Paano ginagamot ang thalassemia?

Transfusion therapy

Mga indikasyon para sa pagsisimula ng transfusion therapy:

• pangunahing anyo ng β-thalassemia, hemoglobinopathy H na may antas ng hemoglobin sa ibaba 70 g/l;
• intermediate at pangunahing anyo ng β-thalassemia, hemoglobinopathy H na may antas ng hemoglobin na 70-90 g / l na may binibigkas na pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa buto, at isang makabuluhang pagtaas sa pali.

Ang pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo sa thalassemia ay kinakailangan upang mapanatili ang antas ng hemoglobin na humigit-kumulang 120 g/l, na pumipigil sa pagbuo ng pangalawang hypersplenism, skeletal bone deformation at hypervolemia dahil sa pagsugpo sa hindi epektibong erythropoiesis. Ang agwat sa pagitan ng mga pagsasalin ay nasa average na 2-6 na linggo at depende sa kakayahan ng pasyente na bisitahin ang klinika na may isang tiyak na dalas, pati na rin sa dami ng magagamit na mga pulang selula ng dugo.

Sa kawalan ng mga intercurrent na sakit, ang rate ng pagbaba sa konsentrasyon ng hemoglobin pagkatapos ng pagsasalin ay humigit-kumulang 10 g / l bawat linggo. Ang dami ng naisalin na pulang selula ng dugo ay tinutukoy depende sa pagitan ng mga pagsasalin at ang konsentrasyon ng magagamit na mga pulang selula ng dugo.

Sa karaniwan, upang mapataas ang antas ng hemoglobin ng pasyente ng 10 g/L, 3 ml ng pulang selula ng dugo bawat kilo ng timbang ng katawan ng pasyente ay kinakailangan na may Ht ng mga pulang selula ng dugo na 70%. Ang iron ay naipon sa katawan nang pinakamabagal na may pre-transfusion hemoglobin na antas na 90-100 g/L at may mga pagitan sa pagitan ng mga pagsasalin na higit sa 2 linggo.

Chelation therapy para sa pangalawang (post-transfusion) iron overload

Maaaring tantiyahin ang sobrang karga ng iron mula sa dami ng red blood cell na naisalin, transferrin saturation na may iron, o sa antas ng SF. Ang mga parameter na ito ay nauugnay sa parehong kabuuang mga tindahan ng bakal sa katawan at ang nilalaman ng bakal ng atay (direktang pagsukat ng dami ng bakal sa tuyong bagay ng isang biopsy sa atay sa pamamagitan ng atomic absorption spectrometry). Ang mga pasyente na may malaking anyo ng β-thal ay tumatanggap sa average na 165 (140) mg ng red blood cell mass/kg bawat taon, na tumutugma sa 180 (160) mg Fe/kg bawat taon o 0.49 (0.44) mg Fe/kg bawat araw (mga halaga para sa mga splenectomized na pasyente ay ibinibigay). Ang labis na bakal ay naipon sa mga selula ng phagocytic macrophage system, ang kanilang kapasidad ay mga 10-15 g ng bakal; pagkatapos, ang bakal ay idineposito sa lahat ng parenchymatous na organo at balat, na humahantong sa pagbuo ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay:

• cirrhosis ng atay;
• cardiomyopathy;
• diabetes mellitus;
• hypothyroidism;
• hypoparathyroidism;
• hypogonadism.

Ang tanging paraan upang maiwasan ang pinsala sa organ at tissue ay ang pangmatagalang pangangasiwa ng mga chelating agent. Upang makamit ang negatibong balanse ng iron sa mga pasyente na umaasa sa pagsasalin ng dugo, ang paglabas ng 0.4-0.5 mg/kg iron araw-araw ay kinakailangan.

Ang karaniwang chelation therapy ay isinasagawa gamit ang gamot na deferoxamine (Desferal - DF) subcutaneously sa isang dosis ng 20-40 mg/kg bawat araw sa mga bata at 40-50 mg/kg bawat araw sa mga matatanda 8-12 oras 5-7 araw bawat linggo patuloy o intravenously patuloy para sa 24 na oras para sa 7 araw, na sinusundan ng isang paglipat sa subcutaneous.

