Mga sintomas ng hindi naiibang connective tissue dysplasia

Mga tampok na phenotypic ng connective tissue dysplasia:

• mga tampok na konstitusyonal (uri ng katawan ng asthenic, kakulangan sa timbang);
• CTD syndrome mismo (mga anomalya sa pagbuo ng facial skull at skeleton, limbs, kabilang ang kyphoscoliosis, chest deformity, joint hypermobility, skin hyperelasticity, flat feet);
• menor de edad na mga anomalya sa pag-unlad na sa kanilang sarili ay walang klinikal na kahalagahan, ngunit kumikilos bilang mga stigmas.

Ang isang malapit na ugnayan ay naitatag sa pagitan ng bilang ng mga panlabas na phenotypes, ang antas ng pagpapahayag ng mga panlabas na dysplastic disorder at mga pagbabago sa nag-uugnay na balangkas ng tissue ng mga panloob na organo - panloob na mga tampok na phenotypic ng sindrom.

Ang isa sa mga mahahalagang palatandaan ng hindi naiibang connective tissue dysplasia ay ang asthenic constitution, na kadalasang sinasamahan ng bone deformities at joint hypermobility. Ang pagnipis ng balat, hyperelasticity, at kahinaan, pati na rin ang foci ng depigmentation at subatrophy ay nabanggit. Systolic murmur ay madalas na napansin sa panahon ng pagsusuri ng cardiovascular system. Kalahati ng mga pasyente ay nasuri na may mga abala sa ritmo ng puso, kadalasang right bundle branch block at extrasystoles. Ang ECG ay nagpapakita ng mga prolaps ng balbula, aneurysms ng interatrial septum at sinuses ng Valsalva, aortic root dilation, at tinatawag na menor de edad na anomalya sa puso: karagdagang mga chord sa kaliwang ventricular cavity, papillary muscle dystonia. Ang pinsala sa puso ay kadalasang nagpapatuloy nang medyo paborable.

Mayroong isang tiyak na ugnayan sa pagitan ng bilang, antas ng pagpapahayag ng mga phenes ng undifferentiated connective tissue dysplasia at ang bilang ng mga menor de edad na anomalya sa puso. Ang pangkalahatang anyo ng undifferentiated connective tissue dysplasia ay dapat tawaging mga kaso kung saan posible na makilala ang mga palatandaan ng klinikal na makabuluhang paglahok sa depekto ng 3 o higit pang mga organo at sistema.

Ang isang madalas na kumbinasyon ng kababaan ng mga istruktura ng connective tissue ng puso na may mga deviations sa paggana ng autonomic nervous system ay nabanggit. Ang mga madalas na sintomas ay mga psychovegetative disorder: nadagdagan ang pagkabalisa, emosyonal na kawalang-tatag. Sa mga bata na may undifferentiated connective tissue dysplasia na may ritmo at conduction disorder, ang autonomic dysfunction syndrome ay nangyayari pangunahin ayon sa vagotonic type, sa anyo ng syncopal at asthenic na kondisyon, cardialgia, tension headaches at madalas na sinamahan ng psychopathological disorder. Ayon sa cardiointervalography, halos lahat ng mga bata na may CTD ng puso ay may mga pagpapakita ng vegetative dysregulation, na nagpapahiwatig ng pagbawas sa kakayahang umangkop. Habang tumataas ang CTD syndrome, ang mga pagbabago sa personalidad at mga katangian ng karakter ay sinusunod, na sumasalamin sa mas mataas na ugali sa mental maladaptation.

Ang tracheobronchial dyskinesia ay naitala sa isang bilang ng mga kaso dahil sa isang paglabag sa pagkalastiko ng trachea at bronchi; ang obstructive syndrome ay malubha at pangmatagalan.

Ang gastrointestinal tract, bilang isa sa pinakamayaman sa collagen, ay kasangkot sa pathological na proseso sa CTD, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng bituka microdiverticulosis, may kapansanan excretion ng digestive juices at peristalsis. Halos lahat ng mga pasyente na may namamana na nag-uugnay na sakit sa tissue ay may mababaw na nagpapasiklab na pagbabago sa gastric mucosa, mga pathological reflux sa kumbinasyon ng Helicobacter colonization, at may kapansanan sa gastric motility.

Mula sa sistema ng ihi, nephroptosis, nadagdagan ang kadaliang mapakilos ng mga bato, pyelectasis, pagdodoble ng bato, orthostatic proteinuria, nadagdagan ang paglabas ng oxyproline at glycosaminoglycans ay may diagnostic na kahalagahan.

