Aneuploidy

Ang Aneuploidy ay isang genetic na kondisyon kung saan ang isang cell o organismo ay may maling bilang ng mga chromosome maliban sa tipikal o diploid (2n) na set ng mga chromosome para sa species. Karaniwan, ang mga cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome (23 pares), ngunit sa aneuploidy, ang numerong ito ay maaaring mabago, na maaaring humantong sa iba't ibang genetic disorder at medikal na kondisyon.

Ang mga halimbawa ng aneuploidy ay kinabibilangan ng:

1. Down syndrome (trisomy 21): Sa kasong ito, ang isang tao ay may dagdag na kopya ng 21st chromosome, na nagreresulta sa iba't ibang pisikal at mental na kapansanan.
2. Edwards syndrome (trisomy 18): Ang kundisyong ito ay nauugnay sa dagdag na kopya ng ika-18 chromosome at kadalasang humahantong sa mga seryosong problemang medikal.
3. Pato syndrome (trisomy X): Ang mga babaeng may ganitong sindrom ay may dagdag na kopya ng X chromosome, na maaaring magdulot ng pisikal at mental na kapansanan.
4. Klinefelter syndrome (XXY): Ang mga lalaking may ganitong sindrom ay may dagdag na kopya ng X chromosome, na maaaring magdulot ng iba't ibang pisikal at sikolohikal na pagbabago.
5. X monosomy (Turner syndrome): Ang mga batang babae na may ganitong sindrom ay nawawala ang isa sa dalawang X chromosome, na maaaring humantong sa mga pisikal at sikolohikal na karamdaman.

Ang aneuploidy ay maaaring magresulta mula sa mga pagkakamali sa mga proseso ng meiosis (sexual cell division) o mitosis (atypical cell division). Maaari itong humantong sa mga seryosong medikal na kahihinatnan at madalas na nangangailangan ng medikal na pagsubaybay at interbensyon.

Ang aneuploidy at mutation ay dalawang magkaibang genetic phenomena, bagama't maaari silang magkaugnay sa ilang mga kaso. Narito ang kanilang pangunahing pagkakaiba:

1. Aneuploidy:

   • Kahulugan: Ang Aneuploidy ay isang genetic alteration na kinasasangkutan ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa isang cell o organismo, iyon ay, ang pagkakaroon ng dagdag o nawawalang mga chromosome.
   • Dahilan: Ang Aneuploidy ay hindi karaniwang resulta ng mga point mutations (pagpapalit, pagpapasok, o pagtanggal sa mga nucleotide), ngunit sa halip ay dahil sa mga error sa meiosis o mitosis sa panahon ng cell division.

2. Mutation:

   • Kahulugan: Ang mutation ay isang pagbabago sa nucleotide sequence ng DNA na maaaring magsama ng mga pagpapalit, pagpapasok, pagtanggal, at iba pang pagbabago sa genetic na impormasyon.
   • Dahilan: Maaaring mangyari ang mga mutasyon dahil sa iba't ibang salik, kabilang ang mga random na error sa pagkopya ng DNA, kemikal o pisikal na mutagens, pagkakalantad sa radiation, at iba pang mga salik.

Mga Pagkakaiba:

• Ang Aneuploidy ay nagsasangkot ng pagbabago sa bilang ng mga kromosom, habang ang mutation ay nagsasangkot ng pagbabago sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa genome.
• Karaniwang kinasasangkutan ng Aneuploidy ang mga pagbabagong kinasasangkutan ng malaking bilang ng mga gene, dahil nakakaapekto ito sa isang buong chromosome o kahit na maraming chromosome. Ang mutation ay maaaring makaapekto sa isa o higit pang mga gene.
• Ang Aneuploidy ay maaaring magdulot ng maraming problemang medikal nang sabay-sabay dahil binabago nito ang paraan ng paggana ng maraming gene. Ang mga mutasyon ay maaaring maging neutral o nakakapinsala, depende sa kanilang lokasyon at ang mga kahihinatnan para sa paggana ng gene.

Bagama't iba, ang ilang uri ng aneuploidy ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa mga prosesong nauugnay sa paghahati ng cell o chromosome, na maaaring magpalala sa mga medikal na kahihinatnan ng aneuploidy.

Genomic aneuploidy

Ito ay isang uri ng aneuploidy kung saan ang mga abnormalidad sa chromosome number ay kinabibilangan ng buong genome, iyon ay, lahat ng chromosome ng isang organismo, kumpara sa mga random na pagbabago sa isa o ilang chromosome.

