Diagnosis ng naantalang pagbibinata

Ang pagkakaroon ng mga stigmas ng hereditary at congenital syndromes at ang mga katangian ng pagdadalaga ng parehong mga magulang at mga kagyat na kamag-anak (I at II degree ng pagkakamag-anak) ay tinutukoy. Ang family history ay dapat kolektahin sa panahon ng pakikipag-usap sa mga kamag-anak ng pasyente, lalo na sa ina. Ang mga katangian ng pag-unlad ng intrauterine, ang kurso ng panahon ng neonatal, mga rate ng paglago at pag-unlad ng psychosomatic ay tinasa; ang mga kondisyon ng pamumuhay at nutritional na katangian ng batang babae mula sa sandali ng kapanganakan, ang data sa pisikal, sikolohikal at emosyonal na stress ay tinutukoy; ang edad at likas na katangian ng mga operasyon, ang kurso at paggamot ng mga sakit na dinaranas ng mga taon ng buhay ay tinukoy. Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran sa impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng kawalan ng katabaan at mga sakit na endocrine sa mga kamag-anak, pati na rin ang mga nakakahawang sakit at somatic na sakit sa isang bata sa unang taon ng buhay, mga sakit sa gitnang sistema ng nerbiyos, mga traumatikong pinsala sa utak, dahil ang pagkakaroon ng mga kundisyong ito at sakit sa mga batang babae ay makabuluhang pinatataas ang posibilidad ng isang hindi kanais-nais na pagbabala para sa pagpapanumbalik ng paggana ng reproductive system. Karamihan sa mga batang babae na may familial delayed puberty ay may kasaysayan ng late menarche sa ina at iba pang malalapit na babaeng kamag-anak at naantala at naantala ang sekswal na paglaki ng buhok o panlabas na genital development sa mga ama. Sa mga pasyente na may Kallmann syndrome, ang pagkakaroon ng mga kamag-anak na may nabawasan na pag-andar ng olpaktoryo o kumpletong anosmia ay dapat na linawin.

Ang mga ina ng mga batang babae na may dysgenesis ng gonads ay madalas na tumutukoy sa pagkakalantad sa mga nakakapinsalang kemikal at pisikal na mga kadahilanan sa panahon ng pagbubuntis, mataas o madalas na pagkakalantad sa radiation (X-ray, ultra-high-frequency, laser at ultrasound radiation), metabolic at hormonal disorder, pagkalasing dahil sa paggamit ng mga embryotoxic na gamot at narcotic substance, talamak na nakakahawang sakit, lalo na ng isang viral na kalikasan.

Hanggang sa pagdadalaga, ang pag-unlad ng isang bata na may XY gonadal dysgenesis ay hindi naiiba sa kanyang mga kapantay. Sa panahon ng pagbibinata, sa kabila ng napapanahong paglaki ng sekswal na buhok, walang pag-unlad ng mga glandula ng mammary, at hindi nangyayari ang menarche.

Pisikal na pagsusuri

May kasamang pangkalahatang pagsusuri, pagsukat ng taas at timbang ng katawan. Kasabay nito, ang mga katangian ng pamamahagi at antas ng pag-unlad ng subcutaneous fat tissue ay naitala, ang taas at timbang ng katawan ay inihambing sa mga pamantayan sa edad ng rehiyon; ang mga palatandaan ng namamana na mga sindrom, mga peklat pagkatapos ng mga operasyon, kabilang ang bungo, ay nabanggit.

Ang mga yugto ng pagbibinata sa mga batang babae ay tinasa na isinasaalang-alang ang antas ng pag-unlad ng mga glandula ng mammary at paglaki ng buhok ng genital (pubic) (pamantayan ng Tanner noong 1969 na may mga modernong susog).