Kasama sa klinikal na larawan ang hemorrhagic syndrome dahil sa mga platelet disorder at pagbaba ng synthesis ng von Willebrand factor. Madalas na pagdurugo ng ilong, mga pantal sa balat na may batik-batik na petechial, pagdurugo ng gilagid, at matagal na pagdurugo mula sa mga hiwa. Ang pag-unlad ng hemorrhagic syndrome ay nauugnay hindi lamang sa kababaan ng vascular connective tissue, kundi pati na rin sa kabiguan ng contractile apparatus ng mga platelet at nauugnay sa mga autonomic disorder. Ang mga pagbabagong ito ay madalas na sinamahan ng pag-unlad ng leukopenia at thrombocytopenia, na may kapansanan sa platelet hemostasis, at kakulangan ng coagulation. Ang mga paglabag sa immunological competence dahil sa dystrophic na pagbabago sa thymolymphoid tissue ay karaniwan. Ang isang malaking bilang ng foci ng malalang impeksiyon ay katangian. Sa DST, natagpuan ang isang ugali para sa mga pasyente na bumuo ng mga proseso ng autoimmune.

Ang neurological pathology ay napansin sa karamihan ng mga may sakit na bata (vertebrobasilar insufficiency laban sa background ng kawalang-tatag o dysplasia ng cervical spine, juvenile osteochondrosis, spina bifida, intracranial hypertension, migraines, thermoregulation disorder). Sa mga bata ng pagdadalaga, ang mga sintomas ay nagbabago, ang pangunahing target na organo ay ang gulugod at ang organ ng pangitain.

Ang proseso ng pag-iisa ng medikal na terminolohiya ay humantong sa pag-apruba ng internasyonal na terminong "hypermobility syndrome". Kahit na ang terminong ito ay hindi nauubos ang buong iba't ibang mga kumbinasyon ng mga non-inflammatory connective tissue lesions, ngayon ay dapat itong kilalanin bilang matagumpay. Ang mga bentahe ng termino ay ang pagkakakilanlan ng pangkalahatan magkasanib na hypermobility bilang ang pinaka-katangian at madaling matukoy na klinikal na pag-sign ng grupong ito ng mga sakit, at ang kawalan ng salitang "joint" sa kahulugan ay nagtuturo sa doktor sa extra-articular (systemic) na mga pagpapakita ng sindrom. Ang isang mahalagang dahilan para sa pagpapatibay ng pangalang ito ng internasyonal na pamayanang medikal ay ang pagbuo ng mga pamantayan sa diagnostic para sa hypermobility syndrome at ang pagkakaroon ng isang simpleng sistema ng pagmamarka (Beighton scale) na nagpapahintulot upang masuri ang pagkakaroon ng pangkalahatang hypermobility. Ang karaniwang pagsusuri ng mga pasyente ng arthrological (radiography ng apektadong joint, pagsusuri ng dugo para sa talamak na mga indeks ng phase) ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng patolohiya. Ang susi sa diagnosis ay ang pagtuklas ng magkasanib na hypermobility habang hindi kasama ang iba pang mga sakit na rayuma (ang huli ay isang paunang kinakailangan). Mahalagang tandaan na ang isang taong may hypermobility ay maaaring magkaroon ng anumang iba pang magkasanib na sakit.

Pagkilala sa pangkalahatang joint hypermobility (Beighton P.)

	Kakayahan	Sa kanan	Kaliwa
1	Extension ng maliit na daliri >90'	1	1
2	Dalhin ang hinlalaki nang patagilid at pabalik hanggang sa mahawakan nito ang bisig	1	1
3	Hyperextension ng siko >10"	1	1
4	Hyperextension ng tuhod >10"	1	1
5	Idiin ang iyong mga kamay sa sahig nang hindi baluktot ang iyong mga tuhod (1 punto)	1

Pinakamataas na puntos - 9

Ang antas ng joint mobility ay may normal na distribusyon sa populasyon. Ang pinagsamang hypermobility ay sinusunod sa humigit-kumulang 10% ng mga tao, sa isang maliit na bahagi lamang ng mga ito ay pathological. Ang pagkakaroon ng hypermobility ay madalas na maitatag sa mga kamag-anak ng dugo (pangunahin na may mga katulad na problema). Sa 75% ng mga kaso, ang simula ng mga klinikal na pagpapakita ay nangyayari sa edad ng paaralan, ang pinakakaraniwang variant sa kasong ito ay arthralgia ng mga kasukasuan ng tuhod. Ang pagtaas ng saklaw ng paggalaw ay binabawasan ang katatagan ng magkasanib na bahagi at pinatataas ang dalas ng mga dislokasyon.

