Kawalang-pagpipigil sa pigment (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

Incontinence pigment (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe systemic sakit, minana nangingibabaw at X-ay linked sa isang nakamamatay na epekto sa lalaking embryo.

[1], [2]

Mga sanhi at pathogenesis ng pigment incontinence

Ang pigilan ng pigment ay dahil sa isang mutant na dominanteng gene na nailagay sa X kromosoma. Ang gene ay lumilipad para sa isang male fetus. Kadalasan (90-95%) ay may sakit sa mga babae, at ang sakit ng lalaki ay itinuturing na resulta ng isang kusang pagbago.

[3], [4], [5]

Ang histolohiya ng Bloch-Sulzberg melanoblastosis

Histologically, para sa unang yugto, ang pagbuo ng mga vesicle na naglalaman ng mga eosinophils ay katangian. Sa epidermis sa pagitan ng mga vesicle, ang mga solong dysrhythmic na mga selula ay nabanggit. Sa mga dermis, natagpuan ang mga infiltrate, na binubuo ng lymphocytes at eosinophils. Ang ikalawang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng acanthosis, irregularly - papillomatosis at hyperkeratosis, ang presensya ng maraming dyskeratotic na mga selula. Sa saligan layer - vacuolization ng mga cell at isang pagbawas sa nilalaman ng melanin sa kanila. Sa mga dermis, ang talamak na nagpapaalab na infiltrate na may isang maliit na bilang ng mga melophophilic pathogens ay napansin, napapasok sa maraming lugar sa epidermis. Ang ikatlong yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng pagpipigil sa pigment. Ang pagpasok ng pigment sa dermis at ang akumulasyon nito sa mga melanophage ay nabanggit.

Pathomorphology ng Bloch-Sulzberg melanoblastosis

Ang mga pagbabago sa morphological sa epidermis ay nagpapakita ng mga yugto ng sakit. Ang spongiosis ay sinusunod sa ika-1 yugto sa pagbuo ng mga blisters na naglalaman neutrophilic at eosinophilic granulocytes, fibrin. Sa pagitan ng mga blisters ay maaaring maging discrete cells. Sa yugtong II - hyperkeratosis diskeratoticheskih na may isang malaking bilang ng mga cell, acanthosis, papillomatosis, vacuolar pagkabulok ng basal epithelial cell, ang isang malaking halaga ng mga sangkap na pangulay sa saligan na layer. Sa mga dermis, edema, lumilipad mula sa mga lymphocytes, ang mga histiocytes ay nabanggit. Neutrophilic at zosinophilic granulopitites. Ang verrucous elemento psoriazoformny minarkahan acanthosis, hyperkeratosis, focal parakeratosis, sa dermis - infiltrates ng mga lymphocytes, plasma cell, melanophages. Tulad ng pagbuo ng mga pigmented spot (III yugto), ang mga bula ay nawawala, bumababa ang mga pagbabago sa pamamaga, sa itaas na bahagi ng dermis mayroong maraming mga melanophage. Sa hakbang IV paggawa ng malabnaw ng balat nagsiwalat zone, focal hyperkeratosis, bawasan ang dami ng melanin sa saligan na layer ng epidermis, ilang melanophages matatagpuan sa reticular dermis. Ang pagsusuri ng elektron mikroskopyo sa balat ay nagpapakita ng pagtaas sa aktibidad ng melanogenesis sa I-II na yugto ng proseso. Ang mga melanocyte ay may maraming mga proseso, kung minsan ay napapasok ang dermis sa pamamagitan ng lamad ng basement. Sa dahon, ang pangalawang populasyon ng mga melanocytes ay nakilala. Sa yugto ng pigmentation, ang isang malaking bilang ng mga melanophage na puno ng pigment ay natutukoy sa mga dermis, ang mga melanocyte ay hindi gaanong aktibo, naglalaman ng mga autophagosome. Ang transportasyon ng melanin ay nabalisa sa mga epithelial cells. Sa IV yugto melanocytes ay hindi aktibo, sila ay bilugan, walang mahabang proseso. Ang bilang ng mga melanophage at dermis ay nabawasan.

