Lesha-Nihan Syndrome

Minamana sakit nailalarawan sa pamamagitan ng metabolic disorder, na kung saan ay batay sa mga labis na pormasyon ng urik acid, sakit ng sikolohikal na pag-andar makahawig ang mga sintomas ng tserebral paralisahin, abnormal na pag-uugali, ipinahayag sa ang pagkahilig sa pananakit sa sarili at obsessive handulong, na sinamahan ng mental retardation tinatawag Lesch-Nyhan syndrome.

Ito ay hindi isang pangkaraniwang sakit na nakuha pansin para sa isang mahabang panahon, ang unang paglalarawan ay tumutukoy sa gitna ng XIII siglo. At lamang noong 1964 ang medikal na estudyante na si M.Lesh at ang kanyang guro na si U. Nihan, na naglalarawan sa sakit na ito bilang isang independiyenteng, immortalized ang kanilang mga pangalan sa kanyang pangalan. At tatlong taon mamaya, isang grupo ng mga siyentipiko ang natagpuan na ito ay sanhi ng kakulangan ng enzymatic na aktibidad ng purine metabolism catalyst.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiology

Ang epidemiology ng sakit na ito sa klasikal na form ay tinatantya bilang isang kaso mula sa 200-380 libong populasyon. Ang dalas ng mga pagkakaiba-iba sa sindrom ay hindi kilala. Halos lahat ng mga episode ay naitala sa mga lalaki, ang mga bihirang episode ng syndrome sa mga kababaihan ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng isang di-random na inactivation ng X kromosoma. Sa kasalukuyan, higit sa 600 mutations ng HGFR gene ang kilala.

[7], [8], [9], [10]

Mga sanhi lesha-Nihan syndrome

Ang sakit patolohiya tinutukoy exchange proseso purine nucleotides na sanhi ng hereditary enzyme kakulangan GFRT (ikalawang phosphoribosyltransferase), na catalyzes ang conversion ng pangalawang guanine at hypoxanthine sa kaukulang mononucleotides.

Ang GFRT gene ay matatagpuan sa mahabang braso ng X kromosoma, ay ipinasa sa susunod na henerasyon ng mga lalaki mula sa ina, i.e. Mga panganib na kadahilanan - episodes ng sindrom na ito sa mga nakaraang henerasyon.

Ang kawalan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ay ang pangunahing sandali ng pathogenesis ng sakit na ito. Sa ilalim ng naturang mga kondisyon, ang mga purine ay decomposed at ihiwalay sa anyo ng uric acid. Kabilang sa katawan ang isang mekanismo ng pagpunan na nagpapabilis sa pagbubuo ng mga base ng purine upang makagawa ng mga pagkalugi mula sa kanilang pagkawasak. Ang bilis ng biosynthesis ng purines ay lumampas sa rate ng kanilang pagkawasak, na siyang pangunahing sanhi ng sobrang produksyon ng uric acid at humantong sa supersaturation ng plasma ng dugo na may urate sodium.

Bilang isang resulta, sila ay nag-kristal sa iba't ibang mga organo at tisyu ng katawan na may pagbuo ng tofus (gouty formations). Ang mga kristal ng uric acid, na lumilitaw sa mga joints, ay nagiging sanhi ng pamamaga at gouty arthritis.

Ang mga bato ay tumutugon rin sa hyperuricemia sa pamamagitan ng pagpapabilis ng pagpapalabas ng uric acid, na maaaring humantong sa pagbuo ng mga pagbuo ng urate. Maaari itong maging hindi lamang buhangin, kundi pati na rin mga bato na maaaring harangan ang pagpapalabas ng ihi at pukawin hematuria at impeksiyon ng sistema ng ihi.

[11], [12], [13], [14], [15]

Pathogenesis

Sa bahagi ng pathogenesis ng nervous system disorder at pag-uugali sa Lesch-Nihan syndrome, marami pa rin ang mga katanungan. Kemikal at visualization ng pag-aaral neyroprotsessov katibayan: mga pasyente na sinusunod ng isang makabuluhang pagbaba (90%) mga antas ng dopamine sa saligan ganglia - ang link sa pagitan ng mga lugar ng cerebral cortex na responsable para sa uugnay pag-iisip at koordinasyon. Ito ay maaaring ipaliwanag ang paglitaw ng mga sakit sa motor at mga abnormalidad sa pag-uugali.