Ang mga halimbawa ng genomic aneuploidies ay kinabibilangan ng:

1. Polyploidy: Ito ay isang kondisyon kung saan ang mga selula o organismo ay may mga karagdagang set ng chromosome. Halimbawa, ang triploidy (3n) ay nangangahulugan ng pagkakaroon ng tatlong set ng chromosome sa halip na dalawa, at ang tetraploidy (4n) ay nangangahulugan ng pagkakaroon ng apat na set.
2. Autoploidy: Sa kasong ito, lahat ng chromosome ng mga complementary set ng parehong species (hal., dalawang set ng chromosome ng parehong species).
3. Alloloidy: Sa kasong ito, ang mga karagdagang set ng chromosome ay nabibilang sa iba't ibang species o subspecies.

Ang genomic aneuploidies ay maaaring magresulta mula sa mga error sa meiosis (sexual cell division) o mula sa mga abnormalidad sa cell deletion. Maaari silang magkaroon ng malubhang kahihinatnan para sa pag-unlad at buhay ng organismo, at kadalasang nauugnay sa iba't ibang mga kondisyong medikal at sindrom.

Isa sa mga kilalang halimbawa ng genomic aneuploidy ay ang Down syndrome (trisomy 21), kung saan ang isang tao ay may dagdag na kopya ng 21st chromosome at may kabuuang 47 chromosome sa halip na ang standard na 46. Ang sindrom na ito ay nagreresulta sa mga katangiang pisikal at mental na katangian. .

Aneuploidy syndrome

Ito ay isang pangkat ng mga genetic syndrome na nauugnay sa isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa mga cell o organismo. Ang aneuploidy ay maaaring magresulta sa pagkakaroon ng mga dagdag na chromosome (trisomy) o nawawalang chromosome (monosomy) sa mga cell. Ang ilan sa mga kilalang aneuploidy syndrome ay kinabibilangan ng:

1. Down syndrome (trisomi 21): Ang sindrom na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na kopya ng 21st chromosome. Kasama sa mga sintomas ang mental retardation, pisikal na katangian (tulad ng lukot na mukha), mas mataas na panganib ng sakit sa puso, at iba pang mga medikal na problema.
2. Edwards syndrome (trisomi 18): Ang sindrom na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na kopya ng ika-18 chromosome. Ito ay sinamahan ng matinding pisikal at mental na kapansanan at mga problemang medikal na maaaring malubhang limitahan ang pag-asa sa buhay.
3. Patau syndrome (trisomi 13): Ang sindrom na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na kopya ng ika-13 chromosome. Nailalarawan din ito ng matinding pisikal at mental na kapansanan at pinaikling buhay.
4. Klinefelter syndrome (XXY): Ang sindrom na ito ay nauugnay sa pagkakaroon ng dagdag na X chromosome sa mga lalaki (karaniwan ay XXY). Maaaring kabilang sa mga sintomas ang pagkaantala ng sekswal na pag-unlad at iba pang pisikal at mental na katangian.
5. Turner syndrome (X0): Ang sindrom na ito ay nauugnay sa kawalan ng isa sa mga X chromosome sa mga babae (X0). Maaaring kabilang sa mga sintomas ang maikling tangkad, abnormal na paglaki ng ari, at iba pang problemang medikal.

Ang mga aneuploidy syndrome na ito ay maaaring magdulot ng iba't ibang mga medikal at mental na karamdaman at kadalasang nauugnay sa mga pagbabago sa chromosome number na nagreresulta mula sa mga pagkakamali sa proseso ng paghahati ng cell sa panahon ng pagbuo ng embryonic.

Mga sanhi aneuploidies

Ang Aneuploidy, isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome, ay maaaring mangyari dahil sa iba't ibang genetic at environmental factors. Narito ang ilan sa mga pangunahing sanhi ng aneuploidy:

1. Mga pagkakamali sa meiosis: Ang Meiosis ay isang sekswal na dibisyon ng selula na gumagawa ng mga gametes (mga itlog at tamud). Ang mga pagkakamali sa mga proseso ng meiosis ay maaaring humantong sa hindi tamang paghihiwalay ng mga chromosome, na maaaring maging sanhi ng aneuploidy sa mga gametes.
2. Mga error sa mitosis: Ang mitosis ay isang uri ng cell division na gumagawa ng mga somatic cells (hindi sex cell). Ang mga error sa mitosis ay maaaring magdulot ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa mga selula ng isang organismo.
3. Pangkapaligiran Pagkalantad: Ang ilang mga kemikal, radiation, at iba pang salik sa kapaligiran ay maaaring magpapataas ng panganib ng aneuploidy.
4. Mga Genetic Mutation: Ang pagkakaroon ng genetic mutations o inherited factors ay maaaring mag-ambag sa aneuploidy.
5. Syndrome at minanang sakit: Ang ilang genetic syndrome tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome, at iba pa ay nauugnay sa mga partikular na uri ng aneuploidy.
6. Edad ng ina: Ang mga kababaihan pagkatapos ng edad na 35 ay may mas mataas na panganib ng aneuploidy sa kanilang mga bagong silang, lalo na para sa Down syndrome.
7. Mga impeksyon at sakit: Ang ilang mga impeksyon at sakit, tulad ng viral hepatitis, ay maaaring magpataas ng panganib ng aneuploidy.
8. Mga gamot: Ang ilang mga medikal na gamot, tulad ng chemotherapy, ay maaari ding magpataas ng panganib ng aneuploidy.

