Paano ginagamot ang thalassemia?

Transfusion therapy

Mga pahiwatig para sa simula ng transfusion therapy:

• isang malaking anyo ng β-thalassemia, hemoglobinopathy H na may antas ng hemoglobin sa ibaba 70 g / l;
• intermediate, at malalaking mga anyo ng β-thalassemia, hemoglobinopathy Hb antas ng H sa 70-90 g / L kapag ipinahayag retardation ng pisikal na pag-unlad, ang pagkakaroon ng mga pagbabago buto, isang makabuluhang pagtaas sa pali.

Red dugo cell pagsasalin sa thalassemia ay kinakailangan upang mapanatili ang isang hemoglobin level ng tungkol sa 120 g / l, na pumipigil sa pag-unlad ng pangalawang hypersplenism, pagpapapangit ng buto at hypovolemia dahil sa pagsugpo sariling hindi epektibo erythropoiesis. Ang agwat sa pagitan ng mga pagsasalin ng average ng 2-6 na linggo, depende sa mga pasyente na dumalo sa isang klinika na may isang tiyak na dalas, pati na rin ang mga magagamit na lakas ng tunog ng naka-pack na red cell.

Sa kawalan ng intercurrent diseases, ang rate ng pagbaba sa konsentrasyon ng hemoglobin pagkatapos ng transfusion ay humigit-kumulang 10 g / l bawat linggo. Ang dami ng transfused erythrocyte mass ay tinutukoy depende sa agwat sa pagitan ng mga transfusion at ang konsentrasyon ng magagamit na erythrocyte mass.

Sa average, 3 ml ng erythrocyte mass kada kilo ng timbang ng pasyente na may Ht ng erythrocyte mass na 70% ay kinakailangan upang itaas ang antas ng hemoglobin ng pasyente sa pamamagitan ng 10 g / l. Ang iron ay kumakalat sa katawan nang dahan-dahan sa isang pre-transfusion na antas ng hemoglobin 90-100 g / l at sa mga agwat sa pagitan ng mga transfusyon na lumalagpas sa 2 linggo.

Ang Cholator therapy sa pangalawang (post-transfusion) ng iron overload

Ang iron overload ay maaaring kalkulahin ng bilang ng transfused erythrocyte mass, saturation of iron transferrin o SF level. Ang mga parameter na ito ay may kaugnayan sa kabuuang mga tindahan ng bakal sa katawan at ng bakal na nilalaman sa atay (direktang pagsukat ng halaga ng bakal sa tuyo na substansiya ng atay biopsy sa pamamagitan ng atomic absorption spectrometry). Ang mga pasyente na may mataas na β-form tal makakatanggap ng isang average ng 165 (140) mg RBC / kg bawat taon, na tumutugon sa 180 (160) mg of Fe / kg bawat taon o 0.49 (0.44) mg Fe / kg bawat araw ( ang mga braket ay mga halaga para sa mga pasyente na splenectomized). Ang sobrang bakal ay nagaganap sa mga cell ng phagocytic macrophage system, ang kanilang kapasidad ay tungkol sa 10-15 g ng bakal; kung gayon ang bakal ay idineposito sa lahat ng mga organ at balat ng parenchymal, na humahantong sa pagpapaunlad ng mga komplikasyon ng namamatay na buhay:

• cirrhosis ng atay;
• cardiomyopathy;
• diabetes mellitus;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hypogonadism.

Ang tanging paraan upang maiwasan ang pinsala sa mga organo at tisyu ay ang matagal na pangangasiwa ng mga chelating agent. Upang makamit ang isang negatibong balanse ng bakal sa mga pasyente na nakadepende sa transfusion, ang ekskretyon ng 0.4-0.5 mg / kg ng bakal ay kinakailangan araw-araw.

Chelation therapy ay ang pamantayan ng bawal na gamot deferoxamine (Desferalom - DF) subcutaneously sa isang dosis ng 20-40 mg / kg bawat araw sa mga bata at 40-50 mg / kg bawat araw para sa mga matatanda para sa 8-12 na oras 5-7 araw sa isang linggo patuloy o patuloy i.v. Para sa 24 oras sa loob ng 7 araw, kasunod ng paglipat sa subcutaneous injection.

