Diagnosis ng katutubo na hypothyroidism

Ang pagkakita ng mga genetic pathology sa mga bagong silang ay ginagawa sa unang linggo pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Para sa pagsusuri ng kondisyon ng bagong panganak na tasahin sa laki ng Apgar. Ang sistemang ito ay binuo ng isang Amerikanong anaesthesiologist, kung saan tinutukoy ng bawat titik APGAR ang mga sumusunod na tagapagpahiwatig:

• A (hitsura) - ang kulay ng balat.
• P (puls) - pulse, rate ng puso.
• G (grimace) - grimaces, reflex excitability.
• Isang (aktibidad) - ang aktibidad ng paggalaw, tono ng kalamnan.
• R (respiration) - ang likas na katangian ng paghinga.

Ang bawat tagapagpahiwatig ay tinatantya ng mga numero mula sa 0 hanggang 2, samakatuwid, ang pangkalahatang resulta ay maaaring mula sa 0 hanggang 10. Kung ang pinagmulan ng hypothyroidism ay pinaghihinalaang, ang pinakakaraniwang mga palatandaan ng sakit ay itinuturing, at ang kanilang kahalagahan ay natutukoy ng mga naturang punto:

• Pagbubuntis ng higit sa 40 linggo o prematurity - 1 point.
• Ang timbang sa kapanganakan ay higit sa 4 kg - 1 point.
• Paluin ng balat - 1 punto.
• Physiological jaundice para sa higit sa 3 linggo - 1 point.
• Puffiness ng limbs at mukha - 2 puntos.
• Kalamnan ng kalamnan - 1 punto.
• Big wika - 1 punto.
• Buksan ang hulihan fontanel - 1 punto.
• Paglabag ng upuan (kabagbag, paninigas ng dumi) - 2 puntos.
• Umbilical luslos - 2 puntos.

Kung ang kabuuan ng mga bola ay higit sa 5, pagkatapos ito ang dahilan para sa karagdagang pagsusuri ng mga congenital anomalies, kasama na ang thyroid gland. Ito ay sapilitan upang mangolekta ng anamnestic data, isang layunin na pagsusuri ng sanggol sa pamamagitan ng isang pedyatrisyan, pati na rin ang isang hanay ng mga laboratoryo at instrumental na eksaminasyon.

1. Layunin ng data at anamnesis.

Maaari mong pinaghihinalaan ang sakit dahil sa mga klinikal na sintomas nito. Ito ang unang palatandaan ng hypothyroidism dahil sa mga bihirang pangyayari na nagpapahintulot para sa maagang pagsusuri. Kapag ang pagkolekta ng kasaysayan, ang mga predisposing factor ay itinatag: pagmamana, sakit ng isang babae sa panahon ng pagbubuntis at pangkalahatang kurso ng pagbubuntis.

2. Mga pag-aaral sa laboratoryo.

Ang dugo ng bagong panganak ay sinusuri (koleksyon ng takong) para sa TSH at mga antas ng teroydeo hormone (neonatal screening). Sa panahon ng pagbubuntis, ang isang pag-aaral ng amniotic fluid ay ginagamit sa pamamagitan ng pagbubutas ng pangsanggol sa pantog na may mahabang karayom. Sa hypothyroidism, ang isang nabawasan na antas ng T4 at mataas na halaga ng TSH ay sinusunod. Posible rin ang isang pagsusuri ng dugo para sa mga antibodies sa TSH receptor. Kung ang konsentrasyon ng TSH ay higit sa 50 mU / L, ito ay nagpapahiwatig ng isang problema.

3. Mga instrumento sa pagkilos.

Ultrasound ng teroydeo glandula upang matukoy ang lokalisasyon ng organ at ang mga tampok ng pag-unlad nito. Kapag ang pag-scan ng newborns isotope 1-123 ay ginagamit, na may mababang pag-load ng radiation. Sa edad na 3-4 na buwan, ang bata ay sumasailalim sa X-ray ng mga binti upang matukoy ang totoong edad ng sistema ng kalansay at tiktikan ang kakulangan sa thyroid hormone.

