Hereditary syndrome ng matagal na pagitan ng QT: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang hereditary long QT syndrome ay isang genetically heterogenous na patolohiya na may mataas na panganib ng biglaang pagkamatay ng puso.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiology

Ang sindrom ay nangyayari na may dalas na 1:5000. Ang pagkakaroon ng medyo mababang pagkalat sa populasyon ng bata, sa kawalan ng sapat na therapy, ang sindrom ay sinamahan ng isang mataas na rate ng namamatay, na umaabot sa 70% sa unang taon mula sa simula ng mga klinikal na sintomas. Ang mga katangiang palatandaan ng sindrom ay ang pagpapahaba ng agwat ng QT sa ECG [naitama ang agwat ng QT (Q-Tc) nang higit sa 440 ms], mga abnormalidad sa morphology ng ventricular repolarization (alternation ng T wave), syncope, at isang familial na konsentrasyon ng patolohiya at mga kaso ng biglaang pagkamatay ng puso bilang resulta ng ventricular arrhythmianing na nakamamatay.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga sanhi ng hereditary long QT syndrome

Ang autosomal recessive form ng long QT syndrome, Jervell-Lange-Nielsen syndrome, ay natuklasan noong 1957 at bihira. Ang pagpapahaba ng pagitan ng QT at ang panganib ng biglaang pagkamatay ng puso dahil sa pagbuo ng mga arrhythmia na nagbabanta sa buhay ay nauugnay sa congenital deafness sa sindrom na ito. Ang autosomal dominant form, Romano-Ward syndrome, ay mas karaniwan; mayroon itong nakahiwalay na "cardiac" phenotype. Sa kasalukuyan, 10 molecular genetic variants ng syndrome (LQ-T 1-10) ang natukoy. Kasama ng mga karaniwang katangian tulad ng makabuluhang pagpapahaba ng pagitan ng QT sa ECG, mga pag-atake ng pagkawala ng malay laban sa background ng mga arrhythmias na nagbabanta sa buhay at mga kaso ng biglaang pagkamatay sa mga pamilya, ang mga variant na ito ay may mga klinikal at electrocardiographic na tampok dahil sa pagtitiyak ng mga kaguluhan sa electrolyte na dulot ng mga pagbabago sa mga gene na nagbabago sa pagganap na aktibidad ng mga channel ng cardiac ion. Ang LQ-T1 ang pinakakaraniwan, na umaabot sa 70% ng mga kaso ng CYHQ-T. Sinusundan ito ng LQ-T2 at LQ-T3. Ang CYHQ-T ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na kumokontrol sa mga function ng potassium o sodium channels, pati na rin ang mga bahagi ng lamad. Ang mga mutasyon ay humahantong sa parehong pagkawala ng function ng mga channel ng potassium na may naantalang repolarization at sa pagpapahusay ng function ng mga channel ng sodium o calcium na responsable para sa mga naantalang repolarization na alon. Ang genetic heterogeneity ng sindrom ay hindi pa ganap na pinag-aralan. Ang mga pasyente na may CYHQ-T ay maaaring nakarehistro sa isang neurologist sa loob ng mahabang panahon na may diagnosis ng epilepsy. Hanggang ngayon, karaniwan na ang isang familial na variant ng CYHQ-T ay matukoy lamang pagkatapos ng biglaang pagkamatay ng isa sa mga miyembro ng pamilya sa unang yugto ng pagkawala ng malay sa buhay.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Mga sintomas at diagnosis ng namamana na mahabang QT syndrome

