng mga kumplikadong problema. Ang dalawang artikulo ay naglalarawan ng progreso sa paggamot ng mga pasyente na dumaranas ng mga sakit sa genetiko - metachromatic leukodystrophy at Wiskott-Aldrich syndrome.

Ang leukodystrophy sa sakit ay isang bihirang patolohiya na dulot ng mutasyon sa ARSA gene. Ang gene ay responsable para sa operability ng lysosomes, na gumaganap ng isang paglilinis function sa katawan. Ang mga pagbabago sa antas ng ARSA ay nagaganap din bilang isang resulta ng akumulasyon at kasunod na kamatayan sa mga selula ng mga nakakapinsalang sangkap. Kadalasan, ang mga prosesong ito ay nangyari sa utak at spinal cord, kaya ang symptomatology ay mas nakikita ng mental, neuromuscular, sensory anomalies. Ang pinaka-mahirap na sitwasyon ay humantong sa pagkamatay ng pasyente ng ilang taon matapos ang pagtuklas ng unang masakit na mga sintomas.

Upang ipakilala ang isang malusog na gene sa nervous system ay isang komplikadong gawain, na tinulungan ng mga siyentipiko na malutas sa pamamagitan ng mga cell stem hematopoietic ng pasyente. Ang mga selulang ito ay matatagpuan sa mga istruktura ng utak ng buto o sa daluyan ng dugo. Bilang resulta ng mga pagsisikap ng medikal na koponan mula sa Milan, ang lentivirus na may naka-embed na malusog na ARSA na gene sa mga stem cell ay maaaring maabot ang nervous system.

Ang pagpapanatili ng aktibidad ng ARSA gene ay nakamit sa pamamagitan ng pagbibigay ng hemopoietic cells na may ilang bahagi ng virus. Kasabay nito, ang mga pasyente ay walang anumang epekto sa kanilang sariling mga cell stem ng dugo: alinman sa immune reaksyon, o pagbabago ng presyon. Ang nilalaman ng protina sa cerebrospinal fluid sa ilalim ng impluwensya ng ARSA gene ay normalized sa buong taon sa lahat ng mga paksa.

Upang mapupuksa ang Wiskott-Aldrich syndrome, na nauugnay sa dysfunction ng gene at pagpapababa ng mga panlaban ng katawan, ay parehong paraan ng genetic at therapeutic.

Ang mga may-akda ng mga gawa ay nakakuha ng pansin sa katotohanan na sa ngayon lamang isang gene ang nilabag. Ang mga sakit na kinasasangkutan ng pagkatalo ng maraming mga gene ay naghihintay sa kanilang panahon. Ngunit ngayon ay posible na sabihin nang may katiyakan na ang paggamit ng mga stem cell ng pasyente ay isang pambihirang tagumpay sa paggamot ng mga genetic pathology.

[1], [2], [3], [4]