Desmoid

Sa klinikal na kasanayan, kasama ang terminong "desmoid", ang terminong "agresibong fibromatosis" ay pantay na ginagamit. Ang mga sumusunod na kasingkahulugan ay hindi gaanong ginagamit: desmoid tumor, juvenile fibromatosis, deep fibromatosis, desmoid fibroma, invasive fibroma, muscular-aponeurotic fibromatosis.

Ang desmoid (agresibong fibromatosis) ay isang connective tissue tumor na nabubuo mula sa tendon at fascial-aponeurotic na istruktura.

Sa pormal, ang desmoid ay hindi itinuturing na isang malignant neoplasm. Tulad ng nalalaman, ang klinikal na pamantayan para sa tumor malignancy ay infiltrative growth at metastasis. Ang Desmoid ay hindi metastasize, ngunit may kakayahan para sa lokal na agresibong infiltrative na paglaki na may pagkasira ng basal membrane at fascial sheaths - ito ang karaniwang pag-aari nito na may malignant na mga tumor. Kasabay nito, ang potensyal para sa invasive na paglaki ng desmoid ay makabuluhang lumampas sa maraming tunay na malignant na mga tumor. Ito ay tiyak na ang binibigkas na kakayahang salakayin ang mga nakapaligid na tisyu na predetermines ang mataas na dalas ng mga lokal na relapses ng tumor na ito pagkatapos ng mga radikal na operasyon. Ang ganitong kumplikado ng mga biological na katangian ay tumutukoy sa posisyon ng desmoid sa hangganan ng benignity at malignancy at ipinakilala ang neoplasm na ito sa globo ng mga interes ng isang pediatric oncologist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiology

Dahil sa pambihira nito, hindi natutukoy ang dalas ng desmoid. Ang neoplasma na ito ay matatagpuan sa mga pasyente mula sa panahon ng neonatal hanggang sa pagtanda. Sa mga pasyente, nangingibabaw ang mga lalaki.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Histological na istraktura at etiopathogenesis

Ang pinagmulan ng paglaki ng tumor sa desmoid ay fibrocyte. Sa pagbabagong-anyo ng tumor nito sa isang desmoid cell, ang labis na pagbuo ng protina B-catenin ay gumaganap ng isang mahalagang papel. Ang tumaas na nilalaman nito ay nabanggit sa lahat ng mga pasyente. Ang protina na ito ay isang regulator ng fibrocyte proliferative activity. Ang pagtaas sa dami ng B-catenin ay maaaring may dalawang hindi magkakaugnay na dahilan.

• Ang isa sa mga ito ay isang somatic mutation ng APC gene (adenomatous polyposis coli gene). Ang isa sa mga pag-andar ng gene na ito ay ang regulasyon ng nilalaman ng intracellular B-catenin. Sa klinika, ang somatic mutation ng APC gene ay nagpapakita ng sarili bilang Gardner syndrome - familial polyposis ng colon, na may dalas na 1:7000. Ang pagtagos ng APC gene ay 90%. Ang Gardner syndrome ay isang obligadong precancer ng colon. Sa 15% ng mga may sapat na gulang na nasuri na may agresibong fibromatosis, ang somatic mutation ng APC gene, na naisalokal sa 5q22-q23, ay napansin. Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may Gardner syndrome ay tipikal ng maraming osteomas ng facial bones (frontal, ethmoid, zygomatic, upper at lower jaws), pati na rin ang mga epidermoid cyst at fibromas ng balat.
• Ang trigger point ng alternatibong mekanismo ng pagbabagong-anyo ng tumor fibrocyte ay nadagdagan ang pagpapahayag ng c-sic gene at ang nauugnay na hyperproduction ng PDGF (platelet-derived growth factor). Ito ay itinatag na ang pagtaas ng mga antas ng PDGF ay humantong sa isang pagtaas sa mga antas ng B-catenin. Ang itinatag na pagbaba sa pagpapahayag ng RM antioncogene sa mga selula ng tumor ay mahalaga din para sa pag-unawa sa biology ng desmoid. Ang malaking interes ay ang indikasyon ng pagkakaroon ng mga receptor ng estrogen sa mga selula ng agresibong fibromatosis. Ang mga kaso ng desmoid manifestation sa panahon ng pagbubuntis at ang regression nito laban sa background ng menopause ay inilarawan, pati na rin ang pagbuo ng mga neoplasma sa mga eksperimento sa mga daga sa mga site ng estrogen injection kasama ang kasunod na reverse development pagkatapos ng pagtigil ng mga iniksyon.