Ang mga pag-atake ng pagkawala ng kamalayan sa mga pasyente na may mahabang QT syndrome ay sanhi ng malignant arrhythmia - tachycardia ng uri ng "pirouette" o ventricular fibrillation. Ang mga nakababahalang epekto, tulad ng emosyonal na kaguluhan at mataas na pisikal na aktibidad, ay nagiging mga arrhythmogenic na kadahilanan para sa mga pasyente na may ganitong sindrom. Ang lahat ng mga pasyente na nagkaroon ng syncope ng hindi bababa sa isang beses sa kanilang buhay ay dapat na uriin bilang isang pangkat na may mataas na panganib para sa biglaang pagkamatay ng puso. Ang rate ng pag-ulit ng ventricular arrhythmias na nagbabanta sa buhay ay nasa loob ng 3-5% bawat taon. Sa mga bata na nakaligtas sa pagbibinata, ang sakit ay tumatagal ng hindi gaanong malignant na kurso: ang dalas ng syncope ay bumababa sa edad. Ang tagal ng pagkawala ng kamalayan sa panahon ng pag-atake sa mga batang pasyente ay karaniwang 1-2 minuto, ngunit sa ilang mga kaso maaari itong umabot ng 20 minuto. Sa 50% ng mga pasyente na may syncopal form, ang pag-atake ay sinamahan ng tonic-clonic convulsions na may hindi sinasadyang pag-ihi, mas madalas - defecation. Ang pagkakaroon ng mga seizure ay itinuturing na isang ganap na pamantayan ng kalubhaan ng syncope, dahil alam na ang walang malay na estado ay sinamahan lamang ng mga seizure na may sapat na matagal at malalim na cerebral ischemia. Ang dalas at bilang ng mga syncope ay pamantayan para sa kalubhaan ng sakit, ngunit ito ay kapansin-pansin na ang kamatayan ay maaaring mangyari sa panahon ng unang pag-atake ng pagkawala ng malay. Idinidikta nito ang pangangailangang matukoy ang antas ng panganib ng biglaang pagkamatay sa mga pasyenteng may parehong syncopal at non-syncopal na anyo ng sindrom. Ang mga Syncopal states sa CYHQ-T dahil sa pagkakaroon ng isang convulsive component ay dapat na maiiba mula sa epileptic seizure. Ang pangunahing tampok na nakikilala ay dapat ituring na isang mabilis na pagbawi ng kamalayan at isang mahusay na antas ng oryentasyon pagkatapos ng pagtatapos ng pag-atake.

Paggamot ng hereditary long QT syndrome

Ang paggamot sa mga pasyente na may syncopal form ng pangunahing CYHQ-T ay binubuo ng maximum na pagbubukod ng mga nag-trigger ng mga arrhythmias na nagbabanta sa buhay na partikular para sa bawat pasyente, pati na rin ang pagbubukod ng mga gamot na may kakayahang pahabain ang pagitan ng QT (isang listahan ay ibinibigay sa mga pasyente sa paglabas mula sa ospital), pati na rin ang ipinag-uutos na pangmatagalang (panghabambuhay) na pangangasiwa ng isang antiarrhythmic na gamot. Ang gamot na unang pinili ay isang beta-blocker (propranolol, atenolol, metoprolol o nadolol). Sa LQ-T3, ang mga beta-blocker ay dapat gamitin nang may pag-iingat sa ilalim ng pagsubaybay sa rate ng puso, dahil ang isang markadong pagbaba sa rate ng puso ay nagpapataas ng repolarization dispersion at maaaring mapadali ang pagbuo ng pirouette-type tachycardia sa variant na ito ng sindrom. Iminungkahi na pahusayin ang LQ-T2 therapy sa pamamagitan ng pagrereseta ng mga paghahanda ng potasa (ito ay kanais-nais na mapanatili ang electrolyte na nilalaman sa plasma ng dugo sa maximum na pinahihintulutang antas) kasama ng potassium-sparing diuretics. Sa LQ-T3, ang mexiletine (isang klase ng IB na antiarrhythmic na gamot) ay ipinahiwatig - isang sodium channel blocker. Sa kumbinasyon ng antiarrhythmic therapy, kung ang syncope ay nagpapatuloy laban sa background ng monotherapy na may isang antiarrhythmic na gamot sa mga bata, ang anticonvulsant na gamot na carbamazepine ay maaaring maging epektibo. Ang gamot ay nakakaapekto rin sa hindi aktibo ng mga channel ng sodium - ang mekanismo para sa pagpapatupad ng ika-3 variant ng sindrom. Upang patatagin ang emosyonal na background sa kaso ng pagtaas ng pagkabalisa, pagpukaw ng mga syncopal na estado sa pamamagitan ng emosyonal na kaguluhan, idinagdag ang aminophenylbutyric acid (phenibut).

Ang genotype na may malaking epekto sa prognosis ng CYHQ-T ay isang independiyenteng tagahula ng biglaang arrhythmic na kamatayan kasama ang isang minarkahang pagpapahaba ng Q-Tc-2s (higit sa 500 ms), paulit-ulit na pag-syncope at isang kasaysayan ng klinikal na kamatayan.

Ang pagtatanim ng cardioverter-defibrillator ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na may mataas na panganib ng biglaang arrhythmic na kamatayan (clinical death sa anamnesis o paulit-ulit na syncope sa panahon ng antiarrhythmic therapy). Bilang isang patakaran, kapag nagtatanim ng isang modernong antiarrhythmic na aparato, kasama ang mga pag-andar ng isang defibrillator, ang mga pag-andar ng isang elektrikal na pagpapasigla ng puso ay ginagamit.