Ang iba't ibang uri ng aneuploidy ay maaaring magkaroon ng iba't ibang kahihinatnan at maaaring magdulot ng iba't ibang kondisyong medikal. Ang panganib ng aneuploidy ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng genetic counseling, regular na medikal na pagsusuri, at isang malusog na pamumuhay.

Pathogenesis

Narito ang ilan sa mga pinagbabatayan na mekanismo na maaaring humantong sa aneuploidy:

1. Mga pagkakamali sa meiosis: Ang Meiosis ay ang proseso ng sexual cell division na gumagawa ng gametes (mga itlog at tamud). Ang mga error sa meiosis, tulad ng hindi wastong paghihiwalay ng mga chromosome sa panahon ng meiotic division I o II, ay maaaring magresulta sa pagbuo ng mga gametes na may maling bilang ng mga chromosome.
2. Mga error sa mitosis: Ang mitosis ay ang proseso ng paghahati ng selula na gumagawa ng mga somatic (di-sekswal) na mga selula. Ang mga error sa mitosis ay maaaring magresulta sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa mga bagong selula. Halimbawa, ang isang error sa mitosis ay maaaring maging sanhi ng isang cell na makakuha ng karagdagang kopya ng isang chromosome o mawalan ng isa.
3. Nondisjunction: Ang nondisjunction ay ang maling paghihiwalay ng mga chromosome sa panahon ng cell division. Maaari itong mangyari sa alinman sa meiosis o mitosis. Halimbawa, kung ang mga chromosome ay hindi nahahati nang pantay-pantay sa pagitan ng mga anak na selula, ito ay maaaring humantong sa aneuploidy.
4. Mechanical abmga normalidad: Ang mga mekanikal na abnormalidad sa panahon ng paghahati ng cell, tulad ng mga abnormalidad ng chromosomal helicity o mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome, ay maaaring magdulot ng mga error sa paghihiwalay ng chromosome at humantong sa aneuploidy.
5. Pangkapaligiran Pagkalantad: Ang ilang mga kemikal, radiation, at iba pang salik sa kapaligiran ay maaaring magpapataas ng panganib ng aneuploidy sa pamamagitan ng pag-apekto sa mga proseso ng cellular.
6. Mitotic abnormalidad: Ang mitotic abnormalities ay maaaring may mga aberration sa panahon ng somatic cell division, na maaaring humantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa mga tissue ng katawan.

Ang mga mekanismo ng aneuploidy ay maaaring magkakaiba, at ang kanilang eksaktong kalikasan ay maaaring depende sa mga partikular na pangyayari at uri ng aneuploidy. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring mangyari alinman sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol o sa mga selula ng katawan sa iba't ibang panahon ng buhay.

Mga Form

Mayroong ilang iba't ibang uri ng aneuploidy depende sa bilang ng mga chromosome na maaaring dagdag o nawawala:

1. Trisomy: Ito ang pagkakaroon ng dagdag na kopya ng isang chromosome. Halimbawa, ang trisomy 21 ay humahantong sa Down syndrome, kung saan ang isang tao ay may tatlong kopya ng chromosome 21.
2. Monosomy: Ito ay isang kondisyon kung saan nawawala ang isang chromosome ng isang pares. Halimbawa, ang monosomy X (Turner syndrome) ay nangyayari kapag ang isang babae ay nawawala ang isa sa dalawang X chromosome.
3. Polyploidy: Ito ang pagkakaroon ng mga karagdagang set ng chromosome. Halimbawa, ang triploidy ay nangangahulugan ng pagkakaroon ng tatlong set ng chromosome sa halip na ang standard na dalawa.
4. Diploidy na may mga pagbabago sa genetic: Sa ilang mga kaso, maaaring may mga pagbabago sa loob ng mga chromosome o mga pagbabago sa istraktura ng mga chromosome, na itinuturing ding aneuploidy.
5. Hypoploidy: Ito ang pagkakaroon ng mas kaunting mga chromosome kaysa sa normal. Ang hypoloidy ay maaaring may kasamang mas mababa sa dalawang set ng chromosome.
6. Isochromia: Ito ay isang kondisyon kung saan ang isa sa mga chromosome ay nahahati sa dalawang pantay na bahagi na may parehong materyal na komposisyon.
7. Triploidy: Ito ay ang pagkakaroon ng dagdag na set ng mga chromosome, na nagreresulta sa pagkakaroon ng tatlong kopya ng bawat chromosome sa isang cell.

