Ectodermal dysplasia

Ang isang medyo bihirang sakit, ang ectodermal dysplasia, ay isang genetic disorder na sinamahan ng isang disorder ng functionality at structure ng mga derivative na elemento ng panlabas na layer ng balat. Karaniwang apektado ang buhok, mga plato ng kuko, ngipin, glandular system (mucous, sweat at sebaceous). Ang sakit ay kumplikado at maaaring mangyari sa iba't ibang anyo. Ang paggamot ay higit sa lahat ay corrective, sintomas: sa kasamaang-palad, walang pag-uusap ng isang kumpletong pagbawi. [ 1 ]

Epidemiology

Kabilang sa mga variation ng ectodermal dysplasia ang Christ-Siemens-Touraine syndrome, Clouston syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome, at EEC syndrome. Ang patolohiya ay unang inilarawan noong kalagitnaan ng ika-19 na siglo ni Dr. Touraine. Noong 1913 at 1929, ang paglalarawang ito ay dinagdagan ng dentista na si Kristo at dermatologist na si Siemens, noong 1968 ni Rapp at Hodgkin, at noong 1970 ni Rudiger.

Sa medikal na literatura, ang sakit ay mas madalas na matatagpuan sa ilalim ng pangalang ectodermal dysplasia at tumutugma sa internasyonal na coding Q82.4 (ICD-10).

Sa ngayon, hindi makapagbigay ang mga doktor ng eksaktong rate ng insidente. Gayunpaman, pinaniniwalaan na ang sindrom ay nangyayari sa humigit-kumulang isang kaso sa 5-10 libo. [ 2 ]

Ang etiologic heterogeneity ng sakit ay kilala, na may tatlong genetic na uri ng namamana na paghahatid: autosomal recessive, dominant, at X-linked recessive (ang huli ay ang pinakakaraniwan). [ 3 ]

Sa kasalukuyan, tatlong gene ang natukoy sa iba't ibang chromosome, na ginagawang posible na makita ang sakit na ito gamit ang mga genetic-molecular na pamamaraan. Ang bilang ng mga posibleng mutasyon ay higit sa animnapu.

Ang ectodermal dysplasia ay kadalasang nakakaapekto sa mga lalaki, na nauugnay sa mana na nauugnay sa sex. Ang mga batang babae ay madalas na may banayad na anyo ng patolohiya, o isang asymptomatic.

Ang patolohiya ay nakarehistro sa iba't ibang mga bansa sa mundo sa mga kinatawan ng anumang lahi. Maaari itong lumitaw nang paminsan-minsan sa mga klinikal na malusog na mag-asawa, o nagpapakita ng sarili sa isang pampamilyang anyo (lalo na madalas - kung ang mga magulang ay malapit na nauugnay).

Mga sanhi ectodermal dysplasia

Ang tanging sanhi ng ectodermal dysplasia ay isang mutation ng isang tiyak na hereditary gene factor. Sa partikular, ang pinakakaraniwang disorder ay ang EDA gene, na naisalokal sa X chromosome. Ang gene na ito ay may pananagutan sa pag-encode ng sangkap ng protina na ectodysplasin-A, ang abnormal na istraktura na kung saan ay nangangailangan ng paglabag sa pagbuo ng mga elemento ng ectoderm. Sa kasalukuyan, ang eksaktong mga katangian ng sangkap ng protina at ang mekanismo ng pag-unlad ng mga mutational disorder ay hindi pa nilinaw.

Ang X-linked disease ay may sariling mga katangian: ang problema ay mas madalas na matatagpuan sa mga lalaki, ngunit ang mga kababaihan ay maaari ding hindi lamang mga carrier, ngunit mayroon ding mga indibidwal na palatandaan ng sindrom, kahit na sa isang banayad na antas. Halimbawa, ang mga pasyente na may ectodermal dysplasia ay maaaring makaranas ng labis na pagkatuyo ng balat, kulubot, pagnipis at tuyong buhok, at deformation ng ngipin. Posible ang mga problema sa mammary glands at nipples. Ang ganitong mga palatandaan ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng hindi kumpletong pangingibabaw ng EDA gene mutations.

Sa iba pang mga uri ng mutasyon, ang mga pagbabago sa EDAR gene, na responsable para sa pag-encode ng receptor sa tumor necrosis factor, ay maaaring makilala. Ang gene na ito ay naisalokal sa chromosome II, at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang eksaktong proseso ng pag-unlad ng patolohiya ay hindi pa nilinaw.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga bihirang variant ng ectodermal dysplasia, bumangon sila sa ilalim ng impluwensya ng mutations ng gene sa TDARADD, na responsable para sa pag-encode ng receptor ng protina sa exodysplasin-A, na naisalokal sa chromosome I. Ang mga mekanismo ng pathogenetic ay hindi pa ganap na pinag-aralan. [ 4 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang pinakamahalagang kadahilanan ng panganib na humahantong sa kapanganakan ng isang bata na may ectodermal dysplasia ay mga depekto:

• ang EDA gene encoding ectodysplasin A, naka-map sa chromosome Xq12-q13.1;
• EDAR gene encoding tumor necrosis factor receptor, isang miyembro ng EDAR superfamily, na nakamapa sa chromosome 2q11-q13;
• TDARADD gene encoding ectodysplasin-A, isang receptor-associated protein, na nakamapa sa chromosome 1q42.2-q43.

