Alpha thalassemia

Ang Alpha-thalassemia ay isang pangkat ng mga sakit na karaniwan sa Timog-silangang Asya, Tsina, Aprika, at Mediteraneo. Dalawang halos magkaparehong mga kopya ng alpha globin gene ang matatagpuan sa kromosoma 16. Sa 80-85% ng mga kaso ng alpha thalassemia, isa o higit pa sa apat na mga gene na ito ay nawala. Ang natitirang mga pasyente, ang mga gene na ito ay napanatili, ngunit hindi gumagana.

Ang clinical manifestations ng alpha-thalassemia ay nauugnay sa antas ng kapansanan sa pagbubuo ng alpha-globin chain, ngunit karaniwan nang mas mababa ito kaysa sa β-thalassemia. Ito ay dahil, una, sa katunayan na ang pagkakaroon ng apat na mga gene ng alpha-globin ay nag-aambag sa pagbuo ng sapat na bilang ng mga alpha chain hanggang tatlo o apat na mga gene ang nawala. Ang isang makabuluhang kawalan ng timbang ng mga chain ng hemoglobin ay nangyayari lamang kung tatlo sa apat na mga gene ang apektado. Pangalawa, mga yunit ng β-chain (β1-tetramers nabuo sa pamamagitan ng kakulangan ng mga alpha-chain) ay mas natutunaw kaysa sa alpha ₄ -tetramery, at samakatuwid, kahit na sa mga pasyente na may makabuluhang kapansanan synthesis ng alpha globin sa alpha-thalassemia haemolysis ay magkano ang weaker, at erythropoiesis mas mabisa kaysa sa β-thalassemia.

Ang Alpha-Thalassemia (alpha-tal) ay isang hemolytic anemia na dulot ng kakulangan sa pagbubuo ng isang globin bilang resulta ng pagkawala o pagkasira ng isa o higit pang mga gene sa globulin. Pagbawas ng synthesis ng alpha-kadena humahantong sa akumulasyon ng libreng γ- at β-chain at ang pagbuo ng mga tetramers-γ ₄ (HB Bart) at hindi matatag na β ₄ (HB H) sinundan sa pamamagitan ng isang acceleration ng erythrocyte pagkawasak. Ang pagkakaroon ng napakataas na affinity para sa oxygen, ang mga tetramer na ito ay hindi maaaring magsagawa ng pag-andar ng oxygen transfer. Kaya, ang klinikal na larawan ng malubhang alpha-tal ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng hypochromic anemia, hemolysis, at depektong transportasyon ng oxygen dahil sa iba't ibang halaga ng physiologically hindi epektibong hemoglobin sa erythrocytes. Bilang isang resulta, ang antas ng tisyu hypoxia ay mas mataas kaysa sa inaasahan na may isang naaangkop na antas ng anemia.

Mayroong 4 na grupo ng mga clinical syndromes alpha-tal:

1. tahimik na karwahe;
2. alpha thalassemia na may kaunting pagbabago;
3. hemoglobinopathy H;
4. alpha-thalassemic fetal dropsy.

Ang kalubhaan ng phenotypic manifestation ng alpha-tal ay direktang proporsyonal sa pagbawas sa alpha-globin synthesis.

Silent carrier state (alpha-tal-2 heterozygotes)

Ang mga phenotypically na pipi ng alpha-tal ay kaunti lamang sa malulusog na mga bata. Ang MCV ay karaniwang nasa hanay ng 78-80 FL, habang ang MCH ay maaaring tumutugma sa mas mababang limitasyon ng normal. Ang lahat ng iba pang mga hematologic parameter ay normal. Ang ilang mga carrier ng pipi ay maaaring magkaroon ng normal na MCV value sa 80-85 fl range. Sa dugo ng ilan sa kanila, sa panahon ng neonatal, ang maliit na halaga ng Hb Bart (<2%) ay nawawala sa mga unang buwan ng buhay.

Maliit na alpha-thalassemia-2 (asymptomatic carriage) - dahil sa pagkawala ng dalawang gene ng alpha-globin sa iba't ibang mga chromosome (trans-form). Ito ay matatagpuan sa mga naninirahan sa Asia, Africa, at sa Mediteraneo. Ang mga hematological parameter ay hindi naiiba mula sa pamantayan; walang clinical manifestations. Sa panahon ng neonatal, tinutukoy ang mas mataas na halaga ng Bart Hb - 0.8-5%. Sa mga matatanda na may a-thalassemia-2, ang mga pathological HbH fractions ng hemoglobin H Bart ay hindi napansin, normal ang HbA ₂ at HbF na antas.

[1], [2], [3], [4],