Late skin porphyria: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang huling porpiryo ng balat ay isang medyo karaniwang pagbubuo ng patolohiya, na nakakaapekto sa balat. Ang mga iron ion ay may mahalagang papel sa pathogenesis ng pag-unlad ng pormang ito ng porphyria. Ang mga klinikal na sintomas ay kinabibilangan ng hitsura ng kahinaan at kalupkop ng balat at ang hitsura ng mga paltos na nakalantad sa mga lugar ng liwanag ng araw o balat. Kabilang sa populasyon ng mga pasyente na may ganitong porma ng porphyria, mayroong isang pagtaas sa mga kaso ng patolohiya sa atay. Kabilang sa mga nakapagpapagaling na kadahilanan ang labis na pagkakalantad sa bukas na araw, alkohol, estrogens, inilipat na hepatitis C at, marahil, ang impeksiyong HIV; Gayunpaman, ang mga gamot na hindi naglalaman ng iron at estrogens ay hindi mapanganib. Ang diagnosis ay batay sa pag-ilaw ng plasma o ang pagtuklas ng porphyrins sa urinalysis at stools. Ang paggamot ay upang mabawasan ang iron content sa dugo na may phlebotomy, ang appointment ng chloroquine at dagdagan ang excretion ng porphyrins, gamit ang hydrochloroquine. Ang pag-iwas ay ang mga pasyente ay pinapayuhan na maiwasan ang direktang liwanag ng araw sa balat, ang paggamit ng alkohol at iron na naglalaman ng mga gamot ay ipinagbabawal.

[1], [2], [3], [4]

Ang mga sanhi ng huli na balat ng porphyria

Ang huling porpiri ng balat (PCT) ay resulta ng isang genetically determinated kakulangan ng uroporphyrinogen decarboxylase. Ang mga porphyrin ay nakakakuha sa atay at inihatid sa balat, kung saan sila ang sanhi ng pagtaas ng photosensitivity. Ang pagbabawas ng aktibidad ng UPGD sa pamamagitan ng 50% sa mga heterozygous na pasyente ay hindi sapat para sa paglitaw ng mga klinikal na sintomas ng huli na balat na porphyria. Para sa kanilang hitsura iba pang mga kadahilanan ng kaguluhan ng enzymatic aktibidad ay dapat naroroon. May pangunahing papel ang bakal, malamang na nag-aambag sa henerasyon ng mga libreng radical oxygen na nagbabawal sa UPGD sa pamamagitan ng oxygenation ng kanilang substrate; kaya, ang hemochromatosis ay isang malinaw na kadahilanan ng panganib. Ang paggamit ng alkohol, estrogen at isang talamak na impeksiyong viral ay malamang na makakaapekto sa pathogenetic na daanan ng porphyria na ito, na nagtataguyod ng isang pagtaas sa aktibidad ng iron ions sa tissue sa atay. Ang iba't ibang mga gamot na may kakayahang mag-trigger ng mekanismo ng trigger ng talamak na porphyria ay hindi nakaka-trigger para sa mga late na skin porphyria.

Ang mga sakit sa atay ay madalas na natagpuan sa late porphyria at resulta ng bahagyang akumulasyon ng porphyrin, pag-unlad ng nakakahawang hepatitis C, magkakatulad na hemosiderosis o pag-abuso sa alkohol. Ang Cirrhosis ay nangyayari sa mas mababa sa 35% ng mga pasyente, at hepatocellular carcinoma - sa 7-24% (mas karaniwan para sa nasa edad na lalaki).

Ang dalawang kilalang uri ng sakit, uri 1 at uri 2, ay may isang katulad na simula, mabilis na pag-unlad, ang parehong symptomatology at ang parehong paggamot. Ang iba pang mga hindi karaniwang mga anyo ay nagaganap din. Ang dalas ng kanilang pangyayari ay tungkol sa 1/10000.

Sa uri 1 late na balat porphyria (sporadic), ang pagbubuo ng depisit ng decarboxylase ay limitado sa atay. Kadalasan ang ganitong uri ay nagpapakita ng clinically sa gitna edad o mas bago.

Sa uri 2 ng huli na balat ng porphyria (familial), ang pagbubuo ng depisit ng decarboxylase ay namamana, na ipinadala sa pamamagitan ng theoutosomal dominant type, na may limitadong penetrance. Ang kakulangan ay bubuo sa lahat ng mga selula, kabilang ang erythrocytes. Ang mga clinical manifestations nito ay sinusunod nang mas maaga kaysa sa uri 1, kung minsan mula sa pagkabata.

Secondary PCT-tulad ng estado (psevdoporfiriya) ay maaaring mangyari kapag gumagamit ng ilang mga photosensitizing gamot (hal, furosemide, tetracycline, pentanoevoy acids, sulfonamides, ang ilang mga NSAIDs). Dahil sa mahinang bato tae ng porphyrins ilang mga pasyente makakuha sa talamak dialysis, at nagkakaroon sila ng balat patolohiya, katulad sa huling bahagi ng balat porphyria (psevdoporfiriya end stage renal disease).

Mga sintomas ng huli na balat ng porphyria

Sa mga pasyente, ang paggawa ng maliliit at malutong na balat ay pangunahin sa mga lugar na walang proteksyon mula sa araw. Ang nadagdag na photosensitivity ng balat ay bumababa: ang mga pasyente ay hindi palaging nagkakaroon ng mga sintomas ng katangian kapag sila ay nasa ilalim ng araw.