Ang Group D chromosome aneuploidy ay tumutukoy sa pagkakaroon ng abnormal na bilang ng mga chromosome sa mga selula ng isang organismo, at ang aneuploidy na ito ay nauugnay sa mga chromosome na kabilang sa pangkat D (karaniwan ay chromosome 13, 14, 15, 21, at 22). Halimbawa, ang pagkakaroon ng dagdag na kopya ng isa sa mga chromosome na ito (triploidy) o ang kawalan ng isa sa mga ito (monosomy) ay maaaring isang anyo ng aneuploidy.

Ang mga aneuploidies ay maaaring humantong sa iba't ibang genetic disorder at sindrom tulad ng Down syndrome (trisomy 21, na nailalarawan sa pagkakaroon ng ikatlong kopya ng chromosome 21) o Patau (trisomy 13) at iba pa.

Gayunpaman, ang aneuploidy sa mga D chromosome ay maaaring magkaroon ng iba't ibang kahihinatnan depende sa partikular na chromosomal disorder at sa mga organ na naaapektuhan nito. Ang konsultasyon sa isang geneticist o genetic disorders specialist ay kinakailangan upang makagawa ng tumpak na diagnosis at maunawaan ang mga posibleng kahihinatnan ng aneuploidy, gayundin upang bumuo ng mga diskarte sa paggamot at suporta.

Ang Group C chromosome aneuploidy ay nangangahulugan na ang isang tao o organismo ay may abnormal na bilang ng mga chromosome na kabilang sa group C chromosome. Ang mga kromosom ng pangkat C ay karaniwang nangangahulugang mga katamtamang laki ng mga kromosom. Kasama sa normal na hanay ng mga chromosome para sa mga tao ang 46 na chromosome na nahahati sa 23 pares. Sa aneuploidy, ang isa sa mga chromosome sa pangkat na ito ay maaaring dagdag o nawawala, na maaaring humantong sa iba't ibang genetic at medikal na problema tulad ng Down syndrome (trisomy 21) o iba pang genetic abnormalities. Maaaring mangyari ang aneuploidies dahil sa mga pagkakamali sa proseso ng paghahati ng cell sa panahon ng mitosis (para sa mga somatic cells) o meiosis (para sa mga germ cell).

Ang Group E chromosome aneuploidy ay tumutukoy sa mga abnormalidad sa bilang ng mga chromosome na kabilang sa pangkat E sa karyotype ng tao. Kasama sa Group E ang mga chromosome na may bilang na 4 at 5. Maaaring kabilang sa mga naturang pagbabago ang alinman sa mga karagdagang kopya ng E chromosome (trisomy 4 o 5) o walang kopya (monosomy 4 o 5).

Mga halimbawa ng aneuploidy sa pangkat E chromosomes:

1. Trisomy 4: Ito ay isang kondisyon kung saan ang isang tao ay may dagdag na kopya ng 4th chromosome, iyon ay, 47 chromosome sa halip na ang standard na 46. Ang trisomy na ito ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga medikal na kahihinatnan at maaaring makaapekto sa pag-unlad ng katawan.
2. Trisomy 5: Tulad ng trisomy 4, ang trisomy 5 ay nauugnay sa pagkakaroon ng karagdagang kopya ng 5th chromosome. Ang kundisyong ito ay maaaring magdulot ng mga medikal na problema at maaaring magkaroon ng iba't ibang mga pagpapakita.
3. Monosomy 4: Ang Monosomy 4 ay isang kondisyon kung saan nawawala ang isa sa ika-4 na chromosome. Ito ay isang bihirang kondisyon at maaari ding magkaroon ng mga medikal na kahihinatnan.
4. Monosomy 5: Ang ibig sabihin ng Monosomy 5 ay nawawala ang isa sa 5th chromosome. Ito rin ay isang bihirang kondisyon at maaaring magkaroon ng iba't ibang mga medikal na kahihinatnan.

