Ang connective tissue dysplasia sa mga bata at matatanda

Ang isang sindrom tulad ng connective tissue dysplasia ay sinasabing nangyayari kapag ang katawan ng isang tao ay madaling kapitan ng mga karamdaman sa pagbuo ng cartilaginous tissue ng mga joints at iba pang mga tissue mula sa kapanganakan. Ang isang sanggol na nagdurusa sa dysplasia ay medyo madaling makilala: siya ay hindi pangkaraniwang nababaluktot, ang kanyang mga kasukasuan ay yumuko sa iba't ibang direksyon nang walang mga problema.

Ang mga pasyente na may connective tissue dysplasia na nasa murang edad ay nagkakaroon ng maagang osteochondrosis, visual impairment, mga depekto sa balbula ng puso. Alinsunod dito, ang gayong mga tao ay mabilis na nakakakuha ng iba't ibang mga problema sa kalusugan - sa partikular, sa musculoskeletal system.

Epidemiology

Ang connective tissue dysplasia ay tinatalakay sa mga kaso kung saan may mga palatandaan ng kapansanan sa pag-unlad ng connective tissue sa mga yugto ng embryonic at postnatal, at ang mga karamdamang ito ay nagdudulot ng pagkabigo sa homeostasis. Ang karamdaman ay nangyayari sa antas ng mga tisyu, organo at ang buong organismo sa kabuuan: lahat ng uri ng morphofunctional pathologies ay nabanggit.

Ang pagkalat at saklaw ng mga sakit sa connective tissue na iniulat ay malawak na nag-iiba, depende sa mga pagkakaiba sa pamamaraan ng pananaliksik. [ 1 ] Ang problema ng undifferentiated connective tissue dysplasia (uCTD) ay may kaugnayan dahil sa makabuluhang dalas ng patolohiya na ito sa populasyon ng may sapat na gulang sa pangkalahatan, at sa partikular, sa mga kababaihan ng reproductive age (7-8%). Ang mga pasyente na may dysplasia ay humingi ng medikal na tulong anim na beses na mas madalas kaysa sa mga pasyente na may iba pang mga sakit.

Ang saklaw ng sakit ay hindi nauugnay sa kasarian o lahi ng mga pasyente.

Mga sanhi dysplasia ng connective tissue

Ang connective tissue dysplasia ay isang sindrom na kinabibilangan ng malawak na hanay ng mga pathology. Ang mga sanhi ay mga karamdamang nauugnay sa mga genetic disorder sa pagbuo ng collagen connective tissue fibers. Ang proseso ay pangunahing nakakaapekto sa bone tissue, ligaments at tendons, at balat.

Ang pangunahing mekanismo ng mga sakit sa nag-uugnay na tissue ay ang mga mutation ng gene. Ang partikular na kahalagahan ay ang mga pagbabago sa mga gene na responsable para sa paggawa ng pangunahing sangkap ng protina na bumubuo sa connective tissue - collagen (minsan fibrillin). Kapag naganap ang masakit na mga pagbabago sa panahon ng pagbuo ng mga hibla ng protina, sila ay nagiging mas matibay at hindi makatiis sa pagkarga. Ang isang karagdagang kadahilanan sa pag-unlad ng sindrom ay maaaring kakulangan ng magnesiyo sa katawan.

Mga kadahilanan ng peligro

Napatunayan ng mga siyentipiko na ang mga sumusunod na kadahilanan ay nag-aambag sa pagbuo ng connective tissue dysplasia sa isang bata:

• anemia sa ina sa panahon ng pagbubuntis;
• banta ng pagwawakas ng pagbubuntis;
• talamak na kakulangan ng oxygen sa fetus;
• talamak na fetoplacental insufficiency;
• malubhang o matagal na toxicosis, gestosis;
• talamak na pathologies na nauugnay sa pagbubuntis (mga sakit ng endocrine system, bato, gastrointestinal tract o respiratory tract).

Pathogenesis

Ang heterozygous mutations sa type II collagen gene (COL2A1) ay nagreresulta sa isang grupo ng skeletal dysplasias na kilala bilang type II collagenopathy (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Ang proα1(I) at proα2(I) na mga chain ng collagen 1 ay naka-encode ng COLA1 at COLAly2; Ang mga quantitative o qualitative na mga depekto sa type I collagen synthesis ay karaniwang makikita bilang type I collagenopathy at osteogenesis imperfecta. Karamihan sa mga pasyente (mga 90%) na may clinical diagnosis ng osteogenesis imperfecta ay may mutation sa COL1A1 o COL1A2 genes, na may autosomal dominant pattern ng mana. Anim na iba pang mga gene, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX), at SERPINH1, ay nauugnay sa mga autosomal recessive form. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ang pangunahing mekanismo ng pag-unlad ng connective tissue dysplasia, pati na rin ang undifferentiated form ng sakit, ay sanhi ng isang gene mutation, na may paglahok ng mga gene na responsable para sa produksyon at dissimilation ng pagbuo ng mga bahagi ng protina ng connective tissue, o mga sangkap ng enzyme na nakikilahok sa mga proseso sa itaas. Ang dami ng pagbuo ng mga husay na bahagi ng extracellular matrix ay nagbabago, ang fibrillogenesis ay nabalisa. Ang mga genetic determinant ay ipinapatupad depende sa panlabas na mga kadahilanan, o halos independyente sa mga ito: ito ay nabanggit sa dysplasia at undifferentiated dysplasia, ayon sa pagkakabanggit. Ang connective tissue dysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng polygenicity at multifactoriality (patolohiya na may genetic predisposition): pinag-uusapan natin ang mutation ng maraming mga gene nang sabay-sabay, at ang random na muling pamamahagi ng paternal at maternal alleles ay patuloy na nagsasangkot ng pagbuo ng susunod na natatanging genotype.

