Duchenne at Becker myodystrophy.

Ang Duchenne at Becker muscular dystrophies ay X-linked recessive disorder na nailalarawan sa progresibong proximal na panghihina ng kalamnan dahil sa pagkabulok ng fiber ng kalamnan. Ang Becker muscular dystrophy ay may mas huling simula at hindi gaanong malala.

Ang diagnosis ay iminungkahi sa klinikal at nakumpirma sa pamamagitan ng pagsukat ng protina (dystrophin) na ginawa ng mutated gene. Nakatuon ang paggamot sa pagpapanatili ng paggana gamit ang physical therapy at ang paggamit ng mga braces at orthotics; Ang prednisolone ay ibinibigay sa ilang mga pasyente na may matinding pagkawala ng paggana.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ano ang nagiging sanhi ng Duchenne at Becker muscular dystrophy?

Duchenne at Becker muscular dystrophies ay sanhi ng mutations sa Xp21 locus. Sa Duchenne muscular dystrophy, ang mutation ay nagreresulta sa kawalan ng dystrophin, isang cell wall membrane protein. Sa Becker muscular dystrophy, ang mutation ay nagreresulta sa abnormal o hindi sapat na dami ng dystrophin. Ang Duchenne muscular dystrophy ay nangyayari sa 1/3,000 live-born na lalaki; Ang Becker muscular dystrophy ay nangyayari sa 1/30,000 live-born na lalaki.

Mga sintomas ng Duchenne at Becker muscular dystrophy

Karaniwang lumilitaw ang Duchenne muscular dystrophy sa pagitan ng edad na dalawa at tatlong taon. Ang proximal na kahinaan ng kalamnan ay bubuo, kadalasang nagsisimula sa mas mababang mga paa't kamay. Ang mga bata ay nagkakaroon ng waddling gait, isang toe-walking gait, at lordosis. Ang mga batang ito ay madalas na nahuhulog, at nahihirapang tumakbo, tumalon, umakyat sa hagdan, at bumaba sa sahig. Ang Duchenne muscular dystrophy ay patuloy na umuunlad, na nagiging sanhi ng pagbaluktot ng mga contracture ng mga joints at scoliosis. Ang siksik na pseudohypertrophy (mataba at fibrous na kapalit ng mga indibidwal na pinalaki na grupo ng kalamnan, lalo na ang mga kalamnan ng guya) ay bubuo. Karamihan sa mga pasyente ay nakakulong sa wheelchair sa edad na 12 at namamatay sa mga komplikasyon sa paghinga sa edad na 20. Ang sakit sa puso ay karaniwang walang sintomas, bagaman 90% ng mga pasyente ay may abnormal na ECG. Isang-katlo ng mga pasyente ang nakakaranas ng banayad, hindi progresibong kapansanan sa intelektwal, na may mga kapansanan sa pandiwang mga pagsusuri sa halip na hindi pasalita.

Ang Becker muscular dystrophy ay nagiging klinikal na nakikita sa ibang pagkakataon, at ang mga sintomas nito ay hindi gaanong binibigkas. Karaniwang nakakalakad ang mga pasyente hanggang sa edad na 15, at marami ang nananatiling ambulatory hanggang sa pagtanda. Karamihan sa mga apektadong pasyente ay nabubuhay nang higit sa 30-40 taon.

Diagnosis ng Duchenne at Becker muscular dystrophy

Ang diagnosis ay pinaghihinalaang batay sa mga katangiang klinikal na pagpapakita, edad ng simula, at kasaysayan ng pamilya na nagpapahiwatig ng pattern ng mana na nauugnay sa X. Ang mga senyales ng myopathy ay natutukoy ng electromyography (mabilis na napukaw, maikli, mababang amplitude na mga potensyal na motor) at biopsy ng kalamnan (nekrosis at mga markang pagkakaiba sa laki ng fiber ng kalamnan). Ang mga antas ng creatine kinase ay maaaring tumaas ng hanggang 100 beses sa normal.

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng immunostaining ng dystrophin. Ang dystrophin ay hindi nakita sa mga pasyente na may Duchenne dystrophy; sa mga pasyenteng may Becker dystrophy, ang dystrophin ay karaniwang abnormal (mas mababang molekular na timbang) o naroroon sa mga pinababang konsentrasyon. Ang pagsusuri ng DNA ng peripheral blood leukocytes para sa mutations ay maaari ding kumpirmahin ang diagnosis kung ang mga abnormalidad ng dystrophin gene ay nakita (mga pagtanggal at pagdoble sa humigit-kumulang 65% at mga point mutations sa halos 25% ng mga pasyente).

Ang pagtuklas ng carrier at prenatal diagnosis ay posible gamit ang mga kumbensyonal na pamamaraan (pedigree analysis, creatine kinase determination, fetal sex determination) kasabay ng pagsusuri sa DNA at immune staining ng muscle tissue na may antibodies sa dystrophin.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Paggamot ng Duchenne at Becker muscular dystrophy

Walang partikular na paggamot para sa Duchenne at Becker muscular dystrophy. Ang katamtamang ehersisyo ay hinihikayat hangga't maaari. Ang passive exercise ay maaaring pahabain ang panahon kung saan ang pasyente ay makakalakad at hindi nangangailangan ng wheelchair. Ang leg bracing na may tuhod at foot traction ay nakakatulong na maiwasan ang pagbaluktot habang natutulog. Ang mga leg braces ay maaaring pansamantalang tumulong sa pasyente na mapanatili ang paglalakad o pagtayo. Ang labis na katabaan ay dapat iwasan; Ang mga kinakailangan sa caloric sa mga pasyenteng ito ay mas mababa kaysa sa normal para sa kanilang edad. Ang referral ng pasyente at pamilya para sa genetic counseling ay ipinahiwatig din.

Ang pang-araw-araw na prednisolone ay hindi nagreresulta sa pangmatagalang klinikal na pagpapabuti, ngunit ito ay malamang na nagpapabagal sa pag-unlad ng sakit. Walang pinagkasunduan sa pangmatagalang bisa ng prednisolone. Kasalukuyang hindi available ang gene therapy. Minsan ang Duchenne at Becker muscular dystrophy ay nangangailangan ng corrective surgery. Sa pagkakaroon ng kabiguan sa paghinga, maaaring gumamit ng noninvasive respiratory support (hal., nasal mask). Ang elective tracheostomy ay nakakakuha ng pagtanggap, na nagpapahintulot sa pasyente na mabuhay ng higit sa 20 taon.