Mahalagang trombocythemia

Ang mahahalagang thrombocythemia (mahahalagang thrombocytosis, pangunahing thrombocythemia) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa bilang ng mga platelet, megakaryocytic hyperplasia at isang pagkahilig sa pagdurugo o trombosis. Ang mga pasyente ay maaaring magreklamo ng kahinaan, pananakit ng ulo, paresthesias, dumudugo; Ang splenomegaly at ischemia ng mga daliri ay maaaring makita sa panahon ng pagsusuri. Diyagnosis ay ang pagtuklas ng isang nadagdagan bilang ng platelets (> 500,000 / ml), normal pulang dugo cell count o hematocrit sa normal na sapat na iron stock kawalan myelofibrosis, Philadelphia chromosome (o adjustment ABL-BCR), at iba pang mga sakit na maaaring maging sanhi thrombocytosis. Walang nag-iisang pinapayong diskarte sa therapy; Ang isa sa mga opsyon sa paggamot ay aspirin sa 81 mg / araw. Sa mga pasyente na mas matanda kaysa sa 60 taon at mga pasyente na may comorbidities, kinakailangang cytostatic therapy upang mabawasan ang bilang ng mga platelet.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiology

Ang mahahalagang thrombocythemia ay karaniwang nangyayari sa pagitan ng edad na 50 at 70 taon.

[5], [6], [7], [8]

Mga sanhi mahahalagang thrombocythemia

• Talamak na nagpapaalab na sakit: RA, nagpapaalab na sakit sa bituka, tuberculosis, sarcoidosis, granulomatosis ng Wegener.
• Malalang impeksiyon.
• Pagdurugo
• Kakulangan ng bakal.
• Hemolysis
• Tumor: kanser, lymphoma ng Hodgkin (sakit sa Hodgkin), lymphoma ng hindi Hodgkin.
• Surgical interventions (splenectomy).
• Myeloproliferative at hematological disorder: polycythemia vera, talamak myeloid leukemia, sideroblastic anemia, myelodysplastic syndrome (5q-cnH-core), idiopathic myelodysplasia.

[9], [10]

Pathogenesis

Ang mahahalagang thrombocythemia (ET), bilang panuntunan, ay nagiging sanhi ng isang clonal disorder sa isang polypotent hematopoietic stem cell. Gayunman, ang polyclonal hematopoiesis ay sinusunod sa ilang kababaihan na nakakatugon sa pamantayan para sa pagsusuri ng mahahalagang thrombocythemia.

Sa patolohiya na ito ay may nadagdagang pormasyon ng mga platelet. Ang pag-asa ng buhay ng mga platelet ay nasa normal na hanay, bagaman maaari itong bawasan dahil sa pagsamsam sa pali. Sa mga matatandang pasyente na may atherosclerosis, ang pagtaas sa bilang ng mga platelet ay maaaring humantong sa matinding pagdurugo o, mas madalas, sa trombosis. Ang pagdurugo ay higit na katangian ng sobrang minarkahan ng thrombocytosis (platelet count> 1.5 million / μl), dahil sa kakulangan ng kakulangan sa Willebrand.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Mga sintomas mahahalagang thrombocythemia

Ang pinaka-katangian manifestations isama ang kahinaan, dumudugo, hindi tiyak na sakit ng ulo, paresthesia sa mga kamay at paa. Ang pagdurugo ay kadalasang banayad at ipinahayag ng mga nosebleed, mild bruising o gastrointestinal dumudugo. Ang daliri ischemia ay posible, ang splenomegaly ay napansin sa 60% ng mga pasyente (ang pali ay kadalasang hindi lumalaki nang higit sa 3 cm mula sa gilid ng kaliwang costal arch). Bilang karagdagan, ang pagpapaunlad ng hepatomegaly ay posible. Sa mga kababaihan, ang trombosis ay maaaring humantong sa pagkawala ng pagkakapansin.

Bagaman ang sakit ay kadalasang sinamahan ng mga sintomas, ang kurso nito ay pangkaraniwang hindi gaanong mahalaga. Ang mga malubhang komplikasyon ay bihira, ngunit kung minsan ay maaaring pagbabanta ng buhay.