Sa ilang mga pasyente, nagkakaroon ng desmoid sa mga lugar ng mga intramuscular injection, mga pinsala, at mga operasyon sa operasyon.

Mga Sintomas ng Desmoid

Maaaring bumuo ang desmoid sa lahat ng bahagi ng katawan kung saan naroroon ang connective tissue. Kapag naisalokal sa mga paa't kamay, ang mga neoplasma ay lumitaw nang eksklusibo sa mga ibabaw ng flexor (nauuna na mga ibabaw ng balikat at bisig, mga posterior na ibabaw ng shin, hita, gluteal na rehiyon). Ang pinagmumulan ng paglaki ng tumor ay palaging tissue na matatagpuan malalim na may kaugnayan sa mababaw na fascia. Ang mahalagang tampok na ito ng desmoid ay nagsisilbi rin bilang isang differential diagnostic sign na nagpapahintulot sa isa na makilala ang neoplasma na ito mula sa iba pang mga sakit, tulad ng palmar fibromatosis (Dupuytren's contracture). Ang rate ng paglaki ng tumor ay kadalasang mabagal, habang ang pagbabalik ng desmoid ay karaniwang umaabot sa laki ng inalis na neoplasm o lumampas ito sa loob ng ilang buwan. Ang mga kaso ng paglaki ng multifocal tumor ay nabanggit. Sa kasong ito, ang nakahiwalay na tumor foci ay karaniwang nakikita sa loob ng parehong paa o anatomical na rehiyon. Ang dalas ng multifocal neoplasms ay umabot sa 10%. Ang desmoid ng gluteal region at hita ay maaaring sinamahan ng isang katulad na tumor sa pelvic cavity.

Sa klinikal na paraan, lumilitaw ang desmoid bilang isang siksik, hindi mapapalitan o bahagyang naililipat na tumor na matatagpuan sa kapal ng mga kalamnan o malapit na nauugnay sa mass ng kalamnan. Sa klinikal na larawan, ang mga kadahilanan sa pagtukoy ay ang pagkakaroon ng isang neoplasm mass, sakit at mga sintomas na nauugnay sa lokalisasyon ng tumor. Dahil sa kakayahan ng agresibong fibromatosis sa lokal na pagsalakay, ang mga lokal na sintomas ay maaaring maiugnay hindi lamang sa compression ng mga organo ng isang naibigay na anatomical na rehiyon, kundi pati na rin sa paglago ng isang neoplasm sa kanila. Ang pagkakaiba sa klinika sa pagitan ng mga konsepto ng "abdominal desmoid" (accounts para sa 5% ng mga kaso) at "extra-abdominal desmoid" ay walang morphological na batayan. Ang ganitong pagkakaiba ay pangunahing sanhi ng mga kakaiba ng klinikal na larawan ng tumor na ito kasama ang lokasyon ng tiyan nito (pag-unlad ng bituka na sagabal), ang pagiging kumplikado ng paggamot sa kirurhiko sa kaso ng pagsalakay ng neoplasm sa mga organo ng tiyan, pati na rin ang mas masahol na mga kinalabasan.

Diagnosis ng desmoid

Ang mga diagnostic ng agresibong fibromatosis ay naglalayong masuri ang lokal na katayuan ng neoplasma, matukoy ang hormonal background at i-record ang epekto ng paggamot. Ang pagtukoy sa mga hangganan ng tumor at ang kaugnayan nito sa mga sisidlan ay isang mahalagang gawain para sa pagpaplano ng kasunod na operasyon at mahirap dahil sa agresibong lokal na infiltrative na paglaki. Para sa layuning ito, dapat gamitin ang ultrasound, Doppler duplex angioscanning, at magnetic resonance imaging (MRI). Kung ang isang solong pagbuo ay napansin, kinakailangan upang ibukod ang pagkakaroon ng karagdagang mga neoplasma sa parehong anatomical na lugar o paa. Sa kaso ng desmoid ng malambot na mga tisyu ng hita at puwit, kinakailangan na magsagawa ng ultrasound ng pelvis upang ibukod ang paglaki ng tumor sa pamamagitan ng mas malaking foramen ng sciatic at ang pagkakaroon ng isang bahagi ng neoplasma sa pelvis. Radiography ng apektadong lugar ay nagbibigay-daan upang makilala ang pangalawang pagbabago ng buto dahil sa bone compression ng tumor.

