Ano ang maaaring humantong sa kakulangan ng carnitine?

Ang kakulangan sa carnitine ay nagreresulta mula sa hindi sapat na paggamit o kawalan ng kakayahan na gamitin ang amino acid carnitine. Ang kakulangan sa carnitine ay isang magkakaibang grupo ng mga karamdaman. Ang metabolismo ng kalamnan ay may kapansanan, na humahantong sa myopathy, hypoglycemia, o cardiomyopathy. Ang paggamot ay kadalasang nagsasangkot ng pagrekomenda ng diyeta na mayaman sa L-carnitine.

Ang amino acid carnitine ay kinakailangan para sa transportasyon ng coenzyme A esters at long-chain fatty acids, acetyl coenzyme A, sa myocyte mitochondria, kung saan sila ay na-oxidized upang makagawa ng enerhiya. Ang carnitine ay matatagpuan sa mga pagkain, lalo na sa mga hayop, at na-synthesize din sa katawan.

Mga sanhi ng Carnitine Deficiency

Mga sanhi ng kakulangan sa carnitine: hindi sapat na paggamit [hal., dahil sa mga fad diet, hindi available na pagkain, kabuuang parenteral nutrition (TPN)]; hindi pagsipsip dahil sa kakulangan ng enzyme (hal., carnitine palmitoyltransferase deficiency, methyl malonate aciduria, propionate acidemia, isovaleriatemia); nabawasan ang endogenous carnitine synthesis sa malubhang sakit sa atay; labis na pagkawala ng carnitine sa pagtatae, pagtaas ng diuresis, hemodialysis; namamana na sakit sa bato kung saan ang carnitine ay excreted nang labis; nadagdagan ang pangangailangan para sa carnitine sa ketosis, isang mas mataas na pangangailangan para sa fatty acid oxidation; paggamit ng valproate. Ang kakulangan sa carnitine ay maaaring pangkalahatan (systemic) o maaaring makaapekto sa mga kalamnan (myopathic).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Sintomas ng Carnitine Deficiency

Ang mga sintomas at edad kung kailan lumilitaw ang mga sintomas ay depende sa sanhi ng kakulangan sa carnitine. Ang kakulangan sa carnitine ay maaaring humantong sa muscle necrosis, myoglobinuria, isang tinatawag na lipid myopathy, hypoglycemia, fatty liver disease, at hyperammonemia, na nagiging sanhi ng pananakit ng kalamnan, panghihina, pagkalito, at cardiomyopathy.

Sa mga bagong silang, ang kakulangan ng carnitine palmitoyltransferase ay nasuri ng mass spectrometry. Ang prenatal diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng amniotic fluid (amniotic villous cells) analysis. Sa mga nasa hustong gulang, ang tiyak na diagnosis ng kakulangan sa carnitine ay ginagawa sa pamamagitan ng pagsukat ng mga antas ng acyl-carnitine sa serum, ihi, at mga tisyu (kalamnan at atay para sa systemic deficiency; kalamnan lamang para sa myopathic deficiency).

Paggamot ng kakulangan sa carnitine

Ang kakulangan sa carnitine, na nagreresulta mula sa hindi sapat na paggamit ng pagkain, nadagdagang mga kinakailangan, labis na pagkalugi, pagbaba ng synthesis, at (kung minsan) mga kakulangan sa enzyme, ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng pagbibigay ng L-carnitine sa isang dosis na 25 mg/kg pasalita tuwing 6 na oras.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]