Ang isang namamana na predisposisyon sa ectodermal dysplasia ay maaaring pinaghihinalaan sa pamamagitan ng pagsusuri sa kasaysayan ng pamilya.

Ang komprehensibong genetic at molekular na diagnostic ay nagpapahintulot sa amin na masuri ang genetic na panganib ng isang bata na magkaroon ng sindrom na ito.

Pathogenesis

Ang mga pathogenetic na tampok ng pag-unlad ng sakit na ito ay hindi gaanong nauunawaan. Ito ay kilala na ang ectodermal dysplasia ay lumilitaw bilang isang resulta ng mutational na pagbabago sa ilang mga gene. Ang sanhi ng pinakakaraniwang anyo ng patolohiya ay pinsala sa EDA gene, na naisalokal sa X chromosome. Ang gene na ito ay responsable para sa pag-encode ng isang ahente ng protina na tinatawag na ectodysplasin-A. Ang mga pathological na pagbabago sa istraktura nito ay nagdudulot ng abnormal na pag-unlad ng mga ectodermal derivatives. Sa kasamaang palad, hanggang ngayon, ang parehong bahagi ng pagganap ng ahente ng protina na ito at ang pathogenesis ng mga pagbabago sa mutation ng EDA gene ay hindi pa napag-aralan nang sapat.

Ang pangunahing nakikilala na tampok ng ectodermal dysplasia ay ang mga klinikal na karamdaman ay matatagpuan hindi lamang sa mga pasyente ng lalaki, kundi pati na rin sa mga kababaihan: ang estado ng carrier ay ipinahayag ng mas banayad na mga pagbabago sa pathological. Sa partikular, ang tuyong buhok at balat, maagang pagkulubot, kurbada at iba pang mga sakit sa ngipin ay nabanggit.

Bilang karagdagan, ang tipikal na Christ-Siemens-Touraine syndrome ay sanhi ng mutational na pagbabago sa EDAR gene, na responsable para sa pag-encode ng isa sa mga receptor para sa tumor necrosis factor. Ang gene na ito ay naisalokal sa chromosome II, at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga tampok na pathogenetic ay hindi pa napag-aralan sa kasong ito. [ 5 ]

Ang isang mas bihirang variant ng anhidrotic na uri ng ectodermal dysplasia ay kilala rin, na may autosomal dominant mode of inheritance. Ang sanhi ay mutational na pagbabago sa TDARADD gene, na nagko-code para sa protein substance-receptor sa exodysplasin-A at naka-localize sa chromosome I. Malamang, ang mga pathogenetic na katangian sa kasong ito ay magkapareho sa mas karaniwang uri ng sakit, na nauugnay sa kasarian.

Para sa iyong kaalaman: ang ectoderm ay isa sa tatlong layer ng mikrobyo (ang dalawa pa ay ang mesoderm at endoderm). Ang ectoderm ay ang panlabas na layer na nabubuo sa ikatlong linggo ng pag-unlad ng embryonic at nagiging sanhi ng pagbuo ng balat at mga appendage (buhok, kuko), rectal at oral epithelium, enamel ng ngipin, lens at kornea, at mga glandula ng pawis. Sa mga taong may ectodermal dysplasia, ang ilan o lahat ng mga istruktura ng ectoderm ay wala o hindi gumagana ng maayos.

Mga sintomas ectodermal dysplasia

Ang klinikal na larawan ng ectodermal dysplasia ay tinutukoy ng maraming mga karamdaman na nakakaapekto sa ectoderm at sweat glands. Ang sebaceous at apocrine glands ay apektado din, ngunit ang mga depektong ito ay hindi gaanong binibigkas. Ang iba pang mga glandular system - sa partikular, ang lacrimal, digestive, nasal, bronchial - ay may mga palatandaan ng pagkasayang. Mga karaniwang palatandaan: atrophic na proseso, hypoplasia ng balat, hypoplasia ng mammary glands at nipples.

Sa facial area, ang mga wrinkles, pagnipis ng eyelids, periorbital pigmentation disorders, papules, eczematous rashes, at palmar hyperkeratosis ay matatagpuan. Ang frontal tubercles at superciliary arches ay malinaw na nakausli pasulong, ang tulay ng ilong ay makinis, ang ilong ay maliit at saddle-shaped, ang mga pakpak ng ilong ay hypoplastic, ang mga labi ay puno at nakausli, at ang mga pisngi ay lumubog.

Ang buhok ay kalat-kalat, madalas na may mga kalbo, at nailalarawan sa pamamagitan ng pagkatuyo at mga light shade.