Ang E chromosome aneuploidy, tulad ng iba pang anyo ng aneuploidy, ay maaaring magdulot ng iba't ibang kondisyong medikal at sindrom, depende sa kalikasan at eksaktong lokasyon ng mga pagbabago sa mga chromosome. Ang diagnosis ng naturang mga kondisyon ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng cytogenetic techniques at genetic analysis.

Diagnostics aneuploidies

Ang diagnosis ng aneuploidy, mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome, ay ginagawa sa pamamagitan ng iba't ibang pamamaraan at pagsubok. Narito ang ilan sa mga pinakakaraniwang pamamaraan para sa pag-diagnose ng aneuploidy:

1. Amniocentesis: Ito ay isang invasive na pamamaraan kung saan ang isang karayom ​​ay ginagamit upang kumuha ng sample ng amniotic fluid mula sa amniotic membranes. Ang sample na ito ay naglalaman ng mga fetal cell na maaaring masuri ng cytogenetically upang matukoy ang pagkakaroon ng aneuploidy.
2. Chorionic biopsy (CB): Isa rin itong invasive na pamamaraan kung saan kinukuha ang sample ng chorionic villi (placental tissue) para sa cytogenetic analysis. Ang isang chorionic biopsy ay maaaring gawin nang mas maaga sa pagbubuntis kaysa sa amniocentesis.
3. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Maaaring makita ng paraang ito ang pagkakaroon ng aneuploidy gayundin ang iba pang mga abnormalidad ng genetic ng fetus sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo ng ina. Ang NIPT ay karaniwang ginagawa pagkatapos ng ika-10 linggo ng pagbubuntis at may mababang false positive rate.
4. Ultrasound: Ang ultratunog ay maaaring gamitin upang makita ang ilang mga palatandaan ng aneuploidy, tulad ng tumaas na kapal ng cervical villi o mga pisikal na katangian ng fetus na maaaring magpataas ng hinala ng abnormalidad.
5. Genetic pagsusuri: Maaaring gamitin ang pagsusuri ng cytogenetic (ang pag-aaral ng mga chromosome) at molecular genetic analysis upang tumpak na matukoy ang katangian ng aneuploidy at maitatag ang uri ng mga pagbabago sa chromosomal.

Ang pagpili kung paano mag-diagnose ng aneuploidy ay maaaring depende sa maraming mga kadahilanan, kabilang ang edad ng pagbubuntis, mga kondisyong medikal, panganib ng mga abnormalidad, at mga kagustuhan ng magulang. Ang desisyon na mag-diagnose at pumili ng isang paraan ay karaniwang ginagawa kasabay ng isang gynecologist at isang geneticist.

Iba't ibang diagnosis

Ang polyploidy at aneuploidy ay dalawang magkaibang uri ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa mga cell o organismo. Narito ang kanilang pangunahing pagkakaiba:

1. Polyploidy:

   • Kahulugan: Ang ibig sabihin ng polyploidy ay pagkakaroon ng mga karagdagang set ng kumpletong set ng chromosome. Halimbawa, ang mga organismong polyploid ay maaaring may dalawa, tatlo, o higit pang kumpletong hanay ng mga chromosome.
   • Mga halimbawa: Ang mga halimbawa ng polyploid organism ay ilang halaman (hal., trigo, pambobomba) at ilang species ng hayop (hal., salmon).
   • Implikasyon: Ang polyploidy ay maaaring maging matatag at maging positibo para sa kaligtasan ng isang organismo, dahil ang mga karagdagang kopya ng chromosome ay maaaring magbigay ng katatagan at pagkakaiba-iba sa isang species.

2. Aneuploidy:

   • Kahulugan: Ang ibig sabihin ng Aneuploidy ay pagkakaroon ng maling bilang ng mga chromosome, kabilang ang mga dagdag o nawawalang chromosome sa mga selula ng isang organismo.
   • Mga halimbawa: Kabilang sa mga halimbawa ng aneuploidy ang Down syndrome (trisomy 21, kapag may dagdag na 21st chromosome), Edwards syndrome (trisomy 18), at iba pang genetic syndromes na kinasasangkutan ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome.
   • Mga kahihinatnan: Ang aneuploidy ay kadalasang nauugnay sa mga seryosong problemang medikal at maaaring magdulot ng iba't ibang pisikal at mental na abnormalidad, pati na rin ang iba pang mga kondisyon.

Kaya, ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng polyploidy at aneuploidy ay ang polyploidy ay nagsasangkot ng mga karagdagang set ng kumpletong set ng mga chromosome, habang ang aneuploidy ay nagsasangkot ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa mga cell o organismo, ngunit walang kumpletong set ng mga extra chromosome.