Ang pagpapakilala ng desferase ay nagsisimula sa antas ng serum ferritin (SF) na higit sa 100 ng / ml o iron iron na higit sa 3.2 mg / g ng dry matter. Simula bago ang table para sa mga bata - 25-30 mg / kg 5 gabi kada linggo. Ang therapy ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng isang therapeutic index, na dapat ay pinanatili ng hindi bababa sa 0.025. Sa mga batang wala pang 5 taon na hindi kanais-nais gamitin ang desferal sa isang dosis ng higit sa 35 mg / kg, hanggang sa katapusan ng panahon ng paglago - higit sa 50 mg / kg. Kung nagsisimula ang chelation therapy bago ang edad ng 3, kinakailangan ang maingat na pagsubaybay sa paglago at pagpapaunlad ng mga buto.

Therapeutic index = average daily dose (mg / kg) / SF (ng / ml)

Mga pahiwatig para sa intravenous administration ng deferoxamine:

Ganap:

• Sobra na mabigat na bakal:
  • Ang SF ay permanente nang higit sa 2500 μg / l;
  • bakal sa atay higit sa 15 mg / g dry matter;
• isang malaking pagkatalo ng puso:
  • arrhythmia;
  • pagpalya ng puso;

Karagdagang:

• mga problema sa regular na pagbubuhos ng pang-ilalim ng balat;
• panahon ng pagbubuntis;
• pinlanong BMT;
• aktibong viral hepatitis.

Ang deferazirox ay isa pang oral chelator, na kasalukuyang ginagamit bilang isang monotherapy sa unang linya para sa sobrang pag-transfusion na may iron sa mga pasyente na may thalassemia. Ang inirerekomendang panimulang dosis sa mga pasyente na may malaking anyo ng thalassemia ay 20 mg / kg isang beses araw-araw, na may posibleng pagtaas sa 40 mg / kg.

Splenectomy

Mga pahiwatig para sa splenectomy sa mga sintomas ng thalassemia:

• pagtaas sa pangangailangan para sa mga transfusions ng erythrocyte mass sa 200-220 ml / kg kada taon (sa Ht 75%);
• splenomegaly, sinamahan ng sakit sa kaliwang hypochondrium at / o banta ng pagkalagot ng pali;
• phenomena ng hypersplenism.

Thalassemic syndrome na may splenectomy ay dapat na gumanap para sa isang napaka-mahigpit na kalagayan na may edad na hindi mas maaga kaysa sa 5 s pagkatapos ng preventive pagbabakuna na binubuo ng meningococcal, pneumococcal bakuna, Haemophilus influenzae type B bakuna at hepatitis B bakuna (walang mas maaga kaysa sa dalawang linggo pagkatapos ng pagbabakuna).

Given ang ugali ng mga pasyente na may thalassemia na hypercoagulation, kaagad bago ang pagtitistis ay dapat mag-aral hemostasis assignment kontra sa sakit na dosis ng aspirin (80 mg / kg bawat araw) o anticoagulants direktang pagkilos sa mga unang postoperative panahon.

Pamamahala ng pagamutan

Minsan sa isang buwan - isang pangkalahatang pagsusuri sa klinikal na dugo.

Sa sandaling ang isang-kapat - pagsisiyasat ng bakal metabolismo, ang biochemical pagsusuri ng dugo (ang konsentrasyon ng asukal, urik acid, yurya, creatinine, alkalina phosphatase, y-GTP, ALT, ACT, LDG).

Bawat 6 na buwan - ECG, echocardiogram (pagsukat ng dami ng ventricular, kontraktwal ng myocardium, bahagi ng pagbuga, systolic at diastolic parameter).

Minsan sa isang taon - pagsusuri sa virologic:

• marker ng hepatitis B at C, HIV;
• atay biopsy na may pagpapasiya ng iron content sa dry matter;
• pagsusuri function na Endocrine mga glandula ng: pagtukoy ng konsentrasyon ng libreng T ₄, TTG, parathyroid hormone, follicle stimulating hormone, luteinizing hormon, testosterone, estradiol, cortisol; isang pagsubok para sa pagpapaubaya ng glucose, densitometry, pagpapasiya ng antas ng kabuuang at ionized kaltsyum sa dugo.

Kung ang mga abnormalidad ay natagpuan, ang nararapat na paggamot ay dapat ibigay.

[1], [2], [3], [4], [5]