Ang hypermobility ay ang resulta ng kahinaan at extensibility ng ligaments, na namamana. Ang partikular na kahalagahan sa bagay na ito ay ang mga gene na naka-encode sa synthesis ng collagen, elastin, fibrillin at tenaskin. Ang klinikal na kahalagahan ay natutukoy sa pamamagitan ng madalas na dislokasyon at subluxations, arthralgia, at autonomic dysfunctions. Kaya, ang pormula ng R. Graham (2000) ay tumutulong upang maunawaan ang kaugnayan sa pagitan ng magkasanib na hypermobility at magkasanib na hypermobility syndrome:

Pinagsamang hypermobility + Mga Sintomas = Hypermobility syndrome.

Sa mekanikal na labis na karga laban sa background ng pinababang paglaban ng kartilago at iba pang mga istruktura ng connective tissue, ang mga lugar ng micronecrosis at pamamaga (arthritis na may synovitis o bursitis), ang arthropathy na nagdadala ng pagkarga na may dysplasia ng osteochondral apparatus ay maaaring mangyari. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa sa mga di-namumula na magkasanib na sakit (arthrosis, malalang sakit ng gulugod).

Mga katangiang palatandaan ng load-bearing arthropathy:

• familial na anyo ng maagang osteoarthritis o osteochondrosis;
• kasaysayan ng mga pinsala at pagkalagot ng ligaments, joints, subluxations, joint at bone pain;
• ang kaugnayan sa pagitan ng sakit na sindrom at pisikal na aktibidad;
• mababang aktibidad ng pamamaga, ang paghupa nito habang bumababa ang pagkarga, mabilis na lunas sa sakit at pagpapanumbalik ng paggalaw;
• pinsala sa isa o dalawang joints sa kahabaan ng axis;
• limitadong pagbubuhos;
• pagkakaroon ng lokal na joint pain;
• ang pagkakaroon ng osteoporosis, joint hypermobility at iba pang mga palatandaan ng connective tissue dysplasia.

Gayunpaman, ang mga pasyente na may "malabo" na mga palatandaan ng UCTD ay mas madalas na nakakaharap. Ang pagkilala sa mga phenotypic na palatandaan ng UCTD kasama ang mga nabanggit na manifestations ay dapat mag-udyok sa manggagamot na isaalang-alang ang posibilidad ng isang clinically makabuluhang systemic defect ng connective tissue.

Ang mga diagnostic na palatandaan ng connective tissue dysplasia ay ipinakita sa panahon ng pagsusuri

Anamnesis	Mabagal na paggaling ng mga sugat at peklat Sakit ng kasukasuan Sakit sa likod Cardialgia Parang kinakapos ng hininga Tumaas na pagkapagod Bruising, nosebleeds, vascular-platelet type dumudugo
Pangkalahatang inspeksyon	Haba ng katawan >95th centile ratio ng haba ng braso sa haba ng katawan >1.03 Hernias, kalamnan diastasis Asthenic na pangangatawan Hypoplasia ng kalamnan at adipose tissue
Balat	Atrophic striae, nakikitang vascular network Tumaas na pagkalastiko ng balat Depigmentation foci Mga pigment spot Hypertrichosis Hemangiomas, angioectasias Ecchymosis, positibong pagsubok sa kurot Tuyong kulubot na balat Transverse fold sa tiyan
Ulo	Dolichocephaly, kawalaan ng simetrya ng bungo Mahaba o maikling leeg Anomalya ng auricles (mababang posisyon at kawalaan ng simetrya; abnormal na pag-unlad ng mga helice; maliit o pinagsamang earlobes; malaki, maliit o nakausli na mga tainga) Mataas o gothic na panlasa Hatiin ang dila Anomalya ng kagat Striations ng dila Nababagabag ang paglaki ng mga ngipin at ang kanilang mga anomalya Deviated septum
katawan ng tao	Ang pagpapapangit ng dibdib (hugis ng funnel, hugis ng kilya, pagbaba sa laki ng anterior-posterior) Scoliosis dahil sa dysplasia ng ligamentous apparatus Thoracic lordosis
Mukha	Wide-set o close-set na mga mata Maikli o makitid na palpebral slits Patolohiya ng mata (mga dislokasyon ng lens, keratoconus, anisocoria, asul na sclera, colobomas) Pahilig na baba Maliit o malaking bibig
Mga kamay	Pinagsamang hypermobility (hyperextension, positibong sintomas ng hinlalaki) Mahabang daliri, positibong sintomas ng hinlalaki Pagpapakapal ng mga phalanges ng kuko, syn-, polydactyly, may kapansanan sa paglaki ng kuko Maikli o baluktot na maliliit na daliri Ang ikaapat na daliri ay mas maikli kaysa sa pangalawa.
Mga binti	Tumaas na haba ng paa, flat feet Joint hypermobility (hyperextension ng mga kasukasuan ng tuhod, pagbaluktot ng paa>45') Varicose veins, kakulangan ng venous valve Mga nakagawiang dislokasyon at subluxations ng mga kasukasuan Hugis sandal na puwang X- at O-shaped na kurbada ng mga binti