Kapag sinusuri ang panlabas na genitalia, bilang karagdagan sa pubic hairline, ang hugis at sukat ng klitoris, labia majora at minora, ang mga tampok na istruktura ng hymen at ang panlabas na pagbubukas ng urethra ay tinasa. Ang pansin ay binabayaran sa kulay ng balat ng labia, ang kulay ng mauhog lamad ng vestibule ng puki, at ang likas na katangian ng paglabas mula sa genital tract. Ang pagsusuri sa mga dingding ng puki at cervix (vaginoscopy) ay dapat isagawa gamit ang mga espesyal na tubo o mga salamin ng mga bata na may iba't ibang laki na may ilaw. Upang mabawasan ang posibilidad ng mga pagkakamali sa diagnostic, isang pagsusuri sa rectoabdominal ay dapat isagawa pagkatapos ng paglilinis ng enema sa araw bago ang pagsusuri.

Pananaliksik sa laboratoryo

Pagpapasiya ng mga antas ng hormone sa dugo.

• Ang pagpapasiya ng antas ng FSH, LH, estradiol at dehydroepiandrosterone sulfate (at, kung ipinahiwatig, testosterone, cortisol, 17-hydroxyprogesterone, pregnenolone, progesterone, somatotropin, prolactin, TSH, libreng thyroxine, antibodies sa thyroid peroxidase) ay nagbibigay-daan upang linawin ang pubertas hormonal disorder. Sa pagkaantala ng konstitusyon ng pagbibinata at hypogonadotropic hypogonadism, ang pagbaba sa konsentrasyon ng LH at FSH ay sinusunod. Sa pangunahing pinsala sa gonadal sa mga batang babae na may edad na 11-12 taon, ang antas ng gonadotropic hormones ay maraming beses na mas mataas kaysa sa itaas na limitasyon ng pamantayan para sa mga kababaihan ng reproductive age. Sa lahat ng mga pasyente na may naantalang pagbibinata, ang antas ng estradiol ay tumutugma sa mga halaga ng prepubertal (mas mababa sa 60 pmol / l). Ang nilalaman ng dehydroepiandrosterone sulfate sa mga batang babae na may hypergonadotropic hypogonadism ay tumutugma sa edad; sa hypogonadotropic hypogonadism, kabilang ang functional hypogonadism, ang antas nito ay mas mababa sa pamantayan ng edad.

