Cruson Syndrome

Ang isang espesyal na sakit sa genetiko - Cruson's syndrome - ay tinatawag na craniofacial dysostosis sa ibang paraan.

Binubuo ang patolohiya na ito sa abnormal na pagtagos ng mga sutures sa pagitan ng cranial at facial bones.

[1], [2], [3]

Epidemiology

Ang Cruson syndrome ay matatagpuan sa halos 5% ng mga kaso ng cranial fusion ng mga buto, na naganap mula sa pagsilang ng bata. Kaya, ang dalas ng patolohiya ay maaaring tinantiya bilang 17 na kaso bawat 1 milyong mga panganganak.

[4], [5], [6]

Mga sanhi cruson Syndrome

Sa ngayon, ang isang malaking bilang ng iba't ibang klinikal at laboratoryo sa pag-aaral ng mga sanhi ng sakit na ito ay isinasagawa na. Ang mga siyentipiko ay dumating sa malinaw na konklusyon na ang syndrome ay may autosomal na nangingibabaw na landas ng genetic inheritance.

Nangangahulugan ito na kung may mutation gene sa isang kadena ng magulang (maternal o paternal), pagkatapos ay mayroong 50% na panganib na magkaroon ng sanggol na may mga sintomas ng Cruson syndrome.

Ang mga bata ay nagmana ng isang nasira kromosoma na hindi palaging. Bukod dito, hindi sila maaaring maging mga carrier ng isang depekto. Samakatuwid, ang mga magulang, na ang isa ay may mutated gene sa pamilya, ay may pagkakataon na manganak sa isang malusog na bata. Ang pangunahing bagay - maingat na sinusubaybayan bago ang pagpaplano ng pagbubuntis.

Kaya, makikilala natin ang mga sumusunod na panganib:

• pagkakaroon ng isa sa mga magulang o mga kamag-anak ng dugo ng Cruson syndrome;
• carriage ng isang mutated gene ng isa sa mga magulang;
• ang edad ng ama ay higit sa 60 taon (para sa panahon ng pagbuo ng bata).

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng syndrome ay simple: ang disorder ay nagpapalala ng isang gene mutation ng fibroblast growth factor na FGFR2. Ang gene na ito ay matatagpuan sa isang tiyak na kromosoma (10q26) at binubuo ng 20 mga site na may impormasyon ng gene. Ang pagbabago na humahantong sa hitsura ng Cruson syndrome ay madalas na matatagpuan sa ikapitong at ikasiyam na gene.

Sa pangkalahatan, ang FGFR2 gene ay maaaring maglaman ng 35 pagbabago ng pagbabago na nakakaapekto sa pagpapaunlad ng sindrom. Kadalasan, ang isang paglabag ay nangyayari sa linya ng ama.

Ang lahat ng mga maliliit na bata ay mayroong seams - maliit na puwang sa pagitan ng mga elemento ng mga buto ng bungo at mukha. Habang lumalaki at lumalaki ang sanggol, lumalaki ang kanyang utak, at, dahil sa mga seam na ito, nangyayari ang naaangkop na pagpapalawak ng bungo. Ang suture gaps fuse lamang kapag ang utak ay sa wakas nabuo at ceases sa paglaki.

Sa mga bata na may Cruson syndrome, ang mga sutures ay sobrang mas maaga kaysa sa kinakailangan. Samakatuwid, ang lumalaking utak ay pinilit na "iangkop" sa puwang na magagamit. Sa panlabas na ito ay nagiging kapansin-pansin ng di-karaniwang anyo ng cranium, mukha at dentisyon.

[12], [13]

Mga sintomas cruson Syndrome

Ang mga unang palatandaan ng sindrom ay makikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Maaari silang sundin sa mukha at bungo:

1. baguhin ang hugis ng gitnang facial bahagi;
2. pagbabago ng hugis ng ilong;
3. nagsasalita ng dila;
4. maikli at mababa ang labi;
5. hindi sapat ang pagsasara ng panga.

