Lesch-Nyhan syndrome

Ang isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga metabolic disorder batay sa labis na pagbuo ng uric acid, mga karamdaman ng neuropsychiatric function na kahawig ng cerebral palsy sa mga sintomas, mga anomalya sa pag-uugali na ipinakita sa isang pagkahilig sa pananakit sa sarili at obsessive aggressiveness sa kumbinasyon ng mental retardation ay tinatawag na Lesch-Nyhan syndrome.

Ang hindi pangkaraniwang sakit na ito ay nakakaakit ng pansin sa mahabang panahon, ang unang paglalarawan nito ay nagsimula noong kalagitnaan ng ika-13 siglo. At noong 1964 lamang, ang medikal na estudyante na si M. Lesch at ang kanyang guro na si W. Nyhan, na inilarawan ang sakit na ito bilang isang independiyenteng sakit, ay na-immortalize ang kanilang mga pangalan sa pangalan nito. At pagkalipas ng tatlong taon, natuklasan ng isang pangkat ng mga siyentipiko na ito ay sanhi ng kakulangan ng aktibidad ng enzymatic ng purine metabolism catalyst.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiology

Ang epidemiology ng sakit na ito sa klasikal na anyo nito ay tinatantya bilang isang kaso sa 200–380 libo ng populasyon. Ang dalas ng mga pagkakaiba-iba ng sindrom ay hindi alam. Halos lahat ng mga yugto ay nakarehistro sa mga lalaki, ang mga bihirang yugto ng sindrom sa mga kababaihan ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng hindi random na hindi aktibo ng X chromosome. Sa kasalukuyan, higit sa 600 kaso ng mutation ng GPRT gene ang kilala.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga sanhi ng Lesch-Nyhan syndrome

Ang sakit na ito ay natutukoy sa pamamagitan ng patolohiya ng metabolic process ng purine nucleotides, na sanhi ng isang namamana na kakulangan ng enzymatic ng GPRT (pangalawang phosphoribosyltransferase), na catalyzes ang pangalawang conversion ng guanine at hypoxanthine sa kaukulang mononucleotides.

Ang GPRT gene ay matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome at ipinapadala sa mga lalaki ng mga kasunod na henerasyon mula sa ina, ibig sabihin, ang mga kadahilanan ng panganib ay mga yugto ng sindrom na ito sa mga nakaraang henerasyon.

Ang kawalan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ay ang pangunahing punto ng pathogenesis ng sakit na ito. Sa ilalim ng gayong mga kondisyon, ang mga purine ay nabubulok at inilabas sa anyo ng uric acid. Ang katawan ay nagsasama ng isang compensatory na mekanismo na nagpapabilis sa synthesis ng purine base upang mabayaran ang mga pagkalugi mula sa kanilang pagkasira. Ang rate ng purine biosynthesis ay lumampas sa rate ng kanilang pagkasira, na siyang pangunahing dahilan para sa labis na produksyon ng uric acid at humahantong sa oversaturation ng plasma ng dugo na may sodium urates.

Bilang isang resulta, sila ay nag-crystallize sa iba't ibang mga organo at tisyu ng katawan, na bumubuo ng tophi (gouty formations). Ang mga kristal ng uric acid, na nagtatapos sa mga kasukasuan, ay nagdudulot ng pamamaga at gouty arthritis.

Ang mga bato ay tumutugon din sa hyperuricemia sa pamamagitan ng pagpapabilis ng paglabas ng uric acid, na maaaring humantong sa pagbuo ng mga urate formations. Ito ay maaaring hindi lamang buhangin, kundi pati na rin ang mga bato na maaaring hadlangan ang paglabas ng ihi at pukawin ang hematuria at impeksyon sa sistema ng ihi.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pathogenesis

Marami pa ring mga katanungan tungkol sa pathogenesis ng nervous system at behavioral disorder sa Lesch-Nyhan syndrome. Ang mga pag-aaral ng kemikal at visualization ng neuroprocesses ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente ay may makabuluhang pagbaba (hanggang sa 90%) sa antas ng dopamine sa basal ganglia, ang link sa pagitan ng mga lugar ng cerebral cortex na responsable para sa associative na pag-iisip at koordinasyon ng mga paggalaw. Ito ay maaaring ipaliwanag ang paglitaw ng mga karamdaman sa paggalaw at paglihis ng pag-uugali.