Ang mga proseso ng biochemical na nagreresulta mula sa kawalan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase at nakakaapekto sa basal nuclei at, sa partikular, dopamine, ay hindi pa natukoy. Dahil sa enzymatic deficiency sa cerebrospinal fluid, hindi uric acid, ngunit, hypoxanthine, ay puro. Ang asido sa tisyu ng utak ay hindi na-synthesized at hindi nakukuha sa pamamagitan ng barrier ng dugo-utak. Ang mga anomalya ng pag-uugali, tila, ay hindi sanhi ng supersaturation ng plasma ng dugo na may urate sodium o konsentrasyon ng hypoxanthine. Narito ang iba pang mga pangyayari, dahil ang bahagyang pagkawala ng aktibidad ng enzyme ay nagiging sanhi lamang ng gota, at ang pag-unlad ng Lesch-Nihan syndrome ay nangyayari sa ganap na kawalan ng enzymatic activity ng GFRT.

[16], [17], [18], [19], [20]

Mga sintomas lesha-Nihan syndrome

Ang isang makabuluhang bahagi ng mga pasyente na nasa unang taon ng kanilang buhay ay natagpuan ang mga karamdaman sa motor, mula 0.5 hanggang 1.5 na taon na sila ay naging kapansin-pansing di-itinuturing na mga hindi kilalang paggalaw, katangian ng mga extrapyramidal disorder. Umaasa sa klinikal na larawan, ang mga bata ay madalas na mali ang pag-diagnose ng sanggol na tserebral na palsy.

Ang isang maliit na bilang ng mga pasyente na may ganitong patolohiya ay nagpapakilala, na nagpapahiwatig ng mas mataas na produksyon ng uric acid. Ang mga sanggol ng ina ay makakakita sa mga diaper na "orange sand", na precipitation ng mga asin ng uric acid (crystalluria) o erythrocytes sa ihi (microhematuria). Ang unang mga palatandaan ng sindrom na ito ay maaaring ipahayag sa pamamagitan ng kumpleto o bahagyang dysfunction ng bato o hematuria dahil sa pagbuo ng mga bato sa sistema ng ihi.

Sa pagkabata, ang pagsalakay sa sarili ay halos hindi sinusunod, gayunpaman, sa edad na ang sintomas na ito ay katangian para sa lahat ng mga pasyente. Sa pamamagitan ng pagkakaroon ng pagsalakay sa sarili sa kumbinasyon ng intelektuwal na pag-uulit at hyperuricemia, at magpatingin sa sakit na ito.

Ang mga panlabas na sintomas, na nagpapahintulot sa pag-diagnose ng genetic patolohiya na ito, ay inuri sa mga sumusunod na grupo:

• Nervous system disorder - kalamnan hypertonicity, nangagatal kahandaan, hyperkinesis, madalas na pagsusuka para sa walang maliwanag na dahilan, mabagal na pag-unlad ng parehong mga pisikal at mental na (mga bata simulan upang umupo, maglakad, makipag-usap sa isang pagka-antala mula sa mga pamantayan), dysarthria, maaari episyndrome ma-obserbahan, paresis ng itaas o mas mababang limbs;
• metabolic disorder - pare-pareho pagkauhaw, madalas na pag-ihi at masaganang, rayuma (higit sa lahat humanga kasukasuan toes), magota sakit sa mga node sa earlobes, crystalluria, naantala paglago at sekswal pagkahinog;
• anomalya ng pag-uugali - mas mataas na pagkabalisa, panagano swings sa pagkalat ng agresibong saloobin sa kanilang sarili, mga bagay, mga tao sa tingin, dahil sa ang pagsabog ng ngipin lalabas bakas ng pinsala sa katawan, sa loob ng mga pisngi, mga daliri.

Ang unang yugto ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng psychomotor backwardness, mamaya ito nagdadagdag ng kalamnan hypertonicity at isang kumbinasyon ng hyperkinesis at hypokinesia. Sa paglitaw ng mga ngipin, ang isang malinaw na pagkahilig sa sarili ay nagiging maliwanag. Ang awtomatikong pagsalakay ay nagpapakita sa sarili sa mga labi ng mga labi, mga kuko, mga daliri, scratching ang balat ng mukha sa dugo. Ang sakit threshold ay hindi nabawasan, kaya ang pagsira sa sarili ay sinamahan ng screams na dulot ng sakit. Ang mga pasyente sa yugtong ito ay agresibo hindi lamang sa kanilang sarili, kundi pati na rin sa mga nakapaligid na tao, hayop, mga bagay.

Ang mga klinikal na uri ng Lesch-Nihan syndrome ay inuri alinsunod sa antas ng aktibidad ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Ang isang klasikong uri ng sakit ay sinusunod sa kawalan ng enzymatic activity ng GFRT.