Mayroon ding mga espesyal na pagsusuri para sa pagtukoy ng mga tagapagpabatid ng pag-unlad ng kaisipan (IQ). Ginagamit ang mga ito upang masuri ang kondisyon ng mga bata na mas matanda kaysa sa isang taon at kapag ang mga visual na sintomas ng hypothyroidism ay malabo.

Screening para sa congenital hypothyroidism

Para sa maagang pagsusuri ng higit sa 50 genetic pathologies, ang lahat ng mga newborns ay nasuri. Ang pagsusuri ng dugo ay ginaganap sa unang 10 araw ng buhay. Ang pag-screen para sa congenital thyroid disease ay isinasagawa para sa mga sumusunod na dahilan:

• Mataas na saklaw ng congenital hypothyroidism.
• Mataas na sensitivity method.
• Karamihan sa mga klinikal na palatandaan ng sakit ay lumilitaw pagkatapos ng tatlong buwan ng buhay ng isang bata.
• Ang maagang pagsusuri at paggamot ay maaaring hadlangan ang kakulangan sa kaisipan at iba pang hindi maibabalik na komplikasyon.

Ang isang neonatal test para sa thyrotropin (TSH) at thyroxin (T4) ay ginagamit upang makita ang mga abnormalidad. Ginagawa ang sampling ng dugo gamit ang percutaneous puncture mula sa takong sa 4-5 araw pagkatapos ng kapanganakan sa mga full-term na sanggol at sa 7-14 na araw sa mga sanggol na wala pa sa panahon.

Kadalasang nasusuri para sa TSH, ang mga posibleng resulta ng mga pagsubok:

• Ang TTG na mas mababa sa 20 mMe / l ay normal.
• Kinakailangan ang pagsusuri ng TSH 20-50 mMe / l.
• TSH sa itaas 50 mMe / L - pinaghihinalaang hypothyroidism.
• TSH sa itaas 50 mMe / L - kinakailangan ang emerhensiyang paggamot na may thyroxin.
• TSH higit sa 100 mMe / L - congenital hypothyroidism.

Para sa mga resulta ng pagtatasa upang maging maaasahan, ang dugo ay ibinibigay sa isang walang laman na tiyan, 3-4 na oras pagkatapos ng huling pagpapakain. Ang pagtatasa ay isinasagawa 4-5 araw pagkatapos ng pagsisimula ng paggagatas. Ang screening ng laboratoryo sa 3-9% ng mga kaso ay nagbibigay ng mga maling-negatibong resulta. Samakatuwid, isinasaalang-alang ng pagsusuri ang mga klinikal na sintomas at ang mga resulta ng iba pang mga pag-aaral.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Sinuri

Ang mga pag-aaral ng laboratoryo ay isang ipinag-uutos na sangkap ng pagsusuri ng iba't ibang mga likas na likas na pagkasira, kabilang ang hypothyroidism. Upang makilala ang sakit ay nagpapakita ng mga sumusunod na hanay ng mga pagsubok:

• Pangkalahatang pagsusuri ng dugo para sa normochromic anemia.
• Biochemical analysis ng dugo para sa labis na halaga ng lipoproteins at hypercholesterolemia.
• Ang antas ng libre at kabuuang T3, T4.
• Pagpapasiya ng TSH at antibodies sa mga receptor nito.
• Antimicrosomal antibodies AMC.
• Calcitonin at iba pang mga thyroid hormone.

Isaalang-alang natin ang mga pangunahing pag-aaral na inireseta para sa mga pinaghihinalaang endocrine pathologies at ang kanilang interpretasyon:

1. Ang TSH ay isang hormon na ginawa ng pituitary gland para sa normal na function ng thyroid, pagpapapanatag ng mga proseso ng physiological sa central nervous system at metabolic process sa katawan. Kung ang pagganap nito ay lumampas sa pamantayan, pagkatapos ay ipinapahiwatig nito ang isang paglabag sa katawan. Ang pinakamainam na halaga ng TSH ay 0.4-4.0 mIU / L, ang mga resulta sa itaas o sa ibaba ng pamantayan na ito ay isang sintomas ng hypothyroidism.
2. T3 at T4 - amino acid thyroid hormones, thyroxine (T4) at triiodothyronine (T3). Ginawa ng follicular organ cells sa ilalim ng kontrol ng TSH. Magbigay ng biological at metabolic activity ng katawan. Makakaapekto sa functional na kakayahan ng central nervous system, memory, psyche, immune system.
3. Pagsubok sa antibody - gumagana ang immune system sa paraan na kapag ang sakit ay nagsisimula upang makabuo ng antibodies. Kung ang sakit ay autoimmune, autoantibodies ay na-synthesized na pag-atake sa malusog na tisiyu ng pasyente. Sa kasong ito, ang thyroid ay bumaba sa ilalim ng mga tanawin ng isa sa mga unang.