• Ang sistema ng buto ay sumasailalim sa mga pagbabago. Ang mga sumusunod na uri ng pagpapapangit ng bungo ay maaaring lumitaw:

1. Trigoncephaly - hugis-hugis ulo na may isang pinalaki na kuko at pinaliit na pangharap na bahagi;
2. skaphoccephaly - hugis ng scaphoid ulo na may isang mahahabang mababang hanay ng bungo at makitid na noo;
3. brachycephaly - maikli ang buhok, o masyadong lapad na ulo na may isang pinaikling haba bungo;
4. depekto Kleeblattschadel ay isang hydrocephaloid deformity ng bungo sa anyo ng isang shamrock.

Sa palpatorally, maaaring isa pakiramdam flat seams sa bungo. Ngunit ito ay maaaring tapos na hindi laging, dahil ang labis ng mga joints ay maaaring mangyari sa anumang yugto:

1. sa yugto ng pagbuo ng embrayono;
2. sa unang taon ng buhay ng sanggol;
3. mas malapit sa ika-3 taon;
4. hanggang sa 10 taong gulang.

• Mayroong mga paglabag sa mga visual na organo:

1. Pangunahin o pangalawang exophthalmos - protrusion ng mga mata, kung saan ang eyeball ay nananatiling hindi nabago;
2. nystagmus - madalas na hindi pagkakasakit pagbabago-bago ng mga eyeballs;
3. maraming nalalaman strabismus - maling divergent posisyon ng mga mata;
4. hypertelorism - isang mas mataas na agwat sa pagitan ng mga panloob na sulok ng mga mata at mga mag-aaral;
5. ectopia - Paglihis ng mag-aaral o lente mula sa sentro;
6. coloboma - kakulangan ng bahagi ng iris;
7. megalocornea - pathological pagpapalaki ng kornea.

• Mayroon ding mga depekto sa mga organo ng pandinig:

1. kondaktibong pagkabingi;
2. baguhin ang hugis ng panloob na auditory kanal;
3. pagbaba ng tunog pagpapadaloy ng mga buto;
4. atresia ng panlabas na auditory kanal.

Tulad ng makikita mula sa klinikal na larawan, ang lahat ng sintomas ng sakit ay naisalokal lamang sa rehiyon ng ulo. Ito ay katangian na sa kasong ito ay walang mga paglabag sa vestibular apparatus.

[14], [15], [16]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang Cruson's syndrome ay hindi maaaring pumasa nang walang bakas: bilang isang panuntunan, ang bata ay may iba't ibang mga kahihinatnan at komplikasyon:

• hydrocephalus;
• pagkasira ng pangitain, hanggang sa pagkawala (dahil sa matagal na pag-compress ng optic nerve, mangyari na hindi maibabalik na pagbabago dito);
• paggawa ng malabnaw at ulcerative corneal pinsala (dahil sa labis na katambukan eyeballs ay magiging imposible upang makumpleto ang pagsasara ng talukap ng mata, kornea nagreresulta tuyo at bahagyang natatakpan ulser);
• mental retardation;
• Ang mga paghihirap na may pagbagay sa lipunan (ang kaibahan ng kaisipan at hindi kasiya-siya na panlabas na mga manifestations ng sindrom ay lubos na kumplikado sa pakikipag-ugnayan ng pasyente sa lipunan).

Ang isa pang komplikasyon ng sindrom ay maaaring ang anomalya ng Arnold-Chiari - isang kilusan ng mga tonsil ng cerebellar sa pamamagitan ng malaking pagbubukas ng kuko sa cervical vertebrae.

[17], [18]

Diagnostics cruson Syndrome

Una sa lahat, ang doktor ay nagsasagawa ng pagsusuri sa isang may sakit na bata. Maaari niyang linawin kung nangyari ito sa pamilya, dahil ang mga sintomas ng Cruson syndrome ay medyo pangkaraniwan, at mahirap itong malito.

Upang linawin ang diagnosis, ang doktor ay matutulungan ng mga instrumental na diagnostic, na isinasagawa nang walang pagkabigo sa sandaling ang sindrom ay pinaghihinalaang.

Ang radiation ay nagpapahiwatig ng yugto ng impeksiyon ng lambdoid, coronary at sagittal sutures. Bilang karagdagan, ang pamamaraan na ito ay nakakatulong na matuklasan ang pagbaba sa mga sinus sinus paranasal, mga tanda ng basilar kyphosis, isang pinalaki na pituitary fossa, isang irregular na hugis ng orbita.