Ang mga ngipin ay hindi regular na hugis, kadalasang korteng kono at matulis. Ang ilang mga ngipin ay ganap na wala (ang mga canine ay palaging naroroon).

Ang mga auricles ay may deformed din: ang mga ito ay karaniwang maliit, mataas ang taas, at ang kulot ng tainga ay may hindi regular na hugis.

Sa mga tuntunin ng visual na organo, ang pag-ulap ng lens, myopia, blepharoconjunctivitis, pagbaba ng lacrimation, at likidong vitreous body ay maaaring maobserbahan.

Ang ilang mga pasyente ay dumaranas ng kumpletong pagkawala ng pandinig. May posibilidad na magkaroon ng mga nakakahawang sakit at thermoregulation disorder.

Mga unang palatandaan

Ang mga unang pagpapakita ng ectodermal dysplasia ay madalas na napansin sa panahon ng neonatal. Gayunpaman, maaari rin itong mangyari sa ibang pagkakataon, dahil ang klinikal na larawan sa mga bata ay hindi palaging binibigkas at lumalala sa paglipas ng mga taon.

Ang mga pangunahing sintomas na maaaring magamit upang maghinala ng pagkakaroon ng patolohiya ay kadalasang ang mga sumusunod:

• pagpapahina ng paglago laban sa background ng isang medyo malaking ulo;
• tuyo, manipis na buhok, nakararami ang "vellus" na buhok na may mabagal na paglaki at mababang pigmentation, maikli at kalat-kalat na mga pilikmata at kilay, o ang kanilang kumpletong kawalan;
• maagang alopecia, hanggang sa kumpletong pagkawala ng buhok;
• tipikal na anyo ng uri ng "mukha ng matandang lalaki", nakausli na pangharap na rehiyon, mga gilid ng kilay at tubercle, pinalawak na cheekbones, lumubog na tulay ng ilong, maliit na hugis-saddle na ilong at hypoplastic na mga pakpak, nakalubog na pisngi, nakausli na "parang isda" na labi, "mabigat" na baba, hindi regular na hugis ng auricles;
• naantala ang pagputok ng mga ngipin (mula isa hanggang tatlong taon), pagkagambala sa karaniwang pagkakasunod-sunod ng pagsabog, mahabang panahon ng pagpapanatili ng mga ngipin ng gatas, kawalan ng ilang mga ngipin; [ 6 ]
• conical dental configuration, pointed cutting edges, smoothed surface ng molars;
• mga sakit sa ngipin at kagat;
• hindi maunlad na mga glandula ng laway, mahinang paglalaway, tuyong bibig, pamamaos;
• labis na pagkatuyo ng balat, maagang kulubot, na lalong kapansin-pansin sa mukha;
• mga karamdaman sa pigmentation, hindi tamang paggana ng mga sebaceous glandula, papular rash;
• conjunctivitis, photophobia;
• hindi maunlad na mga glandula ng mammary, o ang kanilang kawalan;
• hindi sapat na binuo ng mga mucous glands sa respiratory at digestive system, na nagiging sanhi ng madalas na brongkitis, rhinitis, sinusitis, at gastrointestinal pathologies;
• panaka-nakang matalim na pagtaas sa temperatura na nauugnay sa hindi tamang paglipat ng init dahil sa pagkagambala ng mga glandula ng pawis;
• mas madalas - mental retardation, oligophrenia (mas madalas, ang pag-unlad ng katalinuhan ay tumutugma sa pamantayan);
• may kapansanan sa panlipunang pagbagay at oryentasyon, paninigas at paghihiwalay;
• mga problema sa pagsasalita na nauugnay sa abnormal na paglaki ng ngipin at tuyong mauhog na lamad ng oropharynx;
• may kapansanan sa paningin;
• kaunti o walang pagpapawis.

Triad sa anhidrotic ectodermal dysplasia

Ang anhidrotic variant ng ectodermal dysplasia ay ipinakita ng isang triad ng mga pangunahing palatandaan:

• kalat-kalat na paglago ng buhok ng uri ng atrichosis o hypotrichosis; [ 7 ], [ 8 ]
• maling pagsasaayos ng mga ngipin (madalas na korteng kono, matulis), o kulang sa pag-unlad at kawalan ng ngipin;
• mga karamdaman sa pagtatago ng pawis tulad ng hypohidrosis at anhidrosis, na kadalasang sanhi ng kawalan ng mga glandula ng pawis tulad nito.

Dahil sa pagkakaroon ng anhidrosis, ang pasyente ay may mga karagdagang sintomas tulad ng mataas na temperatura na hypersensitivity at regular na pagbabalik ng hyperthermia, na nagdudulot ng tunay na panganib sa buhay ng tao. Ang balat ay manipis at tuyo. Maraming mga pasyente ang dumaranas ng talamak na blepharoconjunctivitis, "dry eye syndrome", at mga kondisyong tulad ng hika. [ 9 ]

Mga Form

Ang iba't ibang pinagsamang pagpapakita at ang kanilang intensity ay tumutukoy sa dibisyon ng ectodermal dysplasia sa ilang mga uri, na maaaring tawaging mga independiyenteng anyo ng patolohiya. Ang mga pangunahing uri ay: Christ-Siemens-Touraine syndrome, Clouston syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome at EEC syndrome.

