Mga sanhi ng sideroblastic anemias

Mga namamanang anyo

Naililipat ang mga ito sa isang recessive, X-linked na paraan (mga lalaki ang apektado) o isang autosomal dominant na paraan (parehong lalaki at babae ay apektado).

Maaaring mangyari ang metabolic block sa yugto ng pagbuo ng delta-aminolevulinic acid mula sa glycine at succinyl CoA. Ang reaksyong ito ay nangangailangan ng pyridoxal phosphate, isang aktibong coenzyme ng pyridoxine at aminolevulinic acid synthetase. Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay nagpapakita ng mababang konsentrasyon ng protoporphyrin at iba pang mga porphyrin sa mga erythrocytes. Sa ibang mga kaso, ang metabolic block ay maaaring mangyari sa pagitan ng mga yugto ng pagbuo ng coproporphyrinogen at protoporphyrin IX, marahil dahil sa kakulangan ng coproporphyrinogen decarboxylase. Sa kasong ito, ang coproporphyrin ay tumataas sa pagbaba ng mga antas ng protoporphyrin sa mga erythrocytes. Ang pagkagambala sa pagbuo ng protoporphyrin at heme ay ginagawang imposible ang paggamit ng bakal para sa synthesis ng hemoglobin, na humahantong sa akumulasyon ng bakal sa katawan at ang pagtitiwalag nito sa mga tisyu at organo.

Ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay karaniwang lumilitaw sa huling bahagi ng pagkabata. Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng anemic syndrome na dulot ng hypoxia at mga pagpapakita ng tissue hemosiderosis dahil sa pagtitiwalag ng bakal na hindi ginagamit para sa mga pangangailangan ng hemocytopoiesis sa mga organo at tisyu. Ang mga pagpapakita ng anemic syndrome ay pagkahilo, kahinaan, mabilis na pagkapagod sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Sa panahon ng pagsusuri, ang pamumutla ng balat at mauhog na lamad ay nabanggit, sapat sa antas ng anemia. Ang mga pagpapakita ng hemosiderosis ay hepatosplenomegaly; cardiovascular insufficiency sanhi ng iron deposition sa myocardium (mga pasyente ay nagreklamo ng palpitations, igsi ng paghinga, tachycardia, edema); ang pag-unlad ng diabetes mellitus na dulot ng iron deposition sa pancreas ay posible; maaaring may pinsala sa mga baga, bato at iba pang mga organo. Sa ilang mga pasyente, ang balat ay nakakakuha ng isang makalupang kulay.

Nakuhang mga form

Ang mga nakuhang anyo ng anemia na nauugnay sa kapansanan sa porphyrin synthesis ay maaaring sanhi ng pagkalason sa lead.

Ang pagkalasing sa tingga sa sambahayan ay karaniwan sa pagsasanay sa bata. Nangyayari ito kapag kumakain ng pagkain na nakaimbak sa lata o gawang bahay na palayok na luwad na may glaze. Ang pagkalason sa tingga ay kadalasang sanhi ng paglunok ng mga pintura na naglalaman ng lead, plaster, at iba pang mga materyales na puspos ng lead dyes (mga pahayagan, dyipsum, durog na bato; ang nilalaman ng lead ay lumampas sa 0.06%), pati na rin ang alikabok ng bahay at mga particle ng lupa (lead content 500 mg/kg). Ang tingga ay pumapasok sa kapaligiran hindi lamang sa pamamagitan ng paglanghap; kadalasan ito ay namuo at pumapasok sa katawan na may mga particle ng alikabok at lupa. Sa mga sanggol, ang pagkalason sa tingga ay nangyayari kapag ang kontaminadong tubig ay ginagamit upang maghanda ng formula ng sanggol. Ang pagkalasing ay maaaring magresulta mula sa hindi pagsunod sa mga kinakailangang pag-iingat kapag tinutunaw ang tingga sa bahay.

Sa pagkalasing sa lead, ang conversion ng delta-aminolevulinic acid sa porphobilinogen, coproporphyrinogen sa protoporphyrinogen, at ang pagsasama ng iron sa protoporphyrin ay nagambala. Ang tatlong metabolic defects sa heme synthesis ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagharang ng lead ng mga sulfhydryl group ng mga enzyme na kasangkot sa mga yugto ng synthesis na ito - pangunahin ang delta-aminolevulinic acid dehydrase at heme synthetase. Bilang isang resulta, mayroong isang akumulasyon ng delta-aminolevulinic acid sa mga erythroid cells (at ang hitsura ng malalaking halaga sa ihi), isang pagtaas sa nilalaman ng protoporphyrin, coproporphyrinogen, at iron sa kanila. Ang anemia sa pagkalasing sa tingga (saturnism) ay sanhi din ng pagtaas ng hemolysis ng mga erythrocytes.

Ang klinikal na larawan ng saturnism ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng pinsala sa nervous system. Ang mga pasyente ay dumaranas ng pananakit ng ulo, pagkahilo, mahinang pagtulog, pagkamayamutin. Posible ang hyperkinetic syndrome at transient paresis. Sa matagal at matinding pagkalason sa tingga, maaaring magkaroon ng polyneuritis, encephalopathy, at convulsive syndrome. Lumilitaw ang lead colic, na ginagaya ang "acute abdomen". Sa pagsusuri - maputlang balat, isang earthy-grayish tint - "lead pallor". Ang isang katangiang palatandaan ay isang hangganan ng tingga sa mga gilagid sa leeg ng mga ngipin. Ang mga dyspeptic disorder ay nabanggit.

Ang mga nakuhang sideroblastic anemia ay maaaring nauugnay sa paggamit ng ilang mga gamot: anti-tuberculosis (cycloserine, isoniazid), ginagamit sa tumor therapy (melfan, azathioprine), chloramphenicol, ibig sabihin, ang mga ito ay pangalawa. Ang posibilidad ng pagbuo ng sideroblastic anemia habang kumukuha ng mga gamot na nakalista sa itaas ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na sila ay metabolic antagonists ng pyridoxine at bahagyang pinipigilan ang aktibidad ng aminolevulinic acid synthetase.