Sa pamamagitan ng bahagyang depisit (1.5-2% ng pamantayan), namamayani ang symptomatology mula sa gilid ng central nervous system.

Kung ang kakulangan ay lumampas sa 8% ng pamantayan, ang kapasidad ng isip ay halos walang deviations, ngunit ang ganitong uri ay sinamahan ng malubhang manifestations ng gota.

Ang autoaggression para sa mga nabura na variant ng sakit ay hindi pangkaraniwan, ngunit kung minsan ang isang maliit na dystonia ay sinusunod sa mga pasyente.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang kahihinatnan ng syndrome, at mga komplikasyon sa classical na form na nauugnay sa isang iba't ibang mga sikolohikal at neurological problema, pasyente ay hindi upang ilipat nang nakapag-iisa, hindi maaaring makisali sa mga self-catering ang pinakakaraniwang natatagpuan sa saykayatriko ospital. Ang pisikal na kondisyon ay hindi kasiya-siya (gota, mga bato sa bato), mababa ang pag-asa sa buhay.

[21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostics lesha-Nihan syndrome

Diagnosis ng sakit sa clinical triad: hyperuricemia, nervous system disorder; mental retardation sa kumbinasyon ng abnormal na pag-uugali. Ang pagtatatag ng diagnosis ay nangangailangan ng konsultasyon ng isang neurologist, rheumatologist, genetika.

Ang pagsusulatan ng pisikal na pag-unlad sa edad ng pasyente ay sinusuri. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang lag sa paglago, sekswal na pag-unlad, na maaaring hindi magaganap sa lahat. Karaniwan, kapag tinitingnan ang pisikal na kalagayan, ang mga bakas ng mga pinsala ay matatagpuan sa karamihan ng mga pasyente - mga scars, scars, pagputol ng mga bahagi ng mga labi, dila, mga daliri. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng napakahalagang pag-uugaling hindi makatwiran, na nagiging aggression sa walang buhay na mga bagay at sa ibang mga tao.

Napagmasdang paglabag intelligence (IQ≈60), neurological function na - sa normal na sensitivity kapansin-pansin na koordinasyon disorder cardiopsychoneurosis, twitching kalamnan, horeoateticheskie paggalaw. Ang kalubhaan ng mga karamdaman ng nervous system ay naghihigpit sa mga pasyente ng pagkakataon na lumipat nang nakapag-iisa.

Ang mga pasyente sa ilalim ng mga diagnostic measure ay nakatalaga ng mga pagsusuri sa klinika ng ihi at dugo, ang biochemistry ng dugo - upang maitatag ang antas ng uric acid. Ang pangunahing instrumental na diagnostic ay ang ultrasound examination ng mga bato.

Mahirap ang diagnosis ng sindrom sa maagang yugto, dahil ang lahat ng tatlong tampok ay hindi pa lumitaw. Posibleng maghinala ang presensya nito sa pamamagitan ng pagtingin sa pisikal at intelektuwal na pagkawala ng likod, na sinamahan ng hyperproduction ng uric acid, na humahantong sa nephrolithiasis o hematuria. Mamaya, kapag ang mga ngipin ay sumabog, ang pagsusuri sa sarili ng pasyente ay maaaring humantong sa pag-iisip ng Lesch-Nyhen syndrome. Subalit dahil ang auto-pagsalakay ay din katangian ng iba pang mga pathologies ng kaisipan, isang linya ng kaugalian diagnosis ay darating.

[26], [27], [28],

Iba't ibang diagnosis

Mula sa iba pang mga syndromes, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pinsala sa sarili na nagdulot ng pinsala, ang patolohiya na ito ay nakikilala sa pamamagitan ng lokalisasyon ng mga sugat - mga balat, mga labi, mga mucous membrane ng oral cavity. Ang mga katotohanan ng pinsala sa sarili ay kinakailangang sinamahan ng hyperuricemia at nervous system disorder na katulad sa klinika na may infantile cerebral palsy. Pinapayagan ng kakaibang diagnosis ang isang kumbinasyon ng mga sintomas upang tumpak na makilala ang Lesch-Nyhen syndrome mula sa iba pang mga sakit.

Ang mapagpasyang punto sa mga gawain ng diagnostic ay ang pag-aaral ng genetiko - ang pagtatatag ng antas ng GFWR at pagkilala sa mga mutasyon ng gene nito.

