Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Mitochondrial DNA multiple deletion syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 20.11.2021
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang syndrome ng maraming mga pagtanggal ng mitochondrial DNA ay minana ayon sa mga batas ng Mendel, mas madalas sa autosomal na dominantong uri.
Ang mga sanhi at pathogenesis ng syndrome ng maramihang pagtatanggal ng mitochondrial DNA ay minana sa Mendelian, madalas sa isang autosomal nangingibabaw na paraan .. Para sa sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng maraming mga pagtanggal ng ilang mga seksyon ng mtDNA, na humahantong sa pagkagambala ng istraktura at pag-andar ng isang bilang ng mga mitochondrial gene. Ang mekanismo ng paglitaw ng mga paglabag na ito ay hindi lubos na nauunawaan. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga mutasyon sa nuclear regulatory genes na nagkokontrol sa pagtitiklop ng mtDIC ay batay. Mutations sa mga ito ay maaari o mapadali ang paglitaw ng mtDNA adjustment, alinman sa bawasan ang aktibidad sa mga kadahilanan na kung saan kinikilala o eliminated kusang DNA pagbabagong-tatag naganap. Sa ngayon, 3 mga gene na na-mapped, na matatagpuan sa chromosomes 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 o 4q35. Gayunman, ito ay makikilala sa isang gene na encodes ng isang enzyme adeninukleotidtranslokazu 1, kakulangan ng na hahantong sa pagkaputol ng palitan ng adenine at pagtitiklop proseso.
Sintomas ng syndrome ng maramihang pagtatanggal ng mitochondrial DNA ay minana sa Mendelian, madalas sa isang autosomal nangingibabaw na paraan. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng markadong clinical polymorphism, ito ay nangyayari mas madalas sa 2-3 dekada ng buhay. Nailalarawan sa pamamagitan ng paglahok sa pathologic proseso ng iba't-ibang mga sistema. Nervous, Endocrine, maskulado, visual, atbp Ang pinaka-karaniwan sa patolohiya ito sinusunod panlabas ophthalmoplegia (may kapansanan sa normal na paggalaw ng eyeballs), generalized myopathy, paligid polyneuropathy, pagkawala ng pandinig at visual na magpalakas ng loob, nabawasan paglago at hypoparathyroidism .
Sa mga pag-aaral sa laboratoryo, ang lactate acidosis at ang kababalaghan ng RRF sa biopsy ng kalamnan tissue ay napansin.
Anong mga pagsubok ang kailangan?
Использованная литература