Ang pagpapapangit ng panloob na auditoryong kanal ay sinusunod nang topographically. Gayundin, na may topogram ng mga templo, maaaring masusubaybayan ng panlabas na pag-ikot ng mabatong bahagi ng pyramid, na nagaganap laban sa background ng dysplasia ng base ng bungo. Sa paningin, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng hyperostosis, pahilig na oryentasyon ng pandinig na mga kanal, isang abnormal na kurso ng facial nerve.

Kinukumpirma ng computer tomography o MRI ang mga palatandaang ito:

• atresia;
• pagpapaliit ng panlabas na auditory kanal;
• pagpapapangit ng mga kamara ng proseso ng mastoid at stapes;
• kawalan ng tympanic cavity;
• ankylosis malleus;
• paglabag sa pag-unlad ng seksyon ng periosteal ng labirint.

Sa karagdagan, ang doktor ay maaaring sumangguni sa pasyente sa isang konsultasyon sa iba pang mga espesyalista na magrereseta ng mga pagsubok at iba pang mga pag-aaral sa kanilang sariling paghuhusga. Halimbawa, sa paghihinala ng Cruson syndrome, angkop na kumunsulta sa isang geneticist, isang psychiatrist, isang neurologist, isang doktor sa mata, isang neurosurgeon.

[19], [20], [21]

Iba't ibang diagnosis

Ginagawa ang kakaibang diagnosis na may nakahiwalay na craniostenosis, Apert syndrome, Sethre-Chotzen syndrome at Pfeiffer.

Paggamot cruson Syndrome

Sa kasamaang palad, ang Cruson syndrome ay hindi ganap na gumaling. Ang mga therapeutic na panukala ay maaaring itutungo sa isang functional at kosmetiko pagwawasto: ito ay maaari lamang nakakamit surgically. Sa panahon ng operasyon, bahagyang bubukas ng siruhano ang mga sinulid na sutures, at itinutuwid din ang posisyon ng eyeball.

Inilarawan natin nang mas detalyado ang proseso ng kirurhiko paggamot ng Cruson's syndrome. Ang ganitong paggamot ay mas mahusay na gumanap sa 4-5 taong gulang. Salamat sa pag-opera, pinatutugtog ang maxillary hypoplasia, ang dentition ay naibalik at ang exophthalmos ay inalis (ang mas mababang gilid ng sockets ng mata ay umaabot at nagpapataas sa volume). Sa panahon ng interbensyon upang maitaguyod ang kagat, inayos ng doktor ang mga panga na may mga espesyal na plato, na aalisin lamang pagkatapos ng 1-1.5 na buwan.

Ang makabagong gamot ay gumagamit ng mga pamamaraan ng paggamot para sa pagwawasto ng mga deformation ng mga buto ng pangmukha. Mayroong mga espesyal na kagamitan para sa pag-aalis ng halos anumang bahagi ng bungo, parehong mula sa harap at mula sa occipital side. Ang ganitong paggamot ay nakakakuha lamang ng momentum, at sa oras na maaari mong pag-asa na ang pagwawasto ng mga depekto buto ay magiging mas matipid at epektibo.

Ang drug therapy sa curative scheme na may Cruson syndrome ay hindi ang pangunahing. Kaya, ang mga gamot ay maaari lamang magamit upang mapawi ang kondisyon ng pasyente.

Mga gamot na nootropic
	Piracetam	Pantogam
Dosing at Pangangasiwa	Karaniwang inireseta 30-50 mg Piracetam bawat araw. Ang paggamot ay mahaba.	Ang pang-araw-araw na halaga ng gamot sa Cruson syndrome ay maaaring mula sa 0.75 hanggang 3 g. Tagal ng therapy - hanggang sa 4 na buwan (kung minsan mas mahaba, sa pagpapasiya ng doktor).
Contraindications	Pagkabigo ng bato, diyabetis, mga bata sa ilalim ng 1 taon.	Mahigpit na paglabag sa paggana ng bato, phenylketonuria, isang pagkahilig sa mga alerdyi.
Mga side effect	Pag-overexcitement, irritability, pagtulog at gana sa gana, sakit ng ulo.	Allergies, disorder ng pagtulog, ingay sa tainga.
Mga espesyal na tagubilin	Hindi inirerekumenda na kumuha ng higit sa 5 gramo ng gamot kada araw.	Kung ang paggamot ay mahaba, ang Pantogam ay hindi inirerekomenda na isama sa iba pang mga nootropic na gamot.