Ang Christ-Siemens-Touraine syndrome, o anhidrotic ectodermal dysplasia, ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumpletong dysfunction ng mga glandula ng pawis, pati na rin ang isang natatanging phenotype ng facial structure: ang bata ay may nakausli na noo, manipis at kalat-kalat na kilay, bihirang maikling pilikmata, mga wrinkles. Ang periorbital pigmentation disorder, saddle-shaped nasal bridge, at jaw hypoplasia ay tipikal. Maaaring depigmented o mahina ang pigmented ng buhok.

Ang ilang mga espesyalista ay naniniwala na ang full-blown anhidrosis ay bihirang makita pa rin sa mga pasyente, at sa karamihan ng mga pasyente ang sweat excretory system ay mahina, ngunit gumagana pa rin. Ang opinyon na ito ay kinuha sa account at humantong sa ang katunayan na sa paglipas ng panahon, ang mga doktor ay nagsimulang gumamit ng isang mas tamang pangalan: hypohidrotic form ng sakit. Ang hypohidrotic ectodermal dysplasia ay isang genetic disorder ng pagbuo ng ectodermal layer. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pagbuo ng mga naturang elemento ng ectoderm bilang balat at buhok, mga glandula (pawis, sebaceous) at ngipin. Ang sakit ay binubuo ng tatlong mga subtype, na halos hindi makilala sa mga sintomas, dahil ang pangunahing klinikal na palatandaan ay may kapansanan sa pagpapawis (pangunahin ang hypohidrosis). Pinag-uusapan natin ang tungkol sa Christ-Siemens-Touraine syndrome na may X-linked na uri ng mana, pati na rin ang autosomal recessive at autosomal dominant ectodermal dysplasia. Mayroon ding ilang hindi gaanong karaniwang mga subtype na sinamahan ng malubhang kakulangan sa immune - ang tinatawag na congenital anhidrotic ectodermal dysplasia na may immunodeficiency state.

Ang Clouston syndrome ay isang hydrotic na uri ng ectodermal dysplasia. Ang pagtukoy ng mga sintomas ng patolohiya ay ang parehong mga sugat ng ngipin, buhok at sistema ng pawis, ngunit sa isang bahagyang mas maliit na lawak. Ang hypodontia ay matatagpuan sa lugar ng lower incisors, second molars at upper canines. Ang mga sugat sa kuko ay ipinakita sa anyo ng hypoplasia, dystrophy, aplasia na may paronychia. Ang bilang ng mga glandula ng pawis ay nabawasan, na may hindi nagbabagong mga sebaceous glandula. Posible ang hypotrichosis at pagkakalbo. Ang mode ng pamana ay autosomal at autosomal dominant.

Ang Rapp-Hodgkin syndrome ay tinatawag ding hypohidrotic ectodermal dysplasia, na sinamahan ng cleft lip, alveolar process, soft at hard palate. Ang mga natatanging pagpapakita ay itinuturing na ang mga sumusunod: hypohidrosis at hypotrichosis, mga pathological na pagbabago sa mga kuko, hypodontia o oligodontia kasama ng cleft upper lip, alveolar process, soft at hard palate. Ang mga karaniwang sintomas ay isa ring lumubog na tulay ng ilong, pagkipot ng ilong, micrognathia ng itaas na panga, maliit na bibig, pinababang mga ari. Ang sindrom ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan.

Ang EEC syndrome ay kamakailan lamang nakilala bilang isang hiwalay na karamdaman, na mas kilala bilang ang pinagsamang sindrom ng ectrodactyly, ectodermal dysplasia na may cleft palate at labi. Ang mga natatanging sintomas ay kinabibilangan ng mga depekto ng mga paa at kamay, siwang labi, at kung minsan ay siwang dila. Ang mga palatandaang ito ay naroroon laban sa background ng kapansanan sa pagpapawis, hypotrichosis at alopecia, nail hypoplasia, tuyo at hypopigmented na balat, conjunctivitis, photophobia, atbp. Ang mga anomalya ng ngipin, late eruption, at maramihang karies ay karaniwan din. Laban sa background ng mga pisikal na depekto, ang pag-unlad ng kaisipan ay kadalasang sapat. Autosomal dominant ang mode ng inheritance, ngunit nangyayari rin ang recessively inherited na mga variant.

