Mga karamdaman sa metabolismo ng lipid: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang hyperlipidemia ay matatagpuan sa 10-20% ng mga bata at sa 40-60% ng mga matatanda. Sila ay maaaring maging pangunahing, genetically tinutukoy, o binuo sa batayan ng isang pangalawang pagkain disorder, iba't-ibang mga sakit, na humahantong sa metabolic disorder (insulin-umaasa diyabetis, talamak pancreatitis, alkoholismo, sirosis ng atay, nephrosis, disglobulinemii et al.).

Ang mga pangunahing porma ng pinahina ng metabolismo ng lipoprotein:

1. Family lipoproteinemia (genetically determined)
   1. abetalipoproteinemias;
   2. hypobetalipoproteinemias;
   3. anaphylipoproteinemia (Tangier's disease)
2. Pangunahing hyperlipoproteinemia (uri IV)
3. Pangalawang hyperlipoproteinemia
4. Lipidoses
   1. sphingomyelinosis (Niemann-Pick disease);
   2. glucocerebrosidosis (sakit sa Gaucher);
   3. metachromatic lipodystrophy (sulfatidlididoses);
   4. ceremidrihexidosis (Fabry's disease).

Ang pinakamahalaga sa dermatological practice ay ang pangunahing hyperlipoproteinemia, at mula sa lipidosis - ang sakit ni Fabry.

Pangunahing hyperlipoproteinemia, o pamilya hyperlipoproteinemia, na binuo bilang isang resulta ng isang genetic disorder lipoprotein metabolismo, na hahantong sa mas mataas na concentrations ng kolesterol at triglycerides sa dugo plasma. Ang ganitong uri ng lipoproteinemia DS Frederickson at RJ Lewy (1972) ay nahahati sa limang uri.

Hyperlipoproteinemia type ako - Pangunahing triglyceridemia o giperhilomikronemii ay isang autosomal umuurong sakit na dulot ng kawalan o kakulangan ng functional lipoprotein lipase. Bihirang bihira, bubuo sa maagang pagkabata.

Hyperlipoproteinemia type II ay genetically magkakaiba, nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas sa plasma antas ng kolesterol II sa background ng mga normal na mga antas ng triglyceride (uri IIa) o pagtaas (type IIb). Ang pangunahing depekto ay isang mutasyon ng mga receptor ng encoding ng mga gene para sa mga low-density na lipoprotein. Ang klinikal na larawan ay pinaka-binibigkas sa mga homozygotes, kadalasang umuunlad sa maagang pagkabata, sa anyo ng tuberous, tendon, flat xanthomas, intertriginous xantelasms ay may mas mabigat na pagbabala.

Ang uri ng hyperlipoproteinemia III ay minana, tila, parehong sa autosomal recessive at autosomal na nangingibabaw na uri. Ang pangunahing depekto ay ang pagbabago o kawalan ng apoprotein E2. Ito ay naging isang matalim na pagtaas sa antas ng kolesterol at triglycerides sa dugo, pinsala sa balat sa anyo ng flat xanthomas mga kamay, hindi bababa sa - tuberous, litid xanthomas at xanthelasma.

Ang uri ng hyperlipoproteinemia IV ay maaaring sapilitan sa pamamagitan ng carbohydrates o familial, nagmamay-ari ng autosomal na nangingibabaw. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makabuluhang pagtaas sa antas ng triglycerides, ang pagkakaroon ng eruptive xanthomas.

Ang hyperlipoproteinemia ng uri ng V ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon sa plasma ng chylomicrons at triglycerides. Ang klinikal na larawan ay katulad ng uri ng hyperlipidemia ko. Ang likas na katangian ng mana ay hindi maliwanag, ang kalikasan ng multifactorial ay hindi ibinukod.

Sa pangunahing hyperlipoproteinemia, ang mga deposito sa balat ng lipids ay matatagpuan sa pagbuo ng iba't ibang uri ng xanthomas. Ang mga deposito ng lipid ay nagdudulot ng isang maliit na reaksiyong nagpapaalab at isang bagong pagbuo ng mga fibre ng collagen.

May mga sumusunod na mga paraan ng xanthomas: flat (kabilang xanthelasma), ang maramihang nodular (pumuputok), disseminated, bata pa ksantogranulemu, tuberous, litid.