Ang mga salik sa kapanganakan, tulad ng mga kakulangan sa bitamina o macro- at microelement, ay nagiging mga pinagbabatayan na sanhi na lumilikha ng mga kinakailangan para sa pagbuo ng connective tissue dysplasia. Ang mga bitamina B ay nagpapatatag ng metabolismo ng protina, ang ascorbic acid na may tocopherol ay nagpapalakas ng sapat na produksyon ng collagen at kumikilos bilang mga antioxidant. Ang mga micro- at macroelement, tulad ng copper, boron, zinc at silicon, fluorine at calcium, manganese at magnesium, vanadium, phosphorus at selenium, ay nagsisilbing cofactor para sa mga enzyme na nagpapasigla sa produksyon ng collagen at mineralization ng buto. Mahalaga rin ang kanilang pakikilahok sa metabolismo ng electrolyte at pagpapanatili ng balanse ng acid-base. Ang potasa, magnesiyo at zinc ions ay sumusuporta sa paglaki ng buto at nagpapataas ng mineral na konsentrasyon ng bone tissue. Ang alinman sa mga salik na ito ay pangunahing kahalagahan sa pag-unlad ng sakit. [ 8 ]

Mga sintomas dysplasia ng connective tissue

Ang mga unang palatandaan ng nag -uugnay na dysplasia ng tisyu ay lilitaw sa maagang pagkabata. Maaaring ito ay alinman sa labis na kakayahang umangkop at hypermobility, o limitadong magkasanib na kadaliang kumilos tulad ng mga pagkontrata. Maaaring mayroon ding mga pisikal na depekto sa pag-unlad (dwarfism), kahinaan ng ligament, marupok na tissue ng buto, iba't ibang mga kurbada ng gulugod, flat feet, deformed rib cage, atbp.

Ang mga palatandaan ng dysplasia ay sinusunod din na may kaugnayan sa iba pang mga organo: ang sakit ay maaaring makaapekto sa puso, vascular network, at mga mata.

Ang haligi ng gulugod ay madalas na nagdurusa: ang vertebrae ay nagbabago nang labis na ang pinakamaliit na paggalaw ay pinipiga ang mga daluyan ng dugo, kinurot ang mga dulo ng nerve, nagdudulot ng sakit, at nakakagambala sa kamalayan. [ 9 ]

Ang klinikal na larawan ng sakit ay kapansin-pansin sa pagkakaiba-iba nito, at ito ay isang malaking "minus", dahil ito ay nagiging napakahirap na makilala ang patolohiya. Samakatuwid, ang mga doktor ay napipilitang gumawa ng maraming mga pamamaraan ng mga diagnostic ng laboratoryo nang sabay -sabay, pati na rin ang mga instrumental na uri ng pananaliksik.

Ang mga palatandaan ng phenotypic ng nag -uugnay na dysplasia ng tisyu ay hindi palaging naroroon mula sa kapanganakan at maaaring maipakita ang kanilang mga sarili sa buong panahon ng buhay. Sa paglipas ng panahon, sa paglipas ng mga taon, kadalasan sa ilalim ng impluwensya ng ilang hindi kanais-nais na mga kondisyon, ang bilang ng mga sintomas ng dysplastic at ang kanilang kalubhaan ay tumataas at tumindi, dahil ang mga pangunahing homeostasis disorder ay tumataas. Sa kasong ito, ang mga hindi kanais-nais na kondisyon ay maaaring maging mahinang nutrisyon, mahinang ekolohiya, regular na intercurrent pathologies, madalas na stress, atbp.

Sa pangkalahatan, ang mga proseso sa itaas ay pangunahing nakasalalay sa balanse ng calcium at magnesium sa katawan. Halimbawa, ang kakulangan ng magnesiyo laban sa background ng normal o labis na mga antas ng kaltsyum ay humahantong sa pagtaas ng aktibidad ng mga sangkap ng proteolytic enzyme na nagdudulot ng pagkasira ng collagen. Bilang kinahinatnan, mayroong isang malubhang klinikal na larawan ng nag -uugnay na dysplasia ng tisyu.

Kinokontrol ng Magnesium ang paggamit ng calcium sa katawan. Sa kakulangan ng magnesiyo, ang calcium ay idineposito sa buto at malambot na tisyu ng iba't ibang mga organo. Sa labis na magnesiyo, ang calcium ay nagsisimula na hindi maganda na hinihigop at excreted mula sa katawan.

