Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (HNPCC) ay isang autosomal dominant disorder na bumubuo ng 3-5% ng mga kaso ng colorectal cancer. Ang mga sintomas, paunang pagsusuri, at paggamot ay katulad ng iba pang anyo ng colorectal cancer. Ang HNPCC ay pinaghihinalaang batay sa kasaysayan at nangangailangan ng kumpirmasyon sa pamamagitan ng genetic testing. Ang mga pasyente ay nangangailangan din ng pagmamasid para sa iba pang mga malignancies, partikular na ang endometrial at ovarian cancer.

Ang mga pasyente na may isa sa ilang kilalang mutasyon ay may 70-80% habang buhay na panganib na magkaroon ng colorectal cancer. Kung ikukumpara sa mga sporadic forms ng colon cancer, ang HNSCC ay nangyayari sa mas bata na edad (average 40 years) at ang lesyon ay mas malamang na malapit sa splenic flexure. Ang dating colonic disease ay kadalasang binubuo ng isang nag-iisang colonic adenoma, kabaligtaran sa maraming adenoma na nakikita sa mga pasyenteng may familial adenomatous polyposis (FAP), isa pang minanang anyo ng colorectal cancer.

Gayunpaman, katulad ng FAP, maraming extraintestinal manifestations ang maaaring makita. Kasama sa mga benign lesion ang café-au-lait spot, sebaceous cyst, at keratoacanthomas. Ang pangunahing nauugnay na malignancies ay endometrial at ovarian tumor (panganib 39% at 9%, ayon sa pagkakabanggit, sa edad na 70 taon). Ang mga pasyente ay mayroon ding mas mataas na panganib ng kanser sa ureter, renal pelvis, tiyan, biliary tract, at maliit na bituka.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mga sintomas ng hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma

Ang mga sintomas at palatandaan ay katulad ng iba pang anyo ng colorectal cancer. Ang parehong naaangkop sa diagnosis at pangunahing direksyon ng paggamot ng tumor mismo. Ang pagtitiyak ng diagnosis ng HNCRC ay kinumpirma ng genetic testing. Gayunpaman, medyo mahirap tanggapin ang resulta ng pagsubok, dahil (hindi katulad ng FAP) walang mga tipikal na klinikal na pagpapakita. Kaya, ang hinala ng HNCRC ay nangangailangan ng isang detalyadong pag-aaral ng family history, kasabay ng FAP, na dapat kolektahin mula sa lahat ng mga batang pasyente.

Ayon sa pamantayan ng Amsterdam II para sa HNCCC, lahat ng tatlong sumusunod na elemento ng kasaysayan ay dapat naroroon: (1) tatlo o higit pang mga kamag-anak na may FAP o HNCCC-associated malignancy, (2) colorectal cancer na nangyayari sa hindi bababa sa dalawang henerasyon, at (3) kahit isang kaso ng FAP bago ang edad na 50.

Diagnosis ng hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma

Ang mga pasyenteng nakakatugon sa mga pamantayang ito ay dapat na ipasuri ang kanilang tumor tissue para sa mga pagbabago sa DNA na tinatawag na microsatellite variation (MSI). Kung may nakitang makabuluhang MSI, ipinapahiwatig ang genetic testing para sa mga partikular na mutation ng HNCGC. Gumagamit ang ibang mga may-akda ng karagdagang pamantayan (hal., pamantayan sa Bethesda) upang simulan ang pagsubok sa MSI. Kung ang pagsusuri sa MSI ay hindi isinagawa sa isang partikular na institusyon, ang pasyente ay dapat i-refer sa isang espesyal na sentro.

Ang mga pasyente na may kumpirmadong HNSCC ay nangangailangan ng karagdagang pagsusuri para sa iba pang mga malignancies. Ang taunang endometrial aspiration at transvaginal ultrasound ay inirerekomenda para makita ang endometrial cancer. Para sa ovarian cancer, kasama sa mga pagsisiyasat ang taunang transvaginal ultrasound at serum CA 125 na antas. Ang prophylactic hysterectomy at oophorectomy ay din ang napiling paggamot. Ang urinalysis ay ginagamit upang suriin ang mga bukol sa bato.

Ang mga first-degree na kamag-anak ng mga pasyente na may HNSCC ay dapat magkaroon ng colonoscopy tuwing 1 hanggang 2 taon simula sa edad na 20 at taun-taon pagkatapos ng edad na 40. Ang mga babaeng first-degree na kamag-anak ay dapat na ma-screen taun-taon para sa endometrial cancer at ovarian cancer. Ang mas malalayong kamag-anak ay dapat magkaroon ng genetic testing; kung negatibo ang mga resulta ng pagsusuri, dapat silang magkaroon ng colonoscopy na katulad ng mga pasyenteng may average na panganib.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]