Mga sanhi ng cerebellar ataxia

Cerebellar ataxia (etiological classification)

I. Dysgenesis ng cerebellum

1. Hypoplasia
2. Dandy-Walker malformation
3. Arnold-Chiari malformation

II. Mga namamana at degenerative na sakit

1. Mga sakit sa imbakan: lipidoses, glycogen metabolism disorder, leukoencephalopathies (abetalipoproteinemia Bassen-Kornzweig, Refsum disease, Tay-Sachs disease, Niemann-Pick disease, metachromatic leukodystrophy, ceroid lipofuscinosis, sialidosis, Lafora disease)
2. Amino acid metabolism disorder, mitochondrial enzyme deficiency at iba pang metabolic disorder (kakulangan ng transcarbamylase, arginine succinate, arginase; Hartnup disease, Leigh disease, pyruvate dehydrogenase deficiency, mitochondrial myopathy).
3. Mga Chromosomal disorder (Von Hippel-Lindau disease, ataxia-telangiectasia)
4. Pagkasayang ng maramihang sistema
5. sakit na Wilson-Konovalov
6. Autosomal recessive (Friedreich's ataxia, early-onset ataxias), autosomal dominant (dentato-rubro-pallido-Lewis atrophy, Machado-Joseph disease, episodic ataxias type 1 at type 2) at X-linked recessive spinocerebellar ataxia.

III. Nakuha ang metabolic at nutritional disorder

1. Mga lason
2. Malnutrisyon at mga sindrom na nauugnay sa alkoholismo (alcoholic cerebellar degeneration, kakulangan sa bitamina E)

IV. Mga impeksyon

1. Mga impeksyon sa virus (subacute sclerosing panencephalitis, bulutong-tubig, tigdas, impeksyon sa parainfluenza, herpes simplex, postinfectious disseminated encephalomyelitis, beke, impeksyon sa cytomegalovirus)
2. Mga impeksyon na hindi viral (toxoplasmosis, impeksyon sa mycoplasma, sakit sa Legionnaires)
3. Mga sakit sa prion (sakit na Creutzfeldt-Jakob, sakit na Gerstmann-Straeussler)

V. Mga sakit sa vascular

1. Hemorrhagic stroke
2. Ischemic stroke

VI. Mga tumor

1. Mga pangunahing tumor (astrocytoma, medulloblastoma, neuroma, meningioma)
2. Metastatic na tumor
3. Paraneoplastic cerebellar disorder

VII. Mga sakit na demyelinating

1. Central nervous system (multiple sclerosis)
2. Peripheral nervous system (Miller Fisher syndrome)

VIII. Basilar migraine

IX. Iatrogenic (dahil sa droga) ataxia

1. Diphenin
2. Carbamazepine
3. Barbiturates
4. Lithium
5. Piperazine
6. Iba pa

Cerebellar ataxia (ilang clinical marker ng mga sakit)

May kapansanan sa kamalayan:

Cerebellar hemorrhage o infarction; pagkalasing; nonconvulsive status epilepticus.

Kahinaan sa pag-iisip:

Ataxic cerebral palsy; congenital ataxias; ilang maagang-simula namamana ataxias; xeroderma pigmentosum.

Dementia:

Hydrocephalus; ilang "degenerative" ataxias; Gerstmann-Sträussler syndrome; Sakit na Creutzfeldt-Jakob.

Optic Nerve Atrophy:

Multiple sclerosis; ataxia ni Friedreich; iba pang namamana ataxias; alkoholismo.

Retinopathy:

Ilang namamana na ataxia; mitochondrial encephalopathies.

Apraxin sa paggalaw ng mata (ocular motor apraxia): ataxia-telangiectasia.

Supranuclear ophthalmoplegia:

Autosomal dominant ataxias; idiopathic late-onset ataxias; kakulangan ng hexosaminidase; Sakit na Niemann-Pick (uri C).

Internuclear ophthalmoplegia:

Multiple sclerosis; Wernicke's encephalopathy (bihirang); "degenerative" ataxias.

Ptosis, paralisis ng mga panlabas na kalamnan ng mata:

Mitochondrial encephalomyopathies; encephalopathy ni Wernicke; Ang sakit ni Leigh.

Paralisis ng III, IV at VI cranial nerves:

Infarction; pagdurugo; multiple sclerosis; proseso ng pag-okupa ng espasyo sa posterior cranial fossa.

