Kakulangan ng aktibidad ng glucose phosphatidase

Ang kakulangan sa glucose phosphate isomerase ay ang pangatlo sa pinakakaraniwang sanhi ng nonspherocytic hemolytic anemia.

Ang sakit ay laganap. Ang mana ay autosomal recessive; Ang hemolysis ay naisalokal sa intracellularly.

Ang Glucose phosphate isomerase ay ang pangalawang key enzyme sa anaerobic glucose utilization pathway - binago ng enzyme ang glucose-6-phosphate sa fructose-6-phosphate (F-6-P).

Mga sintomas

Sa heterozygotes, ang aktibidad ng glucose phosphate isomerase sa erythrocytes ay 40-60% ng pamantayan, ang sakit ay asymptomatic. Sa homozygotes, ang aktibidad ng enzyme ay 14-30% ng pamantayan, ang sakit ay nangyayari bilang hemolytic anemia. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay maaaring maobserbahan na sa panahon ng neonatal - binibigkas ang jaundice, anemia, splenomegaly. Sa isang mas matandang edad, ang hemolytic anemia ay ipinahayag nang iba - mula sa banayad hanggang sa malubha. Ang mga krisis sa hemolytic ay pinupukaw ng mga magkakaugnay na sakit. Dahil ang glucose phosphate isomerase ay matatagpuan din sa iba pang mga tisyu, kasama ang hemolytic anemia, ang hypotonia ng kalamnan at mental retardation ay maaaring maobserbahan.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay batay sa pagtukoy sa aktibidad ng glucose phosphate isomerase sa mga erythrocytes. Ang namamana na katangian ng sakit ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga magulang at kamag-anak ng pasyente.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]