Ang mga proseso ng biochemical na nangyayari bilang isang resulta ng kawalan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase at nakakaapekto sa basal ganglia at, sa partikular, dopamine, ay hindi pa naipapaliwanag. Dahil sa kakulangan ng enzymatic, ang hypoxanthine, sa halip na uric acid, ay puro sa cerebrospinal fluid. Ang acid ay hindi synthesize sa tisyu ng utak at hindi tumagos sa hadlang ng dugo-utak. Ang mga anomalya sa pag-uugali ay tila hindi sanhi ng supersaturation ng plasma ng dugo na may sodium urates o ang konsentrasyon ng hypoxanthine. Dito, naglalaro ang iba pang mga pangyayari, dahil ang bahagyang pagkawala ng aktibidad ng enzyme ay nagdudulot lamang ng gout, at ang pag-unlad ng Lesch-Nyhan syndrome ay nangyayari sa ganap na kawalan ng aktibidad ng enzymatic ng GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Mga sintomas ng Lesch-Nyhan syndrome

Ang isang makabuluhang proporsyon ng mga pasyente na nasa unang taon ng buhay ay nagpapakita ng mga karamdaman sa motor, mula 0.5 hanggang 1.5 na taon ay nagsisimula silang mapansin ang mga di-coordinated na hindi sinasadyang paggalaw, na katangian ng mga extrapyramidal disorder. Batay sa klinikal na larawan, ang mga bata ay madalas na nagkakamali na masuri na may cerebral palsy.

Ang isang maliit na bilang ng mga pasyente na may ganitong patolohiya ay may mga sintomas na nagpapahiwatig ng pagtaas ng produksyon ng uric acid. Ang mga ina ng mga sanggol ay maaaring makakita ng "orange na buhangin" sa mga lampin, iyon ay, pag-ulan ng mga uric acid salts (crystalluria) o mga pulang selula ng dugo sa ihi (microhematuria). Ang mga unang palatandaan ng sindrom na ito ay maaaring ipahayag sa pamamagitan ng kumpleto o bahagyang dysfunction ng mga bato o hematuria dahil sa pagbuo ng mga bato sa sistema ng ihi.

Sa pagkabata, ang pagsalakay sa sarili ay halos hindi sinusunod, gayunpaman, sa edad, ang sintomas na ito ay katangian ng lahat ng mga pasyente. Ang pagkakaroon ng pagsalakay sa sarili kasama ng intellectual retardation at hyperuricemia ay ang diagnosis ng sakit na ito.

Ang mga panlabas na sintomas na nagpapahintulot sa diagnosis ng genetic na patolohiya na ito ay inuri sa mga sumusunod na grupo:

• mga karamdaman sa sistema ng nerbiyos - hypertonicity ng mga kalamnan, convulsive na kahandaan, hyperkinesis, madalas na pagsusuka nang walang maliwanag na dahilan, naantala ang pag-unlad, parehong pisikal at mental (ang mga bata ay nagsisimulang umupo, lumakad, magsalita nang may pagkaantala mula sa pamantayan), dysarthria, epilepsy syndrome, paresis ng upper o lower extremities ay maaaring sundin;
• metabolic disorder – patuloy na pagkauhaw, madalas at labis na pag-ihi, arthritis (karamihan ay nakakaapekto sa mga kasukasuan ng mga daliri ng paa), gouty node sa earlobes, crystalluria, naantala na paglaki at pagdadalaga;
• mga anomalya sa pag-uugali - nadagdagan ang nerbiyos, biglaang pagbabago ng mood na may pamamayani ng agresibong saloobin sa sarili, mga bagay, mga tao sa paligid ng isa; mula sa sandali ng pagngingipin, lumilitaw ang mga bakas ng mga pinsala sa katawan, sa loob ng mga pisngi, mga daliri.

Ang unang yugto ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng psychomotor retardation, kasunod na hypertonicity ng kalamnan at isang kumbinasyon ng hyperkinesis at hypokinesis ay idinagdag. Sa hitsura ng mga ngipin, ang isang pagkahilig sa pinsala sa sarili ay nagiging binibigkas. Ang autoaggression ay nagpapakita ng sarili sa nakakagat na labi, kuko, daliri, pagkamot sa balat ng mukha hanggang sa dumugo. Ang threshold ng sakit ay hindi nababawasan, kaya ang pananakit sa sarili ay sinamahan ng mga hiyawan na dulot ng sakit. Ang mga pasyente sa yugtong ito ay agresibo hindi lamang sa kanilang sarili, kundi pati na rin sa mga tao sa kanilang paligid, mga hayop, at mga bagay.

Ang mga klinikal na uri ng Lesch-Nyhan syndrome ay inuri ayon sa antas ng aktibidad ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Ang klasikong uri ng sakit ay sinusunod sa kawalan ng aktibidad ng enzymatic ng HPRT.