Ocular flutter, opsoclonus:

Viral cerebellitis; paraneoplastic syndromes.

Pababang pagkatalo ng nystagmus:

Mga proseso sa lugar ng foramen magnum; "degenerative" ataxia.

Extrapyramidal syndromes (dystonia, chorea, tigas ng kalamnan):

Sakit na Wilson-Konovalov; nangingibabaw na minana at kalat-kalat na late-onset ataxias; ataxia-telangiectasia.

Myoclonus:

Mitochondrial encephalomyopathies; maramihang kakulangan ng carboxylase; ceroid lipofuscinoses; sialidosis; Ramsay Hunt syndrome; nonconvulsive status epilepticus; ilang autosomal dominant ataxias.

Hyporeflexia o areflexia, kadalasang may nabawasan na proprioception at vibration sense:

Ataxia ni Friedreich; iba pang namamana o "degenerative" na ataxia; alcoholic cerebellar degeneration; kakulangan sa bitamina E; hypothyroidism; ataxia-telangiectasia; xeroderma pigmentosum; leukodystrophies; Miller Fisher syndrome.

Pagkabingi:

Ilang namamana na ataxia; mitochondrial encephalomyelopathies.

Malutong, marupok na buhok:

Arginine succinase deficiency (isang minanang autosomal recessive disorder) na nailalarawan sa pagkaantala ng pisikal at mental na pag-unlad; epilepsy; ataxia; may kapansanan sa pag-andar ng atay; malutong at tagpi-tagpi na buhok; at nadagdagan ang paglabas ng arginine succinic acid.

Pagkalagas ng buhok:

Pagkalasing sa Thallium; hypothyroidism; adrenoleukomyeloneuropathy.

Mababang linya ng buhok:

Malformation sa lugar ng craniovertebral junction at foramen magnum.

Mga pagbabago sa balat:

Telangiectasias, lalo na sa conjunctiva, ilong, tainga, flexor na ibabaw ng mga paa't kamay (ataxia-telangiectasia); pagiging sensitibo sa liwanag, mga tumor sa balat (pigmented xeroderma); parang pellagra na pantal (Hartnup disease); tuyong balat (hypothyroidism, Refsum disease, cocaine syndrome); pigmentation (adrenoleukomyeloneuropathy).

Mga pagbabago sa lugar ng mata:

Telangiectasias; Kayser-Fleischer singsing (Wilson-Konovalov disease); retinal angioma (sakit ng Von Hippel-Lindau, na sinamahan ng cerebellar hemangiomas); katarata (congenital rubella, cholesterolosis, Sjogren-Larson syndrome, mitochondrial encephalomyopathy); aniridia (Gilepsie syndrome, na ipinakita sa pamamagitan ng congenital na kawalan ng iris, mental retardation at cerebellar ataxia).

Lagnat:

Maaaring mapataas ng lagnat ang mga pagpapakita ng pasulput-sulpot na metabolic ataxia; Ang lagnat ay maaaring isang pagpapakita ng cerebellar abscess, viral cerebellitis, cysticercosis.

Suka:

Cerebellar hemorrhage o infarction; talamak na demielination; sugat na sumasakop sa espasyo sa posterior fossa; paulit-ulit na metabolic ataxia.

Hepatosplenomegaly:

Niemann-Pick disease type C; sakit na Wilson-Konovalov; alkoholismo; ilang metabolic ataxias ng pagkabata.

Sakit sa puso (cardiomyopathy; conduction disorder): Friedreich's ataxia.

Maikling tangkad:

Mitochondrial encephalomyopathy, ataxia-telangiectasia, cocaine syndrome, Sjogren-Larsen syndrome.

Hypogonadism:

Ang recessive ataxia na may hypogonadism; mitochondrial encephalomyopathy; ataxia-telangiectasia; adrenoleukomyeloneuropathy; Sjogren-Larsen syndrome.

Mga deformidad ng kalansay:

Ataxia ni Friedreich; Sjogren-Larsen syndrome at iba pang maagang pagsisimula ng cerebellar degeneration; hereditary sensory at motor neuropathies.

Kakulangan sa immune:

Ataxia-telangiectasia; maramihang kakulangan ng carboxylase.

Mga karamdaman sa pagkain:

Kakulangan ng bitamina E; alkoholismo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]