Paggamot lesha-Nihan syndrome

Ang mga pasyente na may klasikal na anyo ng sakit ay inirerekomenda na ilagay sa isang ospital. Sa paggagamot ng sakit na ito, ang focus ay sa normalization ng synthesis ng uric acid upang maiwasan ang mga negatibong kahihinatnan mula sa genitourinary system at nagpapaalab na proseso sa mga joints. Kasabay nito, ang mga nakapagpapagaling na paghahanda na nagpapabagal sa proseso ng labis na produksyon ng uric acid ay ginagamit at binibigyan ng bayad para sa tuluy-tuloy na pagkalugi, lalo na sa panahon ng matinding pagkawala, halimbawa, na may madalas na pag-ulit ng pagsusuka.

Sa hyperuricosuria, ang mga bato ay inalis sa pamamagitan ng mga gamot o sa pamamagitan ng kirurhiko interbensyon. Sa gouty arthritis, ginagamit ang mga non-steroidal na anti-inflammatory drug.

Ang paggagamot sa panggagamot ay dapat na sinamahan ng pagtalima ng di-purpura pagkain, habang ang mga pasyente ay dapat uminom ng mas maraming purong tubig hangga't maaari. Bilang isang karagdagang kadahilanan, ang tanging planta ng pagkain ay maaaring gamitin, na tumutulong sa alkalinis ng ihi at pagbubuwag ng mga uric acid crystals.

Upang mabawasan ang antas ng uric acid at, dahil dito, upang mabawasan ang pamamaga sa gouty nodes at ang pagtitiwalag ng mga asing-gamot, ang isang kapansin-pansin na epekto ay ibinibigay ng therapy na may Allopurinol. Ang gamot na ito, na nakakabigo sa proseso ng sobrang produksyon ng uric acid. Ang urostatic effect ay nakamit dahil sa kakayahang pagbawalan ang enzymatic activity ng xanthine oxidase, isang katalista para sa oksihenasyon ng hypoxanthine. Pag-iwas sa produksyon ng uric acid, binabawasan ng Allopurinol ang nilalaman nito sa dugo at itinataguyod ang paglusaw ng mga asing-gamot nito. Ang tagal at iskedyul ng paggamot ay inireseta ng doktor depende sa antas ng uric acid.

Ang average na pang-araw-araw na dosis ng Allopurinol ay 100 hanggang 300 mg, maaari itong makuha nang isang beses. Ang inirerekumendang unang dosis ay 100 mg / araw, ang pagsasaayos nito ay ginaganap nang hindi hihigit sa minsan sa isang linggo kung kinakailangan. Ang pang-araw-araw na dosis, pagpapanatili ng antas ng uric acid, sa average mula 200mg hanggang 600mg, kapag itinuturing na may mataas na dosis - mula 600mg hanggang 800mg. Kapag ang dosis ay higit sa 300 mg / araw, ang gamot ay kinuha sa pantay na bahagi (isang dosis ay hindi lalampas sa 300 mg).

Ang pagwawasto ng dosing patungo sa pagtaas ay nagpapahiwatig ng kontrol ng antas ng oxypurinol sa plasma ng dugo (ang pangunahing metabolite ng Allopurinol).
Ang mga bata mula sa 15 taong gulang ay inireseta ng isang gamot sa isang rate ng 10-20 mg bawat 1 kg ng timbang (nahahati sa tatlong dosis). Ang pinakamalaking dosis ng sanggol ay 400 mg / araw.

Ang allopurinol ay hindi inireseta para sa malubhang bato at atay na pathologies, allergies, sa panahon ng gout exacerbation, may pag-iingat sa sakit sa puso at hypertension.

Ang gamot na ito, sa pangkalahatan, ay hindi nagdudulot ng mga side effect, ngunit hindi ito maaaring maibukod mula sa anumang mga organo at mga sistema ng katawan.

Bilang isang kahalili sa Allopurinol (na may hindi pagpaparaya), nagrereseta sa Probenecid, na pumipigil sa reverse absorption ng uric acid, na nagpapataas sa pagpapalabas nito.

Sa mga kaso ng talamak na kurso sa paggamot para sa therapy na may Probenecid ay nagsisimula sa isang dosis ng 250 mg dalawang beses sa isang araw para sa isang buwan. Isang linggo pagkatapos ng pagsisimula ng paggamot, ang dosis ay maaaring tumaas sa 500 mg dalawang beses sa isang araw. Ang pinakamalaking dosis ay 2000 mg / araw. Ibinigay na sa panahon ½ taon pagtanggap probenecid pasyente nangyari acute gota, pati na rin ang nilalaman ng urik acid sa dugo plasma ng hindi higit pa kaysa sa pinapayagan na antas, ang dosis ay nabawasan sa 500 mg bawat anim na buwan sa pinakamababang kasalukuyang. Probenecid inireseta para sa mga bata mula sa dalawang taon, therapy ay nagsimula na may isang dosis ng 25mg / kg body timbang, ang pagtaas sa 40 mg / kg, na kinunan sa pagitan ng hindi bababa sa 6 na oras.