Ang pangmatagalang kakulangan ng magnesiyo ay maaaring magdulot ng mga palatandaan ng angiospasm, pagtaas ng presyon ng dugo, myocardial dystrophy, tachycardia, arrhythmia, at pagtaas ng pagbuo ng thrombus. Posible ang mga sakit sa psychoneurological: hindi pag-iingat, depresyon, phobia o estado ng pagkabalisa, mga vegetative disorder, pananakit ng ulo at pagkahilo, hindi pagkakatulog, pamamanhid ng mga paa't kamay. Maaaring makita ang mga visceral sign sa anyo ng bronchospasms o laryngospasms, spastic constipation o hyperkinetic diarrhea, dyspepsia, gallbladder dyskinesia, sakit ng tiyan.

Ang talamak na kakulangan sa magnesiyo ay karagdagan na ipinahayag sa pamamagitan ng nabawasan na tono ng kalamnan at mababang density ng buto.

Ang mga morphometric na katangian ng bungo sa nag -uugnay na dysplasia ng tisyu ay maaaring magbago dahil sa mga kakaibang hemostasis. Ang mga pasyente ay madalas na nasuri na may aortic aneurysms, na sinamahan ng pag-unlad ng talamak na disseminated intravascular coagulation ng dugo, bilang isang resulta ng pagwawalang-kilos sa aneurysmal cavity at ang paglikha ng magulong daloy sa aorta. Ang pagbuo ng ischemic utak lesyon, subarachnoid, parenchymatous hemorrhages ay posible.

Sa ngayon, nakilala ng mga espesyalista ang isang bilang ng mga palatandaan ng phenotypic ng CT dysplasia. Ang mga ito ay maaaring nahahati sa kondisyong visual (yaong maaaring mapansin sa labas) at yaong natukoy lamang bilang resulta ng isang masusing panloob na pagsusuri.

Karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng:

• mataas na pagkapagod, madalas na walang dahilan na pagkapagod;
• madalas na sipon, talamak na impeksyon sa virus ng paghinga;
• pagkahilig sa pagdurugo (malaking pagkawala ng dugo sa panahon ng pagkuha ng ngipin, trauma, sa panahon ng regla sa mga kababaihan);
• pagkahilo at pananakit ng ulo.

Mahigit sa 30% ng mga pasyente ang nakakaranas ng tinatawag na "Gothic palate", malocclusion, hypermobility ng joints, maagang pagtanda ng mukha, at flat feet.

Ang sakit sa nag -uugnay na dysplasia ng tisyu ay nakakagambala depende sa kung aling organ ang apektado higit sa iba. Kaya, ang panaka-nakang at panandaliang sakit sa puso, sa likod ng breastbone at sa hypochondrium, spastic pain sa kahabaan ng bituka, sakit ng ulo ay kadalasang nakakagambala. Ang hindi kasiya -siyang masakit na sensasyon sa mga kasukasuan ay lilitaw sa yugto ng osteochondrosis. Kung may mga pagpapapangit ng dibdib o haligi ng gulugod, kung gayon ang sakit sa likod at dibdib ay nangyayari sa matagal na pagtayo, paglalakad, o kahit na sa isang posisyong nakaupo.

Ang mga ngipin ba ay nagdurusa mula sa nag -uugnay na dysplasia ng tisyu? Maraming mga pag-aaral ang isinagawa, dahil sinubukan ng mga siyentipiko na iugnay ang mga pagbabago sa kalidad ng enamel ng ngipin na may connective tissue dysplasia, na magpapahintulot sa isang mas tumpak na diagnosis ng sakit. Bilang resulta ng naturang mga pag-aaral, ang mga paglabag sa mineralization at pagbuo ng enamel ng ngipin sa mga pasyente na may mga palatandaan ng connective tissue dysplasia ay natagpuan. Ito ay dahil sa hindi sapat na density ng mga prismo ng enamel bawat dami ng yunit. Bilang karagdagan, ang mga prismo ay matatagpuan sa chaotically, at ang organikong matrix ay hindi maayos na naayos at mineralized. Ang pagkahilig sa abnormal na pag-unlad ng ngipin at ang posibilidad ng nauugnay na mga pathology ay tinutukoy nang paisa-isa, dahil hindi ito nagpapakita ng sarili sa lahat ng mga pasyente na may sakit na ito.

Mga yugto

Ang kurso ng connective tissue dysplasia ay nahahati sa mga sumusunod na yugto, o degree, ayon sa 4-point scale:

1. puntos - banayad na dysplasia
2. mga puntos - katamtamang ipinahayag na antas ng dysplasia
3. mga puntos - malubhang antas ng dysplasia

Ang mga palatandaan ng pathological ay sinusuri sa isang 2-point scale:

• 0 puntos - walang mga palatandaan;
• 1 punto - naroroon ang mga palatandaan.

Ang matinding connective tissue dysplasia ay natutukoy hindi lamang sa antas ng pagpapahayag ng ilang mga klinikal na sintomas, kundi pati na rin sa likas na katangian ng kanilang mga kumbinasyon. Halimbawa, ang hypermobility lamang, madalas na dislokasyon at subluxations ng mga joints ay hindi palaging nagsisilbing mga palatandaan ng makabuluhang ipinahayag na dysplasia. Ngunit ang kumbinasyon ng curvature ng gulugod na may magkasanib na crunching, hypermobility, kawalaan ng simetrya, na may mga sakit sa isip at binibigkas na cosmetic syndrome ay nagpapahintulot sa amin na masuri ang matinding yugto ng sakit.

