Congenital disorder ng istraktura ng bituka mucosa

Ang pagsasagawa ng differential diagnostics para sa osmotic diarrhea ay nangangailangan ng pagbubukod ng digestion at absorption disorder, congenital disease na may pagkagambala sa enterocyte structure, at immune-inflammatory disease.

Ang tinatawag na talamak na hindi maalis na pagtatae sa mga bagong silang ay nagsisimula sa mga unang araw o linggo ng buhay, walang nakakapukaw na nakakahawang kadahilanan, at nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso na nagbabanta sa buhay. Hindi tulad ng mga karamdaman sa panunaw at pagsipsip, ang pagtatae ay hindi titigil kapag ang enteral nutrition ay itinigil. Ang ganitong mga kondisyon ay maaaring nauugnay sa mga congenital disorder ng enterocyte structure.

Ang congenital microvillous atrophy (microvillous switch-off syndrome) ay nailalarawan sa pagkakaroon ng cytoplasmic inclusions na naglalaman ng microvilli sa lugar ng apikal na poste ng enterocyte; walang microvilli sa analogous surface ng mature enterocyte. Ang mga karamdamang ito ay maaaring makita ng electron microscopy. Ang patolohiya ay malamang na nauugnay sa isang depekto sa endo- o exocytosis at isang pagkagambala sa proseso ng muling pagsasaayos ng lamad. Ang mga kamakailang pag-aaral ay nagsiwalat ng mga pagkagambala sa glycoprotein exocytosis. Ang light microscopy ng mucosal biopsies ay nagpapakita ng villous atrophy at akumulasyon ng PAS-positive na materyal sa apical pole ng enterocytes.

ICD-10 code

P78.3. Hindi nakakahawang pagtatae sa bagong panganak.

Mga sintomas

Ang tipikal na klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsisimula ng matubig na pagtatae sa mga unang araw ng buhay ng bata, kung minsan ay may uhog sa dumi. Ang pagtatae ay napakatindi na humahantong sa pag-aalis ng tubig sa loob ng ilang oras; ang bata ay maaaring mawalan ng hanggang 30% ng timbang sa katawan bawat araw. Ang dami ng dumi ay 150-300 ml/kg ng timbang ng katawan bawat araw, ang sodium content sa dumi ay tumaas (100 mmol/l). Ang metabolic acidosis ay bubuo. Ang paglipat sa kabuuang nutrisyon ng parenteral ay nagbibigay-daan upang mabawasan ang dami ng dumi ng tao, ngunit hindi bababa sa 150 ml/kg bawat araw. Ang kumbinasyon sa mga malformations ng iba pang mga organo ay hindi karaniwan. Ang ilang mga bata ay nagkakaroon ng makati na balat dahil sa pagtaas ng konsentrasyon ng mga acid ng apdo sa dugo. Sa ilang mga kaso, ang mga palatandaan ng dysfunction ng proximal renal tubules ay nabanggit.

Ang isang mahalagang palatandaan ng kaugalian na diagnostic, bilang karagdagan sa pagtitiyaga ng pagtatae sa panahon ng kabuuang nutrisyon ng parenteral, ay itinuturing na kawalan ng polyhydramnios sa ina na may sakit na ito, sa kaibahan sa chloride at sodium diarrhea.

Paggamot

Ang mga bata ay ipinapakita ang panghabambuhay na parenteral na nutrisyon. Ang mabilis na pag-unlad ng cholestasis at dysfunction ng atay ay tipikal. Ang pangalawang impeksiyon at septic na kondisyon ay madalas na nangyayari. Ang mga pasyente na may microvillous atrophy ay madalas na nangangailangan ng paglipat ng bituka.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]