Diagnosis ng congenital hypothyroidism

Ang pagkakakilanlan ng mga genetic pathologies sa mga bagong silang ay isinasagawa sa unang linggo pagkatapos ipanganak ang sanggol. Upang makagawa ng diagnosis, ang kondisyon ng bagong panganak ay tinasa gamit ang Apgar scale. Ang sistemang ito ay binuo ng isang Amerikanong anesthesiologist, kung saan ang bawat titik na APGAR ay tumutukoy sa mga sumusunod na tagapagpahiwatig:

• A (hitsura) – kulay ng balat.
• P (puls) - pulso, rate ng puso.
• G (grimace) – grimaces, reflex excitability.
• A (aktibidad) - aktibidad ng mga paggalaw, tono ng kalamnan.
• R (respiration) – pattern ng paghinga.

Ang bawat tagapagpahiwatig ay tinasa ng mga numero mula 0 hanggang 2, iyon ay, ang kabuuang resulta ay maaaring mula 0 hanggang 10. Kapag pinaghihinalaang congenital hypothyroidism, ang pinakakaraniwang mga palatandaan ng sakit ay isinasaalang-alang, at ang kanilang kahalagahan ay tinutukoy ng mga sumusunod na punto:

• Pagbubuntis higit sa 40 linggo o prematurity – 1 point.
• Timbang ng kapanganakan na higit sa 4 kg - 1 punto.
• Pagkaputla ng balat - 1 punto.
• Physiological jaundice para sa higit sa 3 linggo - 1 punto.
• Pamamaga ng mga paa't kamay at mukha - 2 puntos.
• Kahinaan ng kalamnan - 1 puntos.
• Malaking dila - 1 puntos.
• Buksan ang posterior fontanelle - 1 punto.
• Mga karamdaman sa dumi (utot, paninigas ng dumi) - 2 puntos.
• Umbilical hernia - 2 puntos.

Kung ang kabuuan ng mga puntos ay higit sa 5, ito ay isang dahilan para sa karagdagang mga diagnostic ng mga congenital anomalya, kabilang ang mga thyroid gland. Ang pagkolekta ng anamnestic data, isang layunin na pagsusuri ng sanggol ng isang pedyatrisyan, pati na rin ang isang hanay ng mga laboratoryo at instrumental na pag-aaral ay sapilitan.

1. Layunin na pagkolekta ng data at anamnesis.

Ang sakit ay maaaring pinaghihinalaang sa pamamagitan ng mga klinikal na sintomas nito. Ito ang mga unang palatandaan ng hypothyroidism, dahil sa bihirang paglitaw nito, na nagbibigay-daan para sa maagang pagsusuri. Kapag nangongolekta ng anamnesis, ang mga predisposing factor ay itinatag: pagmamana, mga sakit na dinaranas ng babae sa panahon ng pagbubuntis at ang pangkalahatang kurso ng pagbubuntis.

2. Pananaliksik sa laboratoryo.

Ang pagsusuri sa dugo ng bagong panganak (heel prick) ay isinasagawa upang suriin ang antas ng TSH at thyroid hormones (neonatal screening). Sa panahon ng pagbubuntis, ang isang amniotic fluid test ay ginagamit sa pamamagitan ng pagbubutas sa amniotic sac na may mahabang karayom. Sa hypothyroidism, ang isang pinababang antas ng T4 at tumaas na mga halaga ng TSH ay sinusunod. Posible rin ang pagsusuri ng dugo para sa mga antibodies sa TSH receptor. Kung ang konsentrasyon ng TSH ay higit sa 50 mIU/L, ito ay nagpapahiwatig ng problema.

3. Mga instrumental na pamamaraan.

Ultrasound ng thyroid upang matukoy ang lokasyon ng organ at ang mga katangian ng pag-unlad nito. Kapag nag-scan ng mga bagong silang, ginagamit ang isotope 1-123, na may mababang pagkarga ng radiation. Sa edad na 3-4 na buwan, ang bata ay sumasailalim sa X-ray ng mga binti upang matukoy ang tunay na edad ng skeletal system at makilala ang isang kakulangan ng mga thyroid hormone.