Upang maging maaasahan ang mga resulta ng laboratoryo, kinakailangan upang maayos na maghanda para sa pagsubok. Ang sampling ng dugo ay ginagawa lamang sa walang laman na tiyan. Ang mga bagong silang ay kumukuha ng dugo mula sa sakong.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Mga instrumental na diagnostic

Kung pinaghihinalaang ang hypothyroidism, ang pasyente ay inireseta ng isang komplikadong iba't ibang mga diagnostic na pamamaraan, kabilang ang mga nakatulong. Kinakailangan ang mga ito upang maitatag ang sanhi na sanhi ng sakit, linawin ang mga katangian ng proseso ng pathological at ang pangkalahatang kalagayan ng katawan.

Ang nakatutulong na pagsusuri sa pagkawala ng teroydeo ay binubuo ng:

• Ultrasound ng teroydeo glandula (pag-aaral ng istraktura, homogeneity, density).
• Ultratunog ng adrenal glands.
• CT at MRI ng ulo.
• ECG at vascular Doppler.
• Ang thyroid scintigraphy (organ function test gamit ang radioactive isotopes sa katawan).
• Histology at cytology ng teroydeong biopsy materyal.
• Examination ng mga kaugnay na espesyalista: gynecologist / urologist, neuropathologist, cardiologist.

Kung ang pathology ay nagpapatuloy sa isang goiter, ang mga instrumental na paraan ay nagpapakita ng mga pagbabago sa istraktura ng echo ng mga tisyu ng organ: nabawasan ang echogenicity, focal change, magkakaiba na istraktura. Ang iba pang mga anyo ng sakit ay may mga katulad na sintomas. Upang ma-verify ang diagnosis, sa karamihan ng mga kaso, ang pagbutas ng biopsy ay ginagawa gamit ang isang manipis na karayom, pati na rin ang isang dynamic na pag-aaral ng TSH at paghahambing ng mga resulta sa mga sintomas ng anomalya.

[14]

Mga kaugalian na diagnostic

Ang masalimuot na pagsusuri para sa katutubo na hypothyroidism ay hindi laging nagbibigay-daan sa maaasahang kumpirmasyon ng patolohiya. Upang ihambing ang mga abnormalidad ng endocrine system sa iba pang mga sakit na may mga katulad na sintomas, kailangan ang diagnosis ng kaugalian.

Una sa lahat, ang kakulangan ng thyroid ay naiiba sa mga ganitong karamdaman:

• Down syndrome.
• Rahith.
• Paninilaw ng hindi kilalang etiology.
• Mga pinsala sa kapanganakan.
• Iba't ibang uri ng anemya.

Sa mas matatandang mga bata, ang sakit ay inihambing sa:

• Pisikal at mental na pagpaparahan.
• Pitiyuwitari Nanizm.
• Chondrodysplasia.
• Congenital dysplasia.
• Mga depekto sa puso.

Sa panahon ng diagnosis, isinasaalang-alang na ang ilang mga sakit, tulad ng: puso, bato at hepatic failure, myocardial infarction, ay humantong sa pagkagambala sa enzyme 5-deiodinase. Nagdudulot ito ng pagbawas sa antas ng triiodothyronine sa normal na T3 at T4.

Kadalasan, ang hypothyroidism ay nagkakamali para sa isang talamak na anyo ng glomerulonephritis, dahil ang parehong mga sakit ay may katulad na sintomas ng complex. Kung ikukumpara sa pagkabigo ng paggalaw. Para sa pagkita ng kaibhan, ang pasyente ay inireseta ng isang pangkalahatang pagtatasa ng dugo at ihi, pag-aaral ng BAC, antas ng T3 at T4, ultratunog ng thyroid gland at ang pag-scan ng radioisotope nito.

[15], [16], [17]