Ang namamana na nonpolyposis colorectal carcinoma: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang namamana na non-lipoprotein colorectal carcinoma (NSCP) ay isang autosomal na nangingibabaw na sakit, na kumakatawan sa 3-5% ng mga kaso ng colorectal na kanser. Ang mga sintomas, pangunahing pagsusuri at paggamot ay katulad ng iba pang mga anyo ng colorectal na kanser. Suspicion of NCCP ay sumusunod mula sa isang anamnesis at nangangailangan ng kumpirmasyon sa pamamagitan ng genetic research. Kailangan din ng mga pasyente na masubaybayan dahil sa posibilidad ng iba pang mga malignancies, lalo na ang endometrial at ovarian cancer.

Ang mga pasyente na may isa sa maraming kilalang mutasyon ay may panganib na magkaroon ng colorectal na kanser sa 70-80% sa panahon ng buhay. Sa paghahambing sa mga kalat-kalat na porma ng kanser sa colon, ang NCCR ay lumalaki sa isang mas bata na edad (sa average na 40 taon) at ang sugat ay mas malamang na sundin proximal sa splenic anggulo. Nakaraang mga sakit sa colon ay karaniwang kinakatawan ng isang solong colonic adenoma sa kaibahan sa maraming mga adenoma na nakikita sa mga pasyente na may familial adenomatous polyposis (EPS), na isa pang namamana na uri ng colorectal na kanser.

Gayunman, katulad ng EPS, maraming mga labis na intestinal na manifestations ay maaaring sundin. Kabilang sa mga benign sakit ang hitsura ng mga spot tulad ng kape na may gatas, sebaceous cysts at keratoacanthoma. Ang pangunahing kaugnay na malignant tumor ay endometrial at ovarian tumor (39 at 9% na panganib, ayon sa pagkakabanggit, sa edad na 70). Ang mga pasyente ay mayroon ding mas mataas na peligro ng kanser ng ureter, pelvis ng bato, tiyan, biliary tract at maliit na bituka.

[1], [2], [3], [4]

Mga sintomas ng namamana na nonpolyposis na kanser sa kolorektura

Ang mga sintomas at palatandaan ay katulad ng ibang mga uri ng kanser sa kolorektura. Ang parehong mga alalahanin ang diagnosis at ang mga pangunahing direksyon ng paggamot ng tumor mismo. Ang pagtitiyak ng diagnosis ng NSCP ay nakumpirma ng genetic research. Gayunpaman, mahirap tanggapin ang resulta ng pagsusulit, dahil (sa kaibahan sa SAP) walang mga karaniwang klinikal na manifestation. Kaya, ang hinala ng NSCP ay nangangailangan ng isang detalyadong pag-aaral ng family history na tumutugma sa EPS, na kinokolekta mula sa lahat ng batang pasyente.

Alinsunod sa mga pamantayan Amsterdam II para NNKRK ay dapat maglaman ng lahat ng tatlong mga sumusunod na kasaysayan: (1) tatlo o higit pang mga kamag-anak na may dagta o mga malignansiyang kaugnay NNKRK, (2), colorectal kanser, na kung saan ay siniyasat para sa hindi bababa sa dalawang henerasyon at (3) kahit isang kaso ng EPS hanggang sa edad na 50.

Diagnosis ng namamana na nonpolyposis colorectal carcinoma

Ang mga pasyente na nakakatugon sa mga pamantayang ito ay kailangang suriin ang tumor tissue para sa pagbabago ng DNA, ang tinatawag na microsatellite variability (MSI). Kung ang isang makabuluhang MSI ay napansin, ang genetic test para sa tiyak na mutation ng NRCC ay ipinapakita. Ang ibang mga may-akda ay gumagamit ng karagdagang pamantayan (hal., Pamantayan sa Bethesda) upang magpatuloy sa pag-aaral ng MSI. Kung ang pag-aaral ng MSI ay hindi isinasagawa sa pasilidad na ito, ang pasyente ay dapat na tinutukoy sa isang dalubhasang sentro.

Ang mga pasyente na may nakumpirmang NCCC ay nangangailangan ng karagdagang pag-screen para sa isa pang malignant na tumor. Ang taunang endometrial aspiration at transvaginal ultrasound ay inirerekomenda para sa pagkakita ng endometrial cancer. Para sa pagsusuri ng kanser sa ovarian, ang mga pag-aaral ay kinabibilangan ng taunang transvaginal ultrasound at pagpapasiya ng serum sa antas ng CA 125. Ang prophylactic hysterectomy at ovarian removal ay isang paraan ng pagpili. Ang urinalysis ay ginagamit upang i-screen ang isang tumor sa bato.

Ang mga kamag-anak ng unang linya ng mga pasyente na may NCCP ay dapat magsagawa ng colonoscopy tuwing 1-2 taon, simula sa edad na 20 at taun-taon pagkatapos ng 40 taon. Ang mga kababaihan - mga kamag-anak ng unang linya - dapat taun-taon na screen para sa endometrial cancer na may ovarian cancer. Ang mga malalayong kamag-anak ay nangangailangan ng pag-aaral ng genetic; kung ang mga resulta ng pag-aaral ay negatibo, dapat silang sumailalim sa colonoscopy katulad ng mga pasyente na may average na antas ng panganib.

[5], [6], [7], [8]