• Isang pagsubok na may GnRH agonists (analogues) (sa mga pasyente na may edad na buto na mas mababa sa 11 taon, hindi ito nagbibigay-kaalaman). Ang pag-aaral ay isinasagawa sa umaga pagkatapos ng buong gabing pagtulog. Dahil ang pagtatago ng mga gonadotropin ay pulso, ang mga unang halaga ng LH at FSH ay dapat matukoy nang dalawang beses - 15 minuto bago at kaagad bago ang pangangasiwa ng gonadotropin-releasing hormone. Ang basal na konsentrasyon ay kinakalkula bilang arithmetic mean ng dalawang sukat. Ang pang-araw-araw na gamot na naglalaman ng GnRH analogue ay mabilis na ibinibigay sa intravenously isang beses sa isang dosis na 25-50 μg/m2 ⁽ karaniwang 100 μg) na may venous blood sampling sa baseline, 30, 45, 60 at 90 minuto. Ang paunang antas ng gonadotropins ay inihambing sa anumang tatlong pinakamataas na stimulated na halaga. Ang pinakamataas na pagtaas sa mga antas ng LH ay karaniwang tinutukoy 30 minuto pagkatapos ng pangangasiwa ng gamot, at FSH - 60-90 minuto. Ang pagtaas sa antas ng gonadotropin (kapareho ng LH at FSH) sa mga halagang higit sa 5 IU/L ay nagpapahiwatig ng sapat na reserba at functional na kapasidad ng pituitary gland sa mga pasyenteng may functional immaturity at mga sakit ng hypothalamus. Ang pagtaas sa antas ng FSH sa 10 IU/L o higit pa at ang pamamayani nito sa antas ng LH ay maaaring magpahiwatig ng nalalapit na menarche (sa taon ng pagsusuri). Sa kabaligtaran, ang pamamayani ng stimulated na antas ng LH sa nilalaman ng FSH ay isang madalas na senyales ng bahagyang enzymatic na mga depekto sa synthesis ng mga sex steroid sa mga pasyente na may naantalang pagbibinata. Ang kawalan ng dynamics o isang hindi gaanong pagtaas sa stimulated na antas ng gonadotropins (sa ibaba ng mga pubertal na halaga ng 5 IU/L) ay nagpapahiwatig ng nabawasan na kapasidad ng reserba ng pituitary gland sa mga pasyente na may congenital o organic hypopituitarism. Ang isang negatibong pagsusuri ay hindi pinapayagan ang pagkakaiba sa pagitan ng mga pathology ng hypothalamus at pituitary gland. Ang hyperreactive (30 beses o higit pa) na pagtaas sa mga antas ng LH bilang tugon sa pagpapakilala ng GnRH ay nagmumungkahi ng hindi kanais-nais na pagbabala para sa pagpapanumbalik na hindi hormonal na paggamot sa mga batang babae na may naantalang pagbibinata. Kasabay nito, ang hypersecretion ng gonadotropic hormones bilang tugon sa pagpapakilala ng isang GnRH agonist (analogue) (isang pagtaas sa mga antas ng LH at FSH sa 50 IU/l o higit pa), kasama na sa mga pasyente na may unang prepubertal na antas ng gonadotropin, ay katangian ng pagkaantala ng pagdadalaga dahil sa congenital o nakuha na ovarian failure.
• Pagpapasiya ng antas ng estradiol sa venous blood 4 na oras at 5-7 araw pagkatapos ng pangangasiwa ng GnRH analogue. Ang isang maaasahang pagtaas sa estradiol ay tinutukoy sa mga batang babae na may functional na pagkaantala ng pagdadalaga at mga congenital na depekto ng mga receptor ng GnRH.
• Pagpapasiya ng antas ng LH tuwing 20-30 min sa gabi o ang kabuuang pang-araw-araw na paglabas nito kasama ng ihi. Ang pagtaas ng nocturnal secretion ng LH sa mga pasyente na may serum gonadotropins sa prepubertal level ay nagpapahintulot sa pag-diagnose ng constitutional variant ng PPD, at ang kawalan ng mga pagkakaiba sa pagitan ng nocturnal at daytime na antas ng LH - hypogonadotropic hypogonadism.
• Ang cytogenetic testing (karyotype determination) ay isinasagawa para sa napapanahong pagtuklas ng Y chromosome o mga fragment nito sa mga pasyenteng may hypergonadotropic na pagkaantala ng pagdadalaga. Ang molecular genetic testing ay nagpapakita ng mga mutasyon sa SRY gene sa humigit-kumulang 20% ng mga pasyente.
• Pagpapasiya ng mga autoantibodies sa ovarian antigens sa mga kaso ng pinaghihinalaang autoimmune na katangian ng kakulangan sa ovarian.