Dapat itong tandaan na ang pagkilos ni Probenecid, na humahantong sa paglabas ng uric acid, ay maaaring maging sanhi ng gouty paroxysm. Gayundin, pinipigilan ng gamot na ito ang ihi ng ihi ng ilang droga, halimbawa, antibiotics, NSAIDs, sulfonylurea derivatives, pagdaragdag ng kanilang akumulasyon sa plasma ng dugo.

Ang probenecid ay hindi inireseta para sa gouty paroxysms; bato, lalo na urate; porphyria; patolohiya ng hematopoiesis; sa edad na hanggang dalawang taon; pangalawang hyperuricemia dahil sa neoplasms o chemotherapy; alerdyi.

Ang mga pasyente na may nephrolithiasis ay dapat mapanatili ang isang malaking dami ng ihi na may neutral na antas ng acidity. Sa kasong ito, gamitin ang balanseng paghahalo ng mga asing-gamot, halimbawa, Polycitra.

Kabuluhan antas ng neutral acidity ng ihi pinatunayan sa pamamagitan ng ang katunayan na sa acidic ihi (hal, rN≈5,0) ang kakayahan upang matunaw urik acid ay 0,15g / l, at sa isang walang kinikilingan - 2g / l.

Kinakailangang maitama ang hyperuricemia, dahil walang pagwawasto sa probenecid, ngunit ang sobrang produksyon ng uric acid ay inhibited ng Allopurinol.

Ang mga sakit sa neurological ay itinuturing batay sa mga sintomas, halimbawa, alprazolam, baclofen o diazepam ay maaaring mabawasan ang pagkabalisa, puksain ang mga kombulsyon, at mabawasan ang mga sakit sa paggana ng motor.

Ang Alprazolam ay isang psychotropic na gamot na nagpapakita ng katamtamang hypnotic effect, na nag-aalis ng mga manifestation ng depression, na may kaunting epekto ng anticonvulsant.

Sa mga pasyente na kumukuha ng gamot na ito, mayroong pagbaba sa pagkabalisa at damdamin ng takot, pati na rin ang pag-stabilize ng emosyonal na estado.
Ang epekto ng Alprazolam sa mga cardiovascular at respiratory system sa mga pasyente na walang mga pathologies na ito ay hindi sinusunod.

Ang paggamot ng mga pasyente na may sapat na gulang ay nagsisimula sa isang dosis ng 0.1-0.2 mg dalawa o tatlong beses sa isang araw. Pagkatapos ng isang linggo mula sa simula ng therapy, ang dosis ay sinimulan, kung kinakailangan, mula sa reception ng gabi. Ang average na pang-araw-araw na dosis ay 3 hanggang 6 na mg, ang pinakamalaking ay 10 mg.

Ang tagal ng paggamot sa matinding mga kaso - mula sa tatlo hanggang limang araw, ang maximum ay maaaring kunin ng hindi hihigit sa tatlong buwan.

Upang kanselahin ang gamot, ang dosis ay bawasan bawat 0.5 araw sa pamamagitan ng 0.5 mg, bilang isang matinding pagtigil ng paggamot ay humahantong sa pagbuo ng withdrawal syndrome. Sa simula ng paggamot ay may pag-aantok, kalungkutan, pagkawala ng lakas, pagbawas ng konsentrasyon ng pansin at psychomotor at iba pang mga negatibong reaksiyon. Ang gamot ay hindi inireseta sa mga kaso ng di-pagtitiis ng lactose, na may mga dysfunctions sa respiratory, atay at bato.

Diazepam - benzodiazepine pampakalma, nagpo-promote ng kalamnan relaxation, nag-aalis ng pang-aagaw, ay may binibigkas na gamot na pampakalma epekto, Pinahuhusay ang pagkilos ng γ-aminobutyric acid, ipatupad ang mga function pagpepreno CNS neurotransmitter.

Pinapataas ni Diazepam ang katatagan ng mga tisyu ng nervous system sa gutom sa oxygen, sa gayon ay nadaragdagan ang sakit na threshold, inhibits vegetative attacks.