Ang mahahalagang thrombocythemia ay dapat na pinaghihinalaang sa mga pasyente na may splenomegaly, pati na rin sa mga indibidwal na may mga reklamo at sintomas na katangian ng myeloproliferative disease, isang pagtaas sa bilang ng mga platelet o may kapansanan na morphological na istraktura. Kung ang mga mahahalagang thrombocythemia ay pinaghihinalaang, ang isang kumpletong bilang ng dugo, dapat na isagawa ang paligid ng blood smear, myelogram, at cytogenetic analysis, kasama ang kahulugan ng Philadelphia chromosome o BCR-ABL. Ang bilang ng mga platelet ay maaaring lumampas sa 1,000,000 / μl, ngunit maaaring mas mababa (hanggang 500,000 / μl). Ang bilang ng platelet ay madalas na bumababa sa panahon ng pagbubuntis. Sa peripheral smear dugo ay natutukoy sa pamamagitan platelet Pinagsasama-sama, giant Platelets at megakaryocytes fragment. Sa utak ng buto, ang megakaryocytic hyperplasia at iba't ibang mga bagong nabuo platelet ay nakita. Ang buto ng buto ng buto ng buto ay mananatiling. Hindi tulad ng iba pang mga myeloproliferative sakit kung saan posible thrombocytosis para sa mahahalagang thrombocythemia nailalarawan sa normal hematocrit, MCV at tagapagpahiwatig ng bakal na nilalaman, at ang kawalan ng Philadelphia chromosome at translocation ng BCR-ABL (magagamit sa talamak myeloid lukemya), walang drop-shaped red blood cells at makabuluhang fibrosis ng utak ng buto (kung ano ang sinusunod sa idiopathic myelofibrosis). Bilang karagdagan, ang pag-diagnose na ito ay nangangailangan ng pagbubukod ng iba pang mga pathological kondisyon kung saan ang pangalawang thrombocytosis ay maaaring mangyari.

[17], [18], [19],

Iba't ibang diagnosis

Ang pangalawang thrombocytosis ay maaaring umunlad sa mga talamak na nagpapaalab na sakit, matinding impeksiyon, dumudugo, kakulangan sa bakal, hemolysis, o mga bukol. Ang pag-andar ng platelet ay kadalasang hindi napinsala. Gayunman, sa myeloproliferative diseases, ang mga platelet aggregation disorder ay nakita sa 50% ng mga pasyente. Hindi tulad ng pangunahing thrombocythemia, hindi ito nagdaragdag ng panganib ng thrombotic o hemorrhagic complications kung ang mga pasyente ay walang arterial disease o prolonged immobilization. Sa pangalawang thrombocytosis, ang bilang ng platelet ay karaniwang <1,000,000 / μl; Ang dahilan ng kondisyong ito ay maaaring paminsan-minsan ay matutukoy sa pamamagitan ng pagkuha ng anamnesis, sa panahon ng isang pisikal na eksaminasyon, sa pamamagitan ng X-ray o mga pagsusuri sa dugo. Ang paggagamot ng batayang sakit ay kadalasang nagbabalik ng bilang ng platelet sa isang normal na antas.

[20], [21], [22], [23], [24], [25],

Paggamot mahahalagang thrombocythemia

Walang pinagkasunduan kung kailan magsimula ng therapy. Sa kaso ng mga sintomas ng mild vasomotor (halimbawa, sakit ng ulo, ischemia ng banayad na daliri, erythromelalgia) at upang mabawasan ang panganib ng trombosis sa mga pasyente mula sa low-risk group, ang dosis ng aspirin sa isang dosis na 81 mg x 1 oras kada araw ay sapat. Dahil sa pangkaraniwang kanais-nais ang pagbabala ng sakit, ang paggamit ng potensyal na nakakalason na therapy na binabawasan ang mga antas ng platelet ay dapat limitado. Ang mga pasyente na may malubhang pagdurugo ay nangangailangan ng therapy upang bawasan ang bilang ng mga platelet. Ang mga pasyente na mas matanda sa 60 taon na may kasaysayan ng trombosis o pagkakaroon ng komorbididad na nagdaragdag ng panganib ng trombosis ay dapat tumanggap ng mga gamot na nagpapababa sa antas ng mga platelet. Ang tanong ng paghirang ng mga gamot na nagpapababa sa antas ng mga platelet sa mga pasyente na mas bata sa 60 taon nang walang sintomas ng sakit ay nangangailangan ng karagdagang pag-aaral. Ang karamihan ng mga buntis na kababaihan ay inireseta aspirin.

Karaniwang kinabibilangan ng myelosuppressive platelet-lowering therapy ang anagrelide, hydroxyurea, o interferon a. Ang layunin ng therapy ay upang mabawasan ang bilang ng mga platelet <450 000 / μl na walang makabuluhang klinikal na toxicity o panunupil ng natitirang mga sprouts ng hemopoiesis. Dahil ang anagrelide at hydroxyurea ay tumagos sa inunan, hindi ito ginagamit sa panahon ng pagbubuntis; Ang interferon ay maaaring gamitin sa mga buntis na kababaihan.

Maaaring gamitin ang thrombocytophoresis upang mabilis na mabawasan ang bilang ng mga platelet (halimbawa, sa kaso ng malubhang dumudugo o trombosis bago ang emerhensiyang operasyon), ngunit ang pamamaraang ito ay bihirang kinakailangan. Dahil sa matagal na buhay ng mga platelet (7 araw), ang hydroxyurea at anagrelide ay hindi nagbibigay ng mabilis na epekto.

Pagtataya

Ang pag-asa ng buhay ng mga pasyente ay halos hindi nabawasan. Ang pagbabago sa talamak na leukemia ay nangyayari sa mas mababa sa 2% ng mga pasyente, ngunit ang dalas nito ay maaaring tumaas pagkatapos ng cytostatic therapy, lalo na sa paggamit ng mga alkylating agent.

[26]