Mga instrumental na pamamaraan

• Ang echography ng pelvic organs sa mga batang babae na may functional delayed puberty ay nagbibigay-daan upang masuri ang antas ng pag-unlad ng matris at ovaries, kabilang ang pagtuklas ng isang pagtaas sa diameter ng cystic follicles bilang tugon sa isang pagsubok sa GnRH agonists. Sa konstitusyonal na anyo ng naantala na pagbibinata, ang matris at gonad ay mahusay na nakikita, may mga laki ng prepubertal, at sa karamihan ng mga pasyente, ang mga solong follicle ay napansin sa mga ovary. Sa hypogonadotropic hypogonadism, ang matris at mga ovary ay lubhang kulang sa pag-unlad, at sa hypergonadotropic hypogonadism, sa halip na mga ovary o testicle, ang mga kurdon ay matatagpuan na kulang sa follicular apparatus, ang laki ng anteroposterior na hindi lalampas sa 1 cm (sa kawalan ng tumor sa gonad).
• Ultrasound ng thyroid gland at mga panloob na organo (tulad ng ipinahiwatig) sa mga pasyente na may talamak na sakit sa somatic at endocrine.
• Ultrasound ng mga glandula ng mammary. Ang larawan ay tumutugma sa isang panahon ng kamag-anak na pahinga, tipikal para sa mga batang babae na prepubertal.
• X-ray ng kaliwang kamay at pulso upang matukoy ang edad ng buto at prognosis ng paglaki. Sa konstitusyonal na pagkaantala ng pagdadalaga, ang edad ng buto, paglaki, at pagdadalaga ay tumutugma sa bawat isa. Sa nakahiwalay na gonadotropic o gonadal na pagkaantala ng pagdadalaga, ang edad ng buto ay nahuhuli nang malaki sa edad ng kalendaryo, hindi hihigit sa 11.5-12 taon sa oras ng pagkumpleto ng pisyolohikal ng pagdadalaga.
• Ginagawang posible ng MRI ng utak na linawin ang kondisyon ng hypothalamic-pituitary region sa hypogonadotropic form ng delayed puberty. Ang pag-scan sa pituitary gland at hypothalamus na may isang maliit na hakbang, kabilang ang pupunan sa pamamagitan ng contrasting ng vascular network, ay ginagawang posible upang makita ang mga tumor na may diameter na higit sa 5 mm, congenital at nakuha na hypoplasia o aplasia ng pituitary gland at hypothalamus, cerebral vascular anomalies, ectopia ng neurohypophysis, kawalan ng mga pasyenteng may sakit na Kabulmann na may malubhang kakulangan o hindi pag-unlad.
• Ang X-ray ng bungo ay isang maaasahang paraan ng impormasyon para sa pag-diagnose ng mga tumor ng hypothalamic-pituitary region na nagpapabagal sa sella turcica (pagpapalawak ng pasukan, pagkasira ng likod, pagtaas ng laki, pagnipis at pagpapapangit ng tabas ng mga dingding at ibaba).
• Ang Densitometry (X-ray absorptiometry) ay ipinahiwatig para sa lahat ng mga batang babae na may naantalang pagbibinata para sa layunin ng maagang pagsusuri ng bone mineral density deficiency.
• Ang ophthalmoscopy ay may diagnostic na halaga para sa diagnosis ng partikular na retinitis pigmentosa sa mga pasyente na may Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome, mga depekto sa color vision at retinal coloboma sa mga pasyente na may Kallmann syndrome, retinopathy sa mga pasyente na may naantala na pagbibinata dahil sa diabetes mellitus, talamak na atay at kidney failure, at pagpapasiya ng visual field - para sa pagtatasa ng antas ng pinsala sa utak ng chiasm.
• Pagsusuri sa pandinig kung pinaghihinalaan ang isolated gonadotropin deficiency o Turner syndrome na may kaunting clinical manifestations.
• Olfactory testing para sa pinaghihinalaang Kallmann syndrome sa mga pasyente na may hypogonadotropic hypogonadism.

Differential diagnostics

Konstitusyonal na anyo ng ZPS

Ang mga magulang ng mga batang babae na may naantalang pagbibinata ay may katulad na mga rate ng pagdadalaga at paglaki (dalawang beses nang mas madalas kaysa sa ina). Ang mga pasyente ay may lag sa paglaki at timbang ng katawan mula 3 hanggang 6 na buwan ng buhay, na humahantong sa isang katamtamang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad sa edad na 2-3 taon. Sa oras ng pagsusuri, ang taas ng mga batang babae, bilang panuntunan, ay tumutugma sa 3-25th percentile indicator ng malusog na mga kapantay. Ang pagbaba sa ratio ng itaas at mas mababang bahagi ng katawan ay posible dahil sa mas mahabang paglaki ng mas mababang mga paa na may mabagal na ossification ng epiphyses ng tubular bones. Ang rate ng linear growth sa form na ito ng delayed puberty ay hindi bababa sa 3.7 cm / g. Ang pubertal growth spurt ay hindi gaanong binibigkas at nangyayari sa edad na 14 hanggang 18 taon. Ang bigat ng katawan ng mga pasyente ay tumutugma sa mga pamantayan ng edad, ngunit ang figure ay nananatiling bata dahil sa mahinang akumulasyon ng subcutaneous fat sa hips at pigi. Ang biyolohikal na edad ay nahuhuli sa kronolohikal na edad ng 1.6-4 na taon. Walang mga somatic anomalya, ang pag-unlad ng lahat ng mga organo at sistema ay nahuhuli ng pantay na bilang ng mga taon (retardation). Ang isang tampok na katangian ng konstitusyonal na anyo ng naantala na pagdadalaga ay ang pagsusulatan ng pisikal (taas) at sekswal (mga glandula ng mammary at pubic hair) na pagkahinog sa antas ng biological maturity (edad ng buto) at ang parehong lag ng mga parameter na ito mula sa edad ng kalendaryo. Sa panahon ng pagsusuri sa ginekologiko, ang hindi sapat na pag-unlad ng labia majora at minora, manipis na mucous membrane ng vulva, puki at cervix, at hindi pag-unlad ng matris ay tinutukoy.

