Medikal na dalubhasa ng artikulo

Pediatric geneticist, pediatrician

Mga bagong publikasyon

Ang maagang paggamit ng antibiotic ay nakakagambala sa pag-unlad ng immune sa mga sanggol
Ang paggamot sa kanser sa prostate bilang inirerekomenda ay nakakatulong sa karamihan ng mga lalaki na makaligtas sa sakit
Natuklasan ng mga siyentipiko na ang pang-araw-araw na ehersisyo ay nakakatulong sa iyong pagtulog nang mas mahusay
Ang mga biomarker ng Alzheimer sa utak ay maaaring matukoy nang maaga sa gitnang edad
Mga bagong rekomendasyon ng WHO: injectable lenacapavir para sa pag-iwas sa HIV
Ang bagong pagsusuri sa dugo ay hinuhulaan ang panganib ng MS mga taon bago lumitaw ang mga sintomas
Ang pag-inom ng gamot sa presyon ng dugo bago matulog ay nakakatulong na mas mahusay na makontrol ang presyon ng dugo sa araw at gabi
Natuklasan ng mga siyentipiko kung bakit tayo nag-aabot ng pagkain para sa espirituwal na kaginhawaan

CHARGE-asosasyon

Alexey Kryvenko , Medikal na editor
Huling nasuri: 05.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

CHARGE (Coloboma, Heart defect. Atresia choanae, Retarded growth. Genital hypoplasia, Ear anomalya).

Ang CHARGE association ay isang sintomas na kumplikado ng congenital defects ng eyeball (coloboma), mga depekto sa puso, choanal atresia, hypoplasia ng external genitalia at mga anomalya ng auricle sa mga batang may naantalang pisikal na pag-unlad.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiology ng CHARGE association

1 sa 10,000 bagong panganak.

trusted-source [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Mga dahilan para sa CHARGE association

Ang sakit ay heterogenous. Parehong nangingibabaw at recessive na mga uri ng mana ay nabanggit. Sa 75% ng mga kaso, posible ang pag-verify ng isang partikular na mutation ng CHD7 gene (OMIM 608892).

trusted-source [ 12 ], [ 13 ]

Mga sintomas ng CHARGE association

Ang choanal atresia ay nasuri mula sa kapanganakan, maaaring unilateral o bilateral - membranous o buto. Ang Choanal atresia ay ang pinakakaraniwang sanhi ng mga problema sa paghinga sa sakit na ito.

Congenital heart defects: patent ductus arteriosus, atrioventricular canal, tetralogy of Fallot, cardiac septal defects at right-sided aortic arch na may vascular ring. Ang mga congenital heart defect ay dapat na hindi kasama sa lahat ng neonates na may choanal atresia.

Humigit-kumulang 80% ng mga pasyente ay may mga colobomas ng eyeball (iris o choroid), at maaari ding matukoy ang retinal detachment.

Mula sa surgical pathology: gastroesophageal reflux, congenital kidney defects (hypoplasia, duplication, cysts, hydronephrosis), vesicoureteral reflux. Ang mataas na dalas ng paulit-ulit na fundoplications ay kilala sa surgical correction ng gastroesophageal reflux sa mga bata.

Diagnostics ng CHARGE association

Tatlo o higit pa sa mga congenital na depekto sa itaas ang nagpapahintulot sa pag-diagnose ng sakit. Sa 75% ng mga kaso, posible ang pag-verify ng isang tiyak na mutation ng CHU7 gene (OMIM 608892).

trusted-source [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Anong mga pagsubok ang kailangan?

Mga pag-aaral sa genetiko: mga indikasyon, pamamaraan

Diagnosis ng mga monogenic disorder

Paggamot ng CHARGE association

Symptomatic na paggamot. Ang genetic counseling ay ipinahiwatig.

Pagtataya

Tinutukoy ng dalas at kalubhaan ng mga congenital malformations.

Kalusugan