Mga diagnostic ng Marfan syndrome

May 3 simple at tumpak na mga palatandaan para sa pagtuklas ng arachnodactyly.

• Ang pag-sign ng 1 daliri, o ang sintomas ng Steinberg (Steinberg), - 1 daliri protrudes mula sa hypotenar sa isang clenched kamao.
• Isang pag-sign ng pulso, o sintoma ng Walker-Murdoch (Walker-Murdoch), - ang paglubog ng nakakatusok daliri 1 habang mapangamkam ang brush sa luchezapyast-foot joint ng kabilang kamay.
• Metacarpal index (radiological palatandaan) - metakarpus average na haba hinati sa average na lapad ng linya mula sa ika-2 hanggang ika-4 na metacarpal buto na normal ay 5,4-7,9, habang SM - higit sa 8.4.

Ang diagnosis ng Morfan syndrome ay batay sa internasyonal na pamantayan ng Ghent, pinagtibay ng isang pangkat ng mga eksperto. Ang algorithm ay batay sa paglalaan ng malaki at maliit na pamantayan na nagpapakilala sa kalubhaan ng mga pagbabago sa nag-uugnay na tissue sa mga organo at mga sistema. Ang malalaking pamantayan ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng mga makabuluhang pagbabago sa pathologically kaugnay na organ system, maliit na pamantayan - tungkol sa paglahok ng isang partikular na sistema sa patolohiya. Ang mga kinakailangan para sa pagsusuri ng Morphan syndrome ay naiiba depende sa data ng namamana na anamnesis.

Para sa pagsusuri ng pasyente:

• kung ang kasaysayan ng pamilya o ang namamana ay hindi nabigyan, ang Morfan syndrome ay itinatag sa pagkakaroon ng malaking pamantayan sa hindi bababa sa dalawang magkakaibang organ system at ang paglahok ng ikatlong sistema;
• sa kaso ng isang mutasyon na kilala upang maging sanhi ng Morphan's syndrome sa iba, ang isang malaking criterion ay sapat sa isang sistema ng organ at ang paglahok ng pangalawang sistema.

Ang pamantayan ng Ghent para sa pagsusuri ng Marfan syndrome (De Raere A. Et al., 1996)

Mahusay na pamantayan (palatandaan)	Maliit na pamantayan (mga palatandaan)
Skeletal-skeletal
Apat sa walong:	Arched palate na may hocking ng ngipin
Kyloid deformity ng thorax;	Ang hugis ng medium na funnel na pagpapapangit ng dibdib
Hugis ng funnel na deformation ng dibdib, na nangangailangan ng kirurhiko interbensyon;	Hypermobility ng joints
Ang ratio ng upper at lower segment ng katawan <0.89 o ang ratio sa pagitan ng hanay ng mga armas at haba ng katawan> 1.03;	Pagbabago ng bungo (dolichocephaly, hypoplasia ng zygomatic bones, enophthalmosis, pahilig na pababa glottis, retrognathia)
Positibong daliri at pulso pagsusulit;
Scoliosis> 20 'o spondylolisthesis;
Nabawasan ang pagpahaba ng elbow hanggang sa 170 * o mas mababa;
Ang medial na pag-aalis ng medial malleolus, na humahantong sa mga flat paa;
tusok ng acetabulum ng anumang degree (nakumpirma radiologically)
Ang mga pagbabago sa osteoarticular system ay tumutugma sa isang malaking pamantayan kung hindi bababa sa 4 sa itaas 8 malalaking palatandaan ang natukoy. Ang sistemang osteoarticular ay kasangkot kung hindi bababa sa 2 malalaking palatandaan o 1 malalaking at 2 maliliit na palatandaan ang natukoy
Sistema ng mga organo ng pangitain
Subluxation ng lens	Abnormally flat cornea (ayon sa mga resulta ng keratometry)
	Nadagdagan ang ehe ng haba ng eyeball (ayon sa mga sukat ng ultrasound) na may mahinang paningin sa malayo
	Hypoplasia ng iris o hypoplasia ng ciliary muscle na nagiging sanhi ng miosis
Ang visual system ay kasangkot kung dalawang maliit na pamantayan ay kinilala
Cardiovascular system
Pagpapalawak ng ascending aorta na may o walang regurgitation at paglahok ng hindi bababa sa sinuses ng Valsalva; o Umakyat ang aortic dissection	Ang mitral valve prolapse Pagpapalawak ng arterya ng baga sa kawalan ng valvular o paligid ng baga stenosis o anumang iba pang halata sanhi sa edad mas bata sa 40 taon Pag-calcification ng mitral ring sa edad na mas bata sa 40 taon Pagpapalawak o pagsasanib ng pader ng thoracic o aorta ng tiyan sa edad na mas bata sa 50 taon
Ang cardiovascular system ay kasangkot kung ang isang malaki at isang maliit na pamantayan ay kinilala
Sistema ng paghinga
Wala	Spontaneous pneumothorax, o
	Apical bullae, na kinumpirma ng isang roentgenogram ng dibdib
Ang sistema ng baga ay kasangkot kung ang isang maliit na pamantayan
Katad
Wala	Ang atrophic striae, hindi nauugnay sa binibigkas na mga pagbabago sa timbang ng katawan, pagbubuntis, o madalas na mga mekanikal na epekto
	Pabalik-balik o postoperative luslos
Ang balat ay kasangkot kung nakita ang isang maliit na pagsubok
Dura mater
Lumbar-sacral dural ectasia, na inihayag sa CT o MRI	Wala
Family at inheritance history
Ang pagkakaroon ng malapit na kamag-anak na malaya na nakakatugon sa mga pamantayan ng diagnostic na ito	Wala
Ang pagkakaroon ng isang mutation sa FBN1 gene
Ang presensya sa mga kamag-anak ng DNA ng marker SM
Paglahok sa pagkakaroon ng 1 malaking pamantayan