Mayroon ding mga espesyal na pagsusulit upang matukoy ang mga tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng kaisipan (IQ). Ginagamit ang mga ito upang masuri ang kalagayan ng mga bata na higit sa isang taong gulang at kapag ang mga visual na sintomas ng hypothyroidism ay malabo.

Pagsusuri para sa congenital hypothyroidism

Para sa maagang pagsusuri ng higit sa 50 genetic pathologies, lahat ng mga bagong silang ay sumasailalim sa screening. Ang mga pagsusuri sa dugo ay isinasagawa sa unang 10 araw ng buhay. Ang screening para sa congenital thyroid disease ay isinasagawa para sa mga sumusunod na dahilan:

• Mataas na saklaw ng congenital hypothyroidism.
• Mataas na sensitivity ng pamamaraan.
• Karamihan sa mga klinikal na palatandaan ng sakit ay lumilitaw pagkatapos ng tatlong buwan ng buhay ng bata.
• Maaaring maiwasan ng maagang pagsusuri at paggamot ang mental retardation at iba pang hindi maibabalik na komplikasyon.

Upang makita ang anomalya, isang neonatal test para sa thyrotropin (TSH) at thyroxine (T4) ay ginagamit. Kinukuha ang dugo gamit ang isang percutaneous puncture mula sa takong sa ika-4-5 araw pagkatapos ng kapanganakan sa mga full-term na sanggol at sa ika-7-14 na araw sa mga premature na sanggol.

Kadalasan, isinasagawa ang screening para sa TSH, posibleng mga resulta ng pagsubok:

• Ang TSH na mas mababa sa 20 mIU/L ay normal.
• TSH 20-50 mIU/L – kailangan ang paulit-ulit na pagsusuri.
• TSH na higit sa 50 mIU/L – pinaghihinalaang hypothyroidism.
• TSH na higit sa 50 mIU/L – kailangan ang emergency na paggamot na may thyroxine.
• TSH higit sa 100 mIU/L – congenital hypothyroidism.

Upang maging maaasahan ang mga resulta ng pagsusuri, ang dugo ay ibinibigay sa walang laman na tiyan, 3-4 na oras pagkatapos ng huling pagpapakain. Ang pagsusuri ay isinasagawa 4-5 araw pagkatapos ng pagsisimula ng paggagatas. Ang pagsusuri sa laboratoryo sa 3-9% ng mga kaso ay nagbibigay ng mga maling negatibong resulta. Samakatuwid, kapag gumagawa ng diagnosis, ang mga klinikal na sintomas at ang mga resulta ng iba pang mga pag-aaral ay isinasaalang-alang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga pagsubok

Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay isang ipinag-uutos na bahagi ng mga diagnostic ng iba't ibang mga congenital anomalya, kabilang ang hypothyroidism. Ang mga sumusunod na hanay ng mga pagsubok ay ipinahiwatig upang makita ang sakit:

• Pangkalahatang pagsusuri ng dugo para sa normochromic anemia.
• Biochemical blood test para sa sobrang lipoprotein at hypercholesterolemia.
• Antas ng libre at kabuuang T3, T4.
• Pagpapasiya ng TSH at mga antibodies sa mga receptor nito.
• Antimicrosomal antibodies AMS.
• Calcitonin at iba pang mga thyroid hormone.

Tingnan natin ang mga pangunahing pagsusuri na inireseta kapag ang mga endocrine pathologies ay pinaghihinalaang at ang kanilang interpretasyon:

1. Ang TSH ay isang hormone na ginawa ng pituitary gland para sa normal na function ng thyroid, pagpapapanatag ng mga proseso ng physiological sa central nervous system at mga metabolic na proseso sa katawan. Kung ang mga halaga nito ay lumampas sa pamantayan, ito ay nagpapahiwatig ng mga kaguluhan sa katawan. Ang pinakamainam na halaga ng TSH ay itinuturing na 0.4-4.0 mIU/l, ang mga resulta sa itaas o mas mababa sa pamantayang ito ay sintomas ng hypothyroidism.
2. Ang T3 at T4 ay mga amino acid na thyroid hormone, thyroxine (T4) at triiodothyronine (T3). Ang mga ito ay ginawa ng mga follicular cell ng organ sa ilalim ng kontrol ng TSH. Nagbibigay sila ng biological at metabolic na aktibidad ng katawan. Nakakaapekto ang mga ito sa functional na kakayahan ng central nervous system, memorya, psyche, at immune system.
3. Pagsusuri ng antibody – gumagana ang immune system sa paraang kapag may sakit, nagagawa ang mga antibodies. Kung ang sakit ay autoimmune, ang mga autoantibodies ay synthesize na umaatake sa malusog na mga tisyu ng pasyente. Sa kasong ito, ang thyroid gland ay isa sa mga unang na-target.

