Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Mga sakit sa mitochondrial dahil sa mga karamdaman ng siklo ng Krebs
Huling nasuri: 07.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga pangunahing kinatawan ng pangkat na ito ng mga sakit ay pangunahing nauugnay sa isang kakulangan ng mga sumusunod na mitochondrial enzymes: fumarase, a-keto-glutarate dehydrogenase complex, succinate dehydrogenase at aconitase.
Ang mga sakit sa mitochondrial ng klase na ito ay may isang autosomal recessive na uri ng mana. Ang dalas ay hindi naitatag.
Ang pathogenesis ay batay sa isang karamdaman sa paggana ng tricarboxylic acid cycle, na sumasakop sa isang sentral na lugar sa bioenergetic metabolism ng mga cell.
Mga sintomas. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa isang maagang edad. Kasama sa klinikal na larawan ang malubhang progresibong encephalopathy, microcephaly, mga seizure, at may kapansanan sa tono ng kalamnan. Ang kakulangan sa succinate dehydrogenase ay maaaring mailalarawan ng mga klinikal na palatandaan na kahawig ng Kearns-Sayre syndrome (cardiac conduction disorder, cardiomyopathy, ataxia, pagbaba ng visual acuity) o manifest bilang subacute necrotizing encephalomyopathy ng Leigh.
Mga pagsubok sa laboratoryo. Ang biochemical na pagsusuri ng mga bata ay karaniwang nagpapakita ng katamtamang metabolic acidosis, pagtaas ng antas ng lactic acid sa dugo, at mataas na renal excretion ng kaukulang mga metabolite ng Krebs cycle. Ang banayad na hypoglycemia at isang bahagyang pagtaas sa mga antas ng ammonia sa dugo ay maaaring maobserbahan. Ang isang matalim na pagbaba sa aktibidad ng kaukulang key enzyme ay tinutukoy sa fibroblast at myocytes.
Ang differential diagnostics ay naglalayong ibukod ang mitochondrial encephalomyopathies na dulot ng mga depekto sa electron transport at oxidative phosphorylation, lactic acidosis, symptomatic epilepsy, at perinatal encephalomyopathies.
Paggamot. Upang pasiglahin ang metabolismo ng enerhiya, ang iba't ibang mga cofactor ng mga reaksyon ng enzyme ay ginagamit sa complex ng paggamot: coenzyme Q-10 sa 60-90 mg/araw, bitamina B1, B2 , B6 , nicotinamide sa 30-60 mg/araw, mga paghahanda ng levocarnitine (25-50 mg/kg bawat araw) sa loob ng 3-4 na buwan ng intramuscularly-2 ml (1 ml intramuscularly C o cytochrome C) mga iniksyon bawat kurso). Ang madalas na pagpapakain na may pagtaas sa pagkonsumo ng karbohidrat sa 60% ng caloric na nilalaman ng diyeta ay inirerekomenda. Sa kabila ng paggamot, ang pagiging epektibo nito ay nangangailangan ng karagdagang pananaliksik at ebidensya.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Anong mga pagsubok ang kailangan?
Использованная литература