Congenital pachyonychia

Ang Pachyonychia congenita (kasingkahulugan: Jadassohn-Lewandowsky syndrome, congenital polykeratosis ng Jadassohn-Lewandowsky) ay isang variant ng ectomesodermal dysplasia. Ang mana ay heterogenous, autosomal recessive, sex-linked. Ang mga lalaki ay mas madalas na apektado.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi congenital pachyonychia

Ang mga sanhi at pathogenesis ng pachyonychia congenita ay hindi malinaw. Ang mataas na antas ng hydroxyproline ay matatagpuan sa ihi.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenesis

Ang pagsusuri sa histological ng pathological na lugar ay nagpapakita ng makabuluhang pampalapot ng epithelium bilang resulta ng hyperkeratosis, intracellular edema, at parakeratosis. Ang dyskeratosis at inflammatory phenomena sa itaas na bahagi ng dermis ay posible. Ang inflammatory infiltrate sa paligid ng mga vessel ay binubuo ng mga lymphocytes at histiocytes. Ang Acanthokeratolysis ay sinusunod.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Mga sintomas congenital pachyonychia

Ang dermatosis ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang araw ng buhay. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay pinsala sa mga plato ng kuko, ie onychodystrophy ng hypertrophic type. Ang mga plato ng kuko ay lumapot hanggang 1 cm (pachyonychia), nagiging siksik, mula sa madilaw-dilaw hanggang kayumanggi ang kulay, at may mga pahaba na guhitan sa ibabaw nito. Ang subungual hyperkeratosis ay ipinahayag. Ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng paronychia. Sa mahabang panahon, ang pinsala sa kuko ay maaaring ang tanging sintomas ng sakit. Pagkatapos ay bumuo ng iba pang mga sintomas ng congenital pachyonychia: focal, minsan nagkakalat ng palmoplantar keratoderma, hyperhidrosis, sa balat ng puno ng kahoy at limbs - follicular keratosis sa anyo ng pulang cone-shaped keratotic papules, ichthyosiform rashes, hyperpigmentation, skin anomalies, atbp. Lumilitaw ang leukoplakia, ang pinsala sa kornea ng mga mata ay nabanggit, na humahantong sa pagbaba ng paningin. Ang pag-unlad ng mga anomalya ng ngipin, musculoskeletal system, patolohiya ng nerbiyos, endocrine, cardiovascular system, mental retardation ay sinusunod.

[ 12 ], [ 13 ]

Mga Form

Sa klinikal na kasanayan, mayroong apat na uri ng congenital pachyonychia, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

• congenital pachyonychia, keratoderma, follicular keratosis ng trunk, leukoplakia ng mauhog lamad at kornea;
• congenital pachyonychia, simetriko keratoderma, keratosis truncus, leukoplakia ng mauhog lamad;
• congenital pachyonychia, simetriko keratoderma, follicular keratosis ng puno ng kahoy; isang kumbinasyon ng mga nabanggit na keratoses at pachyderma na may congenital anomalya ng mesoderm (osteopathy, atbp.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Paggamot congenital pachyonychia

Ang paggamot sa congenital pachyonychia ay hindi masyadong matagumpay. Ang pangmatagalang paggamit ng bitamina A, riboflavin, folic acid, gelatin, at, kung ipinahiwatig, ang mga hormonal na gamot ay inirerekomenda. Ang mga aromatic retinoid ay may magandang epekto.

Sa panlabas, ang mga mainit na soda bath, 2-10% salicylic ointment, ureaplast, ointment na may 5-10% salicylic, lactic acids, resorcinol ay ginagamit upang alisin ang hyperkeratotic deposits sa mga kamay at paa at kasunod - ang paggamit ng paglambot ng mga ointment, cryotherapy na may likidong nitrogen, electrocoagulation. Ang mga plato ng kuko ay tinanggal gamit ang ureaplast na sinusundan ng pagpapahid ng mga corticosteroid ointment at mga cream na may bitamina A sa nail bed.

Ang isang magandang epekto ay napansin mula sa paggamit ng mga lokal na retinoid (adapalene, tretinoin, atbp.).