Upang maging maaasahan ang mga resulta ng pagsubok sa laboratoryo, kinakailangan na maayos na maghanda para sa mga pagsusulit. Ang dugo ay kinukuha lamang sa isang walang laman na tiyan. Sa mga bagong silang, ang dugo ay kinukuha mula sa sakong.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Mga instrumental na diagnostic

Kung pinaghihinalaang hypothyroidism, ang pasyente ay inireseta ng isang hanay ng iba't ibang mga diagnostic na pamamaraan, kabilang ang mga instrumental. Ang mga ito ay kinakailangan upang maitaguyod ang sanhi na sanhi ng sakit, upang linawin ang mga tampok ng kurso ng proseso ng pathological at ang pangkalahatang kondisyon ng katawan.

Ang mga instrumental na diagnostic ng thyroid insufficiency ay binubuo ng:

• Ultrasound ng thyroid gland (pag-aaral ng istraktura, homogeneity, density).
• Ultrasound ng adrenal glands.
• CT at MRI ng ulo.
• ECG at Doppler ultrasonography ng mga daluyan ng dugo.
• Thyroid scintigraphy (isang pagsubok ng paggana ng organ gamit ang radioactive isotopes na ipinakilala sa katawan).
• Histology at cytology ng thyroid biopsy material.
• Pagsusuri ng mga kaugnay na espesyalista: gynecologist/urologist, neurologist, cardiologist.

Kung ang patolohiya ay nangyayari sa goiter, kung gayon ang mga instrumental na pamamaraan ay nagpapakita ng mga pagbabago sa echostructure ng mga tisyu ng organ: nabawasan ang echogenicity, mga pagbabago sa focal, heterogenous na istraktura. Ang iba pang mga anyo ng sakit ay may mga katulad na sintomas. Upang ma-verify ang diagnosis, sa karamihan ng mga kaso ang isang puncture biopsy ay ginaganap gamit ang isang manipis na karayom, pati na rin ang isang dynamic na pag-aaral ng TSH at paghahambing ng mga resulta sa mga sintomas ng anomalya.

[ 14 ]

Differential diagnostics

Ang isang hanay ng mga pagsusuri para sa congenital hypothyroidism ay hindi palaging nagpapahintulot para sa maaasahang kumpirmasyon ng patolohiya. Kinakailangan ang mga differential diagnostic upang ihambing ang mga anomalya ng endocrine system sa iba pang mga sakit na may katulad na mga sintomas.

Una sa lahat, ang kakulangan sa thyroid ay naiiba sa mga sumusunod na karamdaman:

• Down syndrome.
• Rickets.
• Jaundice ng hindi kilalang etiology.
• Mga pinsala sa panganganak.
• Iba't ibang uri ng anemia.

Sa mas matatandang mga bata, ang sakit ay nauugnay sa:

• Pisikal at mental retardation.
• Pituitary dwarfism.
• Chondrodysplasia.
• Congenital dysplasia.
• Mga depekto sa puso.

Sa panahon ng mga diagnostic, isinasaalang-alang na ang ilang mga sakit, tulad ng: cardiac, renal at hepatic failure, myocardial infarction, ay humantong sa isang paglabag sa enzyme 5-deiodinase. Nangangahulugan ito ng pagbaba sa antas ng triiodothyronine na may normal na T3 at T4.

Kadalasan ang hypothyroidism ay napagkakamalan para sa talamak na glomerulonephritis, dahil ang parehong mga sakit ay may isang katulad na kumplikadong sintomas. Ang isang paghahambing sa circulatory failure ay ginawa din. Para sa pagkakaiba-iba, ang pasyente ay inireseta ng pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi, pag-aaral ng BAC, mga antas ng T3 at T4, ultrasound ng thyroid at pag-scan ng radioisotope nito.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]