Di-sakdal na osteogenesis

Osteogenesis imperfecta (osteogenesisimperfecta, Lobstein sakit Vrolika; Q78.0) - isang minamana sakit nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na buto hina, madalas na sanhi ng mga mutasyon sa gene collagen uri ko na sanhi ng paglabag ng osteoblast function, na humahantong sa pagkagambala ng periosteal at endosteal pagiging buto. Ang dalas ng mga bagong silang ay 7.2 kada 10 000, ang pinaka-karaniwang uri IV.

Pag-uuri ng di-sakdal na osteogenesis

Ilarawan ang hanggang sa 8 uri ng mga depektong genetiko. Ayon sa clinical picture, apat na uri ang nakikilala.

Mga katangian ng mga uri ng di-sakdal na osteogenesis

Uri	Panunungkulan	Lokalisasyon ng depekto	Klinikal na manifestations
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomno-dominant	Ang gene COL1A1 sa 17q21-q22 (collagen 1, a-1 polypeptide) Ang gene COL1A2 sa 7q22.1 (collagen ko, isang polypeptide na 2) Ang depekto ay hindi naisalokal	Bone fragility, blue sclera, kakulangan ng hearing loss, fractures mas madalas sa preschool age na may pag-unlad ng progresibong deformation ng mahabang pantubo buto Uri A - walang hindi kumpletong dentinogenesis Uri ng B - na may nakumpletong dentinogenesis
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	Autosomal recessive	HA gene COL 1A / sa 17q21-Q22 (collagen ko, a-1 polypeptide) gene COL1A2 sa 7q22.1 (collagen ko, a-2 polypeptide) IV - CASP gene sa Sp22 (protina na nauugnay sa cartilage)	Perinatal-nakamamatay type: Maramihang fractures na nagaganap sa utero o sa kapanganakan, pagpapapangit femurs, isang paglabag sa bungo buto formation sa isang "may lamad" blue sclera, ang pagbuo ng respiratory syndrome pagkabalisa, na humahantong sa perinatal pagkamatay
III (OMIM 259420)	Autosomal recessive	Ang SOSH gene / sa 17q21-q22 (collagen ko, a-1 polypeptide)	Ang mga paulit-ulit na fractures ng mahabang pantubo buto, madalas sa panahon ng paggawa, progresibong kalansay ng kalansay, magkasanib na hypermobility, normal sclera, unmodified hearing
IV (OMIM 166220)	Autosomno-dominant	Ang gene COL1A1 sa 17q21-q22 (collagen ko, a-1 polypeptide)	Ang pagbubuklod ng mga buto na may mga bihirang bali na humantong sa pagpapapangit ng mga buto, normal na kulay ng sclera, hindi nabagong pagdinig Uri A - walang hindi kumpletong dentinogenesis Uri B - na may nakumpletong dentinogenesis

Ayon sa timing ng pagsisimula ng sakit, maaga (Wolff, fractures lumitaw sa utero o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata) at late form (Lobstein, fractures mangyari pagkatapos ng simula ng paglalakad).

Ano ang nagiging sanhi ng di-sakdal na osteogenesis?

Isa sa mga pinaka-karaniwang monogenic sakit ng nag-uugnay tissue na sanhi ng mga mutasyon sa gene encoding ang synthesis at _x - at isang ₂ -chains ng uri collagen ko. Klinikal polymorphism ay sanhi ng likas na katangian ng mutations: insertions, pagtanggal, splicing at katarantaduhan mutations - lahat ng inilarawan sa higit sa 160. Ang pinaka-malubhang anyo ay sinusunod sa kaso ng kapalit ng glycine sa isa pang amino acid; Ang mutations ng collagen gene isang _{2 ay} nagpapatuloy pa sa isang,. Hindi pangkaraniwan ang mga kaso ng sporadic. Nabawasan ang pagkita ng kaibahan ng mga osteoblast, ang pag-aalis ng kaltsyum at phosphorus salts ay may kapansanan, ang produksiyon ay hindi sapat at inalis ang buto resorption.

Mga sintomas ng di-sakdal na osteogenesis

Ang isang tipikal na tampok - ang likas na hilig sa fractures ng mahabang buto, buto-buto at clavicles na may minimal na trauma; ang mas maaga ang mga manifestations lumitaw, ang mas malubhang sakit ang nalikom. Iba pang mga anomalya: pagpapaikli at pagkabaluktot ng mga hita dahil sa fractures, pagkasayang ng kalamnan, luwag o joint contracture, asul sclera, dilaw-kayumanggi ngipin, kirat ng tinik at dibdib, ang isang mahabang cleft fontanelle at sutures ng bungo, ang pamamayani sa kapinsalaan ng cranium higit facial, otosclerosis . Fractures na rin fuse sa pagbuo ng buto kalyo. Ang mga bali ng mga buto ng bungo ay hindi katangian. Ang mga bata ay madalas na napapalibutan, na nahuhuli sa pag-unlad ng somatic.

