Diagnosis ng Marfan syndrome

Mayroong 3 simple at tumpak na mga palatandaan upang makita ang arachnodactyly.

• Ang 1 finger sign, o Steinberg symptom, ay kapag nakausli ang 1 daliri sa likod ng hypothenar kapag nakakuyom ang kamao.
• Ang tanda ng pulso, o sintomas ng Walker-Murdoch, ay ang pagtawid ng isang daliri sa maliit na daliri kapag hinawakan ang kamay sa bahagi ng pulso ng kabilang kamay.
• Ang metacarpal index (radiological sign) ay ang average na haba ng metacarpus na hinati sa average na lapad ng segment mula sa ika-2 hanggang ika-4 na metacarpal bone, karaniwang 5.4-7.9, at may SM - higit sa 8.4.

Ang diagnosis ng Morfan syndrome ay batay sa internasyonal na pamantayan ng Ghent na pinagtibay ng isang pangkat ng mga eksperto. Ang algorithm ay batay sa pagkakakilanlan ng mga major at minor na pamantayan na nagpapakilala sa kalubhaan ng mga pagbabago sa connective tissue sa mga organo at sistema. Ang mga pangunahing pamantayan ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng mga pathologically makabuluhang pagbabago sa kaukulang organ system, ang menor de edad na pamantayan ay nagpapahiwatig ng paglahok ng isang partikular na sistema sa patolohiya. Ang mga kinakailangan para sa diagnosis ng Morfan syndrome ay nag-iiba depende sa namamana na data ng anamnesis.

Para sa pasyenteng sinusuri:

• kung ang kasaysayan ng pamilya o namamana ay hindi nabibigatan, ang Marfan syndrome ay itinatag sa pagkakaroon ng mga pangunahing pamantayan sa hindi bababa sa dalawang magkaibang organ system at pagkakasangkot ng isang ikatlong sistema;
• Sa kaso ng isang mutation na kilala upang maging sanhi ng Morfan syndrome sa iba, isang pangunahing criterion sa isang organ system at pagkakasangkot ng isang pangalawang sistema ay sapat.

Pamantayan ng Ghent para sa pagsusuri ng Marfan syndrome (De Raere A. et al., 1996)

Mga pangunahing pamantayan (mga palatandaan)	Minor na pamantayan (mga palatandaan)
Buto at kalansay
Apat sa walo:	Arched palate na may tooth hilling
Deformity ng dibdib na hugis kilya;	Katamtamang pectus excavatum
Ang funnel chest deformity na nangangailangan ng surgical intervention;	Pinagsamang hypermobility
Upper to lower body segment ratio <0.89 o arm span to body length ratio >1.03;	Deformity ng bungo (dolichocephaly, hypoplasia ng zygomatic bones, enophthalmosis, downward slanting palpebral fissures, retrognathia)
Mga positibong pagsusuri sa unang daliri at pulso;
Scoliosis >20' o spondylolisthesis;
Nabawasan ang kakayahang ituwid ang siko sa 170* o mas kaunti;
Medial displacement ng medial malleolus na nagreresulta sa flat feet;
protrusion ng acetabulum ng anumang antas (nakumpirma ng radiography)
Ang mga pagbabago sa musculoskeletal system ay nakakatugon sa pangunahing criterion kung hindi bababa sa 4 sa 8 pangunahing palatandaan sa itaas ang nakita. Ang musculoskeletal system ay kasangkot kung hindi bababa sa 2 major sign o 1 major at 2 minor signs ang nakita.
Visual na sistema
Subluxation ng lens	Abnormal na flat cornea (batay sa mga resulta ng keratometry)
	Tumaas na haba ng axial ng eyeball (ayon sa mga sukat ng ultrasound) na may myopia
	Iris hypoplasia o ciliary muscle hypoplasia na nagdudulot ng miosis
Ang visual system ay kasangkot kung ang 2 menor de edad na pamantayan ay natutugunan
Cardiovascular system
Dilation ng ascending aorta na may o walang regurgitation at pagkakasangkot ng hindi bababa sa sinuses ng Valsalva; o Pataas na aortic dissection	Prolaps ng mitral valve Dilation ng pulmonary artery trunk sa kawalan ng valvular o peripheral pulmonary stenosis o anumang iba pang malinaw na dahilan sa mga pasyenteng wala pang 40 taong gulang Mitral annular calcification sa mga pasyenteng wala pang 40 taong gulang Dilation o dissection ng thoracic o abdominal aorta sa mga pasyenteng wala pang 50 taong gulang
Ang cardiovascular system ay kasangkot kung ang 1 major at 1 minor criterion ay natutugunan
Sistema ng paghinga
wala	Kusang pneumothorax, o
	Apical bullae na kinumpirma ng chest radiograph
Ang pulmonary system ay kasangkot kung ang 1 minor criterion ay nakita
Balat
wala	Ang atrophic striae ay hindi nauugnay sa mga makabuluhang pagbabago sa timbang ng katawan, pagbubuntis o madalas na lokal na mekanikal na stress
	Paulit-ulit o postoperative hernias
Kasama ang balat kung natugunan ang 1 menor de edad na pamantayan
Dura mater
Ang lumbosacral dural ectasia ay nakita ng CT o MRI	wala
Pamilya at namamana na kasaysayan
Ang pagkakaroon ng malapit na kamag-anak na nakapag-iisa na nakakatugon sa mga pamantayang diagnostic na ito	wala
Pagkakaroon ng mutation sa FBN1 gene
Ang pagkakaroon ng mga marker ng DNA ng SM sa mga kamag-anak
Pakikipag-ugnayan na may 1 pangunahing pamantayan