Mga Form

Walang pinagkasunduan sa mga espesyalista sa pag-uuri ng connective tissue dysplasia. Gayunpaman, napagpasyahan na hatiin ang sindrom sa ilang mga grupo ayon sa mga proseso ng pathological kung saan kasangkot ang collagen protein. Ang sumusunod na systematization ay kasalukuyang kinikilala bilang ang pinaka maaasahan:

1. Differentiated connective tissue dysplasia, na kilala rin bilang collagenopathy. [ 10 ] Ang sakit ay namamana, na may malinaw na tiyak na mga sintomas, kaya madaling masuri.
2. Ang undifferentiated connective tissue dysplasia ay kinabibilangan ng iba pang mga variant ng katulad na patolohiya na hindi kasama sa unang grupo. Ang mga hindi naiibang uri ng sakit ay nangyayari nang mas madalas, anuman ang edad, ngunit hindi palaging nangangailangan ng paggamot.

Ang differentiated dysplasia ng CT ay maaaring mahayag bilang Ehlers-Danlos syndrome, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Ang hindi nakikilalang anyo ay maaaring sinamahan ng mga klinikal na palatandaan na hindi kasama sa istrukturang serye ng mga namamana na mga pathology. Ang pinakakaraniwang variant ng non-syndromic dysplasia ay ang marfanoid, ehlersian at MASS phenotypes. [ 14 ]

Marfanoid phenotype	Mga sintomas ng generalized connective tissue dysplasia, asthenic body habitus, arachnodactyly, valvular heart disease, visual impairment, dolichostenomelia.
Ehlersian phenotype	Isang kumbinasyon ng mga sintomas ng pangkalahatang connective tissue dysplasia na may tendensya sa labis na extensibility ng balat at nadagdagan ang joint mobility.
MASS phenotype	Mga sintomas ng pangkalahatang connective tissue dysplasia, mga pathology ng puso, mga depekto ng musculoskeletal system, pagnipis o subatrophy ng balat.

Sa kabila ng kalinawan ng pag-uuri, itinuturo ng mga espesyalista ang kawalan ng mga unibersal na palatandaan na bumubuo ng isang tiyak na phenotypic na kaakibat. Ang bawat pasyente ay may kanya-kanyang, natatanging mga depekto. Samakatuwid, madalas na ginagamit ng mga doktor ang kanilang sariling bersyon ng symptomatic isolation, na nag-uugnay sa ilang mga pathological na pagbabago na may connective tissue dysplasia.

• Ang connective tissue dysplasia ng puso ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga nakahiwalay at pinagsamang prolaps ng mga balbula ng puso, myxomatous valvular degeneration.
• Ang systemic connective tissue dysplasia ay maaaring sinamahan ng maraming pinsala sa organ, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

1. mga abnormalidad ng buto (deformed rib cage, binagong haba ng mga segment ng katawan, arachnodactyly, curvature ng gulugod, deformation ng bungo, hina ng buto, atbp.);
2. cardiovascular disorder (aortic dilatation, regurgitation, mitral valve prolapse, maagang pag-calcification ng mitral annulus, varicose veins, varicocele, madalas na pagdurugo);
3. mga dermatological disorder (extensibility, vulnerability, pagnipis ng balat, pagbuo ng mga scars, striae, pseudotumor); [ 15 ]
4. muscular at joint disorder (muscular hypotrophy, prolapses, hernias, spondylosis, joint hypermobility, displacements at dislocations, flat feet);
5. mga sakit sa mata (myopia, mga sakit ng kornea, lens, enophthalmos, atbp.);
6. mga karamdaman ng mga panloob na organo (prolaps ng mga bato at iba pang mga organo, diaphragmatic hernia, dolichosigma, polycystic kidney disease, atbp.);
7. mga sakit sa paghinga (dyskinesia, pulmonary polycystic disease o hypertension, spontaneous pneumothorax).