Diagnosis ng di-sakdal na osteogenesis

Mga pamantayan sa diagnostic:

• nadagdagan ang kabagabagan ng mga buto;
• asul sclera;
• dilaw, "amber" ngipin;
• otoskleroz.

Radiographic mga pagbabago sa diaphysis ng mahaba buto: ang isang nagkakalat ng osteoporosis hanggang sa isang buto transparency, dramatic paggawa ng malabnaw ng cortical layer, ang pagbabawas ng diameter diaphysis sa metaphyseal extension, mesh pattern spongy na substansiya, ang maramihang mga calluses kurbada sa ilalim ng impluwensiya ng kalamnan traksyon. Kapag tinutukoy ang clearance ng phosphates at kaltsyum para sa creatinine, ang kanilang reabsorption ng bato ay nabawasan.

Ang pagkakaiba sa diagnosis na may iba't ibang anyo ng rickets, hypophosphatase, juvenile idiopathic osteoporosis, metaphyseal chondrodysplasia.

Paggamot ng di-sakdal na osteogenesis

Magiliw na paraan ng pamumuhay. Ang isang diyeta mayaman sa protina, kaltsyum, posporus at magnesiyo, bitamina C, E, B ,, B ₂, B ₆, Supplement na naglalaman ng amino acids (glycine, methionine, lysine, proline, glutamine). Masahe, physiotherapy (inductothermy, electrophoresis na may mga kaltsyum na asin sa mga buto sa tubular).

Ilapat ang dalawang grupo ng mga gamot na nakakaapekto sa buto remodeling: buto na bumubuo ng pagkilos na kung saan ay naglalayong ibalik ang nawalang buto mass (fluorides, calcitonin) at antirezorbenty may kakayahang pagbagal sa pagkawala ng buto mass (kaltsyum asin, bitamina D, bisphosphonates). Karaniwan, para sa isang mahabang panahon inireseta bitamina D - Kolekaltsiferol nakakagaling na dosis (hanggang sa 8-10,000 ME.) O alfacalcidol (1-1.5 mg / araw), at mga ahente na naglalaman ng kaltsyum, carbonates (vitakaltsin, kaltsyum-D3-Nycomed , vitrum osteomag) o ossein hydroxyapatite-complexes (osteogenon Osteocare). Sa kanila, maaari mong pagsamahin ang mga sumusunod na grupo ng mga gamot.

• Ang paghahanda ng Calcitonin (sa anyo ng isang spray ng ilong para sa 100-200 IU / araw), ang paggamot ay sinamahan ng pagsugpo ng pagkawala ng buto, isang pagtaas sa kanyang mineral density at isang pagbaba sa dalas ng bali.
• Ang bisphosphonates (etidronic, pamidron, alendron, zoledronic acid) ay may makabuluhang aktibidad ng antiresorptive. Ang pangmatagalang pangangasiwa ng etidronic acid (10 mg / kg bawat araw IV / 3-7 araw bawat buwan ay pasalita sa 20 mg / kg hanggang 30 araw). Kapag itinuturing na may pamidronic acid (0.5-1 mg / kg), bumababa ang saklaw ng fractures, ang antas ng pagtaas ng mineralization ng buto, at bumababa ang sakit ng buto.

Sa di-sakdal na osteogenesis ng uri 3, ang maagang paggamot (mula sa ikalawang buwan ng buhay) na may neuridronate ay may positibong epekto sa paglago at dalas ng fractures. Ang simula ng aplikasyon sa 6 na buwan ay humantong sa isang pagbaba sa saklaw ng fractures, ngunit hindi sinamahan ng isang pagtaas sa osteocalcin at insulin-tulad ng paglago kadahilanan.

Sa panahon ng mga deformation, ang mga kurso ng konserbatibong therapy ay isinasagawa, naghahanda ng mga pasyente para sa mga operasyon ng orthopaedic na pamamaraan ng paggamot. Ang pagbabala ay mahirap sa maagang mga form. Ang isang karaniwang sanhi ng kamatayan ay mga nakakahawang sakit na nauugnay sa kawalang-kilos.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]