Pagpapanatili ng pigment (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)

Ang Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberg melanoblastosis) ay isang systemic ectomesodermal disorder na namamana nang dominant, X-linked na may nakamamatay na epekto sa mga male embryo.

[ 1 ], [ 2 ]

Mga sanhi at pathogenesis ng pigment incontinence

Ang kawalan ng pagpipigil sa pigment ay sanhi ng isang mutant dominant gene na matatagpuan sa X chromosome. Ang gene ay nakamamatay sa isang lalaking fetus. Ang mga kababaihan ay kadalasang apektado (90-95%), at ang sakit sa mga lalaki ay itinuturing na resulta ng kusang mutation.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Histopathology ng Bloch-Sulzberg melanoblastosis

Histologically, ang unang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga vesicle na naglalaman ng mga eosinophils. Sa epidermis, sa pagitan ng mga vesicle, ang mga solong dyskeratotic na selula ay nabanggit. Ang mga infiltrate na binubuo ng mga lymphocytes at eosinophil ay matatagpuan sa mga dermis. Ang ikalawang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng acanthosis, irregular papillomatosis at hyperkeratosis, ang pagkakaroon ng maraming dyskeratotic cells. Sa basal layer, mayroong vacuolization ng mga cell at isang pagbawas sa kanilang melanin content. Sa dermis, ang isang katamtamang malubhang talamak na nagpapasiklab na infiltrate na may isang maliit na bilang ng mga melanophage ay tinutukoy, na tumagos sa epidermis sa maraming lugar. Ang ikatlong yugto ay nailalarawan sa kawalan ng pagpipigil sa pigment. Ang pagtagos ng pigment sa dermis at ang akumulasyon nito sa mga melanophage ay nabanggit.

Pathomorphology ng Bloch-Sulzberg melanoblastosis

Ang mga pagbabago sa morpolohiya sa epidermis ay sumasalamin sa mga yugto ng sakit. Ang Stage I ay nailalarawan sa pamamagitan ng spongiosis na may pagbuo ng mga paltos na naglalaman ng neutrophilic at eosinophilic granulocytes at fibrin. Maaaring matatagpuan ang mga dyskeratotic cell sa pagitan ng mga paltos. Ang Stage II ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyperkeratosis na may malaking bilang ng mga dyskeratotic cells, acanthosis, papillomatosis, vacuolar degeneration ng basal epithelial cells, at isang malaking halaga ng pigment sa basal layer. Ang dermis ay nailalarawan sa pamamagitan ng edema, lymphocyte, histiocyte, at neutrophilic granulopyte infiltrates. Ang mga warty na elemento ay nailalarawan sa pamamagitan ng psoriasiform acanthosis, hyperkeratosis, at focal parakeratosis, habang ang mga dermis ay naglalaman ng mga infiltrate ng mga lymphocytes, plasma cell, at melanophage. Habang nabubuo ang mga pigment spot (yugto III), nawawala ang mga paltos, bumababa ang mga nagpapasiklab na pagbabago, at maraming melanophage sa itaas na bahagi ng dermis. Sa yugto IV, ang mga zone ng epidermal thinning, focal hyperkeratosis, at isang pagbawas sa dami ng melanin sa basal layer ng epidermis ay napansin; ang isang maliit na bilang ng mga melanophage ay matatagpuan sa reticular layer ng dermis. Ang mikroskopikong pagsusuri ng electron ng balat ay nagpapakita ng pagtaas sa aktibidad ng melanogenesis sa mga yugto ng I-II ng proseso. Ang mga melanocytes ay may maraming mga proseso, kung minsan ay tumagos sa mga dermis sa pamamagitan ng basal membrane. Ang pangalawang populasyon ng mga melanocytes ay nakita sa spinous layer. Sa yugto ng pigmentation, ang isang malaking bilang ng mga melanophage na puno ng pigment ay tinutukoy sa mga dermis; Ang mga melanocytes ay hindi gaanong aktibo at naglalaman ng mga autophagosome. Ang transportasyon ng melanin ay may kapansanan sa mga epithelial cells. Sa yugto IV, ang mga melanocytes ay hindi aktibo, sila ay bilog sa hugis, walang mahabang proseso. Ang bilang ng mga melanophage sa dermis ay nabawasan.