Sa bahagyang kakulangan nito (1.5-2% ng pamantayan), ang mga sintomas mula sa central nervous system ay nangingibabaw.

Kung ang kakulangan ay lumampas sa 8% ng pamantayan, kung gayon ang mga kakayahan sa pag-iisip ay halos walang mga paglihis, ngunit ang ganitong uri ay sinamahan ng malubhang pagpapakita ng gota.

Ang autoaggression ay hindi pangkaraniwan para sa mga nakatagong variant ng sakit, ngunit kung minsan ang mga pasyente ay nakakaranas ng banayad na dystonia.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga kahihinatnan at komplikasyon ng sindrom sa klasikal na anyo nito ay nauugnay sa maraming mga sikolohikal at neurological na mga problema, ang mga pasyente ay hindi makagalaw nang nakapag-iisa, hindi mapangalagaan ang kanilang sarili, at kadalasan ay nasa mga psychiatric na ospital. Ang pisikal na kondisyon ay hindi kasiya-siya (gout, bato sa bato), mababa ang pag-asa sa buhay.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostics ng Lesch-Nyhan syndrome

Ang sakit ay diagnosed ng clinical triad: hyperuricemia, nervous system disorders; mental retardation kasabay ng abnormal na pag-uugali. Ang mga konsultasyon sa isang neurologist, rheumatologist, at geneticist ay kinakailangan upang makapagtatag ng diagnosis.

Ang pisikal na pag-unlad ng pasyente ay sinusuri upang makita kung ito ay tumutugma sa kanyang edad. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapahina ng paglago, sekswal na pag-unlad, na maaaring hindi mangyari sa lahat. Karaniwan, kapag sinusuri ang pisikal na kondisyon, ang mga bakas ng trauma ay matatagpuan sa karamihan ng mga pasyente - mga peklat, cicatrices, amputations ng mga bahagi ng labi, dila, daliri. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng obsessive na hindi makatwiran na pag-uugali, na nagiging agresyon sa mga walang buhay na bagay at ibang tao.

May mga paglabag sa katalinuhan (IQ≈60), mga function ng neurological - na may normal na sensitivity, mga karamdaman sa koordinasyon, neurocirculatory dystonia, convulsive na mga contraction ng kalamnan, mga choreoathetic na paggalaw ay kapansin-pansin. Ang kalubhaan ng mga karamdaman sa sistema ng nerbiyos ay nag-aalis sa mga pasyente ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.

Bilang bahagi ng mga diagnostic na hakbang, ang mga pasyente ay inireseta klinikal na ihi at mga pagsusuri sa dugo, biochemistry ng dugo - upang matukoy ang antas ng uric acid. Ang pangunahing instrumental diagnostics ay isang pagsusuri sa ultrasound ng mga bato.

Ang diagnosis ng sindrom sa isang maagang yugto ay mahirap dahil ang lahat ng tatlong mga tampok ay hindi pa nagpapakita ng kanilang sarili. Ang presensya nito ay maaaring pinaghihinalaang sa pamamagitan ng pagpuna sa pisikal at intelektwal na retardasyon, na sinamahan ng hyperproduction ng uric acid, na humahantong sa nephrolithiasis o hematuria. Sa paglaon, kapag ang mga ngipin ay pumuputok, ang pananakit sa sarili ng pasyente ay maaaring mag-udyok sa ideya ng Lesch-Nyhan syndrome. Ngunit dahil ang autoaggression ay katangian din ng iba pang mga pathologies sa pag-iisip, oras na para sa mga diagnostic na kaugalian.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang patolohiya na ito ay naiiba sa iba pang mga sindrom na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pinsala sa sarili sa pamamagitan ng lokalisasyon ng mga sugat - makagat na mga daliri, labi, oral mucosa. Ang mga pinsala sa sarili ay kinakailangang sinamahan ng hyperuricemia at mga karamdaman sa sistema ng nerbiyos, na katulad ng mga klinikal na katangian sa cerebral palsy. Ang mga differential diagnostic ay nagbibigay-daan para sa isang medyo tumpak na pagkakaiba sa pagitan ng Lesch-Nyhan syndrome at iba pang mga sakit batay sa kabuuan ng mga sintomas.

Ang mapagpasyang punto sa mga diagnostic measure ay genetic research - pagtatatag ng antas ng GPRT at pagkilala sa mga mutasyon ng gene nito.

