Arthrogryposis

Ang lahat ng mga congenital na sakit at sindrom na nauugnay sa paninigas ng magkasanib na kasukasuan ay tradisyonal na pinagsama ng isang termino - arthrogryposis, o multiple congenital contracture syndrome. Ang hitsura ng mga pasyente ay napaka tipikal na ang diagnosis ay hindi mahirap. Gayunpaman, ang terminong "arthrogryposis" mismo ay hindi pa malinaw na tinukoy.

Ang Arthrogryposis ay isang heterogenous na grupo ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng congenital contractures sa dalawa o higit pang mga joints na may kumbinasyon sa hypo- o atrophy ng kalamnan, na may mga palatandaan ng pinsala sa mga motor neuron ng spinal cord.

ICD-10 code

Q74.3 Congenital arthrogryposis multiplex.

Epidemiology ng arthrogryposis

Ang saklaw ng arthrogryposis ay 1 sa 3000 bagong silang.

[ 1 ]

Ano ang nagiging sanhi ng arthrogryposis?

Sa kasalukuyan, mayroong limang mga teorya ng pinagmulan ng arthrogryposis: mechanical, infectious, hereditary, myogenic at neurogenic.

Mga sintomas ng Arthrogryposis

Sa mga pasyente na may arthrogryposis, ang mga contracture ay palaging congenital at pinagsama sa kalamnan hypotrophy o atrophy. Ang mga sugat ay karaniwang simetriko, walang pag-unlad pagkatapos ng kapanganakan ng bata, ngunit sa edad, ang pagbabalik ng mga deformidad ay posible. Ang mga limbs ay higit na apektado, sa mga bihirang kaso (sa kabuuang mga anyo) ang mga pagbabago sa pathological ay umaabot sa gulugod at mga kalamnan ng puno ng kahoy. Sa karamihan ng mga pasyente, ang upper at lower limbs ay kasangkot sa proseso. Kapag naapektuhan ang itaas na mga paa, ang intrarotational-adductive contracture sa mga joints ng balikat, extension contracture sa elbow joints, flexion contractures sa pulso joints kasama ang ulnar deviation ng kamay at flexion-adductive contracture ng unang daliri ay madalas na napapansin.

Ang mga nakahiwalay na sugat ng mas mababang mga paa't kamay ay mas karaniwan kaysa sa mga nasa itaas na mga paa't kamay. Sa kasong ito, ang panlabas na rotation-abduction o flexion-adduction contracture ay makikita sa hip joints na mayroon o walang hip dislocation, flexion o extension contracture sa mga joint ng tuhod na may iba't ibang kalubhaan, equinovarus o flat-valgus foot deformity.

Sa mga bata na may klasikal na anyo ng arthrogryposis, kabilang sa mga rarer lesyon, mayroong mga amniotic band, cutaneous syndactyly ng mga daliri, retractions ng balat sa mga apektadong joints, pterygium sa balikat, siko, mga joint ng tuhod, mga pagbabago sa vascular sa anyo ng telangiectasias at hemangiomas ng iba't ibang localization. Ang sistematikong pinsala sa mga panloob na organo ay karaniwang wala. Gayunpaman, ang mga pasyente na may arthrogryposis ay madaling kapitan ng madalas na mga sakit sa paghinga. Ang talino ng mga pasyente na may arthrogryposis ay napanatili.

Kasama sa isang hiwalay na grupo ang mga distal na anyo ng arthrogryposis na may mga katangiang palatandaan - congenital contractures at deformations ng mga kamay at paa, mga anomalya sa mukha at namamana na katangian ng paghahatid ng sakit. Mayroong 9 na anyo ng distal arthrogryposis ayon sa klasipikasyon ng Bamshad (digitotalar dysmorphism, Freeman-Sheldon syndrome, Gordon syndrome, trismus pseudocamptodactyly, pterygium syndrome, congenital arachnodactyly, atbp.).

Upang bumuo ng mga taktika para sa orthopedic surgical treatment ng mga pasyente, isang pag-uuri ng arthrogryposis ay nilikha, na kinabibilangan ng mga sumusunod na katangian:

• uri ng arthrogryposis - klasiko at distal;
• pagkalat - lokal na anyo (na may pinsala sa itaas o mas mababang mga paa lamang), pangkalahatan (na may pinsala sa itaas at mas mababang mga paa), kabuuan (na may pinsala sa itaas, mas mababang mga paa, gulugod);
• lokalisasyon - itaas na mga limbs (balikat, siko, mga kasukasuan ng pulso, mga daliri), mas mababang mga limbs (hip, tuhod, bukung-bukong joints, paa);
• uri ng contractures - flexion, extension, abduction, adduction, rotation at ang kanilang kumbinasyon;
• kalubhaan ng contractures - banayad, katamtaman at malubhang (depende sa kalubhaan ng contractures, passive hanay ng paggalaw sa joint at kalamnan lakas).