Histogenesis ng pigment incontinence

Ang sakit ay batay sa isang disorder ng melanin synthesis at transportasyon ng mga melanocytes. Sa simula ng proseso, ang melanogenesis ay pinahusay, sa kasunod na mga yugto ito ay kapansin-pansing nabawasan, at sa yugto IV ng proseso, ang mga melanocytes ay ganap na naubos, at ang pigment na naipon sa dermis ay unti-unting na-resorbed. Ang kawalang-tatag ng kromosom ay nabanggit. Ipinapalagay na ang gene ay naisalokal sa rehiyon ng Xp11.2. Ang sakit ay malamang na bubuo bilang isang resulta ng isang pagtanggal. Hindi tulad ng klasikal na variant, ang gene na nagdudulot ng Ito hypomelanosis ay matatagpuan sa chromosome 9-9q-33qter. Posible ang papel na ginagampanan ng mga sakit sa immune tolerance, dahil sa kung saan ang pag-atake ng autoimmune sa mga clone ng mga ectodermal cell na may abnormal na mga antigen sa ibabaw ay nangyayari, o nangyayari ang napaaga na pagkamatay ng mga may sira na clone. Ang chemotaxis ng eosinophils sa foci at lesyon ay malamang dahil sa pagkakaroon ng leukotriene B4.

Ang isang espesyal na variant ng pigment incontinence ay reticular pigment dermatosis (syn. Frincheschetti-Jadassoni syndrome, reticular pigment dermatosis Naegeli), na kadalasang nagpapakita mismo sa ika-2 taon ng buhay, sa mga tao ng parehong kasarian. Ang isang autosomal dominant na uri ng paghahatid ay nabanggit. Sa ganitong variant ng sakit na walang nagpapasiklab na yugto, ang isang yugto ng hyperpigmentation ay nagsisimula sa anyo ng isang mata o mga spot na matatagpuan sa balat ng tiyan, leeg, dibdib, sa lugar ng mga fold ng balat. Ang diffuse o punctate keratoderma ng mga palad at talampakan ay katangian din. Ang mga pasyente ay walang mga paglihis sa mental at pisikal na pag-unlad.

Ang hypomelanosis ng Ito (chromatic variant ng sakit) ay nangyayari sa maagang pagkabata at nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng foci ng pigmentation ng balat, magkapareho sa balangkas at lokasyon sa mga lugar ng hyperpigmentation sa tipikal na anyo ng pigment incontinence, ngunit wala ang naunang dalawang yugto ng proseso. Ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng cutaneous at neurocutaneous form, na minana sa isang autosomal dominant na paraan. Sa anyo ng balat, ang kawalan ng pigment ay sinusunod sa pagkabata. Sa neurocutaneous form, bilang karagdagan sa pigmentation disorder, neurological disorder (mental retardation, convulsive syndrome) at bone anomalya ay nabanggit.

Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa enteropathic acrodermatitis, Werbow's syndrome, Albright's syndrome, hydrotic ectodermal dysplasia, sa stage I - na may bullous epidermolysis, herpes, epidemic pemphigus ng mga bagong silang.

Mga sintomas ng Bloch-Sulzberg melanoblastosis

Ang sakit ay bubuo sa kapanganakan o sa mga unang araw ng buhay. Mayroong ilang mga variant ng pigment incontinence: ang klasikong Bloch-Sulzberg variant, ang reticular pigment Franceschetti-Jadassohn at Ito hypomelanosis. Ang klasikong variant ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong yugto na sunud-sunod na pinapalitan ang isa't isa: bullous (namumula), papulo-verrucous at pigment.

Ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa yugto ng proseso. Sa una, mula sa kapanganakan o, hindi gaanong madalas, sa mga unang araw o linggo ng buhay, lumilitaw ang erythematovesicular, papulovesicular rashes, na matatagpuan pangunahin sa mga lateral surface ng trunk at proximal na bahagi ng mga paa't kamay na may pagkahilig sa isang guhit na pag-aayos (mga yugto I-II). Ang ilang mga elemento ay nakakakuha ng isang kulugo na karakter. Matapos ang pag-urong ng pantal (stage III), ang pigmentation ay nananatili sa anyo ng mga katangian na "splashes", "swirls" at guhitan. Sa paglipas ng panahon, ang hyperpigmentation ay unti-unting nagbibigay daan sa banayad na pagkasayang, sclerosis at depigmentation (stage IV). Ang yugto ng sakit ay minsan ay hindi maganda ang ipinahayag, bullous, papular at pigmented foci ay maaaring umiiral nang sabay-sabay. Ang Stage III ay madalas na lumilitaw nang walang mga naunang sintomas. Ito ay maaaring mangyari kung ang mga yugto I at II ay naganap sa panahon ng prenatal o nabura at nanatiling hindi napapansin. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa balat, karamihan sa mga pasyente ay may iba't ibang ecto- at mesodermal na mga depekto: dental anomalya, hypotrichosis, nail dystrophies, mga pagbabago sa mata, skeleton, at central nervous system. Kasama sa mga variant ng sakit na ito ang bullous keratogenic at pigment dermatitis, o Asboe-Hansen syndrome, Naegeli reticular pigment dermatosis, o Franceschetti-Jadassohn syndrome, at isang walang kulay na anyo ng pigment incontinence - Ito syndrome, na hindi mapag-aalinlanganan. Ang pagkakaroon ng mga transitional form ay ipinahiwatig.

Ang bullous stage (I) ng sakit ay nagsisimula sa 1-2 linggo ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng isang pantal ng mga vesicle at paltos sa isang erythematous base, papulovesicular at urticarial na mga elemento. Ang proseso ay naisalokal pangunahin sa mga paa't kamay, lateral surface ng katawan. Ang pantal ay matatagpuan sa linearly, simetriko o nakapangkat. Ang mga nilalaman ng mga vesicle ay karaniwang transparent, kapag sila ay nagbubukas at natuyo, ang mga maliliit na pagguho at mga crust ay nabuo. Ang mga elemento ng pantal ay lumilitaw sa mga pag-atake, na kumakalat sa mga bagong lugar ng balat. Sa karamihan ng mga pasyente, ang pangkalahatang kondisyon ay karaniwang hindi nababagabag. Nakikita ang eosinophilia sa dugo.

Ang yugto ng papuloverrucous (II) ay bubuo ng humigit-kumulang 4-6 na linggo pagkatapos ng kapanganakan at ipinakita sa pamamagitan ng pagbuo ng keratinizing, hyperkeratotic papules, pustules, warty growths, na matatagpuan sa linearly sa lugar ng mga dating vesicle, o random. Ang mga pagbabagong ito sa balat ay nagpapatuloy ng ilang buwan. Ang nagkakalat na hyperkeratosis ay bubuo sa mga palad at talampakan.

Ang yugto ng pigment (III) ay karaniwang nabubuo 3-6 na buwan pagkatapos ng pagsisimula ng sakit at nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga brownish-dilaw na spot, hyperpigmentation na may mas magaan na mga gilid ng hindi regular na mga balangkas ("mga dumi splashes") sa site ng nalutas na foci. Ang mga branched, linear pattern na ito ay matatagpuan pangunahin sa balat ng tiyan at, mas madalas, sa mga paa't kamay. Minsan ang mga yugto ng papulo-verrucous at pigment ay maaaring obserbahan nang sabay-sabay. Sa paglipas ng panahon (15-20 taon), ang banayad na pagkasayang at hypopigmentation ay bubuo sa lugar ng hyperpigmentation, na nakikilala ng ilang mga may-akda bilang ika-apat - atrophic na yugto ng sakit. Sa yugtong ito, ang iba't ibang mga pagbabago sa exodermal at mesodermal, ophthalmological pathology (strabismus, nystagmus, cataracts, optic nerve atrophy, retinal detachment, keratitis, bluish sclera, iris pigmentation anomalies), mga pagbabago sa neurological (seizure, epilepsy, oligophrenia, spastic-o paralysis ng internal na organo tulad ng tetraculum o paralysis tulad ng tetraculum o paralysis). sistema, ang dystrophy ng mga kuko at buhok ay maaaring maobserbahan.

Paggamot ng pigment incontinence

Walang mga epektibong paraan ng therapy. Sa unang yugto, ang mga maliliit na dosis ng corticosteroids ay inirerekomenda. Sa yugto ng warty growths, epektibo ang neotigason. Ang mga aniline dyes, epithelializing, anti-inflammatory na gamot at mga ahente na nagpapabuti sa tissue trophism ay ginagamit sa labas.