Paggamot ng Lesch-Nyhan syndrome

Ang mga pasyente na may klasikong anyo ng sakit ay inirerekomenda na maospital. Sa paggamot ng sakit na ito, ang pangunahing pokus ay ang pag-normalize ng synthesis ng uric acid upang maiwasan ang mga negatibong kahihinatnan mula sa genitourinary system at mga nagpapaalab na proseso sa mga kasukasuan. Sa kasong ito, ginagamit ang mga gamot na nagpapabagal sa proseso ng labis na produksyon ng uric acid at nagbabayad para sa pagkawala ng likido, lalo na sa mga panahon ng matinding pagkawala nito, halimbawa, na may madalas na pagsusuka.

Sa hyperuricosuria, ang mga bato ay tinanggal gamit ang gamot o operasyon. Sa gouty arthritis, ginagamit ang mga nonsteroidal anti-inflammatory na gamot.

Ang panggamot na paggamot ay kinakailangang pinagsama sa isang diyeta na walang purine, at ang mga pasyente ay dapat uminom ng mas maraming malinis na tubig hangga't maaari. Bilang karagdagang salik, tanging plant-based na nutrisyon ang maaaring gamitin, na tumutulong sa pag-alkalize ng ihi at pagtunaw ng mga kristal ng uric acid.

Upang bawasan ang antas ng uric acid at, bilang kinahinatnan, bawasan ang mga nagpapaalab na proseso sa gouty node at mga deposito ng asin, ang Allopurinol therapy ay nagbibigay ng kapansin-pansing epekto. Ito ay isang gamot na nakakagambala sa proseso ng sobrang produksyon ng uric acid. Nakamit ang urostatic effect dahil sa kakayahang pigilan ang aktibidad ng enzymatic ng xanthine oxidase, isang katalista para sa reaksyon ng oksihenasyon ng hypoxanthine. Sa pamamagitan ng pagpigil sa paggawa ng uric acid, binabawasan ng Allopurinol ang nilalaman nito sa dugo at itinataguyod ang pagkatunaw ng mga asin nito. Ang tagal at regimen ng paggamot ay inireseta ng doktor depende sa antas ng uric acid.

Ang average na pang-araw-araw na dosis ng Allopurinol ay mula 100 hanggang 300 mg, maaari itong kunin nang isang beses. Ang inirekumendang paunang dosis ay 100 mg / araw, ang pagsasaayos nito ay ginawa nang hindi hihigit sa isang beses sa isang linggo kung kinakailangan. Ang pang-araw-araw na dosis na nagpapanatili ng antas ng uric acid, sa karaniwan, mula 200 mg hanggang 600 mg, kapag ginagamot na may mataas na dosis - mula 600 mg hanggang 800 mg. Kapag ang dosis ay higit sa 300 mg / araw, ang gamot ay kinuha sa pantay na bahagi (isang dosis ay hindi lalampas sa 300 mg).

Ang pagsasaayos ng pataas na dosis ay nagsasangkot ng pagsubaybay sa antas ng oxypurinol sa plasma ng dugo (ang pangunahing metabolite ng Allopurinol).
Ang mga batang higit sa 15 taong gulang ay inireseta ng gamot bawat araw sa rate na 10-20 mg bawat 1 kg ng timbang (na nahahati sa tatlong dosis). Ang pinakamataas na dosis ng pediatric ay 400 mg/araw.

Ang Allopurinol ay hindi inireseta para sa malubhang mga pathologies sa bato at atay, mga alerdyi, sa panahon ng isang exacerbation ng gota, at may pag-iingat para sa sakit sa puso at hypertension.

Ang gamot na ito sa pangkalahatan ay hindi nagdudulot ng mga side effect, ngunit hindi sila maitatapon mula sa anumang mga organo at sistema ng katawan.

Bilang kahalili sa Allopurinol (kung hindi ito pinahihintulutan), ang Probenecid ay inireseta, na pumipigil sa muling pagsipsip ng uric acid, na nagpapataas ng paglabas nito.

Sa mga kaso ng talamak na gota, ang Probenecid therapy ay nagsisimula sa isang dosis na 250 mg dalawang beses sa isang araw para sa isang buwan. Isang linggo pagkatapos ng pagsisimula ng paggamot, ang dosis ay maaaring tumaas sa 500 mg dalawang beses sa isang araw. Ang pinakamataas na dosis ay 2000 mg / araw. Sa kondisyon na sa loob ng ½ taon ng pagkuha ng Probenecid, ang pasyente ay hindi nagkaroon ng exacerbation ng gout, at gayundin, ang nilalaman ng uric acid sa plasma ng dugo ay hindi hihigit sa pinahihintulutang antas, ang dosis ay nabawasan tuwing anim na buwan ng 500 mg hanggang sa pinakamababang epektibo. Ang Probenecid ay inireseta sa mga bata mula sa dalawang taong gulang, ang therapy ay nagsisimula sa isang dosis na 25 mg / kg ng timbang na may pagtaas sa 40 mg / kg, na kinuha nang may mga pahinga ng hindi bababa sa 6 na oras.

