Alpha thalassemia

Ang Alpha thalassemia ay isang pangkat ng mga sakit na karaniwan sa Timog-silangang Asya, China, Africa, at Mediterranean. Dalawang halos magkaparehong kopya ng alpha globin gene ang matatagpuan sa chromosome 16. Sa 80 hanggang 85 porsiyento ng mga kaso ng alpha thalassemia, isa o higit pa sa apat na gene na ito ang nawawala. Sa natitirang mga pasyente, ang mga gene na ito ay pinanatili ngunit hindi gumagana.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng alpha-thalassemia ay nauugnay sa antas ng kapansanan ng alpha-globin chain synthesis, ngunit kadalasan ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa β-thalassemia. Ito ay dahil, una, sa katotohanan na ang pagkakaroon ng apat na alpha-globin genes ay nagtataguyod ng pagbuo ng isang sapat na bilang ng mga alpha chain hanggang sa mawala ang tatlo o apat na gene. Ang isang makabuluhang kawalan ng timbang ng mga kadena ng hemoglobin ay nangyayari lamang kung tatlo sa apat na mga gene ang apektado. Pangalawa, ang β-chain aggregates (β1-tetramers ay nabuo na may alpha-chain deficiency) ay mas natutunaw kaysa alpha4 tetramers, at samakatuwid kahit na sa mga pasyente na may makabuluhang kapansanan sa alpha-globin synthesis sa alpha-thalassemia, ang hemolysis ay mas mahina at ang erythropoiesis ay mas epektibo kaysa sa β-thalassemia.

Ang Alpha-Thalassemia (alpha-thal) ay isang hemolytic anemia na sanhi ng kakulangan sa synthesis ng alpha-globin bilang resulta ng pagkawala o pinsala sa isa o higit pang mga alpha-globin genes. Ang nabawasan na synthesis ng mga alpha chain ay humahantong sa akumulasyon ng mga libreng γ- at β-chain at ang pagbuo ng mga tetramer-γ ₄ (Hb Bart's) at hindi matatag na β ₄ (Hb H) mula sa kanila na may kasunod na pagpabilis ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo. Ang pagkakaroon ng napakataas na affinity para sa oxygen, ang mga tetramer na ito ay hindi maaaring gumanap ng function ng oxygen transport. Kaya, ang klinikal na larawan ng malubhang alpha-thal ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng hypochromic anemia, hemolysis at may sira na transportasyon ng oxygen dahil sa iba't ibang halaga ng physiologically ineffective na hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo. Bilang resulta, ang antas ng tissue hypoxia ay makabuluhang lumampas sa inaasahan para sa kaukulang antas ng anemia.

Mayroong 4 na grupo ng mga clinical alpha-thal syndromes:

1. tahimik na karwahe;
2. kaunting pagbabago sa alpha thalassemia;
3. hemoglobinopathy H;
4. alpha thalassemic hydrops fetalis.

Ang kalubhaan ng phenotypic na pagpapakita ng alpha-thal ay direktang proporsyonal sa pagbaba sa alpha-globin synthesis.

Tahimik na karwahe (alpha-thal-2 heterozygotes)

Sa phenotypically, ang mga silent carrier ng alpha-thal ay kaunti lamang ang pagkakaiba sa mga malulusog na bata. Ang MCV ay karaniwang nasa loob ng 78-80 fL, habang ang MCH ay maaaring tumutugma sa mas mababang limitasyon ng normal. Ang lahat ng iba pang mga hematological parameter ay normal. Ang ilang mga silent carrier ay maaaring magkaroon ng mga normal na halaga ng MCV sa hanay na 80-85 fL. Sa dugo ng ilan sa kanila, ang maliit na halaga ng Hb Bart's (<2%) ay nakita sa neonatal period, na nawawala sa mga unang buwan ng buhay.

Minor alpha-thalassemia-2 (asymptomatic carrier) - ay sanhi ng pagkawala ng dalawang alpha-globin genes sa magkaibang chromosome (trans-form). Ito ay matatagpuan sa mga residente ng Asia, Africa, at Mediterranean. Ang mga parameter ng hematological ay hindi naiiba sa pamantayan; walang mga klinikal na pagpapakita. Sa panahon ng neonatal, ang isang pagtaas ng halaga ng Hb Bart ay tinutukoy - 0.8-5%. Sa mga may sapat na gulang na may a-thalassemia-2, ang mga pathological fraction ng HbH hemoglobin H Bart ay hindi nakita, ang nilalaman ng HbA ₂ at HbF ay normal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]