Angiomatosis hereditary familial hemorrhagic: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Hereditary familial hemorrhagic angiomatosis

Mga kasingkahulugan: hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Rendu-Weber disease)

Si Rendu (1896) ang unang nag-obserba sa isang pasyente na may kumbinasyon ng maraming telangiectasias at nosebleeds. Osier (1901), na nagsusuri ng ilang mga kaso, natukoy ang namamana na hemorrhagic telangiectasias bilang isang independiyenteng sindrom.

Mga sanhi at pathogenesis. Ang hereditary familial hemorrhagic angiomatosis ay isang autosomal dominant na sakit. Mayroong ilang mga ulat sa panitikan na ang sakit ay nakita sa ilang henerasyon. Ayon sa karamihan sa mga siyentipiko, ang sakit ay batay sa isang genetically natukoy na congenital na kahinaan ng mesenchyme. Ang mga pag-aaral ay nagtatag ng isang depekto sa maskulado at nababanat na mga layer ng mga sisidlan.

Mga sintomas ng hereditary familial hemorrhagic angiomatosis. Ang namamana na familial hemorrhagic angiomatosis ay bihira; parehong lalaki at babae ay apektado. Sa maraming mga kaso, ang pagsisimula ng sakit ay nangyayari sa pagkabata o pagbibinata na may mga nosebleed. Ang Telangiectasias, tulad ng spider, vascular nevi at maliliit na angioma-like formation na may sukat mula sa pinhead hanggang 1 cm ang lapad ay lumilitaw sa balat ng mukha (cheekbones, nasolabial folds, noo, baba), auricles at mucous membranes (bibig, ilong, pharynx, gastrointestinal tract, utak, baga, pantog). Ang mga elemento sa mauhog na lamad ng tiyan at bituka ay madaling kapitan ng pagdurugo, madalas na nabubuo ang anemia, kahit na sa isang nakamamatay na kinalabasan.

Karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng splenomegaly, hepatomegaly, pagpalya ng puso, encephalopathy, atbp. Ang mga parameter ng laboratoryo (blood clotting, platelet count, oras ng pagdurugo, pagbawi ng namuong dugo) ay kadalasang nananatili sa loob ng normal na mga halaga.

Ang pagbabala ay seryoso dahil sa panganib ng labis na pagdurugo, na umuunlad sa edad.

Histopathology: Sa itaas na bahagi ng dermis (mucous membrane) mayroong maraming saccular dilations ng mga capillary vessel, kung saan ang nababanat na arkitektura ay nagambala.

Differential diagnosis. Ang namamana na familial hemorrhagic angiomatosis ay dapat na makilala mula sa telangiectasia sa hemophilia, Fabry disease, liver cirrhosis, thrombocytopenic purpura.

Ang paggamot ng namamana na familial hemorrhagic angiomatosis ay nagpapakilala.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]