Apera Syndrome

Apert syndrome (Apert) ay isang genetic patolohiya, bilang resulta ng kung saan may mga depekto sa ang bungo (shirokoposazhennye mata, skull masyadong mataas), at sa karagdagan, ang upper at lower paa't kamay (mga daliri ay ganap na fused; karagdagang maaari ring lumitaw).

[1], [2]

Epidemiology

Mga Epidemiological tagapagpahiwatig: katulad na mga kaso mangyari 1 sa 160,000 Mga pasyente na may ganitong patolohiya account para sa humigit-kumulang 4.5% ng lahat ng mga kaso ng craniosynostosis.

[3], [4],

Mga sanhi aper's syndrome

Ang pagpapaunlad ng sindrom ay pinukaw ng isang paglabag sa istraktura ng gene na matatagpuan sa ika-10 kromosoma. Ang gene na ito ay responsable para sa proseso ng paghihiwalay ng mga daliri, at bilang karagdagan sa napapanahong pagsasara ng mga cranial sutures.

Bukod sa ito ay nagiging sanhi ng ang hitsura ng patolohiya itinuturing na inilipat na sa panahon ng pagbubuntis ng mga nakakahawang sakit (tulad ng tuberculosis o rubella, syphilis, o trangkaso at meningitis), ina X-ray pag-iilaw. Kadalasan, ang isang katulad na sindrom ay matatagpuan sa mga bata na ipinanganak sa matatandang magulang.

[5], [6], [7]

Pathogenesis

Ang Syndrome Apera ay ipinapadala sa pamamagitan ng hereditary path. Ang kanyang uri ay autosomal na nangingibabaw (ibig sabihin, sa isang pamilya kung saan ang isa sa mga magulang ay may sakit, ang posibilidad ng isang sanggol na may sakit na ito ay 50-100%).

Ang natatanging kadahilanan ng paglago ng fibroblast receptor 2 (FGFR2) dahil sa mutation ay humahantong sa isang pagtaas sa bilang ng mga selula ng progenitor na bumuo sa kahabaan ng osteogenic na landas. Sa huli, ito ay humantong sa mas mataas na pagbuo ng subperiosteal bone matrix at premature ossification ng cranial sutures sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang pagkakasunud-sunod at bilis ng tahi ng tahi ay natutukoy ang antas ng pagpapapangit at kapansanan. Matapos ang tuhod ay lumalaki, ang paglago ng iba pang mga tisyu na patayo sa tuhod na ito ay limitado, at ang pinagsamang mga buto ay kumikilos bilang isang balangkas ng buto.

Ang unang genetic na katibayan na syndactyly sa Apert syndrome ay resulta ng keratinocyte paglago kadahilanan receptor depekto (KGFR) ay ang pagmamasid ng isang ugnayan sa pagitan ng mga expression ng mga fibroblasts sa KGFR at kalubhaan syndactyly.

Amblyopia at strabismus ay mas karaniwan sa mga pasyente na may mutant FGFR2 Ser252Trp at pagkasayang ng mata magpalakas ng loob ay mas karaniwan sa mga pasyente na may mutant FGFR2 Pro253Arg. Sa mga pasyenteng may FGR2 Ser252Trp, ang mga mutasyon ay may mas mataas na pagkalat ng visual na kapansanan kumpara sa mga pasyente na may mutasyon ng FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

Mga sintomas aper's syndrome

Ang mga indibidwal na manifestations ng sakit ay malinaw na nakikita kahit na sa kapanganakan ng sanggol, dahil bumuo sila kahit na sa loob ng sinapupunan ng ina. Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng sindrom:

• Ang bungo ay nabagbag - naunat sa taas, nagiging isang uri ng "tore"; Bilang karagdagan, ang mga mata ay malawak na nakatanim at bahagyang nakausli (dahil ang laki ng mata ay bumababa sa mata); ang ilong ay lumalawak at ang isang hindi tamang kagat ay nabuo (itaas na ngipin lumalaki labis);
• Ang mga daliri ng paa ay ganap na pinalalabas (halos walang marka, pati na rin ang gitna ng index) at mukhang isang lamad ng balat o ganap na pagsasanib ng mga buto; Bilang karagdagan, maaaring lumaki ang mga karagdagang daliri;
• Pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan (hindi sa lahat);
• Ang optic nerves ay atrophied, na nagreresulta sa pagbawas ng visual acuity (sa ilang mga kaso, ang isang kumpletong kakulangan ng pangitain ay bubuo);
• Ang pagtaas sa presyon ng intracranial, na nangyayari bilang isang resulta ng masyadong maagang pagtaas ng cranial sutures - nagpapakita mismo sa anyo ng mga sakit ng ulo at pagsusuka sa pagduduwal;
• Dahil ang itaas na panga ay nanatiling hindi pa nabuo, may mga problema sa paghinga;
• Ang pagtulog apnea syndrome ay karaniwan.
• Emosyonal na mga manifestations - pagsalakay, kawalan ng pagpigil, malakas na pagkasubo.

