Aper syndrome

Ang Apert syndrome ay isang genetic pathology na nagreresulta sa mga depekto sa pag-unlad ng bungo (malawak na hanay ng mga mata, labis na mataas na bungo), at bilang karagdagan dito, ang mas mababang at itaas na mga paa (ang mga daliri sa kanila ay ganap na pinagsama; ang mga karagdagang daliri ay maaari ding lumitaw).

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiology

Mga tagapagpahiwatig ng epidemiological: ang mga ganitong kaso ay nangyayari 1 sa 160 libo. Ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay bumubuo ng humigit-kumulang 4.5% ng lahat ng mga kaso ng craniosynostosis.

[ 3 ], [ 4 ]

Mga sanhi Aper syndrome

Ang pag-unlad ng sindrom ay pinukaw ng isang karamdaman sa istraktura ng isang gene na matatagpuan sa chromosome 10. Ang gene na ito ay responsable para sa proseso ng paghihiwalay ng daliri, at bilang karagdagan, para sa napapanahong pagsasara ng cranial sutures.

Bilang karagdagan, ang mga nakakahawang sakit na dinanas sa panahon ng pagbubuntis (tulad ng rubella o tuberculosis, syphilis o trangkaso, pati na rin ang meningitis), at pagkakalantad ng ina sa X-ray ay itinuturing na mga sanhi ng patolohiya. Kadalasan, ang ganitong sindrom ay napansin sa mga bata na ipinanganak sa mga matatandang magulang.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenesis

Ang Apert syndrome ay namamana. Ang uri nito ay autosomal dominant (ibig sabihin, sa isang pamilya kung saan ang isa sa mga magulang sa hinaharap ay may sakit, ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may ganitong sakit ay 50-100%).

Ang isang natatanging mutation sa fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) ay nagreresulta sa pagtaas ng bilang ng mga progenitor cells na nabubuo sa kahabaan ng osteogenic pathway. Ito sa huli ay nagreresulta sa tumaas na subperiosteal bone matrix formation at napaaga na ossification ng cranial sutures sa panahon ng fetal development. Tinutukoy ng pagkakasunud-sunod at rate ng pagtunaw ng tahi ang antas ng deformity at kapansanan. Kapag gumaling na ang materyal ng tahi, ang paglaki ng iba pang mga tisyu na patayo sa tahi na ito ay limitado, at ang mga pinagsamang buto ay kumikilos bilang isang plantsa ng buto.

Ang unang genetic na ebidensya na ang syndactyly sa Apert syndrome ay dahil sa isang depekto sa keratinocyte growth factor receptor (KGFR) ay ang pagmamasid sa isang ugnayan sa pagitan ng expression ng KGFR sa fibroblast at ang kalubhaan ng syndactyly.

Ang amblyopia at strabismus ay mas karaniwan sa mga pasyente na may FGFR2 Ser252Trp mutation, at ang optic disc atrophy ay mas karaniwan sa mga pasyente na may FGFR2 Pro253Arg mutation. Ang mga pasyente na may FGR2 Ser252Trp mutations ay may makabuluhang mas mataas na prevalence ng visual impairment kumpara sa mga pasyente na may FGFR2 Pro253Arg mutation.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga sintomas Aper syndrome

Ang ilang mga manifestations ng sakit ay malinaw na kapansin-pansin na sa kapanganakan ng sanggol, dahil sila ay nabuo sa loob ng sinapupunan ng ina. Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng sindrom:

• Ang bungo ay deformed - ito ay umaabot sa taas, nakakakuha ng isang "tower" na hitsura; bilang karagdagan, ang mga mata ay nakatakda nang malapad at bahagyang nakaumbok (dahil ang laki ng mga socket ng mata ay bumababa); ang ilong ay lumalawak at ang isang hindi tamang kagat ay nabuo (ang itaas na mga ngipin ay lumalabas nang labis);
• Ang mga daliri ng mga limbs ay ganap na pinagsama (pangunahin ang singsing na daliri, pati na rin ang gitnang daliri at hintuturo) at mukhang isang lamad ng balat o isang kumpletong pagsasanib ng mga buto; bilang karagdagan, ang mga dagdag na daliri ay maaaring lumaki;
• Mental retardation (hindi nangyayari sa lahat);
• Ang optic nerves atrophy, bilang isang resulta kung saan bumababa ang visual acuity (sa ilang mga kaso, ang kumpletong pagkawala ng paningin ay bubuo);
• Ang pagtaas ng intracranial pressure, na nangyayari bilang resulta ng napaaga na pagsasara ng cranial sutures, ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng pananakit ng ulo at pagsusuka na may pagduduwal;
• Dahil ang itaas na panga ay nananatiling kulang sa pag-unlad, ang mga problema sa paghinga ay lumitaw;
• Ang sleep apnea syndrome ay isang pangkaraniwang pangyayari.
• Emosyonal na pagpapakita - pagsalakay, kawalan ng pagpigil, malakas na pagkamagagalitin.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Karamihan sa mga pasyente ay may ilang antas ng pagbara sa itaas na daanan ng hangin sa pagkabata. Ang itaas na daanan ng hangin ay hindi maganda ang patente dahil sa pinaliit na laki ng nasopharynx at choanae, at ang ibabang daanan ng hangin ay maaaring maging sanhi ng maagang pagkamatay dahil sa mga abnormalidad ng tracheal cartilage.

