Hindi kumpletong osteogenesis

Ang Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein-Vrolik disease; Q78.0) ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pagtaas ng pagkasira ng buto, kadalasang sanhi ng mga mutasyon sa type I collagen genes, dahil sa dysfunction ng osteoblast, na humahantong sa pagkagambala ng endosteal at periosteal ossification. Ang insidente sa mga bagong silang ay 7.2 kada 10,000, na ang uri IV ang pinakakaraniwan.

Pag-uuri ng osteogenesis imperfecta

Hanggang 8 uri ng genetic defects ang inilarawan. Ayon sa klinikal na larawan, 4 na uri ang nakikilala.

Mga katangian ng mga uri ng osteogenesis imperfecta

Uri	Mana	Lokalisasyon ng depekto	Mga klinikal na pagpapakita
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomal na nangingibabaw	COL1A1 gene sa 17q21-q22 (collagen 1, a-1 polypeptide) COL1A2 gene sa 7q22.1 (collagen I, a-2 polypeptide) Ang depekto ay hindi naisalokal	Ang hina ng mga buto, asul na sclera, kawalan ng pagkawala ng pandinig, mga bali na madalas sa edad ng preschool na may pag-unlad ng mga progresibong deformation ng mahabang tubular bones Uri A - walang hindi kumpletong dentinogenesis Uri B - na may nakumpletong dentinogenesis
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	Autosomal recessive	HA- gene COL 1A / on 17q21-q22 (collagen I, a-1 polypeptide) Gene COL1A2 sa 7q22.1 (collagen I, a-2 polypeptide) IV - CASP gene sa Zp22 (cartilage-associated protein)	Perinatal-lethal na uri: maraming bali ng buto na nagaganap sa utero o sa panahon ng panganganak, pagpapapangit ng femur, kapansanan sa pagbuo ng buto ng bungo ng "membranous" na uri, asul na sclera, pagbuo ng respiratory distress syndrome na humahantong sa pagkamatay ng perinatal
III (OMIM 259420)	Autosomal recessive	Gene SOSH/on 17q21-q22 (collagen I, a-1 polypeptide)	Paulit-ulit na bali ng mahabang tubular bones, madalas sa panahon ng panganganak, progresibong skeletal deformity, joint hypermobility, normal na sclera, hindi nagbabagong pandinig
IV (OMIM 166220)	Autosomal na nangingibabaw	COL1A1 gene sa 17q21-q22 (collagen I, a-1 polypeptide)	Fragility ng mga buto na may mga bihirang bali na humahantong sa pagpapapangit ng buto, normal na kulay ng sclera, hindi nagbabago ang pandinig Uri A - walang hindi kumpletong dentinogenesis Uri B - na may kumpletong dentinogenesis

Depende sa simula ng sakit, may mga maagang (Vrolika, ang mga bali ay nangyayari sa utero o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata) at mga late form (Lobstein, ang mga bali ay nangyayari pagkatapos ng simula ng paglalakad).

Ano ang nagiging sanhi ng osteogenesis imperfecta?

Isa sa mga pinakakaraniwang sakit na monogenic connective tissue na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na nag-encode ng synthesis ng isang _x - at isang ₂ -chain ng type I collagen. Ang klinikal na polymorphism ay dahil sa likas na katangian ng mga mutasyon: mga pagsingit, pagtanggal, pag-splice at walang katuturang mga mutasyon - higit sa 160 ang inilarawan sa kabuuan. Ang pinakamalubhang anyo ay sinusunod sa mga kaso ng pagpapalit ng glycine sa isa pang amino acid; Ang mga mutasyon ng isang ₂ collagen gene ay nagpapatuloy nang higit na pabor kaysa sa a. Ang mga sporadic na kaso ay hindi karaniwan. Ang pagkita ng kaibhan ng mga osteoblast ay nabawasan, ang pagtitiwalag ng mga kaltsyum at posporus na mga asing-gamot ay may kapansanan, ang produksyon ay hindi sapat at ang resorption ng mga sangkap ng buto ay pinipigilan.

Mga sintomas ng Osteogenesis Imperfecta

Ang isang tipikal na palatandaan ay isang pagkahilig sa mga bali ng mga tubular bones, ribs at collarbones na may kaunting trauma; mas maagang lumitaw ang mga sintomas, mas malala ang sakit. Iba pang mga anomalya: pag-ikli at pagkurba ng mga limbs dahil sa mga bali, pagkasayang ng kalamnan, pagkaluwag o pagkontrata ng mga kasukasuan, asul na sclera, dilaw-kayumanggi na kulay ng ngipin, mga pagpapapangit ng gulugod at dibdib, pangmatagalang hindi pagsasara ng mga fontanelles at cranial sutures, pangingibabaw ng bungo ng utak dahil sa facial skull na ito. Ang mga bali ay gumagaling nang maayos sa pagbuo ng bone callus. Ang mga bali ng mga buto ng bungo ay hindi karaniwan. Ang mga bata ay madalas na hindi kumikilos, nahuhuli sa pag-unlad ng somatic.