Tandaan. Ang bawat phenotype ay tinasa mula 0 hanggang 3 puntos depende sa kalubhaan nito (0 - walang phenotype; 1 - minor; 2 - average; 3 - makabuluhang kalubhaan ng phenotypic na tampok). Ang mga bata na may markang higit sa 30 ay may isang diagnostic na makabuluhang kumplikado ng mga palatandaan ng CTD. Kapag nagkalkula, tanging ang mga puntos na nakuha sa panahon ng isang layunin na pagsusuri ay tinasa. Ang iskor na higit sa 50 ay nagbibigay-daan sa amin na mag-isip tungkol sa magkakaibang CTD.

Ang pinakamaraming reklamo ay nauugnay sa mga sintomas ng cardiac at vegetative. Ang istraktura ng mga sintomas ng sakit ay pinangungunahan ng pananakit ng ulo (28.6%), paulit-ulit na bronchial obstruction (19.3%), ubo (19.3%), kahirapan sa paghinga ng ilong (17.6%), pananakit ng tiyan (16.8%), mga pantal sa balat (12.6%), pananakit ng kasukasuan (10.9%), pagtaas ng temperatura (10.9%), pagtaas ng temperatura (10.9%).

Sa istraktura ng mga pangunahing diagnosis, ang pansin ay iginuhit sa mataas na dalas ng mga allergic na sakit, na kinilala sa 25.2% ng mga bata (ang karamihan ay bronchial hika - 18.5% ng grupo); ang pangalawang pinaka-madalas ay neurocirculatory dysfunction - 20.2%. Sa ikatlong lugar ay ang mga sakit ng musculoskeletal system at connective tissue, na kinilala sa 15.1% (CTD ay binubuo ng 10.9% ng grupo). Ang mga sakit sa digestive system ay nakita sa 10.1% ng mga bata. Ang lahat ng mga bata ay may magkakatulad na mga diagnosis, ang karamihan - higit sa isa. Ang mga sakit ng musculoskeletal system at connective tissue ay lumitaw sa 37.0%, ang NCD ay nasuri sa 19.3%, mga nakakahawang sakit ng respiratory system - sa 27.7%, allergic - sa 23.5%, gastrointestinal na sakit - sa 20.2%, nervous system - sa 16.8%.

Ang mga tampok ng ECG ay nakita sa 99.1% (sa average na 2.2 ECG phenomena bawat bata). Metabolic disorder - sa 61.8%, rVica bundle branch block - sa 39.1%, sinus arrhythmia - sa 30.1%, ectopic rhythm - sa 27.3%, electrical position shift - sa 25.5%, maagang ventricular repolarization syndrome - sa 24.5%, electrical axis shift sa kanan - sa 20.0%. Ang mga menor de edad na anomalya sa puso ay nakita sa echocardiography sa 98.7% (sa average na 1.8 bawat bata). Ang pinakakaraniwang anomalya ay ang pagkakaroon ng mga chord sa kaliwang ventricular cavity (60.0%), grade I mitral valve prolapse (41.9%), grade I tricuspid valve prolapse (26.7%), pulmonary valve prolapse (10.7%), at dilation ng sinuses ng Valsalva (10.7%), na makabuluhang lumampas sa populasyon ng echocardiography.

