Congenital multiple arthrogryposis

Ang Arthrogryposis multiplex congenita ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming joint contracture (lalo na sa itaas na paa at leeg) at amyoplasia, kadalasang walang iba pang mga pangunahing congenital anomalya. Ang katalinuhan ay medyo normal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ano ang nagiging sanhi ng arthrogryposis multiplex congenita?

Anumang kondisyon na nakapipinsala sa paggalaw ng fetus sa panahon ng fetal period (hal., uterine malformations, multiple gestation, oligohydramnios) ay maaaring magresulta sa arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Ang AMC ay hindi isang genetic disorder, bagaman ang ilang mga genetic disorder (hal., spinal muscular atrophy type I, trisomy 18) ay nagpapataas ng panganib ng arthrogryposis. Ang AMC ay maaaring dahil sa mga neurogenic disorder, myopathies, o connective tissue disorder. Ang congenital myopathies, anterior horn neuronal disease, at maternal myasthenia gravis ay pinaniniwalaang sanhi ng nauugnay na amyoplasia.

Mga sintomas ng Arthrogryposis Multiplex Congenita

Ang mga deformidad ay makikita sa kapanganakan. Ang congenital arthrogryposis multiplex ay hindi progresibo; gayunpaman, ang pinagbabatayan na dahilan (hal., muscular dystrophy) ay maaaring. Ang flexion o extension contracture ay nabuo sa mga apektadong joints. Ang mga balikat ay karaniwang idinadagdag at sa panloob na pag-ikot, ang mga siko ay pinalawak, at ang mga pulso at mga daliri ay nakabaluktot. Ang mga balakang ay maaaring ma-dislocate, at ang mga binti ay karaniwang bahagyang nakabaluktot sa mga balakang. Ang mga tuhod ay pinalawak; pangkaraniwan ang mga paa ng equinovarus. Ang mga kalamnan sa binti ay karaniwang hypoplastic, at ang mga limbs ay may posibilidad na maging cylindrical at ganap na tuwid. Minsan ay may pagnipis, webbing ng malambot na mga tisyu sa ventral na bahagi ng mga joints, na may flexion contracture. Maaaring naroroon ang scoliosis. Maliban sa pagnipis ng mahabang buto, ang balangkas ay lilitaw na normal sa radiographic. Ang mga pisikal na kapansanan ay maaaring malubha at hindi nakakapagpagana. Karaniwang normal o bahagyang nababawasan ang katalinuhan.

Ang iba pang mga anomalya na bihirang kasama ng arthrogryposis ay kinabibilangan ng microcephaly, cleft palate, cryptorchidism, cardiac at urinary tract defects.

Diagnosis ng congenital arthrogryposis multiplex

Ang pagsusuri ay dapat magsama ng masusing paghahanap para sa mga nauugnay na abnormalidad. Maaaring gamitin ang electromyography at biopsy ng kalamnan upang masuri ang mga neuropathies at myopathies. Karaniwang ipinapakita ng biopsy ng kalamnan ang amyoplasia na may kapalit na mataba at fibrous tissue.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Paggamot ng congenital arthrogryposis multiplex

Ang Arthrogryposis multiplex congenita ay nangangailangan ng maagang referral sa isang orthopedist at physical therapist. Ang mga ehersisyo at pisikal na therapy ng mga kasukasuan sa mga unang buwan ng buhay ay maaaring humantong sa makabuluhang pagpapabuti. Maaaring maging epektibo ang mga orthotic device. Maaaring kailanganin ang operasyon sa ibang pagkakataon upang mabawasan ang ankylosis, ngunit bihira ang pagpapabuti sa hanay ng paggalaw. Ang muling pagpoposisyon ng kalamnan (hal., pag-opera na muling iposisyon ang triceps upang mabaluktot nito ang braso sa siko) ay maaaring mapabuti ang paggana. Maraming mga bata ang mahusay; 2/3 ay ambulatory pagkatapos ng paggamot.