Mga gamot sa vascular
	Caitlin	Zinnarizin
Dosing at Pangangasiwa	Sa Crouzon's syndrome, ang isang matagal na kurso ng paggamot sa paggamit ng 5-10 g ng gamot tatlong beses sa isang araw ay ensayado.	Ang gamot ay mahaba, 75 mg kada araw.
Contraindications	Malubhang sakit sa puso, paggulo sa ritmo ng puso, hindi matatag na presyon ng dugo.	Allergic inclinations.
Mga side effect	Mga palpitations ng puso, pagbaba ng presyon ng dugo.	Mga problema sa pagtulog, hindi pagkatunaw ng pagkain.
Mga espesyal na tagubilin	Ang gamot ay hindi maaaring isama sa heparin.	Pinapataas ng gamot ang epekto ng mga sedative.

Diuretics
	Lazys	Ang lampin
Dosing at Pangangasiwa	Ang paggamot sa paggamot para sa Cruson syndrome ay indibidwal at depende sa mga indications.	Magtalaga ng isang average na 0.25 gramo 1-4 beses sa isang araw.
Contraindications	Dysfunction ng bato, hypokalemia, dehydration, kahirapan sa pag-ihi, tendensya sa alerdyi.	Acidosis, diabetes mellitus.
Mga side effect	Ang kahinaan sa mga kalamnan, pulikat, sakit sa ulo, arrhythmia, hypotension.	Pag-aantok, pagkapagod, sakit ng ulo, anemya.
Mga espesyal na tagubilin	Sa panahon ng paggagamot, kinakailangan ang regular na pangangasiwa ng medisina.	Huwag gumamit ng mahabang panahon.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa kapanganakan ng mga bata na may Cruson syndrome ay hindi posible, dahil sa ang katotohanang ang sakit na ito sa karamihan ng mga kaso ay namamana.

Sapagkat kung minsan ay may mga kaso ng sindromya na maaaring maugnay sa matandang edad ng ama ng bata sa panahon ng paglilihi, inirerekomenda na maingat nating timbangin ang antas ng panganib kapag nagpaplano ng naturang "late" na pagbubuntis.

Kung ang genus ay naiulat na may mga anak na may Cruson syndrome, makabuluhan ang mga magulang na sumailalim sa isang kumpletong eksaminasyon sa isang geneticist, para sa presensya ng isang mutated FGFR2 gene.

Para sa lahat ng buntis na kababaihan, anuman ang kalidad ng kanilang heredity, inirerekomenda na maging rehistrado sila sa LC sa oras (hindi lalampas sa 12 linggo) at regular na bisitahin ang isang ginekologo.

[22], [23]

Pagtataya

Sa kasamaang palad, kahit na matapos ang matagumpay na operasyon sa kirurhiko, walang sinuman ang maaaring ganap na garantiyahan ang positibong dynamics ng naturang sakit bilang Cruson's syndrome. Kadalasan, ang pasyente ay ganap o bahagyang may kapansanan sa visual na pag-andar dahil sa mga atrophikong pagbabago sa optic nerve. Dahil sa hindi regular na hugis ng orbita, may mga problema sa pagpapanatili ng eyeball. Sa paglipas ng panahon, nagiging mas malinaw ang mga depekto ng buto.

Gayunpaman, maraming mga pasyente ang namamahala pa rin upang maging angkop sa lipunan sa loob ng mahabang panahon, anuman ang antas ng paghahayag ng sakit. Ito ay nananatiling inaasahan na ang antas ng gamot ay umuunlad, at sa malapit na hinaharap ay magkakaroon pa rin ng mga paraan upang pigilan at ituring ang anumang karamdaman ng gene, kabilang ang Cruson's syndrome.