Hypogonadotropic hypogonadism

• Sa klinikal na larawan, ang mga palatandaan ng makabuluhang pagkaantala sa pagbibinata ay pinagsama sa mga sintomas ng chromosomal na sakit, mga sintomas ng neurological (sa kaso ng malawak, post-traumatic at post-inflammatory na sakit ng central nervous system), mga pagbabago sa katangian sa mental status (anorexia nervosa at bulimia), mga tiyak na palatandaan ng endocrine at malubhang talamak na sakit sa somatic.
• Ang mga batang babae na may Kallmann syndrome ay may pisikal na pag-unlad na hindi naiiba sa mga pamantayan sa edad ng rehiyon. Ang pagkaantala ng pagdadalaga ay binibigkas. Ang pinakakaraniwang sintomas ng sindrom ay anosmia o hyposmia. Ang pagkawala ng pandinig, cerebral ataxia, nystagmus, epilepsy, at mga depekto sa pag-unlad (cleft lip o hard palate, unpaired maxillary incisor, aplasia o hypoplasia ng optic nerve bulb at kidney, pagpapaikli ng metacarpal bones) ay posible.
• Ang mga pasyente na may Prader-Willi syndrome ay nagpapakita ng mga palatandaan tulad ng neonatal muscle hypotonia, lethargy attacks, hyperphagia, dwarfism, pagbaba ng laki ng mga braso at binti at pinaikling daliri, bulimia at morbid obesity, moderate mental retardation, binibigkas na katigasan ng ulo at pagkapagod mula sa maagang pagkabata. Ang mga batang babae ay may mga katangian ng facial features (mga mata na hugis almond, close-set na mata, makitid na mukha, triangular na bibig).
• Sa Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrome, ang pinaka makabuluhang sintomas, bilang karagdagan sa dwarfism at maagang labis na katabaan, ay retinitis pigmentosa at retinal coloboma. Ang iba pang sintomas ng sakit ay kinabibilangan ng spastic paraplegia ng mga bagong silang, polydactyly, cystic dysplasia ng mga bato, mental retardation, at diabetes mellitus.
• Ang mga batang babae na may Russell syndrome ay may kapansin-pansing pagkaantala sa pisikal na pag-unlad (dwarfism) at kawalan ng pagdadalaga, kawalaan ng simetrya sa pag-unlad ng skeletal, kabilang ang mga buto ng mukha ng bungo, isang katangian na tatsulok na mukha dahil sa hindi pag-unlad ng ibabang panga (hypognathia), at mga pigment spot na kulay kape sa balat ng katawan.
• Ang Hand-Schüller-Christian syndrome, na sanhi ng maraming ectopia at paglaganap ng mga histiocytes sa utak, kabilang ang hypothalamus, tangkay at posterior lobe ng pituitary gland, sa balat, sa mga panloob na organo at buto, ay nagpapakita ng sarili bilang pagpapahinto ng paglago at pagkaantala ng pagbibinata, diabetes insipidus at mga sintomas ng pinsala sa mga organo at tissue. Sa pagpasok ng orbit, ang mga exophthalmos ay sinusunod, mga buto ng panga - pagkawala ng ngipin, temporal at mammillary na buto - talamak na otitis media at pagkawala ng pandinig, mga buto ng paa at buto-buto - eosinophilic granulomas at fractures, sa mga panloob na organo, ang mga sintomas ng maraming paglaki ng tumor ay nabanggit.
• Ang pagkakaroon ng congenital mutation ng GnRH receptor gene ay maaaring ipalagay sa mga batang babae na walang iba pang mga sanhi ng pagkaantala ng pagbibinata, ngunit ang pagsusuri ay nagsiwalat ng binibigkas na mga pagpapakita ng kakulangan ng estrogenic effect. Normal o katamtamang pagbaba ng mga antas ng LH at FSH (karaniwan ay mas mababa sa 5 IU/L) na may nilalaman ng iba pang mga pituitary hormone sa loob ng normal na mga limitasyon at ang kawalan ng mga anomalya sa pag-unlad.
• Hindi tulad ng konstitusyonal na pagkaantala ng pagdadalaga, ang mga palatandaan ng hypogonadotropic hypogonadism ay hindi nawawala sa edad.

