Maramihang mitochondrial DNA deletion syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang multiple mitochondrial DNA deletion syndrome ay minana ayon sa mga batas ni Mendel, kadalasan sa isang autosomal dominant na paraan.

Ang mga sanhi at pathogenesis ng multiple mitochondrial DNA deletion syndrome ay minana ayon sa mga batas ni Mendel, kadalasan sa isang autosomal dominant na paraan. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng maraming mga pagtanggal ng ilang mga rehiyon ng mtDNA, na humahantong sa pagkagambala sa istraktura at pag-andar ng isang bilang ng mga mitochondrial genes. Ang mekanismo ng paglitaw ng mga karamdamang ito ay hindi lubos na nauunawaan. Ipinapalagay na ang mga ito ay batay sa mga mutasyon sa mga nuclear regulatory genes na kumokontrol sa pagtitiklop ng mtDIC. Ang mga mutasyon sa mga ito ay maaaring mapadali ang proseso ng paglitaw ng muling pagsasaayos ng mtDNA, o bawasan ang aktibidad ng mga salik na kumikilala o nag-aalis ng mga kusang nagaganap na muling pagsasaayos ng DNA. Sa ngayon, 3 ganoong mga gene ang na-map, na matatagpuan sa mga chromosome 10q 23.3-24, 3p14.1-21 o 4q35. Gayunpaman, isang gene lamang ang natukoy sa ngayon, na nag-encode ng enzyme adeninucleotide translocase 1, ang kakulangan nito ay humahantong sa pagkagambala sa metabolismo ng adenine at mga proseso ng pagtitiklop.

Ang mga sintomas ng multiple mitochondrial DNA deletion syndrome ay minana ayon sa mga batas ni Mendel, kadalasan sa isang autosomal dominant na paraan. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na klinikal na polymorphism, at madalas na nangyayari sa ika-2-3 dekada ng buhay. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglahok ng iba't ibang mga sistema sa proseso ng pathological: nerbiyos, endocrine, muscular, visual, atbp Ang pinakakaraniwang sintomas ng patolohiya na ito ay panlabas na ophthalmoplegia (may kapansanan sa normal na paggalaw ng mata), pangkalahatan myopathy, peripheral polyneuropathy, pinsala sa auditory at optic nerves, nabawasan ang paglago, at hypoparathyroidism.

Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay nagpapakita ng lactic acidosis at ang RRF phenomenon sa mga biopsy ng tissue ng kalamnan.