Marfan syndrome

Ang Marfan syndrome ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng systemic connective tissue disorder (Q87.4; OMIM 154700). Ang inheritance pattern ay autosomal dominant na may mataas na penetrance at variable expressivity. Ang saklaw ng mga na-diagnose na kaso ay 1 sa 10,000-15,000, na may malubhang anyo na nagaganap sa 1 sa 25,000-50,000 bagong panganak. Ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ano ang nagiging sanhi ng Morfan syndrome?

Sa 95% ng mga kaso, ang Morfan syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa fibrillin protein gene (15q21.1), isang glycoprotein na kasangkot sa microfibrillar system na nagbibigay ng batayan para sa elastic fibers ng connective tissue. Sa 5%, ang mga mutasyon ay matatagpuan sa mga gene na nag-encode ng synthesis ng _a2 -chains ng collagen (7q22.1), na nagiging sanhi ng pag-unlad ng isang sakit na may medyo banayad na klinikal na larawan. Sa lahat ng mga pasyente, ang isang pagbaba sa bilang ng mga microfibril ay napansin sa biopsy ng balat at fibroblast culture.

Mga sintomas ng Marfan syndrome

Kasama sa classic na Marfan syndrome ang isang clinical triad sa anyo ng pinsala sa cardiovascular system, musculoskeletal system, at visual organ. Ayon sa modernong pamantayan sa diagnostic (Ghent, L996), natukoy ang mga major at minor na pamantayan para sa pinsala sa cardiovascular system.

Pamantayan ng Ghent para sa pinsala sa cardiovascular sa Marfan syndrome (1996)

Mga pangunahing pamantayan:

• dilatation ng ascending aorta na may (o wala) aortic regurgitation at pagkakasangkot ng hindi bababa sa sinuses ng Valsalva;
• dissection ng ascending aorta.

Minor na pamantayan:

• mitral valve prolapse na may (o wala) mitral regurgitation;
• pagluwang ng pulmonary trunk sa kawalan ng valvular o subvalvular pulmonary stenosis o anumang iba pang halatang sanhi bago ang edad na 40 taon;
• mitral annular calcification bago ang edad na 40;
• dilation o dissection ng pababang thoracic o abdominal aorta bago ang edad na 50 taon.

Mga sintomas ng Mofran syndrome

Diagnosis ng Marfan syndrome

Ang pangunahing paraan para sa pag-diagnose ng pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo ay echocardiography.

Mga kadahilanan ng peligro para sa aortic dissection sa Marfan syndrome:

• diameter ng aorta >5 cm;
• extension ng dilation lampas sa sinus ng Valsalva;
• mabilis na progresibong dilation (>5% o 2 mm at 1 taon sa mga matatanda);
• mga kaso ng pamilya ng aortic dissection.

Ang lahat ng mga pasyente na may Marfan syndrome ay dapat sumailalim sa taunang klinikal na pagsusuri at transthoracic echocardiography. Sa mga bata, ang echocardiography ay ginagamit depende sa diameter at rate ng dilation ng aorta. Ang mga buntis na kababaihan na may Marfan syndrome ay nasa panganib ng aortic dissection kung ang diameter nito ay lumampas sa 4 cm. Sa ganitong mga kaso, ang pagsubaybay sa cardiovascular function sa panahon ng pagbubuntis at panganganak ay ipinahiwatig.

Sa diagnosis ng pag-unlad ng aortic dilation, ang pagpapasiya ng oxyproline at glycosaminoglycans sa pang-araw-araw na ihi ay ipinahiwatig, ang excretion na kung saan ay tumataas ng 2-3 beses.

Diagnosis ng Morfan syndrome

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Paggamot ng Marfan syndrome

Ang mabigat na pisikal na aktibidad ay kontraindikado. Ang mga kurso sa massage at exercise therapy ay inirerekomenda mula sa murang edad. Kirurhiko paggamot ng patolohiya ng mata, mga balbula ng puso at aneurysm. Ang panganib ng aortic dissection sa mga pasyente na may Marfan syndrome ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng paggamit ng beta-blockers, na nagpapababa ng systolic pressure sa aorta, na naging batayan para sa pagbuo ng mga klinikal na patnubay para sa paggamot ng mga pasyente na may Marfan syndrome:

• sa mga pasyente ng anumang edad na may aortic dilation, ang pinakamalaking prophylactic effect mula sa pagkuha ng beta-blockers ay na-obserbahan na may diameter ng aorta na <4 cm;
• Ang prophylactic aortic surgery ay dapat isagawa kung ang sinus ng Valsalva diameter ay lumampas sa 5.5 cm sa mga matatanda at 5 cm sa mga bata o ang rate ng dilation ay lumampas sa 2 mm bawat taon sa mga matatanda, pati na rin sa mga familial na kaso ng aortic dissection.

Ang operasyon ng Bentall (aortic root at aortic valve replacement) ay ipinahiwatig bilang isang surgical treatment method.

Prognosis para sa Marfan syndrome

Ang pagbabala ay depende sa kalubhaan ng pinsala sa puso at baga. Kapansanan dahil sa visual na patolohiya. Ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan ay pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo. Ang pagbabala para sa aortic rupture ay hindi kanais-nais.