Kinakailangang isaalang-alang na ang pagkilos ng Probenecid, na humahantong sa pagpapalabas ng uric acid, ay maaaring maging sanhi ng gout paroxysm. Gayundin, pinipigilan ng gamot na ito ang pag-aalis ng ilang mga gamot na may ihi, halimbawa, mga antibiotics, NSAIDs, sulfonylurea derivatives, pagtaas ng kanilang akumulasyon sa plasma ng dugo.

Ang Probenecid ay hindi inireseta para sa gout paroxysms; mga bato, lalo na ang mga urate na bato; porphyria; hematopoietic patolohiya; wala pang dalawang taong gulang; pangalawang hyperuricemia bilang resulta ng mga neoplasma o chemotherapy; allergy.

Ang mga pasyente na may mga bato sa bato ay kailangang mapanatili ang isang malaking dami ng ihi na may neutral na antas ng kaasiman. Sa kasong ito, ginagamit ang mga balanseng halo ng asin, halimbawa, Polycitra.

Ang kahalagahan ng isang neutral na antas ng kaasiman ng ihi ay ipinakita sa pamamagitan ng katotohanan na sa acidic na ihi (halimbawa, pH≈5.0), ang kakayahan ng uric acid na matunaw ay 0.15 g/l, at sa neutral na ihi – 2 g/l.

Ang hyperuricemia ay dapat itama, dahil walang pagwawasto na nangyayari kapag kumukuha ng Probenecid, ngunit ang labis na produksyon ng uric acid ay mahusay na pinipigilan ng Allopurinol.

Ang mga neurological disorder ay ginagamot batay sa mga sintomas, halimbawa, ang alprazolam, baclofen o diazepam ay maaaring mabawasan ang pagkabalisa, alisin ang mga seizure, at bawasan ang motor function disorders.

Ang Alprazolam ay isang psychotropic na gamot na may katamtamang hypnotic na epekto, pinapawi ang mga sintomas ng depression, at may banayad na anticonvulsant effect.

Ang mga pasyente na umiinom ng gamot na ito ay nakakaranas ng pagbawas sa pagkabalisa at takot, pati na rin ang pagpapapanatag ng emosyonal na estado.
Ang epekto ng Alprazolam sa cardiovascular at respiratory system sa mga pasyente na walang mga pathologies na ito ay hindi sinusunod.

Ang paggamot sa mga pasyenteng may sapat na gulang ay nagsisimula sa isang dosis na 0.1-0.2 mg dalawa o tatlong beses sa isang araw. Pagkatapos ng isang linggo mula sa pagsisimula ng therapy, ang dosis ay nadagdagan, kung kinakailangan, na nagsisimula sa isang dosis sa gabi. Ang average na pang-araw-araw na dosis ay mula 3 hanggang 6 mg, ang pinakamataas ay 10 mg.

Ang tagal ng paggamot sa mga talamak na kaso ay mula tatlo hanggang limang araw; ang maximum na tagal ng paggamot ay tatlong buwan.

Upang ihinto ang pagkuha ng gamot, ang dosis ay nabawasan ng 0.5 mg bawat tatlong araw, dahil ang biglaang pagtigil ng paggamot ay humahantong sa pagbuo ng withdrawal syndrome. Sa simula ng paggamot, ang pag-aantok, pagkahilo, pagkawala ng lakas, pagbaba ng konsentrasyon at mga kasanayan sa psychomotor, at iba pang mga negatibong reaksyon ay sinusunod. Ang gamot ay hindi inireseta sa mga kaso ng lactose intolerance, na may dysfunction ng respiratory organs, atay at bato.

Ang Diazepam ay isang benzodiazepine tranquilizer na nagtataguyod ng relaxation ng kalamnan, nagpapagaan ng convulsive na kahandaan, may malinaw na pagpapatahimik na epekto, at pinahuhusay ang pagkilos ng γ-aminobutyric acid, na gumaganap bilang isang CNS inhibitory mediator.

Pinapataas ng Diazepam ang katatagan ng mga tisyu ng nervous system sa panahon ng gutom na oxygen, at sa gayon ay tumataas ang threshold ng sakit at pinipigilan ang mga vegetative attack.