May epekto sa central nervous system depende sa dosis na kinuha: hanggang sa 15 mg bawat araw na stimulating, higit sa 15 mg - hypno-sedative.
Bilang resulta ng pagkuha ng gamot sa mga pasyente, pagkabalisa, isang takot sa takot, ang pagbaba ng emosyonal na stress. Paminsan-minsan ay may pagbaba sa affectation.

Tulad ng isang psychotropic drug na mag-apply mula 2.5 hanggang 10 mg dalawa, tatlo o apat na beses sa isang araw. Sa saykayatrya, kapag dysphoric kondisyon ay dosed 5-10 mg 2-2 sa tatlong beses sa isang araw. Kung kinakailangan, ang pang-araw-araw na dosis ay unti-unting tataas hanggang sa isang maximum (60 mg).

Sa pedyatrya para sa paggamot ng reaktibo at saykosomatik disorder at malamya mga kondisyon para sa mga batang wala pang 3 taong gulang ay inirerekomenda parenteral administration (paisa-isa metered) mas matanda kaysa sa 3 taon - sa paraang binibigkas 2,5mg sa bawat araw. Kung kinakailangan, ang dosis ay unti-unting nadagdagan, habang ang kondisyon ng bata ay kinokontrol ng mga medikal na kawani.

Diazepam sa karamihan ng mga kaso na rin disimulado, ngunit ang paggamot ay dapat isaalang-alang ang posibilidad ng mga salungat na mga epekto ng paggamit nito bilang pagkapagod, pagkalito, antok, emosyonal, visual, motor, speech disorder. Ang gamot ay maaaring nakakahumaling.

Ang Diazepam ay hindi inirerekomenda para sa mga taong madaling kapitan ng pagpapakamatay, na may pathological kalamnan nakakapagod, na may epilepsy. Hindi ito ginagamit para sa mga paglabag sa panlabas na paghinga, glaucoma, ataxia, porphyria,
Pagkabigo sa puso.

Sa pamamagitan ng mga anomalya ng pag-uugali, pangunahin sa pagsalakay sa sarili, ang pinakamahirap na makayanan, ang pinaka-epektibong pamamaraan ay kumplikadong mga pamamaraan, kabilang ang therapy sa asal at gamot. Ilapat ang gabapentin at benzodiazepines, sa mga pinaka-malubhang kaso, maaari mong gamitin ang neuroleptics, ginagamit ito upang mapawi ang exacerbation.

Sa paggamot kinakailangang kasalukuyan bitamina at bakasin sangkap, para sa hyperuricemia inireseta B bitamina, bitamina C, potasa, neuroprotective - bitamina A, D, folic acid, biotin.

Halos sa lahat ng mga kaso ng genetic pathologies sa isang komplikadong mga therapeutic na panukala, ang physiotherapeutic na paggamot ay ginagamit. Ang Lesha-Nihan syndrome ay gumagamit ng iba't ibang physiotherapeutic na pamamaraan ng paggamot - electrosleep, galvanization, massages, koniperos na paliguan. Upang maiwasan ang pag-atake ng gouty, inirerekomenda ang physiobalneotherapy, partikular na ang radon bath ay may magandang uricosuric effect. Para sa pag-alis ng pamamaga, ginagamit ang mga aplikasyon ng putik, pati na ang paraffin-ozokeritotherapy.

Para sa pagpapalabas ng uric acid at pag-iwas sa pagbuo ng bato, ipinapayong maubos ang mineralized mineral na tubig na may alkaline na halaga ng pH.

Ang nakakagamot na himnastiko ay kasama sa pangkalahatang kumplikadong paggamot.

Alternatibong paggamot

Bilang karagdagan sa mga gamot, physiological at psychological therapy, maaari kang kumunsulta sa iyong doktor upang gumamit ng mga alternatibong gamot at kumuha ng ilang mga tip:

• siguraduhin na dumikit sa pagkain ng dumi at uminom ng maraming, tungkol sa 18 baso ng likido sa isang araw;
• paboritong Sopas ay dapat na split mga gisantes, lentil, bean, cereal - trigo, oats, bakwit, bigas, dawa, yachnaya, karot (raw at pinakuluang), mais, raspberries at almasiga - mga produktong ito ay naglalaman ng molibdenum, na nagpo-promote ang tae ng urik acid at dahil doon pinipigilan ang pagpapaunlad ng gota;
• soba, barley at porridge ng oat, lentils ay mayaman din sa tanso, na kumokontrol sa pagkakaroon ng uric acid sa dugo at kasangkot sa paglikha ng isang kaluban ng fibers nerve.