Maaaring gamitin ang MRI upang matukoy ang mga desmoid na hangganan na pinaka-maaasahan (sa 70-80% ng mga kaso). Ang mataas na nilalaman ng impormasyon ng MRI ay nagpapahintulot din sa pag-detect ng karagdagang nakahiwalay na tumor foci sa anatomical area na pinag-aaralan sa kaso ng multicentric aggressive fibromatosis (ang mga diagnostic na kakayahan ng ultrasound at CT ay mas mahina sa bagay na ito). Ang pagsasagawa ng MRI pagkatapos ng operasyon ay nagbibigay-daan sa pagsusuri ng mga resulta nito kumpara sa preoperative na larawan ng MRI. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na sa mga unang bahagi ng postoperative period, ang MRI ay maaaring maging mahirap na makilala ang isang pagbabalik ng isang neoplasm mula sa isang postoperative cicatricial na proseso.

Ang posibilidad ng isang desmoid na koneksyon sa colon cancer gene ay ginagawang kinakailangan upang magsagawa ng colonoscopy at gastroesophageal tract denoscopy sa lahat ng mga pasyente na higit sa 10 taong gulang na may desmoid upang maibukod ang mga polyp ng gastrointestinal tract. Ang hormonal background ay tinasa gamit ang isang pag-aaral ng dynamics ng serum estradiol at sex-related globulin (SHBG).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Mga ipinag-uutos na pagsusuri sa diagnostic

• Kumpletuhin ang pisikal na pagsusuri na may pagtatasa ng lokal na katayuan
• Klinikal na pagsusuri sa dugo
• Pagsusuri ng klinikal na ihi
• Biochemistry ng dugo (electrolytes, kabuuang protina, mga pagsusuri sa function ng atay, creatinine, urea, lactate hydrogenase, alkaline phosphatase, phosphorus-calcium metabolism)
• Coulogram
• Ultrasound ng retroperitoneal space
• X-ray ng apektadong lugar
• MRI ng apektadong lugar
• Ultrasound color duplex scanning ng apektadong lugar
• Serum estradiol
• SHBQ (sex-related globulin) blood serum
• FEGDS at OZH sa mga pasyente na higit sa 10 taong gulang
• ECG
• Angiography
• X-ray ng mga buto sa apektadong lugar
• Kapag naisalokal sa lugar ng nauuna na dingding ng tiyan at pelvis:
  • excretory urography;
  • cystography

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Desmoid na paggamot

Ang paggamot sa desmoid sa pamamagitan ng surgical na pamamaraan lamang ay napatunayang hindi epektibo: 75% ng mga pasyente na inoperahan ay nagkaroon ng maraming lokal na pagbabalik ng neoplasma. Ang panganib ng pagbabalik sa dati ay hindi nakasalalay sa kasarian, lokalisasyon at bilang ng mga nakaraang interbensyon sa kirurhiko at nauugnay sa agresibong infiltrative na paglaki ng desmoid. Sa kasalukuyang yugto, ang paglilimita sa desmoid na paggamot sa pamamagitan ng operasyong kirurhiko lamang ay itinuturing na isang pagkakamali.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Konserbatibong paggamot

Sa mga pasyenteng may sapat na gulang, ang mga nakapagpapatibay na resulta ay nakuha kapag nagsasagawa ng radiotherapy para sa desmoid (distansya ng y-therapy sa isang dosis na 60 Gy o higit pa), at posible na makamit ang pagpapapanatag at kahit na regression ng neoplasma. Ang mga pagtatangka na magsagawa ng radiotherapy sa mga bata ay napatunayang hindi matagumpay dahil sa panganib ng skeletal deformation dahil sa napaaga na pagsasara ng mga bone growth zone sa mga na-irradiated na lugar.

Sa kasalukuyan, ang pinaka-promising na paraan ng paggamot sa desmoid sa mga bata ay itinuturing na isang kumbinasyon ng radikal na operasyon na may pangmatagalang (hanggang 1.5-2 taon o higit pa) na therapy na may cytostatics (mababang dosis ng methotrexate at vinblastine) at mga anti-estrogen na gamot (tamoxifen). Ang paggamot sa droga ay isinasagawa bago at pagkatapos ng operasyon.

