Familial acrogeria (Gottron syndrome): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Acrogeria familialis (Gottron syndrome) ay isang bihirang sakit na inilarawan noong 1941 ni H. Gottron.

Ang mga sanhi at pathogenesis ng familial acrogeria (Gottron syndrome) ay hindi lubos na nauunawaan. Ang pag-unlad ng sakit ay higit sa lahat dahil sa pagkagambala ng istraktura at pag-andar ng fibroblast at collagen synthesis, at hypofunction ng pituitary gland. May mga ulat ng mga pamilyang kaso ng sakit. Sa kasalukuyan, itinuturing ng maraming dermatologist ang familial acrogeria bilang isang namamana na sakit ng connective tissue, na ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan.

Mga sintomas ng familial acrogeria (Gottron syndrome). Lumilitaw ang mga sugat alinman sa kapanganakan o sa mga unang taon ng buhay ng isang bata. Ang sakit ay mas karaniwan sa mga babae. Hindi tulad ng iba pang mga atrophies ng balat, ang proseso ng pathological ay sinusunod pangunahin sa mga kamay at paa, mas madalas sa mukha (pangunahin sa ilong), baba at tainga. Ang balat ng likod ng mga kamay at paa ay may katandaan na anyo: tuyo, manipis, kulubot (geroderma), madilaw-dilaw ang kulay, translucent, madaling masugatan sa pagbuo ng mga pasa at peklat. Ang pagnipis ng subcutaneous fat ay nabanggit sa mga lugar na ito. Ang mga daliri ay manipis na korteng kono, ang mga kamay ay maliit (acromicria), ang baba ay maliit; Ang dystrophy ng mga ngipin at mga kuko ay bihirang sinusunod. Ang buhok ay karaniwang hindi nagbabago. Ang ibang bahagi ng balat ay hindi rin nagbabago. Ang iba pang mga anomalya, ang pagkakaroon ng poikiloderma foci, hindi pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian ay inilarawan sa panitikan.

Ang mga plato ng kuko ng mga paa ay deformed at napapailalim sa onycholysis.

Histopathology. Pagkasayang ng dermis at, sa isang mas mababang lawak, ang subcutaneous tissue ay napansin. Ang mga hibla ng collagen ay hindi regular na matatagpuan, degeneratively binago, at ang kanilang bilang ay nabawasan.

Dapat gawin ang differential diagnosis sa acquired geroderma, Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrome, at childhood progeria.

Ang paggamot sa familial acrogeria (Gottron syndrome) ay nagpapakilala. Ito ay kinakailangan upang maprotektahan laban sa mekanikal at pisikal na mga kadahilanan. Inirerekomenda ang mga pasyente ng mga gamot na nagpapabuti sa trophism (actovegin, solcoseryl), mga cream na may bitamina A at F.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]