Pagsusuri para sa arthrogryposis

Napakahalaga ng prenatal diagnosis ng arthrogryposis. Kinakailangan na magsagawa ng pagsusuri sa ultrasound ng mga buntis na kababaihan sa mga kritikal na panahon ng pag-unlad ng embryo. Ang diagnosis ng arthrogryposis ay batay sa pagsubaybay sa paggalaw ng pangsanggol, pagtukoy ng mga contracture at joint deformation, at pagbaba sa dami ng malambot na mga tisyu ng mga paa.

Diagnosis ng arthrogryposis

Upang masuri at bumuo ng isang plano sa paggamot para sa isang pasyente na may arthrogryposis, ginagamit ang mga pamamaraan ng pagsusuri sa klinikal, neurological, electrophysiological, radiological, at ultrasound.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Differential diagnostics

Ang differential diagnosis ay dapat isagawa kasama ng iba pang mga systemic at neuromuscular na sakit, tulad ng Larsen syndrome, diastrophic dysplasia, chondrodystrophy, Ehlers-Danlos syndrome, spinal amyotrophy, peripheral neuropathies, myopathies, myotonic dystrophy, atbp.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Paggamot ng arthrogryposis

Paggamot ng arthrogryposis na hindi gamot

Ang konserbatibong paggamot ay dapat magsimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata, dahil ang resulta ng pagwawasto na nakuha sa mga unang buwan ng buhay ay ang pinaka-matatag. Ang mga yugto ng pagwawasto ng plaster ay ginaganap linggu-linggo, na isinasaalang-alang ang somatic na kondisyon ng bata. Bago ang bawat yugto ng pagwawasto, ginagamit ang therapeutic exercise, na naglalayong mapataas ang hanay ng paggalaw sa mga joints na may sabay-sabay na pagwawasto ng mga pamamaraan ng pagpapapangit, thermal at physiotherapy. Ang mga magulang ay tinuturuan ng mga corrective exercises at mga posisyon upang maalis ang mga contracture at deformation sa mga joints ng upper at lower extremities, dahil dapat itong gawin 6-8 beses sa isang araw. Ang lahat ng mga pasyente na may arthrogryposis ay binibigyan ng orthotic na mga produkto pagkatapos ng pagwawasto.

Kabilang sa mga pamamaraan ng physiotherapeutic para sa pagpapabuti ng pag-andar at trophism ng neuromuscular system, ossification ng mga istruktura ng buto at paglaban sa osteoporosis, ginagamit ang photochromotherapy, parehong may mga stimulating at nakakarelaks na kulay, electrophoresis na may pentoxifylline (trental) o aminophylline (euphyllin), neostigmine methyl sulfate (proserin, calcium, phosphorus, sulfur, pulso), sulfur. phonophoresis na may bischofite, contractubex gel.

Ang paggamot sa orthopedic ay pupunan ng paggamot sa neurological, na isinasagawa sa mga kurso 3-4 beses sa isang taon, at kasama ang mga ahente na nagpapabuti sa kondaktibiti, sirkulasyon ng dugo at tissue trophism.

Kirurhiko paggamot ng arthrogryposis

Kung ang konserbatibong paggamot ay hindi epektibo, ang surgical correction ng joint contractures ay isinasagawa mula sa edad na 3-4 na buwan, lalo na sa lower limbs. Ang kirurhiko paggamot ng mga bata na may arthrogryposis sa isang mas matandang edad ay isinasagawa na isinasaalang-alang ang mga binuo na kasanayan sa pangangalaga sa sarili at pagpapanatili ng kalamnan. Kung hindi, ang mga resulta ng paggamot ay maaaring negatibo at humantong sa mas malaking kapansanan ng bata.

Karagdagang pamamahala

Ang mga batang na-diagnose na may arthrogryposis ay nasa ilalim ng obserbasyon ng dispensaryo (pagsusuri minsan bawat 3-6 na buwan). Ang paggamot sa rehabilitasyon ay patuloy na isinasagawa, kabilang ang paggamot sa sanatorium at resort dalawang beses sa isang taon. Ang mga batang may arthrogryposis ay binibigyan ng orthotic na mga produkto. Ang social adaptation ay isinasagawa sa mga espesyal na sentro ng edukasyon at rehabilitasyon para sa mga bata na may orthopedic pathology.