Ectodermal dysplasia sa mga bata

Sa kabila ng katotohanan na ang ectodermal dysplasia ay isang congenital disease, hindi laging posible na masuri ito sa isang bagong panganak na sanggol: kadalasan ang diagnosis ay ginawa lamang pagkatapos ng ilang taon (madalas sa pamamagitan ng 2-3 taon). Napansin ng mga nagsasanay na doktor ang pangangailangan para sa maagang pagsusuri, dahil hindi lamang ang pamumuhay sa hinaharap, ngunit kung minsan ang buhay ng pasyente ay maaaring direktang nakasalalay dito. Ang mga sintomas ng patolohiya ay iba-iba, ngunit hindi palaging napapansin. Ang ilan sa mga ito ay mas karaniwan, habang ang iba ay mas karaniwan. [ 10 ] Ang mga magulang at doktor ay dapat na alertuhan ng mga sumusunod na palatandaan:

• hypoplasia ng mga glandula ng pawis na may hypo o anhidrosis, mga thermoregulatory disorder, madalas na mga yugto ng hyperthermia, walang dahilan na lagnat, regular na overheating;
• hypotrichosis, sparseness, depigmentation at thinness ng buhok, pagpapaikli ng kilay at pilikmata (o ang kanilang kawalan);
• paulit-ulit o lumilipas na pagkakalbo (kabuuan o tagpi-tagpi);
• huli na pagngingipin na may pagkagambala sa pagkakasunud-sunod nito;
• hindi sapat na bilang ng mga ngipin, abnormal na pagsasaayos ng mga ngipin (madalas na korteng kono, matinik na may matulis na gilid), o kawalan ng ngipin;
• malocclusion, minsan ang paggalaw ng ngipin, malalaking interdental space;
• mababang attachment ng upper labial frenulum, matalim na binibigkas na buccal cords, mababaw na oral vestibule;
• hindi sapat na binuo maxillary alveolar na proseso;
• ang radiograph ay nagpapakita ng pinaikling mga ugat ng ngipin, lumawak na mga periodontal space, mga flattened condylar na proseso ng mandible;
• hypoplasia ng mucous glands sa bibig, na nagreresulta sa hindi sapat na paglalaway at pamamaos;
• pagkahilig sa fungal stomatitis, cheilitis;
• tipikal na "mukha ng matandang lalaki" na may kitang-kitang frontal area, isang lubog na tulay ng ilong, isang maliit na hugis saddle na ilong, lubog na pisngi, puno, malabo, matambok na labi, at hindi regular na hugis ng mga tainga;
• manipis, tuyo, kulubot na balat, kung minsan ay may papular na pantal;
• hindi sapat na pag-andar ng mga glandula ng lacrimal, madalas na nagpapaalab na sakit (keratitis, blepharitis, atbp.);
• mga depekto ng labi at panlasa;
• mga sugat sa kuko, paronychia;
• mga depekto ng mga paa at/o mga kamay, hyperkeratosis ng mga palad at paa;
• hindi sapat na pag-unlad ng mga glandula ng mammary at nipples (kung minsan ang kanilang kawalan);
• immunodeficiency, eksema;
• isang pagkahilig sa mga sakit sa paghinga at pagtunaw, pati na rin ang pagdurugo ng ilong.

Ang iba't ibang mga kumbinasyon ng mga palatandaan at ang kanilang intensity ay tumutukoy sa mga indibidwal na variant ng kurso ng ectodermal dysplasia.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga pasyente na may ectodermal dysplasia ay dapat na iwasan ang anumang hindi makontrol na thermal effect. Ang mga sanggol ay nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay sa temperatura ng katawan. Ang mga matatandang bata ay dapat bigyan ng kinakailangang mga hakbang sa pag-iwas at paglamig - lalo na, regular na pag-inom ng mga cool na inumin, pagbabasa ng mga damit, gamit ang mga air conditioner.

Ito ay kinakailangan upang simulan ang pag-aalaga para sa oral cavity at ngipin sa lalong madaling panahon - upang mapanatili ang kanilang pag-andar at i-optimize ang kanilang hitsura. Ang tulong ng orthodontist ay kadalasang binubuo ng pag-install ng corrective plates at sinus lifting na may kasunod na dental implantation. Posible ang mga sumusuportang dental prosthetics. [ 11 ]

Para sa hypohidrotic na anyo ng ectodermal dysplasia na may immunodeficiency, ang mga gamot na sumusuporta sa immune system ay kinakailangan, gayundin ang intensive therapy para sa mga nakakahawang sakit, o isang hematopoietic stem cell transplant.

Kung ang pathological syndrome ay hindi napansin sa maagang pagkabata, kung gayon ang kapansanan sa thermoregulation ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa utak, na sa huli ay hahantong sa kamatayan. Sa sapat at napapanahong pagsusuri at karampatang paggamot, ang mga pasyente ay may pagkakataon na mamuhay ng normal na walang negatibong epekto sa tagal nito. [ 12 ]

Diagnostics ectodermal dysplasia

Ang diagnosis ng ectodermal dysplasia ay kadalasang ginagawa pagkatapos ng panaka-nakang mga kaso ng lagnat o huli na pagngingipin. Ang dysfunction at kawalan ng mga glandula ng pawis ay kinumpirma ng biopsy ng balat o noninvasive confocal microscopy. Posible ring pag-aralan ang mga graphite print ng mga palmar surface at paa.