• Ang layunin ng paggamot bago ang operasyon ay ihiwalay ang neoplasma mula sa mga nakapaligid na tisyu, i-compact ito at bawasan ang laki nito o patatagin ito.
• Ang layunin ng postoperative therapy ay upang maiwasan ang paulit-ulit na paglaki ng desmoid mula sa mga microscopic na labi sa kama ng inalis na tumor.

Kapag nag-diagnose ng isang pagbabalik sa dati ng desmoid sa mga pasyente na hindi pa sumailalim sa konserbatibong therapy, kahit na ang tumor ay mukhang resectable, ang paggamot ay dapat magsimula sa chemohormonal therapy.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Paggamot sa kirurhiko

Ang isang kinakailangang kinakailangan para sa kirurhiko paggamot ng desmoid ay ang radikal na katangian ng operasyon. Kapag ang desmoid ay naisalokal sa malambot na mga tisyu ng mga paa't kamay, ang mga operasyon sa pag-alis ng organ (amputations at disarticulations) ay halos hindi kasama ang posibilidad ng lokal na pagbabalik. Gayunpaman, sa klinikal na kasanayan, ang mga operasyon sa pag-alis ng organ ay isinasagawa lamang sa kawalan ng mahigpit na mga kontraindiksyon sa mga operasyon ng pagpapanatili ng organ (paglago ng pangunahing mga sisidlan at nerbiyos, paglago sa isang joint, higanteng demoid, na paikot na nakakaapekto sa paa). Ang paggamot sa kirurhiko na nagpapanatili ng organ ay binubuo sa pagtanggal ng lahat ng mga node ng neoplasm sa loob ng malusog na mga tisyu. Kapag ang desmoid ay naisalokal sa malambot na mga tisyu ng hita at gluteal na rehiyon, ang isang malubhang problema ay ang sciatic nerve, na maaaring bahagyang o ganap na kasangkot sa desmoid; ang pag-alis ng neoplasm ay nauugnay sa panganib ng postoperative monoparesis ng paa at posibleng non-radicality dahil sa imposibilidad na ganap na mapalaya ang sciatic nerve mula sa tumor nang hindi pinuputol ito. Ang mga katulad na problema sa mga nerve trunks ay nangyayari sa desmoid sa itaas na paa.

Bilang isang patakaran, dahil sa malaking dami ng mga node ng tumor, ang pagkakaroon ng isang binibigkas na proseso ng cicatricial at ang kakulangan ng buo na mga lokal na tisyu pagkatapos ng maraming paulit-ulit na operasyon, na kadalasang ginagawa sa mga pasyente na may desmoids dahil sa paulit-ulit na pagbabalik, ang isang makabuluhang problema ay ang plastic surgery ng mga depekto na nabuo pagkatapos ng pagtanggal ng neoplasm. Ang problemang ito ay lalong mahirap kapag ang desmoid ay naisalokal sa dibdib at tiyan. Sa mga huling kaso, ang paggamit ng mga sintetikong plastik na materyales (halimbawa, polypropylene mesh) ay maaaring irekomenda para sa pagsasara ng mga depekto.

Ano ang pagbabala para sa desmoid?

Kapag nagsasagawa ng pinagsamang paggamot, kabilang ang pangmatagalang chemo-hormonal therapy at radikal na operasyon, ang isang kurso na walang pagbabalik sa dati ay sinusunod sa 85-90% ng mga pasyente. Ang mga tumor na naisalokal sa mga tisyu ng paa at likod ng binti ay napapailalim sa mas madalas na pagbabalik. Ang pinakamataas na dalas ng mga relapses ay nabanggit sa loob ng 3 taon pagkatapos ng radikal na operasyon. Dahil sa kakulangan ng kakayahan ng desmoid na mag-metastasize, ang pagkamatay ng ilang mga pasyente ay nangyayari sa mga neoplasma na lumalaban sa konserbatibong therapy, sa kaso ng kanilang pag-unlad na may compression o pagsalakay sa mga mahahalagang organo - pangunahin sa mga lokalisasyon sa ulo at leeg, dibdib at may lokasyon ng tumor sa tiyan.