Mayroon itong epekto na nakasalalay sa dosis sa gitnang sistema ng nerbiyos: hanggang sa 15 mg bawat araw - nagpapasigla, higit sa 15 mg - hypnosedative.
Bilang resulta ng pag-inom ng gamot, ang mga pasyente ay nakakaranas ng nabawasan na pagkabalisa, takot, at emosyonal na pag-igting. Paminsan-minsan, ang pagbaba sa affectivity ay sinusunod.

Bilang isang psychotropic na gamot, ang 2.5 hanggang 10 mg ay ginagamit dalawa, tatlo o apat na beses sa isang araw. Sa psychiatry, para sa mga kondisyon ng dysphoric, 5 hanggang 10 mg ay dosed dalawa hanggang tatlong beses sa isang araw. Kung kinakailangan, ang pang-araw-araw na dosis ay unti-unting nadagdagan sa maximum (60 mg).

Sa pediatrics, para sa paggamot ng mga reaktibo at psychosomatic disorder, pati na rin ang mga spastic na kondisyon, ang parenteral na pangangasiwa ay inirerekomenda para sa mga batang wala pang 3 taong gulang (dosis nang paisa-isa), at para sa mga bata na higit sa 3 taong gulang, pasalita, simula sa 2.5 mg bawat araw. Kung kinakailangan, ang dosis ay unti-unting tumaas, habang ang kondisyon ng bata ay sinusubaybayan ng mga medikal na tauhan.

Ang Diazepam ay mahusay na disimulado sa karamihan ng mga kaso, ngunit kapag ginagamot ito ay kinakailangan na isaalang-alang ang posibilidad ng hindi kanais-nais na mga kahihinatnan ng paggamit nito tulad ng pagkawala ng lakas, pagkalito, pag-aantok, emosyonal, visual, motor, mga karamdaman sa pagsasalita. Ang gamot ay maaaring nakakahumaling.

Ang Diazepam ay hindi inirerekomenda para sa paggamit ng mga taong madaling magpakamatay, na may pathological na pagkapagod ng kalamnan, na may epilepsy. Hindi ito ginagamit para sa mga sakit sa paghinga, glaucoma, ataxia, porphyria,
pagpalya ng puso.

Ang mga anomalya sa pag-uugali, pangunahin ang pagsalakay sa sarili, ang pinakamahirap harapin; Ang mga kumplikadong pamamaraan, kabilang ang therapy sa pag-uugali at gamot, ay pinaka-epektibo. Gabapentin at benzodiazepines ang ginagamit; sa pinakamalalang kaso, maaaring gamitin ang neuroleptics; sila ay ginagamit upang mapawi ang exacerbations.

Ang kumplikadong therapy ay kinakailangang kasama ang mga bitamina at microelement; para sa hyperuricemia, B bitamina, bitamina C, potasa, neuroprotectors - bitamina A, D, folic acid, biotin ay inireseta.

Sa halos lahat ng mga kaso ng genetic pathologies, ang physiotherapy ay ginagamit bilang bahagi ng isang kumplikadong mga hakbang sa paggamot. Sa kaso ng Lesch-Nyhan syndrome, isang malawak na iba't ibang mga paraan ng paggamot sa physiotherapeutic ang ginagamit - electrosleep, galvanization, masahe, pine bath. Inirerekomenda ang Physiobalneotherapy upang maiwasan ang pag-atake ng gout, lalo na, ang mga radon bath ay may magandang uricosuric effect. Ang mga mud application at paraffin-ozokerite therapy ay ginagamit upang mapawi ang pamamaga.

Upang alisin ang uric acid at maiwasan ang pagbuo ng mga bato, inirerekumenda na uminom ng mahinang mineralized na mineral na tubig na may mga alkaline na halaga ng pH.

Kasama rin sa general treatment complex ang mga therapeutic exercises.

Mga katutubong remedyo

Bilang karagdagan sa gamot, physiological at psychological therapy, maaari mong, pagkatapos kumonsulta sa iyong doktor, gumamit ng mga katutubong remedyo at samantalahin ang ilang mga tip:

• Siguraduhing sundin ang isang diyeta na walang purine at uminom ng maraming likido, mga 18 baso sa isang araw;
• ang mga paboritong sopas ay dapat na gisantes, lentil, bean, porridges - trigo, oatmeal, bakwit, bigas, dawa, barley, karot (hilaw at pinakuluang), mais, raspberry at pistachios - ang mga produktong ito ay naglalaman ng molibdenum, na tumutulong sa pag-alis ng uric acid at sa gayon ay pinipigilan ang pagbuo ng gota;
• Buckwheat, barley at oatmeal, lentils ay mayaman din sa tanso, na kumokontrol sa pagkakaroon ng uric acid sa dugo at kasangkot sa paglikha ng kaluban ng mga fibers ng nerve.