Diagnosis ng osteogenesis imperfecta

Mga pamantayan sa diagnostic:

• nadagdagan ang hina ng buto;
• asul na sclera;
• dilaw, "amber" na ngipin;
• otosclerosis.

Mga pagbabago sa radiographic sa diaphyses ng tubular bones: nagkakalat ng osteoporosis hanggang sa transparency ng buto, matalim na pagnipis ng cortical layer, pagbaba sa diameter ng diaphyses na may pagpapalawak ng metaphyses, reticular pattern ng spongy substance, maramihang bone calluses, curvature sa ilalim ng impluwensya ng muscle traction. Kapag tinutukoy ang clearance ng phosphates at calcium sa pamamagitan ng creatinine, ang kanilang reabsorption ng bato ay nabawasan.

Differential diagnosis na may iba't ibang anyo ng rickets, hypophosphatasia, juvenile idiopathic osteoporosis, metaphyseal chondrodysplasia.

Paggamot ng osteogenesis imperfecta

Malumanay na pamumuhay. Diyeta na mayaman sa protina, kaltsyum, posporus at magnesiyo, bitamina C, E, B, B2 _, B6 _, mga pandagdag sa pandiyeta na naglalaman ng mga amino acid (glycine, methionine, lysine, proline, glutamine). Masahe, physiotherapy (inductothermy, electrophoresis na may mga calcium salts sa tubular bones).

Mayroong 2 pangkat ng mga gamot na nakakaapekto sa pagbabago ng buto: mga gamot na bumubuo ng buto, na ang aksyon ay naglalayong ibalik ang nawalang mass ng buto (fluoride, calcitonin) at mga anti-resorptive na gamot, na maaaring makapagpabagal sa pagkawala ng buto (calcium salts, bitamina D, bisphosphonates). Bilang isang patakaran, ang bitamina D ay inireseta sa loob ng mahabang panahon - cholecalciferol sa mga therapeutic doses (hanggang sa 8-10 thousand IU) o alphacalcidol (1-1.5 mcg / araw) at mga gamot na naglalaman ng calcium, carbonates (vitacalcin, calcium-D3-Nycomed, vitrum) o ossein-hydroxyapatite complexes (osteostetogenogens). Ang mga sumusunod na grupo ng mga gamot ay maaaring pagsamahin sa kanila.

• Ang mga paghahanda ng calcitonin (sa anyo ng isang spray ng ilong na 100-200 IU / araw), ang paggamot ay sinamahan ng pagsugpo sa proseso ng pagkawala ng buto, isang pagtaas sa density ng mineral nito at pagbawas sa saklaw ng mga bali.
• Ang mga bisphosphonate (etidronic, pamidronic, alendronic, zoledronic acid) ay may makabuluhang aktibidad na antiresorptive. Ang etidronic acid ay inireseta sa mahabang panahon (10 mg/kg bawat araw sa intravenously para sa 3-7 araw bawat buwan o pasalita sa 20 mg/kg sa mga kurso hanggang 30 araw). Kapag nagpapagamot ng pamidronic acid (0.5-1 mg/kg), bumababa ang saklaw ng mga bali, tumataas ang antas ng mineralization ng buto, at bumababa ang pananakit ng buto.

Sa osteogenesis imperfecta type 3, ang maagang pagsisimula ng paggamot (mula sa ika-2 buwan ng buhay) na may neridronate ay may positibong epekto sa paglaki at fracture rate. Ang pagsisimula ng paggamit sa 6 na buwan ay humahantong sa pagbaba ng fracture rate, ngunit hindi sinamahan ng pagtaas ng osteocalcin at insulin-like growth factor.

Sa kaso ng mga pagpapapangit, ang mga konserbatibong kurso sa therapy ay isinasagawa, na naghahanda ng mga pasyente para sa mga pamamaraan ng paggamot sa kirurhiko orthopedic. Mahina ang pagbabala sa mga maagang anyo. Ang isang karaniwang sanhi ng kamatayan ay mga nakakahawang sakit na nauugnay sa kawalang-kilos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]