Ang xanthoma ng eroplano ay maaaring limitado at karaniwan. Ang limitadong xanthoma ay madalas na matatagpuan sa balat ng eyelids (xantelasm) sa anyo ng isang flat focus ng dilaw na kulay, ovoid o laso-tulad ng mga balangkas. Sa mga kaso ng pangkalahatan flat xanthos. Kung hindi napansin ang hyperlipidemia, kinakailangan na ibukod ang mga sakit na lymphoproliferative, myeloma at iba pang mga sistemang sakit.

Pathomorphology. Sa itaas na bahagi ng mga dermis, ang mga akumulasyon ng mga foamy cells ay matatagpuan, na matatagpuan parehong diffusely at sa anyo ng malawak na mga hibla. Ang kanilang cytoplasm ay puno ng birefringent lipids, bunga ng kung saan lumilitaw ang mga ito kapag nabahiran ng hematoxylin at eosin, at kapag ipininta sa Sudan, sila ay orange. Ang mga selulang Xatomiko ay karaniwang may isang nucleus, ngunit mayroon ding mga multi-nuclear na selula, tulad ng mga selula ng mga banyagang katawan (Tuton cells). Kasama ng mga ito ang mga histiocytes at lymphoid cells. Ang Fibrosis ay karaniwang hindi sinusunod.

Maramihang nodular (pumuputok) xanthoma nailalarawan sa walang kahirap-hirap precipitation maraming nodules, kadalasang hemispherical, ang laki ng isang lentil, madilaw-dilaw o madilaw-dilaw-orange na kulay na may venchnkom pamumula ng balat sa paligid. Ang perifollicular at follicular xanthomatosis na may mga cystic na pagbabago sa mga follicle ng buhok ay inilarawan.

Pathomorphology. Sa mga unang yugto ng pag-unlad, matatagpuan ang mga kumpol ng mga selulang xantom, histiocytes at neutrophil granulocytes. Ang mga selyura ay may bihira. Ang Histiocytes ay naglalaman ng maraming mga mataba acids at triglycerides, sa isang mas mababang lawak - cholesterol esters.

Sa eruptive kaantoma, ang disseminated xanthoma ay katulad. Ang pantal ay naisalokal na nakabatay sa grupo ng folds sa balat, na sinamahan ng xanthomas ng oral cavity, upper respiratory tract, sclera at cornea, meninges. Ang tanong ng nosological affiliation ay hindi nalutas. Ipinapalagay na ang proseso ay isang reaktibo paglaganap ng isang macrophage-histiocyte sistema ng isang hindi kilalang kalikasan na may pangalawang xantamization. Iniuugnay ng ilang mga may-akda ang sakit na ito sa histiocytosis, lalo na sa sakit na Hend-Schüller-Christen.

Juvenile ksantogranulema doon ay lilitaw sa kapanganakan o sa unang buwan ng buhay, tulad ng maramihang, nakakalat lesyon ay karaniwang ng hanggang sa 2 cm (madalang na mas malaki) plotnovata hindi pabago-bago, madilaw-dilaw o madilaw-dilaw na brown. Sa karamihan ng mga kaso, ang proseso ay limitado sa balat, ngunit maaaring may mga pagbabago sa systemic na may mga sugat sa pali, atay, mata, baga at dugo. Maaaring isama sa neurofibromatosis. Ang tanong ng kalikasan nosolohiko ng sakit ay hindi nalutas.

Ang pathogenesis ay hindi maliwanag. Ang ilang mga may-akda isaalang-alang ito ng isang reaktibo paglaganap ng histiocytes, ang iba ipahayag ang view nevoid likas na katangian, pati na rin ang kalapitan nito sa Histiocytosis X, ngunit laban dito ayon sa data ng elektron mikroskopya nagsiwalat walang Lalgertansa granules sa mga cell ng bata pa ksantogranulemy.

