Hereditary long QT interval syndrome: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang namamana na sindrom ng pinalawig na agwat ng QT ay isang genetically heterogeneous na patolohiya na may mataas na panganib ng biglaang kamatayan ng puso.

[1], [2], [3]

Epidemiology

Ang sindrom ay natutugunan ng dalas ng 1: 5000. Gamit ang relatibong mababa pagkalat sa pediatric populasyon, sa kawalan ng isang sapat na therapy syndrome na nauugnay sa mataas na dami ng namamatay na umaabot sa 70% sa unang taon matapos ang pagsisimula ng clinical sintomas. Katangian ng mga katangian Syndrome - lengthening ang agwat ng Qt-in ECG [naitama agwat ng Qt (Q-Tg) ng higit sa 440 ms], morpolohiya abnormality ng ventricular repolarization (paghahalili ng T-wave), pangkatlas-tunog at familial konsentrasyon patolohiya at ang saklaw ng biglaang para puso kamatayan bilang isang resulta ng buhay-nagbabantang ventricular arrhythmias.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Mga sanhi ng minamana mahabang QT interval syndrome

Autosomal umuurong form ng agwat ng Qt syndrome pahabang - syndrome Jervell-Lange-Nielsen - ay binuksan noong 1957, ito ay bukod-tangi. QT pagtatagal at ang panganib ng biglaang para puso kamatayan dahil sa ang pag-unlad ng buhay-pagbabanta arrhythmias nauugnay sa syndrome na may katutubo kabingihan. Higit pang mga karaniwang autosomal nangingibabaw na form - ang Romano-Ward syndrome, siya ay ihiwalay "puso" phenotype. Sa kasalukuyan ito ay inilalaan 10 molekular genetic variant syndrome (LQ-T 1-10). Kasama ang mga karaniwang katangian ng isang makabuluhang lengthening ng Qt agwat sa ECG, pag-atake ng kawalan ng malay sa gitna ng buhay-pagbabanta arrhythmias at biglaang pagkamatay sa mga pamilya, ang mga pagpipiliang ito ay may clinical at ECG mga tampok dahil sa ang pagtitiyak ng electrolyte abala na dulot ng mga pagbabago sa mga gene na pahinain ang functional aktibidad ng puso ion channels. Ang pinaka-karaniwang LQ-T1, ito account para sa hanggang sa 70% ng mga kaso CYHQ-T. Sinusundan ito ng LQ-T2 at LQ-T3. CYHQ-T ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa gene na kumokontrol function na potassium o sodium channels pati na rin ang lamad bahagi. Ang parehong mga mutations humantong sa pagkawala ng mga function ng potassium channel na may pagkaantala repolarization, at upang mapahusay ang sosa o kaltsyum channel function na responsable para sa bimbin repolarization alon. Genetic heterogeneity ng syndrome ay hindi pa ganap na ginalugad. Mga pasyente na may CYHQ-T ay tumagal sa account sa neuropathologist sa diagnosis ng "epilepsy". Hanggang ngayon bihira para sa isang pamilya upang makilala ang mga opsyon CYHQ-T lamang pagkatapos ng biglaang pagkamatay ng isang miyembro ng pamilya sa panahon ng ika-1 ng episode sa buhay ng isang pagkawala ng malay.

[11], [12], [13]

