Mga depekto ng congenital immunity at complement system

Ang mga depekto ng sistemang pampuno ay ang rarest variety ng pangunahing mga estado ng immunodeficiency (1-3%). Ang mga namamana na depekto ng halos lahat ng bahagi ng pampuno ay inilarawan. Ang lahat ng mga genes (maliban sa gene forperdin) ay matatagpuan sa autosomal chromosomes. Ang pinakakaraniwang kakulangan ay ang bahagi ng C2. Ang mga depekto ng sistema ng pandagdag ay iba sa kanilang mga clinical manifestations.

Sa pangkalahatan, mga depekto mas maaga fractions umakma (C1-C4) ay sinamahan ng isang mataas na dalas ng mga autoimmune sakit, kabilang ang systemic lupus erythematosus, mga nakakahawang mga sintomas sa mga pasyente ay bihirang. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga samahan ng mga defects makadagdag sa mga bahagi na may mga pag-unlad at kalubhaan ng SLE ay depende sa ang posisyon ng depekto bahagi sa pag-activate kaskad. Kaya, homozygous deficiency Clq, Clr at Cls, at C4 ay nauugnay sa panganib ng systemic lupus erythematosus sa 93%, 57% (para sa Clr at Cls magkasama), at 75%, ayon sa pagkakabanggit. Ang posibilidad ng pagbuo ng systemic lupus erythematosus na may kakulangan ng bahagi ng C2 ay, ayon sa iba't ibang data, mula 10% hanggang 50%. May ay isang samahan ng mga namamana angioedema at systemic lupus erythematosus: labis na proteolysis ng C4 at C2 sa kawalan ng C1-inhibitor malamang na humantong sa nakuha deficiencies ng C4 at C2, na kung saan ay nagdaragdag ng panganib ng pagbuo ng systemic lupus erythematosus sa mga pasyente.

Ang mga depekto ng mga bahagi ng terminal (C5-C9) ay nagbabantang sa pag-unlad ng matinding mga impeksiyon na dulot ng mga kinatawan ng genus Neisseria. Ito ay dahil sa ang Neisseria ay nakapagligtas sa intracellularly, kaya ang cell lysis sa tulong ng lamad-atake complex ay ang pangunahing mekanismo para sa pagkawasak ng microorganism na ito. Sa ilang bahagi ng mundo, kung saan ang impeksiyon ng meningococcal ay lubos na katutubo, ang isang mataas na saklaw ng mga pasyente na may kakulangan sa mga bahagi ng kumplikadong lamad-atake ay ipinahayag.

Ang kakulangan ng bahagi ng C3 ay kadalasang kahawig ng mga humoral pangunahing mga estado ng immunodeficiency at sinamahan ng malubhang paulit-ulit na mga impeksiyon: pneumonia, meningitis, peritonitis. Sa kabilang banda, ang ilang mga pasyente na may kakulangan ng C2, C4, C9 ay hindi maaaring magkaroon ng anumang clinical manifestations.

Ang kakulangan ng function ng mannose-binding lectin (MBL) ay humantong sa nadagdagan ang sensitivity sa mga impeksyon na dulot ng bakterya sa terminal mannose group. Ang mababang antas ng MBL sa mga bata na may mga madalas na impeksyon ay nagpapahiwatig na ang mannose-binding lectin activation pathway ay mahalaga sa pagitan ng pagbawas sa passive immunity na nakuha mula sa ina at ang pagpapaunlad ng sariling nakuhang kaligtasan sa sakit. Kapansin-pansin, sa ilang mga grupo ay may mataas na pagkalat ng mga nangingibabaw na alleles ng gene ng MBL na humahantong sa mababang antas ng protina na expression. Marahil ang mga taong ito, mga depekto na nabanggit sa maagang pagkabata, ay may mga pakinabang sa hinaharap. Kaya, may katibayan na ang isang mababang antas ng MBL ay pinoprotektahan laban sa impeksiyon ng mycobacterial. Sa mga pasyente na may ketong, ang isang mataas na antas ng MBL ay inihayag sa paghahambing sa kanilang mga malusog na kababayan.

Ang kakulangan ng C1-inhibitor ng pampuno, na ang clinical manifestation ay hereditary angioedema, nakatayo bukod.

Sa karamihan ng mga kaso ng mga pandagdag na mga depekto, hindi maaaring posible ang etiopathogenetic at substitution therapy, dahil sa nagpapakilala na therapy ng mga nararapat na manifestations ng mga depisit.

[1], [2], [3], [4], [5],