Diagnosis ng sideroblastic anemias

Sa namamana na mga anyo, ang anemia na may iba't ibang kalubhaan ay nakita sa hemogram. Bilang isang patakaran, ang anemia ay nagdaragdag sa edad at hypochromic (ang index ng kulay ay nabawasan sa 0.4-0.6). Ang mga hypochromic erythrocytes ay napansin sa mga smear, gayunpaman, ang mga normochromic ay matatagpuan din sa kanila; Ang anisocytosis na may tendensya sa microcytosis at poikilocytosis ay tinutukoy din. Ang bilang ng mga reticulocytes ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Ang bilang ng mga leukocytes at platelet ay nasa loob ng normal na mga limitasyon.

Sa lead intoxication, ang hemogram ay nagpapakita ng hypochromic anemia, hypochromic erythrocytes, mga target na form, anisocytosis na may tendensiyang microcytosis. Ang isang palaging katangian na sintomas ng pagkalasing sa tingga ay basophilic granularity ng mga erythrocytes.

Sa utak ng buto, ang hyperplasia ng erythroid germ ay sinusunod, ang ratio ng iba't ibang anyo ng mga normocytes ay nagbabago: ang bilang ng mga basophilic cells ay tumataas at ang bilang ng hemoglobinized oxyphilic normocytes ay bumababa nang husto. Ang Pathognomonic ay isang pagtaas (hanggang sa 70% sa mga namamana na anyo) sa bilang ng mga sideroblast (ipinahayag na may espesyal na paglamlam), na may katangian na morpolohiya. Ang mga butil ng bakal sa cell ay pumapalibot sa nucleus sa isang ring - hugis-singsing na sideroblast. Ang morpolohiya na ito ay dahil sa akumulasyon ng bakal na hindi ginagamit para sa synthesis ng heme sa cell mitochondria.

Sa mga pag-aaral ng biochemical, sa lahat ng mga anyo, ang isang pagtaas sa antas ng serum iron sa pamamagitan ng 2-4 beses o higit pa kumpara sa pamantayan ay nabanggit. Ang transferrin saturation coefficient na may iron ay tumataas sa 100 %.

Diagnosis ng sideroblastic anemia

Ang diagnosis ng namamana na mga anyo ng anemia ay nakumpirma sa pamamagitan ng pag-aaral ng nilalaman ng porphyrins sa erythrocytes. Ito ay itinatag na sa namamana na anyo ng sideroachrestic anemia, ang nilalaman ng erythrocyte protoporphyrin ay nabawasan. Ang nilalaman ng erythrocyte coproporphyrin ay maaaring tumaas at bumaba. Karaniwan, ang average na antas ng erythrocyte protoporphyrin sa buong dugo ay 18 μg%, at ang pinakamataas na limitasyon sa kawalan ng anemia ay 35 μg%. Upang pag-aralan ang nilalaman ng mga reserbang bakal at kumpirmahin ang hemosiderosis, ginagamit ang desferal test. Pagkatapos ng intramuscular administration ng 500 mg ng desferal, 0.6-1.2 mg ng iron bawat araw ay karaniwang pinalabas sa ihi, at sa mga pasyente na may sideroblastic anemia - 5-10 mg / araw.

Upang masuri ang pagkalason sa tingga, tinutukoy ang antas ng tingga sa venous blood; ang antas ng erythrocyte protoporphyrin sa buong dugo - isang antas sa itaas ng 100 μg%, bilang panuntunan, ay nagpapahiwatig ng nakakalason na epekto ng tingga.

Sa talamak na pagkalason sa tingga, ang mga radiograph ng tuhod ay nagpapakita ng dilat at siksik na mga calcification sa distal femur, proximal tibia at fibula (lead lines). Sa talamak na pagkalason dahil sa paglunok ng mga bagay na naglalaman ng lead, maaari silang matukoy gamit ang anteroposterior abdominal radiograph. Ang mga radiograph ng tuhod sa mga batang wala pang 3 taong gulang ay mahirap bigyang-kahulugan dahil ang mga lead lines ay maaaring mapagkamalan bilang normal na pagbabago ng buto sa panahon ng mabilis na paglaki. Ang katangiang lokalisasyon ng mga pagbabago sa buto ay malamang na magpahiwatig ng talamak na pagkalasing sa tingga. Karaniwang lumilitaw ang mga lead lines kapag lumampas ang mga antas ng lead sa 50 μg % sa mahabang panahon - higit sa 6 na linggo.