Pathomorphology. Sa maagang yugto ng pagtuklas ng malaking akumulasyon o pagkaipon ng histiocytes at macrophages infiltrated lipids, lymphoid mga cell, at eosinophil granulocytes. Ang mga lipid ay matatagpuan sa mga histiocytes at macrophages, pati na rin sa vacuolated cytoplasm ng mga foam cells. Sa mature elemento ay may foci ng granulomatous istraktura, merging sa paglusot ng histiocytes, lymphocytes, eosinophilic granulocytes, mga cell foam at giant cell type Tutona. Kabilang dito ang matatagpuan. Ang higanteng mga cell na ang nuclei ay nakaayos sa anyo ng isang talutot, na karaniwang para sa kabataan xanthogranulem. Sa lumang foci, ang paglaganap ng fibroblasts at fibrosis ay nabanggit.

Juvenile ksantogranulemu ibahin mula sa maagang yugto ng sakit Henda-Shyullera-Christian kung saan ipinahayag monomorphic napakalaking akumulasyon ng histiocytes, pati na rin ang kanyang granulomatous step dermatofibroma na may lipidation. Sa wakas may eosinophilic granulocytes at tipikal ksantogranulemy higanteng mga cell na may nuclei nakaayos sa isang talutot.

Ang mga tuberous xanthomas ay medyo malaki ang mga formations ranging sa laki ng 1 hanggang 5 cm, nakausli sa ibabaw ng ibabaw ng balat, dilaw o orange.

Pathomorphology. Sa pang-matagalang foci, nagkakalat o focal clusters ng mga selulang xantom ay natagpuan na alisin ang halos buong kapal ng mga dermis. Sa paglipas ng panahon, ang fibroblasts at bagong nabuo na mga fibre ng collagen ay namamalaging, nakapalibot na mga grupo ng mga selula ng bula, pagkatapos ay ganap na pinapalitan ang mga ito. Minsan sa paglaganap, kasama ang fibrotic na pagbabago, ang mga deposito ng mga kaltsyum na asin ay binabanggit.

Litid xanthomas - siksik, mabagal na lumalagong tumor formation, na matatagpuan sa tendons na i-attach sa ang proseso ng ulna, patella at ang calcaneus. Sa bihirang mga kaso, litid xanthomas ay tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis sindrom, isang bihirang autosomal umuurong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng ang akumulasyon ng kolesterol higit sa lahat utak, puso, baga, retina, atbp At unlad ng neurological at Endocrine disorder, mental na mga pagbabago, koronaroskleroza, cataracts at iba pa.

Ito ay lubhang bibihirang para dito ay ang tinatawag na xanthomas perineural xanthoma may sintomas masakit na mapula-pula maliit, siksik, bahagyang matatayog plaques sa paa, sa mga pasyente sa pagbuo cholecystitis, hepatitis, diabetes at hyperlipoproteinemia.

Sa histologically, matatagpuan ang concentrically accumulations ng mga foam cells sa paligid ng nerves ng balat.

Histogenesis. Sa lahat ng mga uri ng xanthom may mga accumulations ng mga cell na may foamy cytoplasm na naglalaman lipids (sudanophilic inclusions). Ang mga selulang ito ay mga macrophage sa iba't ibang yugto ng pag-unlad, na pinatutunayan ng mga pamamaraan ng etymological. Ang mga ito ay mayaman sa hydrolytic enzymes (leucine aminopeptidase, nonspecific esterase at acid pospeyt), peroxidase aktibidad sa mga ito ay absent. Dahil sa pag-aalis ng mga lipoprotein, ang mga aktibong macrophage ay binago sa mga mabula na selula ng iba't ibang uri depende sa yugto ng kanilang pagbabagong-anyo. Kaya, sa isang unang proseso stage macrophages ay hindi nagbago, ngunit puno ng kolesterol at lipids (1 type cells) sa ikalawang yugto may mga klasikal na foam cell na may mga maliliit na granules at siksik core (II type cell), na sinusundan ng isang third stage - ang pagbuo ng higanteng bula mga selula, kung saan ang mikroskopyo ng elektron ay nagsiwalat ng lysosomes at phagolysosomes, na nagpapahiwatig ng kanilang pagganap na aktibidad. Nag synthesize sila lipoproteins at phospholipids.

Makilahok sa proseso ng pathological at pericyte vessels, kung saan, marahil, ang mga tipikal na mga cell foam ay nabuo. Kasama ang mga foamy cells, ang isang malaking bilang ng mga tissue basophil ay napansin sa foci. Histochemically, sa xanthoma cells, triglycerides, mataba acids, phospholipids, kolesterol ay maaaring makilala.

[1], [2], [3], [4]