Leber's syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Leber's syndrome (LHON syndrome - Leber's Hereditary Optic Neuropathy), o namamana pagkasayang ng mga optic nerves, ay inilarawan ni T. Leber noong 1871.

Ang mga sanhi at pathogenesis ng Leber's syndrome. Ang sakit ay batay sa punto ng pagbago ng mtDNA. Ito ay madalas na matatagpuan sa posisyon 11 778 mtDNA ng complex 1 ng respiratory chain. Ito ay kabilang sa isang klase mistsens mutations kapag mayroong ay isang kapalit ng histidine na arginine dehydrogenase complex sa istraktura 1 ang paghinga chain. Inilarawan ilang mga iba pang mga mtDNA point mutations sa iba't ibang mga posisyon (3460 ihalili threonine para alanine subunit complex ko at sa posisyon 14,484 isang kapalit ng methionine sa Valine sa 6 subunit ng paghinga chain kumplikadong 1) din. Mayroon ding iba pang mga karagdagang mutation.

Mga sintomas ng Leber's syndrome. Ang manifestation ng sakit ay nangyayari sa edad na 6 hanggang 62 taon na may maximum na 11-30 taon. Ang pag-unlad ay talamak o subacute.

Ang sakit ay nagsisimula sa isang talamak na pagkawala ng paningin sa isang mata, at pagkatapos ng 7-8 na linggo - at sa iba pa. Ang prosesong ito ay may progresibong kalikasan, ngunit ang kumpletong pagkabulag ay bihira. Matapos ang isang panahon ng matalim pagbawas sa visual katalinuhan, pagpapataw at kahit na pagpapabuti ay maaaring mangyari. Ang mga sentral na larangan ng pangitain, madalas na may scotoma sa gitnang bahagi at ang kaligtasan ng mga bahagi ng paligid, magdaranang higit sa lahat. Sa isang bahagi ng mga pasyente nang sabay-sabay maaaring magkasakit sa mga eyeballs sa kanilang kilusan.

Ang pinababang paningin ay kadalasang sinamahan ng mga neurological sintomas: peripheral neuropathy, tremor, ataxia, spastic paresis, mental retardation. Sa neuropathy, ang pandamdam, sensitivity ng vibration sa mga distal na bahagi ng mga limbs ay nasisira, ang pagbaba sa reflexes (sakong, Achilles) ay sinusunod. Kadalasan sa mga pasyente, ang mga buto-joint disorder (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondyloepiphysic dysplasia) ay napansin. Ang scoliosis ay madalas na sinusunod sa isang mutasyon ng 3460. Paminsan-minsan, ang mga pagbabago sa ECG (pagpapahaba ng pagitan ng Q-T, malalim na ngipin Q, mataas na ngipin ng R) ay sinusunod .

Sa fundus mayroong isang pagpapalawak at telangiectasia ng retinal vessels, edema ng neuronal layer ng retina at ng optic nerve disk, microangiopathy. Ang morpolohiya na pagsusuri ng mga mata ay tumutukoy sa pagkabulok ng mga axons ng ganglion cells ng retina, isang pagbaba sa density ng myelin sheaths, at ang paglaganap ng glia.

Sa pag-aaral ng mga biopsy ng fiber ng kalamnan, natuklasan na bumaba ang aktibidad ng respiratory chain 1 complex.

Ang diagnosis ay nakumpirma kapag ang mga pangunahing mutasyon ng mtDNA ay napansin.

Mahirap ang pagpapayo sa genetiko dahil sa uri ng pamana ng ina. Ang ilang mga empirical na katibayan ay nagpapahiwatig ng isang mataas na panganib para sa mga pinsan (40%) at lalaki nephews (42%).

Differential diagnosis kasamang sakit sinamahan ng nabawasan visual katalinuhan (retrobulbar neuritis, optic chiasmal arahnoentsefalitom, craniopharyngioma, leukodystrophy).

[1], [2], [3], [4], [5]