Sa kaso ng katamtamang pagtaas ng antas ng tingga sa dugo (35-45 μg%), kung ang mga resulta ng iba pang mga pagsusuri ay kasalungat, ang pagsusuri sa EDTA ay isinasagawa. Ang calcium-disodium salt ng EDTA ay ibinibigay sa dosis na 1000 mg/m2 ^/ araw o 35 mg/kg/araw intramuscularly o bilang intravenous infusion sa loob ng 1 oras. Ang pagsusuri ay itinuturing na positibo kung ang ihi na nakolekta sa loob ng 24 na oras ay naglalaman ng 1 μg ng lead sa bawat 1 mg ng ibinibigay na dosis ng EDTA. Walang punto sa pagtukoy ng konsentrasyon ng lead sa ihi. Tanging dami ng lead na nailabas sa ilang partikular na tagal ng panahon bawat ibinibigay na dosis ng EDTA ang may diagnostic value. Kapag nagsasagawa ng pagsubok, kinakailangan upang matiyak ang sapat na pagkonsumo ng likido at upang kolektahin ang lahat ng ihi. Sa isang pangkalahatang pagsusuri sa ihi para sa pagkalasing sa tingga, maaaring matukoy ang leukocyturia, cylindruria, glucosuria o aminoaciduria (kadalasan kapag ang konsentrasyon ng lead sa dugo ay lumampas sa 100 mcg%).

Plano ng pagsusuri para sa isang pasyenteng may sideroachrestic anemia

1. Mga pagsusulit na nagpapatunay sa pagkakaroon ng sideroachrestic anemia.
   • Klinikal na pagsusuri ng dugo na may pagpapasiya ng bilang ng mga reticulocytes at morphological na katangian ng mga erythrocytes.
   • Myelogram na may ipinag-uutos na paglamlam ng mga pahid na may Prussian blue para makita ang mga ringed sideroblast.
   • Biochemical blood test: iron complex, ALT, AST, FMFA, bilirubin, asukal, urea, creatinine.
2. Mga pagsusuri upang linawin ang anyo ng sideroachrestic anemia.
   • Buong dugo na antas ng erythrocyte protoporphyrin.
   • Buong antas ng lead ng dugo.
   • Desferal na pagsubok.
   • Pagsusulit sa EDTA.
   • X-ray ng mga kasukasuan ng tuhod.
3. Kasaysayan ng buhay ng bata. Bigyang-pansin ang lugar ng tirahan, mga kondisyon ng tahanan, kapaligiran, gana, nutrisyon, pag-uugali, dalas ng pagdumi. Tukuyin kung anong mga gamot ang iniinom ng bata.
4. Family history - pagkakaroon ng sideroblastic anemia sa mga kamag-anak.
5. Pangkalahatang klinikal na eksaminasyon: pagsusuri ng ihi at dumi, ECG, pagsusuri ng espesyalista, ultrasound ng mga organo ng tiyan, bato, puso at iba pang mga pagsusuri ay isinasagawa ayon sa mga indibidwal na indikasyon.

Mga palatandaan ng klinikal at laboratoryo ng pagkalason sa tingga

	Baga	Katamtaman	Mabigat
Pinagmumulan ng tingga	Alikabok o lupa	Mga pintura	Mga pintura (pagkain nang may baluktot na gana)
Mga sintomas	Wala	Nabawasan ang gana sa pagkain at mga karamdaman sa pag-uugali	Pananakit ng tiyan, pagkamayamutin, pag-aantok, lagnat, hepatosplenomegaly, ataxia, seizure, pagtaas ng intracranial pressure, coma, mga palatandaan ng kakulangan sa bakal.
Predisposing factor	Kakulangan sa bakal	Kakulangan sa bakal	Kakulangan sa bakal
Mga kahihinatnan	May kapansanan sa mga kakayahan sa pag-iisip	Mga karamdaman sa pag-uugali, kapansanan sa pag-iisip	Patuloy na kapansanan sa neurological
Antas ng tingga sa buong dugo, mcg%	25-49	49-70	>70
Erythrocyte protoporphyrin level, mcg %	35-125	125-250	>250
Transferrin iron saturation coefficient	<16	<16	<16
Serum ferritin level, ng/ml	<40	<20	< 10
Pagsusuri sa EDTA: nilalaman ng lead sa pang-araw-araw na ihi bawat 1 mg EDTA		1	>1
Pagsusuri ng ihi			Aminoaciduria, glucozuria
X-ray ng mga kasukasuan ng tuhod, bato, pantog	Walang pagbabago	Mga pagbabago sa mga kasukasuan ng tuhod	Mga pagbabago sa mga kasukasuan ng tuhod, bato, pantog
CT scan ng ulo			Mga palatandaan ng pagtaas ng presyon ng intracranial
Bilis ng pagpapalaganap ng paggulo sa kahabaan ng nerve			Pinalaki
Pangkalahatang pagsusuri at pahid ng dugo		Banayad na anemya	Anemia, basophilic granularity ng erythrocytes

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]