Spontaneously o pagkatapos ng isang bahagyang pinsala develops pemphigus. Ang mga kaugnay na pagguho ng lupa at pagkapagod ng balat ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng pangalawang impeksiyon; dahan-dahan nilang pagalingin, nag-iiwan ng mga atropic scars. Ang pananatili sa araw kung minsan ay humahantong sa ang hitsura ng pamumula ng balat, edema at pangangati. Maaaring bumuo ang conjunctivitis, ngunit ang iba pang mga mucous membrane ay mananatiling buo. Maaaring may mga lugar ng hypopigmentation o hyperpigmentation, pati na rin ang facial hypertrichosis at pseudosclerodermoid na pagbabago.

Pag-diagnose ng late na porpiryo ng balat

Sa ilang mga kaso, ang iba pang mga malusog na tao ay nagkakaroon ng paggawa ng manipis at malutong na balat at isang pantal na pantal, na nagpapatotoo sa pabor ng PCT. Samakatuwid, ang pagkakaiba diagnosis ng talamak porphyria may cutaneous sintomas [sari-saring kulay porphyria (VP) at namamana coproporphyria (NDS)] ay lubos na mahalaga, dahil ang paggamit sa mga pasyente na may VP at HCP porfirinogennyh mga gamot ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng mga sintomas neyrovistseralnoy. Dati nakilala ang mga neurological, psychosomatic sintomas o paglipat ng mga sintomas ng tiyan ng hindi kilalang etiology ay maaaring nagpapahiwatig ng talamak porphyria. Dapat din itong isipin ang kasaysayan ng paggamit ng pasyente ng mga kemikal na maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng pseudoporphyria.

Kahit na ang lahat ng porphyria, na nagiging sanhi ng pinsala sa balat, ay may mataas na antas ng porphyrins sa plasma at nadagdagan ang mga antas uroporphyrin geptakarboksilporfirina sa ihi at feces izokoproporfirina ebidensiya sa pabor ng PCT. Ang konsentrasyon sa ihi ng porphyrin porphyrin precursor (PBG) at, bilang panuntunan, 5-aminolevulinic acid (ALA) na may PCT ay normal. Ang aktibidad ng UPGD erythrocytes sa uri 1 ng PCT ay normal din, ngunit nadagdagan sa uri 2.

Dahil sa ang katunayan na ang kakabit pag-unlad ng mga nakakahawang hepatitis C ay katangian ng patolohiya at klinikal na mga sintomas ng hepatitis gayon ay smoothed o hindi natutukoy, ito ay kinakailangan upang matukoy suwero marker para sa hepatitis C (makita. P. 292).

[5], [6], [7], [8], [9]

Paggamot at pag-iwas sa huli na porpiri ng balat

Posible na gumamit ng dalawang magkakaibang therapeutic approach: pagbabawas ng mga tindahan ng bakal sa katawan at pagdaragdag ng excretion ng porphyrins. Ang dalawang mga diskarte sa paggamot ay maaaring pinagsama.

Ang pagbawas ng supply ng bakal sa pamamagitan ng phlebotomy at bloodletting ay karaniwang epektibo. Ang pasyente ay nakakakuha ng tungkol sa 0.5 liters ng dugo sa bawat 2 linggo. Kapag ang antas ng serum na bakal ay bumaba nang bahagya sa ibaba normal, hihinto ang phlebotomy. Karaniwan lamang ang 5-6 na mga pamamaraan ay kinakailangan. Ang mga antas ng porphyrin sa ihi at plasma ay unti-unting nababawasan, sa panahon ng buong panahon ng paggamot, na sinusundan ng isang parallel na pagbawas sa mga antas ng serum na bakal. Ang balat ay nagiging normal sa kalaunan. Matapos ang pagsisimula ng pagpapatawad, ang karagdagang pagbuskos ay kinakailangan lamang sa kaso ng paulit-ulit na sakit.

Ang mga maliliit na dosis ng chloroquine at hydrochloroquine (100 hanggang 125 na mg na oral na dalawang beses sa isang linggo) ay tumutulong na mapupuksa ang labis na porphyrin sa atay sa pamamagitan ng pagtaas ng excretion. Ang mataas na dosis ay maaaring maging sanhi ng lumilipas na pinsala sa atay at paglala ng porphyria. Kapag nakamit ang pagpapatawad, tumigil ang therapy.

Ang paggamit ng chloroquine at hydrochloroquine ay hindi epektibo sa kaso ng binibigyang patula ng bato. Ang pagtatanggal ng ugat sa kasong ito ay karaniwang kontraindikado, dahil ang pag-unlad ng secondary anemia ay sinusunod. Gayunpaman, ang reerginant erythropoietin ay nagpapalakas ng labis na bakal, binabawasan ang kalubhaan ng anemya, na sapat na upang magamit pa ang phlebotomy bilang paraan ng paggamot.

Ang mga pasyente ay dapat na maiwasan ang pagkakalantad sa araw; headgear at damit subukan na pumili ng pinakamahusay na mga katangian ng proteksyon ng sun at gamitin ang sink o titan (mula sa titan oksido) screen ng araw. Ang mga maginoo na screen na nagpapanatili lamang ng UV ray ay hindi epektibo, ngunit ang UFO-absorbing proteksiyon screen na naglalaman ng dibenzylmethane ay maaaring sa bahagi ay makakatulong na maprotektahan ang mga pasyente. Talagang maiwasan ang pag-inom ng alak, ngunit ang estrogen therapy ay maaaring matagumpay na maipagpatuloy pagkatapos ng simula ng pagpapataw ng sakit.