Hypergonadotropic hypogonadism

• Sa Turner syndrome at ang mga variant nito, ang mga pasyente na may tinatawag na tipikal na anyo ng gonadal dysgenesis, na may mga abnormalidad sa istruktura ng isang solong X chromosome (X monosomy), lalo na ang maikling braso nito, ay pinaka-binata sa mga pathological sign. Sa pagsilang, ang mga batang ito ay may mababang timbang sa katawan at lymphedema ng mga braso at binti (Bonnevie-Ullrich syndrome). Ang mga rate ng paglaki hanggang 3 taon ay medyo matatag at bahagyang naiiba sa karaniwan, ngunit ang edad ng buto sa mga pasyenteng may edad na 3 taon ay nahuhuli ng 1 taon. Kasunod nito, ang pagbagal sa mga rate ng paglago ay umuusad, at ang edad ng buto ay nahuhuli pa. Ang pubertal growth spurt ay inilipat sa 15-16 na taon at hindi lalampas sa 3 cm. Mga tipikal na panlabas na pagpapakita ng Turner syndrome: isang disproportionately large thyroid chest na may malawak na spaced nipples ng atrasadong mammary glands; valgus deviation ng elbows at tuhod joints; maraming birthmark o vitiligo; hypoplasia ng terminal phalanges ng ikaapat at ikalimang daliri at mga kuko; maikling "sphinx neck" na may pterygoid folds ng balat na umaabot mula sa mga tainga hanggang sa proseso ng balikat ("lunok" leeg); pagpapapangit ng auricles at isang mababang hairline sa leeg. Ang mga tampok ng mukha ay binago bilang resulta ng strabismus, Mongoloid na hugis ng mata (epicanthus), paglaylay ng itaas na talukap ng mata (ptosis), pagpapapangit ng mga ngipin, hindi pag-unlad ng ibabang panga (micro- at retrognathia), at isang Gothic na panlasa. Ang mga pasyente na may Turner syndrome ay kadalasang may otitis at pagkawala ng pandinig, color blindness, congenital heart defects, aortic defects (coarctation at stenosis of the orifice) at urinary organs (horseshoe kidney, retrocaval location ng ureters, ang kanilang duplication, unilateral renal aplasia). Ang hypothyroidism, autoimmune thyroiditis at diabetes mellitus ay sinusunod din. Sa mga nakatagong anyo, karamihan sa mga stigma ay hindi nakikita. Gayunpaman, ang maingat na pagsusuri sa kahit na ang mga pasyente na may normal na taas ay nagpapakita ng isang hindi regular na hugis ng mga auricles, isang gothic o mataas na palad, mababang paglago ng buhok sa leeg, at hypoplasia ng mga terminal phalanges ng ikaapat at ikalimang daliri at paa. Ang istraktura ng panlabas at panloob na ari ay babae, ngunit ang labia majora at minora, puki, at matris ay lubhang kulang sa pag-unlad. Ang hindi nabuong mga glandula ng sex sa anyo ng mga echo-negative strands ay matatagpuan sa hangganan ng pasukan sa maliit na pelvis. Humigit-kumulang 25% ng mga batang babae na may Turner syndrome ay may kusang pagdadalaga at menarche, na dahil sa pagpapanatili ng sapat na bilang ng mga oocytes sa oras ng kapanganakan. Sa panahon ng pagbibinata, ang mga pasyente ng regla ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagdurugo ng matris.
• Ang "dalisay" na anyo ng gonadal dysgenesis ay ipinahayag sa pamamagitan ng binibigkas na sekswal na infantilism sa kawalan ng mga anomalya sa pag-unlad ng muscular, skeletal at iba pang mga sistema. Ang mga pasyente ay karaniwang may normal na paglaki at isang babaeng phenotype tulad ng sa karyotype 46.XX. Ang edad ng buto ng mga pasyente na may "dalisay" na anyo ng gonadal dysgenesis ay nahuhuli sa edad ng kalendaryo, ngunit ang lag na ito ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa Turner syndrome.
• 46. Ang XY dysgenesis ng gonads ay dapat na maiiba mula sa gitnang anyo ng delayed puberty, ang purong anyo ng gonadal dysgenesis na may babaeng set ng sex chromosomes, at iba pang anyo ng XY sex reversal. Ang mga pasyente na may XY dysgenesis ay naiiba sa mga sentral na anyo ng naantalang pagbibinata sa pagkakaroon ng mataas na nilalaman ng mga gonadotropic hormones sa dugo, mas maliliit na sukat ng gonads (ayon sa data ng echographic examination) at ang kawalan ng follicular apparatus sa kanila, isang malaking lag sa biological na edad mula sa edad ng kalendaryo (sa pamamagitan ng 3 taon ng kawalan ng CNS o higit pa), at ang kawalan ng CNS. Ang mga pasyenteng may XY dysgenesis ay naiiba sa "pure" na anyo ng gonadal dysgenesis, hindi sinamahan ng sex reversal, sa pagkakaroon ng negatibong sex chromatin at pagkakaroon ng Y chromosome sa karyotype. Ang mga naturang pasyente ay maaaring magkaroon ng virilization ng external genitalia. Ang mga pasyente na may XY dysgenesis ay naiiba sa mga pasyente na may false male hermaphroditism, kung saan pareho ang gonadal at hormonal sex ay lalaki, sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga derivatives ng Müllerian ducts, ang lokasyon ng dysgenetic sex glands sa cavity ng tiyan, at hypergonadotropinemia laban sa background ng mababang antas ng estradiol at testosterone.

