Sideroblastic anemias sa mga bata

Ang mga anemia na nauugnay sa kapansanan sa synthesis o paggamit ng mga porphyrin (sideroachrestic, sideroblastic anemias) ay isang heterogenous na pangkat ng mga sakit, namamana at nakuha, na nauugnay sa kapansanan sa aktibidad ng mga enzyme na kasangkot sa synthesis ng porphyrins at heme. Ang terminong "sideroachrestic anemia" ay ipinakilala ni Heylmeyer (1957). Sa sideroachrestic anemias, ang antas ng iron sa serum ng dugo ay nakataas. Sa bone marrow, matatagpuan ang mga sideroblast na hugis singsing - mga nucleated na erythrocyte na may perinuclear rim na binubuo ng mga magaspang na hemosiderin granules at kumakatawan sa mitochondria na puno ng bakal.

[ 1 ], [ 2 ]

Mga sanhi ng sideroachrestic anemia

Mga namamanang anyo

Naililipat ang mga ito sa isang recessive, X-linked na paraan (mga lalaki ang apektado) o isang autosomal dominant na paraan (parehong lalaki at babae ay apektado).

Ang metabolic block ay maaaring nasa yugto ng pagbuo ng delta-aminolevulinic acid mula sa glycine at succinyl CoA. Ang reaksyong ito ay nangangailangan ng pyridoxal phosphate, isang aktibong coenzyme ng pyridoxine at aminolevulinic acid synthetase.

Nakuhang mga form

Ang mga nakuhang anyo ng anemia na nauugnay sa kapansanan sa porphyrin synthesis ay maaaring sanhi ng pagkalason sa lead.

Ang pagkalasing sa tingga sa sambahayan ay karaniwan sa pagsasanay sa bata. Nangyayari ito kapag kumakain ng pagkain na nakaimbak sa lata o gawang bahay na palayok na luwad na may glaze. Ang pagkalason sa tingga ay kadalasang sanhi ng paglunok ng mga pintura na naglalaman ng lead, plaster, at iba pang mga materyales na puspos ng lead dyes (mga pahayagan, dyipsum, durog na bato; ang nilalaman ng lead ay lumampas sa 0.06%), pati na rin ang alikabok ng bahay at mga particle ng lupa (lead content 500 mg/kg). Ang tingga ay pumapasok sa kapaligiran hindi lamang sa pamamagitan ng paglanghap; kadalasan ito ay namuo at pumapasok sa katawan na may mga particle ng alikabok at lupa. Sa mga sanggol, ang pagkalason sa tingga ay nangyayari kapag ang kontaminadong tubig ay ginagamit upang maghanda ng formula ng sanggol. Ang pagkalasing ay maaaring magresulta mula sa hindi pagsunod sa mga kinakailangang pag-iingat kapag tinutunaw ang tingga sa bahay.

Mga sanhi ng sideroblastic anemia

Diagnosis ng sideroachrestic anemias

Ang diagnosis ng namamana na mga anyo ng anemia ay nakumpirma sa pamamagitan ng pag-aaral ng nilalaman ng porphyrins sa erythrocytes. Ito ay itinatag na sa namamana na anyo ng sideroachrestic anemia, ang nilalaman ng erythrocyte protoporphyrin ay nabawasan. Ang nilalaman ng erythrocyte coproporphyrin ay maaaring tumaas at bumaba. Karaniwan, ang average na antas ng erythrocyte protoporphyrin sa buong dugo ay 18 μg%, at ang pinakamataas na limitasyon sa kawalan ng anemia ay 35 μg%. Upang pag-aralan ang nilalaman ng mga reserbang bakal at kumpirmahin ang hemosiderosis, ginagamit ang desferal test. Pagkatapos ng intramuscular administration ng 500 mg ng desferal, 0.6-1.2 mg ng iron bawat araw ay karaniwang pinalabas sa ihi, at sa mga pasyente na may sideroblastic anemia - 5-10 mg / araw.

Upang masuri ang pagkalason sa tingga, tinutukoy ang antas ng tingga sa venous blood; ang antas ng erythrocyte protoporphyrin sa buong dugo - isang antas sa itaas ng 100 μg%, bilang panuntunan, ay nagpapahiwatig ng nakakalason na epekto ng tingga.

Diagnosis ng sideroblastic anemia

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Paggamot ng sideroachrestic anemias

Paggamot ng mga pasyente na may namamana na sideroachrestic anemia

1. Bitamina B _{6 sa malalaking dosis - 4-8 ml ng 5% na solusyon bawat araw intramuscularly. Kung walang epekto, ang coenzyme ng bitamina B12} - pyridoxal phosphate ay ipinahiwatig. Ang pang-araw-araw na dosis ng gamot ay 80-120 mg kapag iniinom nang pasalita.
2. Desferal (upang itali at alisin ang bakal mula sa katawan) - 10 mg/kg/araw sa buwanang kurso 3-6 beses sa isang taon.

Paggamot ng sideroblastic anemias

Pag-iwas sa pagkalason sa tingga

Upang maiwasan ang pagkalason sa tingga, dapat gawin ang pag-iingat sa pagsasaayos ng mga lumang bahay, tulad ng pansamantalang paglilipat ng mga bata. Ang pagsunog at pagbabaon ng lead na pintura ay lalong mapanganib; ito ay dapat na simot off o alisin sa kemikal. Ang pagsubaybay sa kondisyon ng mga tirahan at paghihigpit sa mga sanitary at building code ay binabawasan ang saklaw ng pagkalason.