Histogenesis ng pigment incontinence

Sa gitna ng sakit ay isang paglabag sa pagbubuo at transportasyon ng melanin sa pamamagitan ng melanocytes. Sa simula ng melanogenesis amplified sa kasunod na hakbang kitang ito nabawasan, at sa hakbang IV ng melanocytes proseso functionally ganap na maubos, at ang naipon na pigment sa dermis ay unti-unting rezorbtsiruetsya. Ang kawalang katatagan ng mga chromosome ay nabanggit. Ipinapalagay na ang gene ay naisalokal sa rehiyon ng Xp11.2. Marahil, lumalaki ang sakit dahil sa pagtanggal. Sa kaibahan sa klasikal na variant, ang gene na may pananagutan sa Ito hypomelanosis ay matatagpuan sa kromosom 9-9q-33qter. Mga posibleng papel na ginagampanan ng immune tolerance sa isang autoimmune atake ay nangyayari kaysa para sa panggagaya ng ectodermal cells pinanggalingan pagkakaroon ng ibabaw antigen ng mga abnormal o maagang pagkamatay nangyayari depekto panggagaya. Ang chemotaxis ng eosinophils sa foci at lesions ay marahil dahil sa pagkakaroon ng leukotriene B4.

Isang partikular na sagisag ng kawalan ng pagpipigil pigment ay pigment mesh dermatosis (syn: Frinchesketti-Jadassohn syndrome, reticular mapangkulay dermatosis Naegeli), na karaniwang nangyayari sa ika-2 taon ng buhay, parehong sexes. Ang isang autosomal na nangingibabaw na uri ng paghahatid ay nabanggit. Sa ganitong diwa, walang nagpapaalab sakit yugto ay nagsisimula hyper hakbang sa isang grid o spot na matatagpuan sa balat ng tiyan, leeg, dibdib, sa balat folds. Ang guhit o punctate keratodermia ng mga palma at soles ay din katangian. Sa mga pasyente, walang mga abnormalidad sa mental at pisikal na pag-unlad.

Gipomelanoz Ito (achromatic embodiment sakit) arises sa unang bahagi ng pagkabata, nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura ng mga foci ng balat pigmentation u, katulad sa outline at lokasyon ng lugar ng hyperpigmentation sa isang tipikal na anyo ng kawalan ng pagpipigil ng pigment, ngunit walang mga nakaraang dalawang hakbang na proseso. Kilalanin ang mga porma ng balat at neurocousing, na minana ng autosomal na dominantong uri. Gamit ang form na balat, ang kawalan ng pigment ay sinusunod sa pagkabata. Kapag neurocutaneous anyo maliban pigmentation disorder minarkahan neurological disorder (mental pagpaparahan, convulsions) at buto abnormalities.

Differential diagnosis ay ginanap znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova syndrome, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy dysplasia sa stage ko - na may epidermolysis bullosa, herpes, pempigus novorozhdeniyh epidemya.

Mga sintomas ng melanoblastosis ng Bloch-Sulzberg

Ang sakit ay bubuo sa pagsilang ng isang bata o sa mga unang araw ng buhay. Mayroong ilang mga variant ng incontinence ng pigment: classical variant ng Bloch-Sulzberg, grid na pigment na Francesket-Yadassona at hypomelanozo Ito. Ang klasikal na variant ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagpapalit ng bawat isa sa tatlong yugto: bullous (nagpapasiklab), papulo-verruccus at pigmented.

Ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa yugto ng proseso. Sa una, sa kapanganakan o, bihira, sa unang araw o linggo ng buhay doon eritemato-vesicular, papulovezikuleznye pantal, matatagpuan advantageously sa pag-ilid ibabaw ng trunk at proximal paa't kamay na may isang pagkahilig upang striplike lokasyon (I-II stage). Ang ilan sa mga elemento ay naging ganap. Pagkatapos ng pagbabalik ng mga lesyon (III stage) ay nananatiling katangi-pigmentation ng "spray", "eddies" at strips. Sa paglipas ng panahon, unti-unting napalitan ng banayad hyperpigmentation binibigkas pagkasayang, depigmentation at esklerosis (IV stage). Yugto ng sakit ay minsan hindi maganda ang ipinahayag, sa parehong oras na maaaring may bullous, papular at pigmented sugat. Kadalasan ang III yugto ay lilitaw nang walang mga nakaraang sintomas. Ito ay maaaring ang kaso kung ako at stage II ay sa utero o nai mabubura at pumunta hindi napapansin. Ang karagdagang mga pagbabago sa balat, ang karamihan ng mga pasyente na kinilala sa iba't-ibang mga ecto- at mesodermal defects: dental anomalies, hypotrichosis, kuko distropia, pagbabago ng mata, ng kalansay, CNS K embodiments ng sakit na ito ay kinabibilangan ng bullous dermatitis keratogenny at pigment o ng asbesto Hansen ni syndrome, reticular mapangkulay dermatosis Naegeli o Franceschetti-Jadassohn syndrome, at kawalan ng pagpipigil walang kulay form na pigment - Ito syndrome na ay hindi tiyak. Ipinapahiwatig nito ang pagkakaroon ng mga porma ng transisyon.

Ang bullous stage (I) ng sakit ay nagsisimula sa 1-2 na linggo ng buhay ng bata at nailalarawan sa pamamagitan ng pag-ulan ng mga vesicle at blisters sa erythematous base, papulo-vesiculosis at urticaria. Ang proseso ay na-localize higit sa lahat sa mga limbs, lateral ibabaw ng puno ng kahoy. Ang pantal ay linear, simetriko o naka-grupo. Ang mga nilalaman ng mga bula ay kadalasang malinaw, kapag binuksan at pinatuyong, ang mga maliliit na erosyon at mga crust ay nabuo. Ang mga elemento ng pantal ay lumilitaw na mga seizure, na kumakalat sa mga bagong lugar ng balat. Sa karamihan ng mga pasyente, ang pangkalahatang kondisyon ay kadalasang hindi nabalisa. Ang Eosinophilia ay matatagpuan sa dugo.

Papuloverrukoznaya hakbang (II) ay nangyayari sa humigit-kumulang 4-6 linggo pagkatapos ng kapanganakan at ito ay manifested form na cornified, hyperkeratotic papules, pustules, verrucous growths matatagpuan linearly sa zone ng dating vesicles, o sapalaran. Ang mga pagbabago sa balat ay nanatili pa ng ilang buwan. Sumasabog ang hyperkeratosis sa mga palad at soles.

Pigment hakbang (III) ay kadalasang nabubuo sa loob ng 3-6 na buwan ng pagsisimula at ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura sa pinapayagan spot foci brownish-dilaw na spot, hyperpigmentation na may mas magaan gilid irregular hugis ( "putik splatter"). Ang mga branched, linear pattern ay matatagpuan higit sa lahat sa balat ng tiyan at bihira naman, siyempre. Minsan maaari itong sinusunod nang sabay-sabay verrucous papules at pigment phase. Sa paglipas ng panahon (15-20 taon) sa lugar giperpigmengatsii bumuo ng isang banayad pagkasayang, hypopigmentation, na ipinalabas ng ilang mga may-akda bilang ang ika-apat na - atrophic yugto ng sakit. Sa hakbang na ito, maaaring may isang iba't ibang mga exo- at mesodermal nagbabago optalmiko Pathology (strabismus, nystagmus, cataracts, mata pagkasayang, retinal pagwawalang-bahala, keratigy, mala-bughaw na sclera, iris pigmentation abnormalidad), neurological pagbabago (Pagkahilo, epilepsy, mental pagpaparahan, malamya paralisis sa pamamagitan ng i-type ang tetra o paraplegiya), sakit ng laman-loob at ang lokomotora system, pagkabulok ng buhok at mga kuko.

Paggamot ng kawalan ng pagpipigil sa pigment

Walang epektibong pamamaraan ng therapy. Sa unang yugto, inirerekomenda ang mga maliit na dosis ng corticosteroids. Sa yugto ng masagana paglago, neotigazone ay epektibo. Ang panlabas na ginamit aniline dyes, zpiteliziruyushie, anti-inflammatory drug at mga produkto na nagpapabuti sa trophic tissue.