Sa pandiyeta na nutrisyon, ang molibdenum at tanso ay mas mainam na kainin nang magkasama, na parang ginawa para sa isa't isa. Ang tanso ay mayaman sa mga mani, rye bread, sour milk, egg yolks (raw), spinach at lettuce leaves, asparagus, perehil, patatas.

Sa katutubong gamot, ang iba't ibang hindi masyadong kumplikadong mga decoction at infusions ay ginagamit upang alisin ang mga deposito ng asin.

Halimbawa, isang sabaw ng kintsay at perehil: kumuha ng 100 g ng mga tangkay na may mga dahon at ugat ng mga halamang ito sa bawat kalahating litro ng tubig, pakuluan ang pinaghalong hindi bababa sa limang minuto, itabi sa kalahating oras, pagkatapos ay pilitin at pisilin; idagdag ang juice ng isang lemon at dalawang tablespoons ng honey; inumin ang lahat sa araw.

Ang tagal ng paggamot ay isang buwan, ulitin sa pagitan ng isang linggo.

O isang decoction ng bean pods: pinong durog na dry pods (isang kutsara) magluto ng isang litro ng tubig na kumukulo at pakuluan ng dalawang oras sa isang paliguan ng tubig. Salain at uminom ng isang kutsara tatlong beses sa isang araw.

Available ang mga mansanas sa buong taon. Gupitin ang tatlong malaki o limang maliliit na mansanas (huwag balatan). Ibuhos ang tubig sa kanila at pakuluan ng isang-kapat ng isang oras sa ilalim ng takip. Ang decoction ay dapat iwanang magluto ng 4 na oras at dapat inumin sa maliliit na bahagi sa buong araw.

Mga herbal na paliguan: magluto ng 200g ng chamomile, calendula o sage na bulaklak sa 1.5l ng tubig na kumukulo, mag-iwan ng hindi bababa sa dalawang oras, salain at idagdag sa foot bath sa 34ºC, bawasan ang temperatura sa 26ºC, ibaba ang iyong mga paa at maligo ng 20 minuto. Mainam na gawin ang mga pamamaraan bago matulog, ang inirekumendang tagal ng kurso ay 20 araw, pagkatapos ng 20 araw ulitin ang kurso ng mga pamamaraan.

Paglilinis mula sa mga asing-gamot para sa mga tamad. Bumili ng 1 kg ng pulot at pasas. Sa umaga sa isang walang laman na tiyan kumain ng isang dakot ng mga pasas at huwag uminom o kumain ng kahit ano sa loob ng dalawang oras. Kinabukasan sa umaga sa walang laman ang tiyan kumain ng isang kutsarang pulot at huwag uminom o kumain ng kahit ano sa loob ng dalawang oras. At iba pa - araw-araw, hanggang sa maubos ang pulot at pasas.

Ang herbal na paggamot lamang, siyempre, ay hindi maaaring madaig ang gayong seryosong genetic defect gaya ng Lesch-Nyhan syndrome. At hindi lahat ng damo ay maaaring pagsamahin sa isang kumplikadong mga gamot, kaya ang konsultasyon ng doktor bago gamitin ay sapilitan.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopathy

Bahagi ng medikal na agham, tulad ng modernong tradisyunal na gamot, at hindi isa sa mga uri ng katutubong gamot, ang homeopathy ay napapailalim sa ilang mga prinsipyo ng paggamot.

Ang isang homeopathic na doktor, tulad ng iba pa, ay dapat malaman kung ano ang nangyayari sa pasyente at magreseta ng paggamot. Ang pagsusuri ay ginagawa sa tradisyonal na paraan - pagkolekta ng anamnesis, pagsusuri at pagsusuri ng mga resulta ng mga diagnostic procedure. Ang mga data na ito ay inihambing sa pathogenesis ng gamot - mas katulad ang pathogenesis ng gamot sa diagnostic data, mas malaki ang epekto ng napiling gamot.

Ang reseta ng isang homeopathic na gamot ay batay sa kabuuan ng mga pathological manifestations sa kanilang indibidwal na kurso kasama ang konstitusyon, na isinasaalang-alang ang pamumuhay at pagmamana ng pasyente. Ang isang homeopathic na doktor ay dapat matukoy ang isang indibidwal na gamot para sa isang partikular na organismo.

Ang isang maayos na napiling homeopathic na paghahanda ay nakakatulong upang makabuluhang mapabuti ang kalusugan at mapupuksa ang mga malalang sakit. Ang therapeutic effect ng homeopathic na paggamot ay kadalasang nangyayari sa loob ng tatlong buwan hanggang dalawang taon.