Sa dietary nutrition, ang molibdenum at tanso ay mas mainam na natupok magkasama, mukhang ito ay nilikha para sa bawat isa. Ang tanso ay mayaman - mga mani, rye bread, yogurt, yolks ng mga itlog (raw), spinach at dahon ng lettuce, asparagus, perehil, patatas.

Sa alternatibong gamot, iba't ibang hindi masyadong kumplikadong decoctions at infusions ay ginagamit, pag-alis ng salaysay ng mga asing-gamot.

Halimbawa, isang sabaw ng kintsay at perehil : Dalhin 100g ng stalks na may dahon at Roots ng mga halaman sa kalahati ng isang litro ng tubig, pakuluan ito para sa hindi bababa sa limang minuto at magtabi para sa kalahati ng isang oras, pagkatapos ay alisan ng tubig at pisilin; idagdag ang juice ng isang limon at dalawang tablespoons ng honey; uminom ng lahat ng bagay sa araw.

Tagal ng paggamot - isang buwan, ulitin ang isang pagitan ng isang linggo.

O isang decoction ng bean pods : isang well-ground dry pods (isang kutsara) magluto na may isang litro ng tubig na kumukulo at pakuluan para sa dalawang oras sa isang paliguan ng tubig. Patayin at uminom ng isang kutsara ng tatlong beses sa isang araw.

Ang mga mansanas ay ibinebenta sa buong taon. Gupitin ang tatlong malalaking o limang maliliit na mansanas sa hiwa (huwag mag-alis ng balat). Ibuhos ang tubig, pakuluan para sa isang kapat ng isang oras sa ilalim ng talukap ng mata. Ang sabaw ay dapat na infused para sa 4 na oras, dapat itong lasing sa mga maliliit na bahagi sa panahon ng araw.

Baths of herbs : 200g mansanilya bulaklak, marigold o sambong brew 1.5L ng tubig na kumukulo para sa hindi bababa sa dalawang oras, filter at magdagdag sa mga bath na paa 34 ºC, pagbabawas ng temperatura sa 26 ° C, mas mababang mga binti at maligo sa 20 minuto. Ang mga pamamaraan ay mabuti bago ang oras ng pagtulog, ang inirekumendang tagal ng kurso ay 20 araw, pagkatapos ng 20 araw, ulitin ang kurso ng mga pamamaraan.

Paglilinis ng mga asing-gamot para sa mga tamad na tao. Bumili ng 1kg ng honey at pasas. Sa umaga sa isang walang laman na tiyan upang kumain ng isang dakot ng pasas at dalawang oras higit pa walang uminom o kumain. Ang susunod na araw sa umaga sa isang walang laman na tiyan upang kumain ng isang kutsara ng honey at dalawang oras higit pa walang uminom o kumain. At kaya - araw-araw, hanggang sa ang pulot na may mga pasas, ay hindi magtatapos.

Ang paggamot lamang ng erbal, siyempre, ay hindi magagawang talunin ang ganoong malubhang genetic na depekto bilang Lesha-Nihan syndrome. At hindi lahat ng damong-gamot ay maaaring isama sa isang hanay ng mga gamot, kaya ang payo ng doktor bago mag-aplay ay sapilitan

[29], [30], [31], [32]

Homeopathy

Bahagi ng medikal na agham, tulad ng modernong tradisyunal na gamot, at hindi isa sa mga uri ng alternatibong gamot, ang homeopathy ay sumusunod sa ilang mga prinsipyo ng paggamot.

Ang isang homoeopathic na doktor, tulad ng iba pa, ay dapat malaman kung ano ang mangyayari sa pasyente at magreseta ng paggamot. Ang pagsusuri ay ginagawa sa isang tradisyunal na paraan - pagkolekta ng isang anamnesis, pagsusuri at pagsusuri sa mga resulta ng mga diagnostic procedure. Ang mga datos na ito ay inihambing sa pathogenesis ng bawal na gamot - mas katulad ng pathogenesis ng bawal na gamot sa diagnostic data, mas malaki ang epekto ng piniling gamot.

Ang pagtatalaga ng isang homeopathic na paghahanda ay nangyayari batay sa dami ng mga pathological manifestations sa kanilang mga indibidwal na kurso sa pagsama ng konstitusyon, isinasaalang-alang ang pamumuhay at ang heredity ng pasyente. Ang isang homoeopathic na doktor ay dapat magtakda ng isang indibidwal na gamot para sa isang partikular na organismo.

Ang tamang pagpili ng homeopathic na gamot ay nakakatulong na makabuluhang mapabuti ang kalusugan at mapupuksa ang malalang sakit. Ang therapeutic effect ng homeopathic na paggamot ay dumating, bilang isang patakaran, sa pagitan mula sa tatlong buwan hanggang dalawang taon.