Ang pangangasiwa ng desferal ay nagsisimula kapag ang antas ng serum ferritin (SF) ay higit sa 100 ng/ml o ang liver iron ay higit sa 3.2 mg/g dry matter. Ang panimulang dosis ng desferal para sa mga bata ay 25-30 mg/kg 5 gabi sa isang linggo. Ang Therapy ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng therapeutic index, na dapat mapanatili ng hindi bababa sa 0.025. Sa mga batang wala pang 5 taong gulang, hindi kanais-nais na gumamit ng desferal sa isang dosis na higit sa 35 mg/kg, bago matapos ang panahon ng paglago - higit sa 50 mg/kg. Kung ang chelation therapy ay nagsisimula bago ang edad na 3, ang maingat na pagsubaybay sa mga proseso ng paglaki at pag-unlad ng buto ay kinakailangan.

Therapeutic index = average na pang-araw-araw na dosis (mg/kg) / SF (ng/ml)

Mga indikasyon para sa intravenous administration ng deferoxamine:

Ganap:

• labis na karga ng bakal:
  • Ang SF ay patuloy na higit sa 2500 mcg/l;
  • ang bakal sa atay ay higit sa 15 mg/g dry matter;
• makabuluhang pinsala sa puso:
  • arrhythmia;
  • heart failure;

Karagdagang:

• kahirapan sa regular na subcutaneous infusions;
• panahon ng pagbubuntis;
• nakaplanong BMT;
• aktibong viral hepatitis.

Ang Deferasirox ay isa pang oral chelator na kasalukuyang ginagamit bilang first-line monotherapy para sa transfusion-induced iron overload sa mga pasyenteng may thalassemia. Ang inirerekumendang panimulang dosis sa mga pasyenteng may thalassemia major ay 20 mg/kg isang beses araw-araw, na may posibleng pagtaas sa 40 mg/kg.

Splenectomy

Mga indikasyon para sa splenectomy sa thalassemic syndromes:

• isang pagtaas sa pangangailangan para sa pagsasalin ng pulang selula ng dugo na higit sa 200-220 ml/kg bawat taon (na may Ht 75%) nito;
• splenomegaly, na sinamahan ng sakit sa kaliwang hypochondrium at/o ang banta ng pagkalagot ng pali;
• phenomena ng hypersplenism.

Ang splenectomy sa thalassemic syndromes ay dapat isagawa ayon sa napakahigpit na mga indikasyon sa edad na hindi mas maaga kaysa sa 5 taon pagkatapos makumpleto ang prophylactic vaccination, kabilang ang meningococcal, pneumococcal, Haemophilus influenzae type B at hepatitis B na mga bakuna (hindi mas maaga kaysa sa 2 linggo pagkatapos ng pagbabakuna).

Dahil sa pagkahilig ng mga pasyente na may thalassemia sa hypercoagulation, kaagad bago ang operasyon ay kinakailangan na pag-aralan ang hemostasis, magreseta ng mga prophylactic na dosis ng acetylsalicylic acid (80 mg/kg bawat araw) o direktang kumikilos na anticoagulants sa maagang postoperative period.

Pagmamasid sa outpatient

Minsan sa isang buwan - pangkalahatang klinikal na pagsusuri sa dugo.

Isang beses sa isang quarter - iron metabolism test, biochemical blood test (glucose concentration, uric acid, urea, creatinine, alkaline phosphatase activity, γ-GTP, ALT, AST, LDH).

Minsan tuwing 6 na buwan - ECG, echocardiography (pagsukat ng mga volume ng ventricular, myocardial contractility, ejection fraction, systolic at diastolic index).

Minsan sa isang taon - pagsusuri sa virological:

• mga marker ng hepatitis B at C, HIV;
• biopsy sa atay na may pagpapasiya ng dry matter na nilalaman ng bakal;
• pagtatasa ng endocrine gland function: pagpapasiya ng konsentrasyon ng libreng T4 _, TSH, parathyroid hormone, follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, testosterone, estradiol, cortisol; glucose tolerance test, densitometry, pagtukoy ng antas ng kabuuang at ionized na calcium sa dugo.

Kung ang mga paglihis mula sa pamantayan ay napansin, ang naaangkop na paggamot ay dapat isagawa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]