Ang kalidad ng function ng sistema ng pawis ay tinasa sa pamamagitan ng numerical na pagsusuri ng pagpapawis na dulot ng pilocarpine. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang mga genetic na pagsusuri ay isinasagawa at ang namamana na anamnesis ay sinusuri.

Ang genetic na pagsusuri ay nagsasangkot ng direktang pagkakasunud-sunod ng EDA gene sequence upang makita ang mga mutasyon.[ 13 ]

Ang pagtatasa ng namamana na anamnesis ay isinasagawa kasama ang pagpapasiya ng layunin na katayuan ng ina. Kadalasan, mayroon siyang ilang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng karwahe ng patolohiya. Ang mga naturang palatandaan ay kinabibilangan ng tuyong balat, pinanipis na humihinang buhok, hindi nabuong mga glandula ng mammary.

Ang mga genetic na pag-aaral ng carriage ng disrupted form ng EDA gene ay kadalasang may problema dahil sa madalas na maling negatibong resulta. Samakatuwid, ang iba pang mga pamamaraan ng genetic na pananaliksik ay ginagamit upang patunayan ang carriage, sa partikular, ang multiplex ligase reaction.

Ang mga instrumental na diagnostic na isinagawa sa mga pasyente na may pinaghihinalaang ectodermal dysplasia ay maaaring kasama ang mga sumusunod na pamamaraan:

• pagsusuri sa ultrasound at electrocardiography;
• biopsy ng balat upang masuri ang kondisyon ng mga glandula ng pawis;
• mikroskopya ng istraktura ng buhok;
• X-ray ng mga panga upang matukoy ang kalidad ng mga pangunahing kaalaman sa ngipin.

Ang mga pagsusuri sa laboratoryo tulad ng kumpletong bilang ng dugo ay maaaring magpahiwatig ng pagbabago sa mga antas ng eosinophil at anemia, ngunit ang mga naturang pagbabago ay hindi partikular para sa ectodermal dysplasia.

Iba't ibang diagnosis

Ang anhidrotic ectodermal dysplasia ay nakikilala, una sa lahat, mula sa hydrotic na variant ng sakit (Clouston syndrome). Ang mga sintomas ng dalawang pathologies ay magkapareho, ngunit sa hydrotic form, ang mga glandula ng pawis ay gumagana, kaya ang xeroderma at hyperthermia ay maaaring wala. Ginagawa rin ang pagkakaiba sa pagitan ng lahat ng umiiral na uri ng ectodermal dysplasia at ilang uri ng ichthyosis. [ 14 ]

Paggamot ectodermal dysplasia

Ang regimen ng paggamot para sa ectodermal dysplasia ay tinutukoy depende sa umiiral na mga karamdaman at nagsasangkot ng paggamit ng mga nagpapakilalang ahente laban sa background ng panghabambuhay na espesyal na pangangalaga, na inireseta sa pasyente bilang isang paraan ng pamumuhay at kasama ang pag-iwas sa overheating at pisikal na pagsusumikap. Ang mga taktika sa paggamot ay nakasalalay din sa edad ng pasyente. [ 15 ]

Ang pangunahing direksyon ng systemic therapy ay ang paggamit ng pangalawang henerasyong H1-antihistamine blockers, dahil hindi nila maarok ang lamad ng dugo-utak, ay angkop para sa pangmatagalang paggamit, at maginhawang gamitin (isang beses sa isang araw). Sa maagang pagkabata, maaaring gamitin ang unang henerasyong H1-antihistamine blockers, na dahil sa bahagyang sedative na katangian ng mga gamot na ito. [ 16 ]

Sa kaso ng ectodermal dysplasia, ang mga panlabas na therapeutic agent ay ginagamit nang walang pagkabigo - upang mapahina at maprotektahan ang balat. Ang mga gamot na pinili ay maaaring:

• emollients na may hydrophilic base at 5% urea;
• creams batay sa cyramides o petroleum jelly na may dalas ng paggamit ng hindi bababa sa 2 beses sa isang araw (kasama ang simula ng panahon ng pagpapatawad, lumipat upang gamitin nang isang beses bawat 1-2 araw);
• mga produktong medikal at kosmetiko na inilaan para sa pangangalaga ng tuyo at inis na balat.

Ang mga pasyente na may mataas na index ng SCORAD (mula 20 hanggang 40 at higit sa 40) ay inireseta sa labas ng mga aktibong corticosteroid agent:

• mometasone furoate ointment 0.1% araw-araw sa gabi sa loob ng 21 araw;
• maaaring mapalitan ng fluticasone propionate 0.005%.

Kung walang tugon sa mga pangkasalukuyan na corticosteroids, ang mga pangkasalukuyan na calcineurin inhibitor ay inireseta - halimbawa, tacrolimus ointment 0.1% dalawang beses sa isang araw sa loob ng tatlong buwan, o hanggang sa mawala ang mga sintomas.

Kabilang sa mga paghahanda ng bitamina, angkop na kumuha lamang ng bitamina D ₃ (cholecalciferol), at pagkatapos lamang masuri ang nilalaman ng calcidiol sa dugo. Ang Cholecalciferol ay inireseta sa 1000-1600 IU araw-araw para sa 1-2 buwan.