Sa homeopathy may mga paghahanda para sa mga kondisyon, ang paglalarawan nito ay katulad ng Lesch-Nihan syndrome. Ang pinaka-angkop na paghahanda ay Lithic carbonicum:

Ang lithium carbonate ay nakuha sa isang homeopathic na parmasya, bilang antipodegric. Ang lithium salts ay nag-convert ng mga asing-gamot ng uric acid sa natutunaw, pagkatapos ay sila ay excreted mula sa katawan. Ang pasyente ay may deformed joints na may gouty nodes, masakit, namamaga, sensitibo sa pagpindot. Sa lahat ng mga joints, lalo na, ang tuhod at maliit sa mga daliri ng paa, ang kawalang-kilos ay halos paralitiko. Arthritis, talamak at talamak.

Gayundin, ang gamot ay ginagamit para sa urolithiasis (oxolates at urates). Kalkuladong colic, madalas na sakit sa zone ng puso, lalo na sa umaga. Dumadaan pagkatapos ng pagbisita sa banyo. Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng sakit ng ulo, pagbaba ng visual na katalinuhan at kalinawan, mabilis na pagkapagod ng mata.

Depende sa mga sintomas, maaari kang pumili ng iba pang mga gamot, halimbawa:

• Kolhikum (Colchicum) o saffron meadow, ay ginagamit din sa phytotherapy bilang isang lunas para sa gota. Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng mga gouty paroxysms na may katangian na lokalisasyon sa maliliit na joints. "Arthritic" paa: artritis ng malaking daliri, sakit sa takong. Edema, sakit sa buto at kalamnan, colic, digestive disorder, malabo paningin. Ang katapangan ay nagdaragdag sa gabi at gabi, ang pagpapalakas nito ay itinataguyod ng malamig at aktibidad ng motor. Masakit sensations bumaba sa init at pahinga.
• Aconite (aconite) magota paroxysms may kalambingan, pagkabalisa, estado pagkabalisa, sindak, neuralhiya, nerbiyos kaguluhan, sugat, kalamnan kahinaan ng mas mababang limbs.
• Ledum (Ledum) o Ledum, lagnat at pamamaga ng maliliit at malalaking kasukasuan, pinsala at sugat at ang kanilang mga kahihinatnan.
• Guayyakum (Guaiacum) Edukasyon Tophi, masakit spasms, kalamnan cramps, regular, hilahin at mabatak ang kanilang cramped kalamnan, ang pangangailangan para sa apples, katigasan ng ulo, magota sakit diathesis genesis.

Ang mga dosis at paggamot na regimens ay inireseta nang isa-isa, ang inirerekomendang dosis ng gamot, tulad ng sa tradisyonal na gamot, ay hindi matatagpuan sa klasikal na homeopathy.

Operative treatment

Ang operasyong operasyon ay ginagawa ng isang pasyente tungkol sa urolithiasis sa mga kaso ng hindi epektibong paggamot sa paggamot. Ang mga pahiwatig para sa pagtitistis ay: pagtigil sa ihi na pumapasok sa pantog dahil sa isang pagbara ng yuriter na may bato, septicemia na dulot ng calculy pyelonephritis; madalas na mga paroxysms ng bato palda sa kawalan ng isang pagkahilig sa malayang release ng mga bato; hematuria, na nagbabanta sa buhay.

Kasama sa operative treatment ang parehong mga open surgical intervention at mga instrumental, kabilang ang mga bato ng pagyurak sa pantog na may cystolithotriptor, laser, ultrasound, at endoscope.

Pag-iwas

Ang pagkakaroon sa mga nakaraang henerasyon ng Lesch-Nihan syndrome ay nangangailangan ng compulsory medical genetic counseling.

[33], [34], [35], [36]

Pagtataya

Ang pagkuha ng kinakailangang pangangalagang medikal, ang pag-asa ng buhay ng mga pasyente na may ganitong sindrom, karaniwan ay 30-40 taon, ang ilan ay namamahala ng hanggang 50 taon. Ang kalidad ng buhay ay mababa, ganap na kakulangan ng kalayaan at kapansanan.

Ang sanhi ng kamatayan ng mga pasyente ay madalas na komplikasyon ng calculous pyelonephritis, bato Dysfunction, lunggati pneumonia, sa parehong oras, maraming mga pasyente ay namamatay bigla, at kahit ang autopsy ay hindi ibunyag ang dahilan ng kamatayan.

[37]