Nakamamatay na familial insomnia

Ang fatal familial insomnia ay isang karaniwang minanang sakit sa prion na nagdudulot ng mga abala sa pagtulog, mga karamdaman sa paggalaw, at kamatayan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiology

Ang fatal familial insomnia ay isang napakabihirang (sporadic) na autosomal dominant disorder, na hindi hihigit sa 40 kaso ang naiulat sa buong mundo hanggang sa kasalukuyan. Ang average na edad ng simula ay mga 40 taon (30 hanggang 60).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sintomas nakamamatay na familial insomnia

Sa mga unang yugto, ang nakamamatay na familial insomnia ay nagpapakita ng sarili bilang sleep-onset disorder at intermittent movement disorders (myoclonic seizures, spastic paresis). Ang yugtong ito ay maaaring tumagal ng ilang buwan, ngunit sa kalaunan ay lumalala sa pag-unlad ng matinding insomnia, myoclonus, sympathetic hyperreactivity (high blood pressure, tachycardia, hyperthermia, nadagdagang pagpapawis) at dementia. Ang kamatayan ay nangyayari sa karaniwan pagkatapos ng 13 buwan.

Ang hinala ng fatal familial insomnia ay dapat lumitaw kung ang pasyente ay may mga karamdaman sa paggalaw, mga karamdaman sa pagtulog, at isang family history.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostics nakamamatay na familial insomnia

Isinasagawa ang genetic testing na maaaring kumpirmahin ang diagnosis.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]