• Ang mesenchymal dysplasia ng connective tissue ay minana sa isang autosomal dominant na paraan at nagpapakita ng sarili sa 20-30 taong gulang bilang multiple polyposis ng colon. May posibilidad ng malignancy ng proseso. Maraming osteofibromas o osteomas ang matatagpuan sa cranial bones, apektado ang malambot na tissue, dermoid cystic formations, nabubuo ang leiomyoma, at maagang natanggal ang mga ngipin.
• Ang connective tissue dysplasia ng mitral valve ay madalas na nagpapakita ng sarili bilang prolaps nito, mas madalas na ito ay pupunan ng mga prolaps ng aortic o tricuspid valves, isang pinalaki na aortic root at pulmonary trunk. Ang mga indeks ng myocardial contractility at volumetric na mga parameter ng cardiac ay nagbabago. Ang karamdaman ay nagsisimulang mabuo sa edad na 4-5 taon. Tinutukoy ng auscultation ang sugat pangunahin sa pagdadalaga. Ang antas ng mga pagbabago sa balbula ay depende sa kalubhaan ng proseso ng dysplasia at ang dami ng ventricular.
• Ang connective tissue dysplasia ng mga sisidlan ay sinamahan ng pinsala sa nababanat na mga arterya na may idiopathic na pagpapalawak ng mga pader at ang pagbuo ng isang saccular aneurysm. Ang muscular at mixed arterial vessels ay apektado: bifurcation aneurysms, pathological tortuosity at loops, dolichoectasias ay nabuo. Naaapektuhan ang mga ugat: tortuosity, varicose area, hemorrhoids, spider veins ay nakita, at endothelial dysfunction ay sinusunod. Ang unang yugto ng pinsala sa vascular ay nagsisimula sa pagbibinata, lumalala sa paglipas ng mga taon. Ang mga tagapagpahiwatig ng presyon ng dugo ay nabalisa patungo sa idiopathic arterial hypotension.
• Ang dysplasia ng connective tissue ng gulugod ay nagpapakita ng sarili bilang juvenile osteochondrosis, kawalang-tatag ng vertebrae, intervertebral hernias, vertebrobasilar insufficiency, spondylolisthesis. Ang mga karamdaman ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng thoracodiaphragmatic syndrome at isang estado ng hypermobility, at ang mga pathological na pagbabago sa gulugod ay makabuluhang nagpapalubha sa kurso ng sakit.
• Ang scoliosis na may connective tissue dysplasia ay mapanganib dahil sa mga kahihinatnan nito: ang mga ito ay maaaring mga sakit ng mga panloob na organo, regular na pananakit ng ulo, pagtaas ng pagkapagod, fibroids, at kidney prolaps. Kadalasan, ang peristalsis ng bituka ay nagambala, at ang mga panloob na organo ay bumagsak.
• Ang connective tissue dysplasia at aneurysm ay mga sangkap na tampok ng vascular syndrome. Ang pagbuo ng saccular aneurysm, bifurcation-hemodynamic aneurysms laban sa background ng arterial dilatation, pathological tortuosity at endothelial dysfunction ay sinusunod.
• Ang dysplasia ng intestinal connective tissue ay kadalasang nauugnay sa isang mataas na panganib ng colorectal cancer. Kasama ng intestinal dysfunction, ang ulcerative colitis, Crom's disease, schistosomiasis, polyposis, at hemorrhoids ay madalas na nakikita. Ang pag-unlad ng adenomatosis ay nagiging isang ganap na indikasyon para sa kirurhiko paggamot, at ang hitsura ng adenomas sa duodenum ay nagdaragdag ng panganib ng pagbuo ng duodenal at preampullary cancer.

Ang livedo sa connective tissue dysplasia ay isa pang sintomas na makikita sa mga vascular lesyon. Ito ay isang vascular neurosis ng spastic atonic type, na ipinakita sa pamamagitan ng isang paglabag sa daloy ng dugo sa capillary network. Ang Livedo ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mala-bughaw na kulay ng balat, na sanhi ng isang kakaibang pattern ng mga sisidlan na nagniningning sa balat. Ang problema ay madalas na nagpapakita mismo sa lugar ng mga shins at hita, kung minsan sa mga pulso. Maaari itong mangyari bilang isang independiyenteng patolohiya, o maging bahagi ng isang sindrom - sa partikular, na may neurohormonal disorder o connective tissue dysplasia.

Dysplasia ng Tissue ng Pang-adultong Pang-adulto

Maaaring mapansin ng mga pasyenteng nasa hustong gulang ang pagsisimula ng mga masakit na sintomas na nasa murang edad - humigit-kumulang 20-24 na taon. Ang sugat ay sinamahan ng mga sumusunod na palatandaan:

• Ang mga problema sa ophthalmological sa anyo ng myopia, astigmatism, mga depekto sa pag-unlad ng fundus, patolohiya ng kornea at sclera.
• Mga immunological disorder tulad ng allergic o immunological na reaksyon.
• Mga magkasanib na karamdaman sa anyo ng mga dislokasyon at subluxations.
• Mga karamdaman ng sistema ng nerbiyos, lalo na: ang paglitaw ng mga phobic disorder, ang pagbuo ng mga depressive state o nervous anorexia.

Connective tissue dysplasia sa mga kababaihan

Ang mga babae at lalaki ay pantay na madaling kapitan ng sakit na ito, ngunit ang mga pasyente ay lalo na nag-aalala tungkol sa posibilidad ng pagbubuntis, pagdadala at panganganak ng isang malusog na bata. Pinag-aralan ng mga siyentipiko ang isyung ito at napagmasdan ang lahat ng mga pagbabago sa babaeng katawan laban sa background ng hindi nakikilalang anyo ng dysplasia.

Ayon sa resulta ng pagtatasa, medyo maraming magkakatulad na somatic pathologies ang natagpuan. Kaya, ang connective tissue dysplasia at pagbubuntis ay sinamahan ng isang pagtaas sa dalas ng cardiovascular at neuroendocrine pathologies. Napansin din ang iron deficiency anemia.

Sa mga umaasam na ina, ang mga talamak na problema sa extragenital ay mas madalas na pinalala, pangunahin ang mga pathologies ng respiratory system at ENT organs, pati na rin ang mga sakit ng urinary tract. Sa napapanahong pagkakakilanlan ng mga karamdaman ng pagbuo ng mga istruktura ng nag-uugnay na tisyu, mahalagang gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas nang maaga sa mga buntis na kababaihan upang palalain ang mga malalang proseso, upang maiwasan ang pag-unlad ng kakulangan ng inunan.