Sa homeopathy mayroong mga remedyo para sa mga kondisyon na inilarawan bilang katulad ng Lesch-Nyhan syndrome. Ang pinaka-angkop na lunas ay Lithium carbonicum:

Ang Lithium carbonate ay pumasok sa homeopathic na parmasya bilang isang lunas na anti-gout. Binabago ng mga Lithium salt ang mga uric acid sa mga natutunaw, na pagkatapos ay ilalabas sa katawan. Ang pasyente ay may deformed joints na may gouty nodes, masakit, namamaga, sensitibo sa hawakan. Sa lahat ng mga kasukasuan, lalo na ang mga tuhod at maliliit na daliri ng paa, mayroong isang pakiramdam ng halos paralitikong paninigas. Arthritis, talamak at talamak.

Ginagamit din ang gamot para sa urolithiasis (oxalates at urates). Calculous colic, madalas na pananakit sa bahagi ng puso, lalo na sa umaga. Umalis ito pagkatapos pumunta sa banyo. Kasama sa mga sintomas ang pananakit ng ulo, pagbaba ng visual acuity at kalinawan, at mabilis na pagkapagod sa mata.

Depende sa mga sintomas, maaaring pumili ng iba pang mga gamot, halimbawa:

• Ang Colchicum (Colchicum) o meadow saffron ay ginagamit din sa phytotherapy bilang isang lunas para sa gota. Kasama sa mga sintomas ang gouty paroxysms na may katangiang lokalisasyon sa maliliit na joints. "Gouty" paa: arthritis ng hinlalaki sa paa, sakit sa takong. Pamamaga, pananakit ng buto at kalamnan, colic, digestive disorder, malabong paningin. Ang sakit ay tumitindi sa gabi at sa gabi, at pinalala ng malamig at pisikal na aktibidad. Ang sakit ay nabawasan ng init at pahinga.
• Aconite (Aconite) Gouty paroxysms na may sakit, pagkabalisa, pagkabalisa, gulat, neuralgia, sobrang pagkasabik ng nerbiyos, mga sugat, panghihina ng kalamnan ng mas mababang paa't kamay.
• Ledum (Ledum) o marsh wild rosemary na pananakit at pamamaga ng maliliit at malalaking kasukasuan, mga pinsala at sugat at ang mga kahihinatnan nito.
• Guayacum (Guaiacum) Pagbubuo ng tophi, masakit na pulikat, pananakit ng kalamnan, regular na pangangailangang mag-inat at ituwid ang naninigas na kalamnan, kailangan ng mansanas, katigasan ng ulo, gouty diathesis.

Ang mga dosis at regimen ng paggamot ay inireseta lamang nang paisa-isa; walang mga inirerekomendang dosis ng gamot, tulad ng sa tradisyunal na gamot, sa klasikal na homeopathy.

Paggamot sa kirurhiko

Ang mga operasyon ng kirurhiko ay isinasagawa sa mga naturang pasyente para sa urolithiasis sa mga kaso ng hindi epektibong therapeutic na paggamot. Ang mga indikasyon para sa operasyon ay: paghinto ng daloy ng ihi sa pantog dahil sa pagbara ng ureter ng isang bato, septicemia na sanhi ng calculous pyelonephritis; madalas na paroxysms ng renal colic sa kawalan ng isang ugali para sa kusang pagpasa ng mga bato; hematuria na nagbabanta sa buhay.

Kasama sa kirurhiko paggamot ang parehong bukas at instrumental na mga interbensyon sa operasyon, kabilang ang pagdurog ng mga bato sa pantog na may cystolithotripter, laser, ultrasound, at endoscope.

Pag-iwas

Ang pagkakaroon ng Lesch-Nyhan syndrome sa mga nakaraang henerasyon ay nangangailangan ng mandatoryong medikal na genetic counseling.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Pagtataya

Sa kinakailangang pangangalagang medikal, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may ganitong sindrom ay karaniwang 30-40 taon, ang ilan ay namamahala upang mabuhay hanggang 50 taon. Ang kalidad ng buhay ay mababa, mayroong kumpletong kawalan ng kalayaan at kapansanan.

Ang sanhi ng kamatayan ng mga pasyente ay madalas na mga komplikasyon ng calculous pyelonephritis, bato dysfunction, aspiration pneumonia, sa parehong oras, maraming mga pasyente ang biglaang namamatay, at kahit na ang autopsy ay hindi nagbubunyag ng sanhi ng kamatayan.

[ 37 ]