[ 15 ], [ 16 ]

Diagnostics Aper syndrome

Upang makagawa ng diagnosis, kinakailangan ang mga sumusunod na hakbang:

• Dapat suriin ng doktor ang mga reklamo ng pasyente, pati na rin ang kasaysayan ng medikal. Kinakailangang malaman kung may mga kaso ng katulad na patolohiya sa pamilya;
• Neurological na pagsusuri upang masuri ang hugis ng bungo at ang intelektwal na pag-unlad ng pasyente (mga espesyal na talatanungan pati na rin ang pakikipanayam);
• Pagsusuri ng fundus upang makita ang pagkakaroon ng mga sintomas ng tumaas na presyon ng intracranial (pamamaga ng optic disc, pati na rin ang paglabo ng mga gilid nito);
• Upang masuri ang kondisyon ng bungo, isinasagawa ang isang X-ray;
• Computer at magnetic resonance imaging ng ulo upang suriin ang istraktura ng utak at bungo layer sa pamamagitan ng layer, upang matukoy ang pagkakaroon ng mga sintomas ng napaaga na pagsasanib ng cranial sutures, at bilang karagdagan, hydrocephalus (dahil sa tumaas na intracranial pressure, labis na cerebrospinal fluid na naipon (ito ang cerebrospinal fluid na nagtataguyod ng metabolic process, pati na rin));
• X-ray ng mga paa at kamay upang matukoy ang sanhi ng pagsasanib ng mga daliri (ito ay mahalaga para sa pagpaplano ng kasunod na interbensyon sa kirurhiko);
• Maaaring magreseta ng konsultasyon sa isang medikal na geneticist at isang neurosurgeon.

[ 17 ], [ 18 ]

Mga pagsubok

Isinasagawa ang genetic analysis ng mga karaniwang mutasyon na nagaganap sa FGFR2 type gene.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang sindrom na ito ay dapat na naiiba mula sa iba pang mga genetic pathologies kung saan ang craniosynostosis ay sinusunod. Ito ay mga sakit tulad ng Pfeiffer, Crouzon, Saethre-Chotzen at Carpenter syndromes. Ginagamit ang mga pamamaraan ng pagsubok sa genetic na molekular upang ibukod ang mga anomalyang ito.

Paggamot Aper syndrome

Ang operasyon ay itinuturing na ang tanging epektibong paggamot para sa Apert syndrome - nakakatulong ito sa pagwawasto ng mga indibidwal na pisikal na depekto at pagwawasto din ng mental retardation.

Sa panahon ng pamamaraang ito, ang coronal suture ay sarado upang maiwasan ang posibleng pinsala sa utak. Ang pinakakaraniwang pamamaraan ay ang craniofacial distraction, na kinabibilangan ng graded skull traction. Ang orthodontic at/o orthognathic na pagtitistis ay isinasagawa upang alisin ang mga indibidwal na depekto sa mukha.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay sumasailalim sa surgical correction ng finger fusion.

Pag-iwas

Dahil ang Apert syndrome ay isang namamana na patolohiya, walang mga paraan upang maiwasan ang paglitaw nito.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Pagtataya

Ang Apert syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala para sa karagdagang pag-unlad at buhay ng bata. Ang tanging mga pagbubukod ay ang mga bata na umabot sa kapanahunan nang walang anumang mga pathologies sa puso.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Mga sanggunian

Medikal na Genetika. Pambansang Gabay. In-edit ni Ginter EK, Puzyrev VP GEOTAR-Media. 2022