Kasama sa Physiotherapy ang paggamit ng phototherapy:

• UVA1 (340-400 nm) sa talamak na panahon, sa panahon ng pagbabalik sa dati o malubhang yugto hanggang 5 beses sa isang linggo sa loob ng 1.5-3 buwan;
• UVB narrowband (311-313 nm) para sa mga talamak na anyo ng patolohiya.

Ang mga pasyente na may ectodermal dysplasia ay karagdagang inireseta ng mga nagpapakilalang gamot sa konsultasyon sa iba pang mga doktor ng makitid na mga espesyalisasyon: dentista, gastroenterologist, pulmonologist, atbp.

Ang mga gamot ay ginagamit kasabay ng regular na paggamit ng mga panlabas na moisturizing dermatological na produkto, tulad ng:

• Ang Radevit ay isang dermatoprotective agent na nagpapabuti sa trophism at tissue regeneration. Mayroon itong anti-inflammatory, softening, at moisturizing properties. Ang Radevit ay hindi ginagamit sa pagkakaroon ng mga alerdyi at hypervitaminosis A, E, D.
• Ang Lipikar ay isang cosmetic lipid-restoring na produkto na nagpapalambot at nagpapalusog sa balat. Maaari itong magamit sa anumang edad, kahit na sa panahon ng neonatal.
• Ang Emolium ay isang kumplikadong emollient na moisturize kahit ang malalalim na layer ng balat, na nagpapanumbalik ng protective lipid layer. Naglalaman ng sodium hyaluronate, urea, shea butter at macadamia oil. Maaaring gamitin mula sa kapanganakan, kung walang allergy sa komposisyon ng gamot.
• Ang La-Cree ay isang mabisang produkto na naglalaman ng mga natural na langis ng halaman at mga extract, lecithin at allantoin. Ang cream ay epektibong nagpapalambot, nag-aalis ng pangangati, pamumula, pagbabalat ng balat, pinipigilan ang hitsura ng mga nagpapaalab na elemento.

Dahil ang kondisyon ng mga pasyente na may ectodermal dysplasia ay lumalala sa tag-araw, na nauugnay sa pagtaas ng temperatura ng kapaligiran at pagtaas ng aktibidad ng solar, pagkatapos ay sa mga buwang ito.

Pag-iwas

Ito ay halos imposible upang maiwasan ang pagbuo ng namamana na ectodermal dysplasia: posible lamang na maibsan ang mga sintomas ng patolohiya. Sa maraming mga kaso, ang buhay ng mga pasyente na may mutation ng gene ay maaaring gawing komportable hangga't maaari, dahil ang kalubhaan ng klinikal na larawan ay higit na nakasalalay hindi lamang sa namamana na kadahilanan, kundi pati na rin sa kumbinasyon nito sa mga panlabas na kondisyon at pamumuhay ng pasyente. Ang pangunahing sandali ay pagmamahal at pakikilahok sa bahagi ng mga kamag-anak at mga magulang. Pagkatapos kumonsulta sa isang doktor, kinakailangang pag-isipan ang isang sistema ng rehabilitasyon para sa bata: gumawa ng mga pagsasaayos sa nutrisyon, kumunsulta sa isang dentista at dental technician, balansehin ang mga pangunahing punto na nakakaapekto sa kalidad ng paggamot at pagbagay ng pasyente sa lipunan.

Mahalaga rin na matukoy ang pagkakaroon ng sindrom sa lalong madaling panahon upang masuri ang mga panganib para sa bata. Magagawa ito sa pamamagitan ng cryotyping - isang pag-aaral ng chromosome set ng isang bagong silang na sanggol gamit ang pagsusuri ng dugo ng pusod.

Ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang maysakit na sanggol ay maaaring matukoy sa tulong ng mga medikal na geneticist, gamit ang isang DNA test kapag ang bata ay nasa sinapupunan pa ng ina. Ang mga kadahilanan ng posibilidad ay hindi lamang mga kaso ng sindrom sa linya ng pamilya, kundi pati na rin ang ilang mga stress bago o sa panahon ng pagbubuntis.

Ang paggamit ng in vitro fertilization ay nagbibigay-daan upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit sa bata na nasa yugto na ng pagpapabunga. Ang pamamaraan ng IVF ay nagsasangkot ng pagkuha ng ilang mga embryo: bago sila "itinanim" sa katawan ng ina, ang mga panganib ng namamana na patolohiya ay nasuri.

Pagtataya

Sa kasamaang palad, ang mga pasyente na may ectodermal dysplasia ay hindi mapapagaling: tanging ang nagpapakilalang paggamot ng sindrom ang magagamit. Ang mga pasyente ng maagang pagkabata ay maaaring mamatay dahil sa mga sakit sa thermoregulation at pangalawang impeksiyon. Ang sakit, bilang panuntunan, ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyenteng may sapat na gulang.