Sintomas at Diyagnosis ng Genetic Long QT Intermittent Syndrome

Ang pag-atake ng pagkawala ng kamalayan sa mga pasyente na may matagal na QT interval syndrome ay sanhi ng malignant arrhythmia - tachycardia tulad ng "pirouette" o ventricular fibrillation. Ang mga epekto ng stress, tulad ng emosyonal na pagpukaw at mataas na pisikal na aktibidad, ay nagiging arrhythmogenic factor para sa mga pasyente na may ganitong syndrome. Ang lahat ng mga pasyente, hindi bababa sa isang beses sa kanilang buhay ay may pangkat ng paniktik, ay dapat na maiugnay sa grupo sa mas mataas na peligro ng biglaang pagkamatay ng puso. Ang dalas ng pag-ulit ng nagbabagang buhay na ventricular arrhythmias ay namamalagi sa hanay na 3-5% kada taon. Sa mga bata na nakaligtas sa panahon ng pagdadalaga, ang sakit ay nakakakuha ng mas malignant na kurso: ang dalas ng pag-iipon sa edad na bumababa. Ang tagal ng pagkawala ng kamalayan sa panahon ng pag-atake sa mga batang pasyente ay karaniwang 1-2 min, ngunit sa ilang mga kaso ay maaaring umabot ng 20 min. Sa 50% ng mga pasyente na may syncopal form ng atake na sinamahan ng convulsions ng tonic-clonic kalikasan na may hindi sinasadya pag-ihi, mas madalas - defecation. Ang pagkakaroon ng mga convulsions ay itinuturing na isang unconditional criterion para sa kalubhaan ng syncope, dahil ito ay kilala na ang walang malay estado ay sinamahan ng convulsions lamang sa isang sapat na mahaba at malalim ischemia ng utak. Ang dalas at halaga ng pangkat ng paniktik ay isang sukatan ng kalubhaan ng sakit, ngunit kapansin-pansin na ang kamatayan ay maaaring mangyari sa panahon ng unang atake ng pagkawala ng kamalayan. Ito ay nagpapahiwatig ng pangangailangan upang matukoy ang panganib ng biglaang pagkamatay sa mga pasyente na may parehong syncopal at di-syncopal form ng syndrome. Ang syncopal states na may CYHQ-T dahil sa pagkakaroon ng convulsive component ay dapat na iba-iba mula sa epileptic seizures. Ang pangunahing tampok na tangi ay dapat isaalang-alang ng isang mabilis na pagbawi ng kamalayan at isang mahusay na antas ng orientation pagkatapos ng pagtatapos ng atake.

Paggamot ng namamanang mahabang QT interval syndrome

Paggamot ng mga pasyente na may syncopal anyo primaryang CYHQ-T ay upang i-maximize ang pagbubukod-trigger buhay-pagbabanta arrhythmias, tiyak para sa bawat pasyente, at ang mga pagbubukod ng mga bawal na gamot na may kakayahang upang pahabain ang agwat ng Qt (sa listahan na ibinigay sa mga pasyente sa discharge), at ang mga kinakailangang pang-matagalang (buhay-mahaba) appointing antiarrhythmic drug. Paghahanda ng mga 1st choice - beta-blocker (propranolol, atenolol, metoprolol o nadolol). Kapag LQ-td beta-blockers dapat gamitin may pag-iingat sa ilalim ng kontrol ng puso rate ay ipinahiwatig bilang nabawasan heart rate dalas pinatataas pagpapakalat ng repolarization at maaaring mapadali ang pangyayari ng tachycardia "umikot sa isang paa" uri sa ganitong embodiment syndrome. LQ-T2 therapy ay iminungkahing appointment palakasin potassium bawal na gamot (electrolyte nilalaman sa plasma ng dugo ay kanais-nais upang mapanatili ang isang maximum na katanggap-tanggap na antas) sa kumbinasyon sa potasa-matipid diuretics. Kapag LQ-T3 ay nagpapakita ng pagtatalaga ng mexiletine (Class IB antiarrhythmic ahente) - isang sosa channel blocker. Ang pinagsamang antiarrhythmic therapy habang pinapanatili pangkatlas-tunog monotherapy antiarrhythmic gamot sa mga bata ay maaaring maging isang epektibong anticonvulsant carbamazepine drug pagtatalaga. Ang gamot ay nakakaapekto rin sa pag-activate ng mga sodium channel - ang mekanismo para sa pagpapatupad ng ikatlong variant ng sindrom. Upang maging matatag ang emosyonal na background sa nakataas pagkabalisa kagalit-galit pangkatlas-tunog emosyonal na pagpukaw konektado aminofenilmaslyanuyu acid (Phenibutum).

Dyenotayp, exerting mahusay na impluwensiya sa pagbabala SYHQ-T - independent tagahula ng biglaang arrhythmic kamatayan kasama ang mga markadong pagpahaba Q-TC-2c (500 ms) paulit-ulit na pangkatlas-tunog at kamatayan sa clinical anamnesis.

Ang pagtatanim ng isang cardioverter-defibrillator ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na may mataas na panganib ng biglaang pagkamatay ng arrhythmic (klinikal na kasaysayan o paulit-ulit na pag-iingat laban sa antiarrhythmic therapy). Bilang isang patakaran, kapag ang pagtatanim ng modernong antiarrhythmic device, ang mga function ng pacemaker ay ginagamit kasama ng mga function ng defibrillator.