Connective tissue dysplasia sa mga bata

Kung ang diagnosis ng connective tissue dysplasia ay itinatag sa pagkabata, kung gayon ang mga sumusunod na sintomas na pagpapakita ay kadalasang nakakaakit ng pansin:

• Mga karamdaman ng musculoskeletal system, na nakikita sa anyo ng isang deformed chest, curvature ng gulugod tulad ng scoliosis o kyphosis, dysplasia ng hip joints, hina ng tissue ng buto, labis na joint mobility, segmental disproportion ng skeleton, dislocations at subluxations, at iba't ibang mga curvatures.
• Mga sakit sa kalamnan tulad ng pagbaba ng tono ng kalamnan sa mga limbs, madalas na sprains, ruptures at luha ng ligamentous apparatus, at pinsala sa tendon.
• Mga karamdaman sa sistema ng nerbiyos sa anyo ng mga abala sa pagtulog, labis na pagkapagod, panaka-nakang pagkahilo at pananakit ng ulo.
• Mga depekto sa pag-unlad ng maxillofacial apparatus, na ipinakikita ng kapansanan sa paglaki at abnormal na pagsabog ng mga ngipin, isang maikling frenulum ng dila, enamel hypoplasia, at mga regular na proseso ng pamamaga (halimbawa, gingivitis).
• Mga problema sa cardiovascular - kadalasang pinag-uusapan natin ang prolaps ng mitral valve, pagluwang ng pataas na seksyon ng aortic.

Congenital connective tissue dysplasia

Ang congenital syndrome ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang uri ng mga kumplikadong sintomas. Ang pinakakaraniwan ay:

• Asthenic syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba ng pagganap, pagtaas ng pagkapagod, at iba't ibang mga pagkabigo sa psycho-emosyonal.
• Ang Valvular syndrome ay ipinakita sa pamamagitan ng myxomatous degenerative na pagbabago sa valvular system ng puso. Ang mitral valve prolapse ay madalas na nasuri.
• Ang vascular syndrome ay sinamahan ng pinsala sa mga arterial vessel ng dugo: isang saccular aneurysm ay nabuo, at ang mga pader ng vascular ay lumalawak.
• Ang Thoracodiaphragmatic syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng dibdib ayon sa hugis ng funnel o hugis ng kilya, kurbada ng spinal column (nadagdagang kyphosis, scoliosis, atbp.).
• Ang bronchopulmonary syndrome ay maaaring sinamahan ng kusang pre-eumothorax, tracheobronchomegalosis, at tracheobronchial dyskinesia.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga masamang epekto ng sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili depende sa antas ng pinsala sa nag-uugnay na tissue. Sa paglipas ng mga taon, ang pasyente ay bubuo ng mga sumusunod na pathologies:

• dysfunction ng autonomic nervous system;
• mga karamdaman ng neuropsychiatric sphere;
• cardiovascular pathologies (valvular prolapse, dilation ng aortic root, vascular aneurysms, arrhythmias);
• mga karamdaman sa pagtunaw (gastroesophageal reflux, biliary dyskinesia, irritable bowel syndrome);
• mga problema sa ihi (prolapsed na bato, nephropathy, vesicoureteral reflux);
• mga karamdaman ng reproductive system (uterine prolaps, varicocele, polycystic ovary syndrome, miscarriages);
• mga karamdaman sa dugo (thrombocyto at hemoglobinopathies).

Ano ang panganib ng connective tissue dysplasia? Ang pinakamalaking panganib ay ang pinsala sa cardiovascular at respiratory system, dahil madalas itong sinamahan ng pag-unlad ng mga kondisyon na nagdudulot ng banta sa buhay ng pasyente. Halimbawa, ang mga pagbabago sa mga daluyan ng puso at dugo ay kadalasang tinutukoy ang pathogenesis ng biglaang pagkamatay: pinag-uusapan natin ang tungkol sa balbula, vascular, arrhythmic syndromes.

Diagnostics dysplasia ng connective tissue

Ang mga diagnostic na hakbang para sa pag-detect ng connective tissue dysplasia ay hindi palaging pareho at nangangailangan ng paggamit ng iba't ibang mga medikal na diskarte. Ang mga klinikal at genetic na pag-aaral ay dapat na isang ipinag-uutos na hakbang, dahil ang patolohiya ay namamana. Bilang karagdagan, isinasagawa ng doktor ang mga sumusunod na prinsipyo ng diagnostic:

• sistematisasyon ng mga reklamo ng pasyente;
• pagsusuri ng katawan, pagtatasa ng proporsyonalidad, pagsukat ng haba ng mga limbs at mga sektor ng buto;
• pagtatasa ng magkasanib na kadaliang mapakilos;
• pagsasagawa ng isang pagsubok upang matukoy ang kakayahan ng pasyente na hawakan ang kanyang sariling pulso gamit ang hinlalaki at maliit na daliri;
• nagsasagawa ng echocardiogram.