[11], [12], [13], [14]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Karamihan sa mga pasyente ay may ilang antas ng pag-abala sa itaas na respiratory tract sa pagkabata. Upper respiratory tract pamamagitan ng pagbabawas ng laki ng ilong, lalamunan at puwit nares ay may mahinang pagkamatagusin, mas mababa respiratory tract dahil sa abnormal na cartilage ng tatagukan maaaring maging sanhi ng maagang kamatayan.

[15], [16]

Diagnostics aper's syndrome

Ang mga sumusunod na hakbang ay kinakailangan para sa pagsusuri:

• Dapat suriin ng doktor ang mga reklamo ng pasyente, pati na rin ang medikal na kasaysayan. Ito ay kinakailangan upang malaman kung nagkaroon ng anumang mga kaso ng pagpapaunlad ng naturang patolohiya sa pamilya;
• Pagsusuri ng neurological upang masuri ang hugis ng bungo at ang pagpapaunlad ng intelektwal ng pasyente (espesyal na mga questionnaire, pati na rin ang pag-uusap);
• Examination ng fundus upang makilala ang pagkakaroon ng mga sintomas ng nadagdagan intracranial presyon (edema DZN, pati na rin ang blurriness ng mga gilid nito);
• Upang masuri ang kondisyon ng bungo, ang radiography nito ay ginaganap;
• Ang computer, pati na rin ang magnetic resonance imaging ulo sa layerwise suriin ang cerebral istraktura ng bungo, upang matukoy ang pagkakaroon ng mga sintomas ng premature fusion ng cranial sutures, ngunit sa karagdagan hydrocephalus (dahil sa nadagdagan intracranial presyon naiipon surplus alak (ito cerebrospinal fluid na nagpo-promote ang proseso ng palitan sangkap, pati na rin ang nutrisyon ng utak));
• X-ray ng mga paa na may brushes upang malaman ang dahilan, dahil kung saan nagkaroon ng fusion ng mga daliri (ito ay mahalaga para sa pagpaplano ng kasunod na operasyon ng kirurhiko);
• Ang isang konsultasyon sa isang medikal na genetiko at isang neurosurgeon ay maaaring inireseta.

[17], [18]

Sinuri

Ang genetic analysis ng mga madalas na mutations na nagaganap sa gene ng uri FGFR2 ay isinasagawa.

[19], [20], [21], [22]

Iba't ibang diagnosis

Ibahin ang sindrom na ito sa iba pang mga genetic pathologies, kung saan ang craniosynostosis ay sinusunod. Ang mga ito ay mga sakit tulad ng Pfeiffer, Cruson, at Sethra-Chotzen at Carpenter syndromes. Upang ibukod ang mga anomalya, ginagamit ang mga molecular-genetic method of testing.

Paggamot aper's syndrome

Ang pagsasagawa ng operasyon sa operasyon ay itinuturing na ang tanging epektibong paraan ng pagpapagamot sa Apera syndrome - nakakatulong ito upang iwasto ang mga indibidwal na pisikal na depekto, at itatama din ang kamandaran sa pag-unlad ng kaisipan.

Sa proseso ng pamamaraang ito, isinara ang coronal jahitan upang maiwasan ang posibleng trauma sa utak. Ang pinaka-karaniwang paraan ay ang kaguluhan ng craniofacial, kung saan ang pag-uuri ng bungo ay ginaganap. Upang alisin ang mga indibidwal na depekto sa mukha, ang isang orthodontic at / o orthognathic operation ay ginaganap.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring alisin ang fusion ng mga daliri.

Pag-iwas

Sapagkat ang Apera syndrome ay isang patolohiya na namamana, walang paraan upang maiwasan ang paglitaw nito.

[23], [24], [25], [26], [27],

Pagtataya

Ang Syndrome Apera ay isang di-kanais-nais na prognosis para sa karagdagang pag-unlad at buhay ng bata. Ang pagbubukod ay ginawa lamang ng mga bata na nakarating sa kapanahunan nang walang anumang mga pathological para sa puso.

[28], [29], [30], [31], [32]