Para sa mga indibidwal na nauugnay sa isang pasyente na na-diagnose na may Marfan syndrome, sapat na ang isang pangunahing pamantayan sa family history, pati na rin ang isang pangunahing pamantayan sa isang organ system at pagkakasangkot ng isa pang system.

Sa 15% ng mga kaso, ang mga kaso ng Morfan syndrome ay kalat-kalat, ang mga magulang ay maaaring nabura ang mga palatandaan, ang saklaw ng sakit ay tumataas kapag ang ama ay higit sa 50 taong gulang. Sa mga pamilya ng mga pasyente, mga sakit sa gastrointestinal, mga vegetative at vertebrogenic disorder, ang mga sakit sa mata ay karaniwan. Kung ang Morfan syndrome ay pinaghihinalaang, ang isang ophthalmological na pagsusuri ay sapilitan. Sa ihi ng mga pasyente, ang isang pagtaas ng nilalaman ng oxyproline, glycosaminoglycans ay tinutukoy, ang mga tagapagpahiwatig na ito ay hindi tiyak at nangyayari sa lahat ng mga karamdaman ng metabolismo ng connective tissue, habang ang paglabas ng oxyproline ay sumasalamin sa kalubhaan ng sakit. Ang pagsasama-sama ng function ng mga platelet ay may kapansanan. Ang mitral valve prolapse ay matatagpuan sa karamihan ng mga pasyente, na may Morfan syndrome, mas madalas kaysa sa pangunahing mitral valve prolapse, isang pagpapalihis, isang pagtaas sa laki ng mga balbula at chord disorder ay napansin.

Ang mga differential diagnostics ay isinasagawa sa mga sakit na may marfanoid phenotype. Bilang karagdagan sa Marfan syndrome, tinukoy ng mga may-akda ng pamantayan ng Ghent ang mga namamana na kondisyon na phenotypically katulad nito.

• Hereditary contractural arachnodactyly (OMIM 121050).
• Pamilya thoracic aortic aneurysm (OMIM 607086).
• Hereditary aortic dissection (OMIM 132900).
• Hereditary ectopia lentis (OMIM 129600).
• Pamilyar na hitsura ng Marfanoid (OMIM 154750).
• MASS phenotype (OMIM 604308).
• Hereditary mitral valve prolapse syndrome (OMIM 157700).
• Stickler syndrome (namamana na progresibong arthro-ophthalmopathy, OMIM 108300).
• Spritzen-Goldberg syndrome (marfanoid syndrome na may craniosynostosis, OMIM 182212).
• Homocystinuria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlos syndrome (kyphoscoliotic type, OMIM 225400; hypermobility type, OMIM 130020).
• Joint hypermobility syndrome (OMIM 147900).

Ang lahat ng mga hereditary connective tissue disorder na ito ay may mga karaniwang klinikal na tampok na may Morfan syndrome, kaya naman napakahalaga na mahigpit na sumunod sa mga pamantayan sa diagnostic. Dahil sa mga kumplikado ng molecular genetic na pag-aaral, ang diagnosis ng Morfan syndrome at ang mga nabanggit na sindrom na may ilang karaniwang phenotypic na pagpapakita kasama nito ay nananatiling, una sa lahat, isang klinikal na gawain. Kung ang pasyente ay kulang ng 2 pangunahing pamantayan sa 2 sistema at mga palatandaan ng pagkakasangkot ng pangatlo, ang diagnosis ng Morfan syndrome ay hindi maaaring gawin.

Kabilang sa mga sindrom na nakalista sa itaas na malapit sa Marfan syndrome, ang pinakakaraniwan ay Marfan-like appearance, MASS phenotype, joint hypermobility syndrome, at hereditary mitral valve prolapse syndrome, na kabilang sa UCTD group.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]