Kinakailangan din na magsagawa ng mga diagnostic ayon sa pamantayan ng Smolnova (2003) (Major at minor diagnostic criteria), na kinabibilangan ng: nadagdagan ang extensibility ng balat, joint hypermobility (ligament sprains, dislocations at subluxations, flat feet), muscle hypotonia, hereditary predisposition sa sakit, pagtatasa ng mga palatandaan ng joint hypermobility (Beighton criteria). [ 16 ]

Kasama sa mga pagsusuri sa laboratoryo ang pagsusuri sa ihi: ang antas ng oxyproline at glycosaminoglycans ay lalong mahalaga - ito ay mga sangkap na nabuo sa panahon ng pagkasira ng collagen. Bilang karagdagan, ang isang pagsusuri sa dugo, isang pag-aaral ng mga madalas na mutasyon sa PLOD gene, pati na rin ang isang pangkalahatang pagsusuri ng biochemical (isang detalyadong pagtatasa ng komposisyon ng venous blood) ay may kaugnayan. Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri ay isinasagawa sa kalidad ng metabolismo sa nag-uugnay na tisyu, at ang mga marker ng mineral at hormonal metabolism ay tinutukoy.

Ang genetic na konsultasyon para sa connective tissue dysplasia ay inireseta upang masuri ang panganib ng pagbuo ng malubhang genetic pathology sa isang bata, upang matukoy ang mga paraan upang maiwasan ang sakit. Kinakailangan ang konsultasyon kung ang isa sa mga mag-asawa ay may sakit na dysplasia, kung may mga kahina-hinalang resulta ng pagsusulit o panlabas na masakit na mga pagpapakita. Ang mga sumusunod ay karaniwang gumaganap bilang mga consultant:

• geneticist;
• klinikal na geneticist;
• genetic na tagapayo;
• isa pang espesyalista sa isang makitid na larangang medikal.

Kung kinakailangan, maaaring irekomenda ang genetic analysis, na tumutulong upang masuri ang estado ng ilang mga gene sa molekula ng DNA at nagbibigay ng impormasyon sa kung paano predisposed ang isang tao sa isang partikular na sakit - sa partikular, sa pagbuo ng connective tissue dysplasia. Ang genetic analysis ay kinikilala bilang isang siyentipikong batayan para sa pagkalkula ng genetic load.

Kasama sa mga instrumental na diagnostic ang ultrasound echography, magnetic resonance imaging, computed tomography, electromyography (pagsusuri ng electrical activity ng mga kalamnan), at X-ray na pagsusuri.

Iba't ibang diagnosis

Ang mga pagkakaiba-iba ng diagnostic ay isinasagawa sa mga sumusunod na pathologies:

• Louis-Dietz syndrome (sinamahan ng cleft uvula/palate, clubfoot, kawalang-tatag ng cervical vertebrae, hypertelorism);
• Martin-Bell syndrome; [ 17 ]
• Shprintzen-Goldberg syndrome (sinamahan ng mental retardation);
• Weil-Marchesani syndrome (nailalarawan ng brachydactyly, hypermobility ng mga joints);
• congenital contractural arachnodactyly (nagaganap sa mga pagbabago sa contractural joint);
• ectopia lentis syndrome (hindi sinamahan ng mga palatandaan ng aortic dilation);
• homocystinuria (nailalarawan ng trombosis, mental retardation);
• Ehlers-Danlos syndrome (nailalarawan sa kakulangan ng balbula, katangian ng facial features, arterial aneurysm). [ 18 ]

Paggamot dysplasia ng connective tissue

Walang mga doktor na dalubhasa lamang sa connective tissue dysplasia. Ang mga bata ay sinusuri at ginagamot ng isang pedyatrisyan, na may suporta ng iba pang mga espesyalista: geneticist, endocrinologist, orthopedist, cardiologist, atbp.

Para sa higit pang impormasyon tungkol sa mga paraan ng paggamot, basahin ang artikulong ito.

Pag-iwas

Kung pinag-uusapan natin ang pangunahing pag-iwas sa dysplasia ng nag-uugnay na tissue, kung gayon ito ay ipinag-uutos para sa ina na mamuno sa isang malusog na pamumuhay, magtatag ng isang nakapangangatwiran na trabaho at rehimen ng pahinga, agad na gamutin ang mga sakit, kumain ng balanseng diyeta, at makisali sa maalalahanin na pisikal na aktibidad.

Ang pangalawang pag-iwas ay nagsasangkot ng patuloy na dynamic na pagsubaybay sa mga pasyente na may dysplasia, pagsunod sa mga hakbang sa pag-iwas at therapeutic.

Dapat tandaan ng mga Obstetrician at gynecologist ang kahalagahan ng periconceptional at perinatal prevention. Ang una ay nagsasangkot ng pagsasagawa ng isang buong klinikal na pagsusuri ng babae, pagtatasa ng pagkakaroon ng teratogenic at iba pang negatibong mga kadahilanan, pagrereseta ng mga gamot na may magnesium at folic acid. Kasabay nito, ang kakulangan ng inunan ay pinipigilan, ang mga hinaharap na magulang ay kinonsulta sa kahalagahan ng pagpapasuso, ang pisikal na pag-unlad ng sanggol, at itinuro ang mga pangunahing kaalaman sa kalinisan ng bata.

Pagtataya

Kadalasan, ang mga pasyente na nagdurusa sa sakit na nasa murang edad ay nakakakuha ng iba pang mga problema sa kalusugan - sa partikular, maagang osteochondrosis, kapansanan sa paningin, prolaps ng mitral valve. Ang sindrom ay hindi dapat balewalain sa ilalim ng anumang mga pangyayari, sa kabila ng genetic na pinagmulan nito: sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan, ang sakit ay maaaring parehong makapagpabagal sa pag-unlad nito at lumala ito.

