Beckwith-Wiedemann syndrome.

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) ay isang congenital disorder na nailalarawan sa sobrang mabilis na paglaki sa pagkabata, kawalaan ng simetrya ng pag-unlad ng katawan, tumaas na panganib ng kanser at ilang mga depekto sa panganganak, at mga problema sa pag-uugali sa mga bata. Una itong inilarawan bilang isang familial na anyo ng omphalocele na may macroglossia noong 1964 ng German na doktor na si Hans-Rudolf Wiedemann. Noong 1969, inilarawan ni J. Bruce Beckwith ng Loma Linda University, California, ang mga katulad na sintomas sa ilang pasyente. Si Propesor Wiedemann ay unang lumikha ng terminong EMG syndrome upang ilarawan ang kumbinasyon ng congenital umbilical hernia, macroglossia, at gigantism. Sa paglipas ng panahon, ang patolohiya na ito ay pinalitan ng pangalan na Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiology

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay nangyayari na may dalas na 1 sa 13,700 bagong panganak.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi Beckwith-Wiedemann syndrome.

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay may kumplikadong pattern ng mana, ang locus ng sakit ay matatagpuan sa maikling braso ng chromosome 11 (CDKN1C, H19, IGF2, at KCNQ1OT1 genes). Ang abnormal na methylation ay nakakagambala sa regulasyon ng mga gene na ito, na humahantong sa labis na mabilis na paglaki at iba pang katangian ng Beckwith-Wiedemann syndrome.

Humigit-kumulang 1% ng lahat ng taong may ganitong sindrom ay may mga chromosomal na abnormalidad, gaya ng mga muling pagsasaayos (translocation), abnormal na pagkopya (duplication), o pagkawala (pagtanggal) ng genetic na materyal mula sa chromosome 11.

Posible ang molecular genetic verification ng mga pagbabago sa locus na ito.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Mga sintomas Beckwith-Wiedemann syndrome.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng napaaga na mabilis na paglaki sa bata sa murang edad. Pagkatapos ng 8 taong gulang, bumabagal ang paglaki. Sa ilang mga bata na may Beckwith-Wiedemann syndrome, ang mga indibidwal na bahagi ng katawan sa isang panig ay maaaring lumaki sa abnormal na malalaking sukat (tinatawag na hemihyperplasia), na humahantong sa isang asymmetrical na hitsura.

Ang ilang mga sanggol na may Beckwith-Wiedemann syndrome ay may abnormal na malaking dila (macroglossia), na kung minsan ay nagpapahirap sa paghinga at paglunok, abnormal na malalaking bahagi ng tiyan (splanchnomegaly), mga fold ng balat o mga hukay malapit sa tainga, hypoglycemia, at mga abnormalidad sa bato.

Ang mga bata ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser, partikular na ang kanser sa bato, Wilms tumor, at hepatoblastoma.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Mga posibleng komplikasyon sa mga pasyente na may Beckwith-Wiedemann syndrome:

• ang posibilidad ng neonatal hypoglycemia (60%) na may pag-unlad ng mga seizure na dulot ng lumilipas na hyperinsulinism;
• Ang mataas na dalas (10-40%) ng mga embryonic tumor, lalo na sa nephromegaly o somatic asymmetry ng katawan, ay nangangailangan ng pagmamasid at pagsusuri sa ultrasound ng mga bato 3 beses sa isang taon hanggang sa edad na 3 taon at pagkatapos ay 2 beses sa isang taon hanggang sa edad na 14 na taon (napapanahong pagsusuri ng Wilms tumor).

[ 15 ]

Diagnostics Beckwith-Wiedemann syndrome.

Ang diagnosis ng Beckwith-Wiedemann syndrome ay dapat isaalang-alang sa mga bata na may mga anomalya ng anterior abdominal wall (embryonic o umbilical hernia, divergence ng rectus muscles), macroglossia, neonatal hypoglycemia, at mga tumor (neuroblastoma, Wilms tumor, liver carcinoma).

Mga pamantayan sa diagnostic:

• Malaking timbang ng kapanganakan o postnatal advanced physical development.
• Mga depekto sa pagsasara ng anterior na dingding ng tiyan (embryonic, umbilical hernia, diastasis ng mga kalamnan ng rectus abdominis).
• Visceromegaly (nephromegaly, hepatomegaly, splenomegaly).
• Macroglossia.
• Hindi pangkaraniwang mukha (hypoplasia ng gitnang ikatlo, hemangioma ng balat ng noo, "bingaw" sa earlobe).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Paggamot Beckwith-Wiedemann syndrome.

Ang mga depekto sa dingding ng tiyan ay inalis sa tulong ng kirurhiko paggamot.

Ang hypoglycemia sa mga neonates na may BWS ay dapat tratuhin ayon sa mga karaniwang protocol para sa pamamahala ng neonatal hypoglycemia.

Ang Macroglossia ay madalas na nagiging mas kapansin-pansin sa edad at hindi nangangailangan ng anumang paggamot. Sa mga malalang kaso, maaaring maitama ang macroglossia sa pamamagitan ng operasyon. Inirerekomenda ng ilang surgeon na gawin ang operasyon sa pagitan ng 3 at 6 na buwan.

Sa mga malubhang kaso, ang hemihypertrophy ay naitama gamit ang mga orthopedic na pamamaraan.

[ 19 ]

Pagtataya

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay may variable na prognosis para sa buhay. Ito ay tinutukoy ng napapanahong pagsusuri ng hypoglycemia (pag-iwas sa mental retardation) at maagang pagsusuri ng mga embryonic tumor.

Ang pag-asa sa buhay sa pangkalahatan ay hindi naiiba sa mga malusog na tao.