Marfan syndrome

Ang Morfan syndrome (Marfan) ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng systemic involvement ng connective tissue (Q87.4; OMIM 154700). Ang uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw na may mataas na pagtagos at iba't ibang pagpapahayag. Ang dalas ng mga diagnosed na kaso ay 1 kada 10 000-15 000, mabibigat na anyo - 1 para sa 25 000-50 000 newborns. Ang mga lalaki at babae ay nagkakasakit na may parehong dalas.

[1], [2], [3], [4]

Ano ang nagiging sanhi ng Morfan syndrome?

Sa 95% ng mga kaso Morthal syndrome ay sanhi ng mutations sa fibrillin protina gene (15q21.1) - isang glycoprotein kasangkot sa microfibrillar sistema na nagbibigay ng ang batayan ng ang nababanat fibers ng nag-uugnay tissue. Sa 5%, ang mga mutasyon ay matatagpuan sa mga gene na nagpapahiwatig ng pagbubuo ng isang _2- chain of collagen (7q22.1), na nagiging sanhi ng pag-unlad ng sakit na may medyo madaling klinikal na larawan. Ang lahat ng mga pasyente sa biopsy ng balat at kultura ng fibroblast ay ipinapakita upang bawasan ang bilang ng mga microfibrils.

Mga sintomas ng Marfan syndrome

Ang klasikong Marfan syndrome ay kinabibilangan ng isang clinical triad sa anyo ng pinsala sa cardiovascular system, ang musculoskeletal system, at ang organ ng vision. Ayon sa modernong pamantayan ng diagnostic (Ghent, L996), ang malaki at maliit na pamantayan para sa pagkatalo ng cardiovascular system ay nakilala.

Ghent-pamantayan para sa pagkatalo ng cardiovascular system sa Marfan syndrome (1996)

Mahusay na pamantayan:

• pagluwang ng ascending aorta na may (o walang) aortic regurgitation at paglahok, hindi bababa sa, ng sinuses ng Valsalva;
• pagsasanib ng ascending aorta.

Maliit na pamantayan:

• ang mitral na balbula prolaps na may o walang mitral regurgitation;
• pagluwang ng baga ng baga sa kawalan ng valvular o subvalvular na baga stenosis o anumang ibang halata sanhi bago ang edad na 40;
• Pag-calcification ng mitral ring sa edad na hanggang 40 taon;
• pagluwang o stratification ng pababang thoracic o aorta ng tiyan sa edad na hanggang 50 taon.

Mga sintomas ng Moufran Syndrome

Pag-diagnose ng Marfan syndrome

Ang pangunahing pamamaraan para sa pag-diagnose ng puso at mga vascular lesyon ay DEHC.

Mga kadahilanan ng peligro para sa aortic dissection sa Marfan syndrome:

• aortic diameter> 5 cm;
• ang pagkalat ng pagluwang sa kabila ng sinus ng Valsalva;
• mabilis na progresibong pagluwang (> 5% o 2 mm at taon sa matatanda);
• mga kaso ng pamilya ng aortic dissection.

Ang bawat pasyente na may Marfan syndrome ay dapat sumailalim sa clinical examination at transthoracic echocardiography bawat taon. Sa mga bata ay ginagamit ang EchoCG depende sa diameter at rate ng pagluwang ng aorta. Ang mga buntis na kababaihan na may Marfan syndrome ay may panganib ng aortic dissection kung ang diameter nito ay lumalampas sa 4 cm. Sa ganitong mga kaso, ang pagmamanman ng cardiovascular function sa panahon ng pagbubuntis at panganganak ay ipinapakita.

Sa diagnosis ng paglala ng pagluwang ng aorta, ang pagpapasiya ng oxyproline at glycosaminoglycans sa pang-araw-araw na ihi ay ipinapakita, ang ekskretion kung saan ay nagdaragdag ng 2-3-fold.

Pag-diagnose ng Morphan's Syndrome

[5], [6], [7]

Paggamot ng Marfan syndrome

Contraindicated mabigat na pisikal na aktibidad. Mula sa isang maagang edad, ang mga kurso ng massage at exercise therapy ay ipinapakita. Kirurhiko paggamot ng patolohiya sa mata, mga balbula ng puso at mga aneurysm. Ang panganib ng ng aorta pagkakatay sa mga pasyente na may Marfan syndrome ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng paggamit ng mga beta-blockers, na bawasan ang systolic presyon ng dugo sa aorta, na nabuo ang batayan para sa pag-unlad ng mga klinikal na mga alituntunin para sa paggamot ng mga pasyente na may Marfan syndrome:

• sa mga pasyente ng anumang edad na may aortic pagluwang, ang pinakamahuhusay na epekto ng beta-blocker ay sinusunod sa aortic diameter <4 cm;
• prophylactic surgery on ang aorta ay dapat na nagtangka kapag ang sinus ng Valsalva diameter ay lumampas sa 5.5 cm sa mga matatanda at sa mga anak ng 5 cm o rate ng pagluwang mas malaki kaysa sa 2 mm sa mga matatanda, pati na rin sa familial kaso ng ng aorta pagkakatay.

Bilang isang kirurhiko paraan ng paggamot, ang operasyon Bentall (aortic at aortic root root repair) ay ipinapakita.

Pagbabala para sa Marfan syndrome

Ang pagbabala ay nakasalalay sa kalubhaan ng puso at baga. Hindi wasto dahil sa patolohiya ng pangitain. Ang pinaka-madalas na dahilan ng kamatayan ay pinsala sa puso at mga daluyan ng dugo. Ang pagbabala para sa aortic rupture ay di-kanais-nais.