Mga indikasyon para sa konsultasyon sa iba pang mga espesyalista

Konsultasyon sa isang geneticist para sa hypergonadotropic form ng delayed puberty para sa genealogical at cytogenetic na pananaliksik.

Para sa mga pasyente na may pagkaantala sa pagbibinata, ang isang konsultasyon sa isang endocrinologist ay kinakailangan upang linawin ang diagnosis, ang mga katangian ng kurso at therapy ng diabetes mellitus, hypercorticism syndrome, thyroid pathology, labis na katabaan, pati na rin upang linawin ang mga sanhi ng maikling tangkad at magpasya sa posibilidad ng therapy na may recombinant growth hormone.

Para sa mga pasyente na may hypogonadotropic hypogonadism, ang isang konsultasyon sa isang neurosurgeon ay ipinahiwatig upang magpasya sa kirurhiko paggamot kung ang mga sugat na sumasakop sa espasyo ay nakita sa utak.

Konsultasyon sa mga dalubhasang pediatrician na isinasaalang-alang ang mga sistematikong sakit na nagdulot ng pagkaantala ng pagdadalaga.

Konsultasyon sa isang psychotherapist para sa paggamot ng nerbiyos at psychogenic anorexia at bulimia.

Konsultasyon sa isang psychologist upang mapabuti ang psychosocial adaptation ng mga batang babae na may pagkaantala sa pagdadalaga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]