Para sa mga taong may kaugnayan sa isang pasyente na may diagnosis ng Morphan syndrome, isang sapat na malaking pamantayan sa kasaysayan ng pamilya, pati na rin ang isang malaking pamantayan sa isang organ system at paglahok ng isa pang sistema.

Sa 15% ng mga kaso, ang mga kaso ng Morphan syndrome ay kalat-kalat, ang mga magulang ay maaaring magkaroon ng mga bawal na sintomas, ang insidente ng sakit ay nagdaragdag sa edad ng ama na higit sa 50 taon. Sa mga pamilya ng mga pasyente, mga sakit sa GI, mga hindi aktibo at vertebrogenic disorder, madalas ang mga sakit sa mata. Kung pinaghihinalaang ang Morphan's syndrome, ang isang pagsusuri sa optalmolohikal ay sapilitan. Sa ihi ng mga pasyente natutukoy sa pamamagitan ng mataas na nilalaman ng hydroxyproline, glycosaminoglycans, ang mga tagapagpabatid ay hindi tiyak at ay matatagpuan sa lahat ng metabolic disorder ng nag-uugnay tissue, habang ang tae ng hydroxyproline sumasalamin sa tindi ng sakit. Ang pagsasama ng pag-andar ng mga platelet ay nasisira. Ang prolaps ng mitral balbula ay natutugunan sa karamihan ng mga pasyente, na may Morfan syndrome, mas madalas kaysa sa kaso ng isang pangunahing mitral balbula prolaps, isang pagpapalihis, isang pagtaas sa laki ng mga valves at paglabag ng chords ay ipinahayag.

Ang diagnosis ng kaugalian ay isinasagawa sa mga sakit na may marfanoid phenotype. Bilang karagdagan sa Morfan syndrome, ang mga may-akda ng pamantayan ng Ghent ay nagtaguyod ng mga kondisyong namamana na phenotypically na katulad nito.

• Ang namamaga ng kontrata arachnodactyly (OMIM 121050).
• Family aneurysm ng thoracic aorta (OMIM 607086).
• Ang namamana na pagsasapribado ng aortic wall (OMIM 132900).
• Namamana ng ektopia ng lens (OMIM 129600).
• Family marfanoid appearance (OMIM 154750).
• MASS-phenotype (OMIM 604308).
• Syndrome ng namamana prolaps ng mitral balbula (OMIM 157700).
• Syndrome ng Stickler (namamana progresibong arthro-ophthalmopathy, OMIM 108300).
• Ang sindrom ng Spritzen-Goldberg (marfanoid syndrome na may craniosynostosis, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo syndrome (kyphoscoliotic type, OMIM 225400, hypermobile type, OMIM 130020).
• Syndrome ng hypermobility ng joints (OMIM 147900).

Ang lahat ng mga minamana na may kaugnayan sa karamdaman sa tisyu ay may mga karaniwang klinikal na katangian sa Morfan syndrome, kaya ang mahigpit na saloobin ay napakahalaga sa pamantayan ng diagnosis. Dahil sa pagiging kumplikado ng mga pag-aaral ng molecular genetic, ang diagnosis ng Morphan's syndrome at ang mga nabanggit na syndromes, na may ilang mga karaniwang phenotypic manifestations, ay nananatiling, una sa lahat, isang klinikal na gawain. Kung ang pasyente ay walang 2 malaking pamantayan sa 2 mga sistema at mga palatandaan ng ikatlong paglahok, ang diagnosis ng Morphan syndrome ay hindi maaaring gawin.

Kabilang sa mga nabanggit na malapit sa syndrome Morthal syndromes ay partikular na karaniwan at nasa isang grupo NDCTD marfanopodobnaya hitsura, MASS-phenotype joint hypermobility syndrome at namamana parang mitra balbula prolaps.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]