Napakahalaga na matukoy ang sakit sa isang maagang yugto ng edad upang agad na simulan ang paggamot. Pipigilan nito ang pag-unlad ng mga kumplikado, phobia sa bata, at mapabuti ang pakikibagay sa lipunan. Sa pangkalahatan, ang kumplikado at medyo kumplikadong paggamot ay inireseta, na kinasasangkutan ng mga espesyalista ng iba't ibang mga medikal na profile.

Mahalaga rin na sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor. Kung ang lahat ay maingat na binalak at nababagay, ang pasyente ay maaaring mamuno ng isang normal na buhay, sa kabila ng patolohiya. Kinakailangang isaalang-alang na ang isang mas kanais-nais na kurso ng sakit ay sinusunod kapag ang pasyente ay naninirahan sa malamig at mahalumigmig na mga kondisyon ng klima.

Ang ectodermal dysplasia ay isang bihirang ngunit kumplikadong sakit na hindi mapapagaling. Gayunpaman, ang napapanahong mga diagnostic at mataas na kalidad na nagpapakilala at komprehensibong pagwawasto ay nagpapahintulot sa mga pasyente na mapupuksa ang karamihan sa mga masakit na pagpapakita at matiyak ang isang sapat at kasiya-siyang buhay.

Kapansanan dahil sa ectodermal dysplasia

Ang mga bata na may ectodermal dysplasia, na nagpapakita ng sarili sa maraming mga dental disorder kasama ng mga karamdaman ng iba pang anatomical na istruktura ng ectodermal na pinagmulan, ay karaniwang kinikilala bilang mga batang may kapansanan. Gayunpaman, sa kaso ng mga menor de edad na pagbabago sa pathological, hindi kumplikado at banayad na kurso ng sakit, ang pagtatalaga ng isang grupo ng may kapansanan ay maaaring tanggihan, dahil ang diagnosis ng ectodermal dysplasia sa kanyang sarili ay hindi isang walang kondisyon na batayan para sa pagkilala sa isang bata bilang may kapansanan.

Ang pagtatasa ng kakayahan ng pasyente na magtrabaho ay isinasagawa nang hindi mas maaga kaysa sa 12 buwan pagkatapos ng diagnosis, pagkatapos maisagawa ang kinakailangang paggamot at mga hakbang sa rehabilitasyon. Kung, pagkatapos ng kurso ng paggamot, kinumpirma ng mga doktor ang isang patuloy na kapansanan sa pag-andar ng katawan na sanhi ng mga depekto sa pag-unlad ng katutubo, kung gayon sa kasong ito ay maaaring asahan ng isang tao na italaga ang isang pangkat ng kapansanan na naaayon sa kalubhaan ng mga umiiral na pathologies.

Paano nabubuhay ang mga tao na may ectodermal dysplasia?

Ang paglaban sa mga pagpapakita ng ectodermal dysplasia ay nagpapatuloy sa mga pasyente sa buong buhay nila. Ang pasyente ay sinusubaybayan ng mga doktor ng iba't ibang specialty: pediatrician, orthodontist, therapist at orthopedist, speech therapist, psychologist, neurologist, medical geneticist, otolaryngologist at dermatologist. Kung kinakailangan, humingi sila ng tulong sa mga maxillofacial surgeon.

Batay sa maraming mga klinikal na pag-aaral at obserbasyon, natukoy ng mga eksperto ang isang listahan ng pinakamahalagang rekomendasyon para sa mga pasyenteng nagdurusa sa ectodermal dysplasia:

• Regular na subaybayan ang temperatura ng katawan, patatagin ito sa pamamagitan ng pagpupunas ng basa at malamig na tuwalya, mga pamamaraan sa pagligo, mga cool na inumin, air conditioning sa lugar na tinutuluyan. Kapag nagsasagawa ng pisikal na aktibidad - magsuot ng damp light na damit. Kung ipinahiwatig - uminom ng mga gamot na antipirina.
• Regular na bumisita sa mga doktor, depende sa mga sintomas at karamdamang naroroon. Kung may kakulangan sa pagtatago ng luha, gumamit ng mga espesyal na patak sa mata. Upang maalis ang tuyong balat, regular na mag-apply ng mga moisturizing cream.
• Kumain lamang ng likidong pagkain, gumamit ng artipisyal na paghahanda ng laway kung kinakailangan, iwasan ang pagkain ng mainit at tuyo na pagkain at mga produkto.
• Magbigay ng dental prosthetics.
• Ang pagpaplano ng pamilya ay dapat lamang isagawa pagkatapos ng genetic counseling.
• Obserbahan ang mga hakbang sa pag-iwas sa karies, magsagawa ng maagang remineralizing therapy at fluoridation.

Ang mga pasyente na sumusunod sa mga rekomendasyong ito ay nabubuhay ng ganap na normal na buhay, lumikha ng mga pamilya, at aktibo sa lipunan. Kasabay nito, ang pag-unawa at pakikilahok ng mga mahal sa buhay ay hindi maliit na kahalagahan.