Sa huling siglo, ang sukat ng pag-unlad ng connective tissue dysplasia ay mas maliit: ang mga tao ay halos walang kakulangan sa magnesiyo - kasama sa diyeta ang mga cereal, gulay, gulay, at lahat ng mga produkto ay palakaibigan sa kapaligiran. Ngayon, nakikitungo tayo sa ganap na binagong diyeta. Kadalasang mas gusto ng mga bata ang fast food at mga produktong may artipisyal na pagpuno. Ngunit ang tamang nutrisyon lamang ay maaaring makabuluhang makapagpabagal sa mga proseso ng pathological na tipikal para sa dysplasia.

Gaano katagal nabubuhay ang mga taong may connective tissue dysplasia? Walang iisang sagot sa tanong na ito, dahil ang pag-asa sa buhay ay ganap na nakasalalay sa kung anong mga partikular na karamdaman at pagbabago ang naganap sa katawan ng pasyente at kung gaano ito kapansin-pansin. Halimbawa, kung ang dysplasia ay nakakaapekto sa cardiac tissue, ang pasyente ay maaaring mamatay sa loob ng ilang buwan.

Malaki ang nakasalalay sa napiling mga taktika sa paggamot, at ang hindi pagkonsulta sa doktor, o isang maling pagsusuri (at, bilang kinahinatnan, ang maling paggamot sa sindrom) ay maaaring lalong mapanganib.

Kapansanan

Ang isyu ng pagtatalaga ng grupo ng may kapansanan para sa connective tissue dysplasia ay pinagpapasyahan nang paisa-isa at hiwalay sa bawat partikular na kaso. Mayroong mas malaking pagkakataon na makatanggap ng kapansanan para sa isang neurological o orthopedic profile, ngunit ang lahat ay nakasalalay sa antas at kalubhaan ng sakit, ang pagiging epektibo ng paggamot at ang tagal ng pananatili sa mga talaan ng dispensaryo.

Dinadala ka ba nila sa hukbo?

Ang diagnosis ng connective tissue dysplasia sa kanyang sarili ay hindi isang dahilan para sa exemption mula sa conscription, ngunit ang isyung ito ay maaaring lutasin nang isa-isa ng mga tauhan ng military commissariat. Sa hindi kumplikadong mga kaso, kung saan ang pag-andar ng mga joints ay hindi napinsala, ang binata ay maaaring dalhin sa serbisyo at italaga ang kategorya B. Sa ibang mga sitwasyon, ang lahat ng mga paglabag na dulot ng mga proseso ng dysplasia ay isinasaalang-alang - halimbawa, abnormal na posisyon ng mga joints, pagpapaikli o limitasyon ng kadaliang mapakilos ng mga braso at binti, hindi tamang amplitude ng paggalaw.

Ang conscript ay dapat na ganap na magbigay sa mga miyembro ng military medical commission ng ebidensya ng kanyang sariling hindi karapat-dapat para sa serbisyo. Sa ilalim ng naaangkop na mga pangyayari, ang doktor ng military registration at enlistment office ay magbibigay sa binata ng referral para sa karagdagang pagsusuri.

Mga kilalang tao na may connective tissue dysplasia

Kapag nag-leave ka sa mga magazine na may mga larawan ng mga sikat na tao, hindi mo naisip na mayroon din silang mga problema sa kalusugan - at ang mga problemang ito ay maaaring maging seryoso. Sa katunayan, ang mga aktor at musikero ay parehong mga tao tulad ng sa iyo at sa akin, at ang ilan sa kanila ay kailangang lumikha at magtrabaho, sa kabila ng lahat ng uri ng mga hadlang at kahit na sakit.

• Si Sarah Hyland ay isang artista na naglaro sa serye sa TV na Modern Family. Sa edad na siyam, siya ay na-diagnose na may kidney dysplasia, at ang kasunod na pangmatagalang paggamot ay halos hindi epektibo. Noong 2012 lamang, kinailangan niyang sumailalim sa isang kidney transplant, na makabuluhang nagpabuti sa kondisyon ng aktres, ngunit hindi pa rin humantong sa isang kumpletong lunas.
• Si Michael Berryman ay isang aktor na kilala sa kanyang hindi pangkaraniwang hitsura na dulot ng isang genetic disorder na tinatawag na hypohidrotic dysplasia. Ang lalaki ay may taas na noo, lubog na pisngi, at kulubot na balat. Salamat sa mga panlabas na katangiang ito, matagumpay na ginampanan ng aktor ang lahat ng uri ng halimaw, mutant, at kontrabida.
• Si Melanie Gaydos ay isang sikat na modelo mula sa Estados Unidos na may kakaibang hitsura na dulot ng ectodermal dysplasia. Nakakatakot at kaakit-akit ang hitsura ni Melanie, at ang mga problema sa buhok, kuko, ngipin at kasukasuan ay hindi naging hadlang sa kanyang nakahihilo na karera sa pagmomolde.

Napansin ng mga doktor na ang connective tissue dysplasia ay hindi palaging nailalarawan sa pamamagitan ng maliwanag at masakit na mga sintomas, pagkawala ng kakayahang magtrabaho at pagkupas ng mahahalagang aktibidad. Ang sakit ay maaari at dapat labanan, habang namumuno sa isang medyo aktibong pamumuhay.