Mga sanhi ng undifferentiated connective tissue dysplasia

Ang undifferentiated connective tissue dysplasia ay isang multifactorial disease, kadalasang nauugnay sa isang anomalya ng collagen o iba pang connective tissue proteins (elastin, fibrillin, collagenases). 42 genes ang lumahok sa synthesis ng 27 uri ng collagen, higit sa 1300 mutations ang inilarawan sa 23 sa kanila. Ang iba't ibang mga mutasyon at ang kanilang mga phenotypic na pagpapakita ay nagpapalubha sa mga diagnostic. Dahil sa malawak na representasyon ng nag-uugnay na tissue sa katawan, ang grupong ito ng mga karamdaman ay madalas na kumplikado sa kurso ng mga sakit ng mga organo at sistema. Ang balat, musculoskeletal system, mga balbula ng puso, lahat ng mga layer ng esophagus wall (maliban sa epithelium) ay mula sa mesenchymal na pinagmulan. Ang edad ng preschool at elementarya ay nakikilala bilang mga kritikal na panahon para sa pagbuo ng kakulangan ng connective tissue. Ang mga pangunahing target na organo ay ang balat, musculoskeletal system, cardiovascular, nervous system. Ang antas ng mga pagbabago sa mga panloob na organo ay malapit na nakasalalay sa bilang ng mga panlabas na pagpapakita ng UCTD.

Ang undifferentiated connective tissue dysplasia ay isang genetically heterogenous na grupo na nagsisilbing batayan para sa pagbuo ng iba't ibang mga malalang sakit. May mga nakuha na form na lumitaw bilang isang resulta ng impluwensya ng iba't ibang hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa fetus sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine nito. Ang data ng pedigree ay nagpapahiwatig ng akumulasyon ng naturang mga pathologies sa mga pamilya ng mga may sakit na bata bilang osteochondrosis, osteoarthrosis, varicose veins, almuranas, atbp Maraming mga phenotypic na palatandaan ng DCT at microanomalies ang nakilala, na maaaring nahahati sa panlabas, napansin sa panahon ng pisikal na pagsusuri, at panloob, iyon ay, pinsala sa central nervous system at organ pathology. Ang mga prognostic na kadahilanan ng kasaysayan ng genealogical para sa pagbuo ng DCT ay ang pagkakaroon ng mga palatandaan sa mga kamag-anak ng 1st at 2nd degree at sibs ng chest deformity, mitral valve prolapse, joint hypermobility, skin hyperextensibility, spinal pathology, myopia. Mga pamantayan sa antenatal para sa isang hindi kanais-nais na pagbabala: edad ng ina na higit sa 30 taon, hindi kanais-nais na kurso sa pagbubuntis, talamak na mga sakit sa ina sa unang tatlong buwan.

Ang undifferentiated connective tissue dysplasia ay na-diagnose sa mga kaso kung saan ang hanay ng mga phenotypic features ng pasyente ay hindi magkasya sa alinman sa mga differentiated syndromes. Ang sanhi ay itinuturing na multifactorial effect sa fetus sa panahon ng intrauterine development, na may kakayahang magdulot ng mga depekto sa genetic apparatus. Ang pagkita ng kaibhan ng naturang mga istruktura ng connective tissue tulad ng gulugod, balat, mga balbula ng puso, malalaking mga sisidlan ay nangyayari sa parehong oras ng pag-unlad ng pangsanggol, samakatuwid, ang isang kumbinasyon ng mga dysplastic na pagbabago sa mga sistemang ito ay malamang.

Ang hindi nakikilalang connective tissue dysplasia ay gumaganap ng isang pangunahing etiologic na papel sa pagbuo ng neurocirculatory dysfunction. Ayon sa aming data, humigit-kumulang isang katlo ng mga bata na napagmasdan para sa neurocirculatory dysfunction ay may isang kumplikadong mga palatandaan ng CTD. Ang paunang background para sa pag-unlad nito ay kahinaan ng subendothelial layer ng mga daluyan ng dugo, mga anomalya sa pag-unlad at pagpapahina ng ligamentous apparatus ng vertebrae; dahil dito, ang mga pagdurugo at pinsala sa cervical spine ay karaniwan sa panahon ng panganganak. Juvenile osteochondrosis at mataas na rate ng paglago sa panahon ng pagdadalaga ay nagpapataas ng mga karamdaman sa suplay ng dugo sa vertebrobasilar basin. Ang dalas ng mga allergic na sakit ay mataas, bukod sa kung saan ang bronchial hika ay nananaig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]