Kapisanan ng CHARGE

CHARGE (Coloboma, Heart depekto. Atresia choanae, Retarded paglago. Genital hypoplasia, Tainga anomalya).

CHARGE-Association - isang palatandaan ng mga katutubo depekto ng eyeball (coloboma), puso depekto, choanal atresia, hypoplastic panlabas na genitalia at auricular anomalya sa mga bata na may naantalang pisikal na pag-unlad.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiology ng CHARGE association

1 bawat 10,000 newborns.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Mga sanhi ng pagsasama-sama ng CHARGE

Ang sakit ay magkakaiba. Ang dalawang dominant at resessive na uri ng mana ay nabanggit. Sa 75% ng mga kaso posible upang i-verify ang partikular na mutasyon ng CHD7 gene (OMIM 608892).

[12], [13]

Mga sintomas ng pagsasama-sama ng CHARGE

Atresia khohan ay diagnosed mula sa kapanganakan, maaaring ito ay isa o dalawang-panig - may lamad o buto. Atresia ng khohan ang pinaka madalas na sanhi ng mga sakit sa paghinga sa sakit na ito.

Sapul sa pagkabata puso depekto: patent ductus arteriosus, atrioventricular kanal, tetralohiya ng Fallot, puso depekto partitions at pravoraspolozhennaya arko ng aorta may vascular ring. Sa lahat ng mga newborns na may atresia, dapat itakda ng khohan ang mga depekto sa likas na puso.

Humigit-kumulang sa 80% ng mga pasyente ang may mga colonies ng eyeball (iris o choroid), at ang retinal detachment ay maaari ring napansin.

Mula sa kirurhiko patolohiya: gastroesophageal reflux, congenital malformations ng bato (hypoplasia, pagdodoble, cysts, hydronephrosis), vesicoureteral reflux. Ang isang mataas na dalas ng paulit-ulit na fundoplications ay kilala sa kirurhiko pagwawasto ng gastroesophageal reflux sa mga bata.

Pag-diagnose ng CHARGE-association

Tatlo o higit pa sa mga nakasaad na mga depekto ang maaaring magpatingin sa sakit. Sa 75% ng mga kaso posible upang i-verify ang partikular na mutasyon ng CHU7 gene (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Paggamot ng kapakinabangan ng CHARGE

Symptomatic treatment. Ipinakita ang genetic counseling.

Pagtataya

Ito ay tinutukoy ng dalas at kalubhaan ng mga kapansanan ng katutubo.