Ang pagsusuri sa ultratunog ng gastrointestinal tract ay nagsiwalat ng mga pagbabago sa 37.7% (isang average ng 0.72 na natuklasan bawat pasyente). Ang pagpapapangit ng gallbladder - sa 29.0%, accessory lobes ng pali - sa 3.5%, nadagdagan ang echogenicity ng pancreas at gallbladder wall, dyskinesia, hypotension ng gallbladder - sa 1.76% bawat isa, ayon sa pagkakabanggit, iba pang mga pagbabago - sa 7.9%. Ang pagsusuri sa ultratunog ng mga bato ay nasuri na may mga karamdaman sa 23.5% ng mga bata (isang average ng 0.59 na natuklasan). Ang hypermobility ng mga bato ay napansin - sa 6.1%, pyelectasis - sa 5.2%. Pagdodoble ng renal pelvis at calyceal system at nephroptosis - sa 3.5% bawat isa, hydronephrosis - sa 2.6%, iba pang mga pagbabago - sa 7%.

Ang mga abnormalidad ng neurosonography ay nakita sa 39.5% (0.48 bawat napagmasdan): bilateral dilation ng lateral ventricles - sa 19.8%, ang kanilang kawalaan ng simetrya - sa 13.6%, unilateral dilation - sa 6.2%, iba pang mga pagbabago - sa 8.6%. Ang radiography at ultrasound ay nagsiwalat ng mataas na dalas ng mga abnormalidad sa cervical spine (81.4%, isang average ng 1.63 bawat napagmasdan): ang kawalang-tatag ay nakita sa 46.8%, cervical scoliosis - sa 44.1%, cranial subluxation ng C, C2 sa 22.0%, hypoplasia ng C1 - sa 18.6% na iba pang mga pagbabago, Kimmerle% - sa 18.6%. - sa 17.0% ng mga bata. Ang Ultrasound Dopplerography ng mga pangunahing sisidlan ng ulo ay nagsiwalat ng mga abnormalidad sa 76.9% (1.6 na natuklasan sa bawat isang taong sinuri). Ang kawalaan ng simetrya ng daloy ng dugo sa vertebral arteries ay ipinahayag sa 50.8%, sa panloob na carotid arteries - sa 32.3%, sa karaniwang carotid arteries - sa 16.9%, outflow asymmetry sa jugular veins - sa 33.8%, at iba pang mga abnormalidad - sa 23.1%. Kapag nirerehistro ang pag-andar ng pagsasama-sama ng platelet, ang mga abnormalidad ay ipinahayag sa 73.9% ng mga bata, ang average na mga halaga para sa pangkat ay mas mababa sa mga halaga ng sanggunian.

Kaya, ang mga resulta ng pagsusuri ay maaaring mailalarawan bilang maraming mga karamdaman sa organ, kadalasan mula sa cardiovascular, nervous, musculoskeletal system. Bilang karagdagan sa kumplikadong mga phenotypic na palatandaan ng CTD, ang bawat bata ay may mga palatandaan ng ilang mga karamdaman mula sa mga organo at sistema: mga pagbabago sa ECG, mga menor de edad na anomalya sa puso, mga pagbabago sa cervical spine at asymmetry ng daloy ng dugo, mga tampok na istruktura ng mga panloob na organo, nabawasan ang BMD. Sa karaniwan, ang isang bata ay may higit sa 8 sa mga ito o sa mga tampok na iyon (4 - mula sa puso; 1.3 - mula sa mga organo ng tiyan; 3.2 - mula sa cervical vertebrae at mga sisidlan). Ang ilan sa mga ito ay maaaring maiuri bilang functional (mga pagbabago sa ECG, pagkakaroon ng mga asymmetries ng daloy ng dugo sa ultrasound Doppler, kawalang-tatag ng cervical spine, mga deformation ng gallbladder), ang iba ay morphological sa kalikasan (hypoplasia at subluxation ng cervical vertebrae, menor de edad na anomalya sa puso, nabawasan ang BMD).

Ang pagbaba sa BMD ay maaaring mahalaga sa pag-unlad ng maagang osteochondrosis, scoliosis, at cervical vascular disorder. Ang UCTD ay gumaganap ng isang pangunahing etiologic na papel sa simula ng neurocirculatory dysfunction sa mga bata. Ang paunang background para sa pag-unlad nito ay ang kahinaan ng subendothelial layer ng mga daluyan ng dugo, mga anomalya sa pag-unlad, at pagpapahina ng ligamentous apparatus ng vertebrae. Bilang resulta, ang mga pagdurugo at pinsala sa cervical spine ay karaniwan sa panahon ng panganganak. Ang remodeling ng buto at mga proseso ng pagbuo ng buto ay 75-85% sa ilalim ng genetic control. Ang mga agarang pagtatangka na bawasan ang avalanche ng mga bali ng buto sa katandaan (2/3 nito ay vertebral at femoral sa edad na ito) ay dapat magsimula sa pagbibinata at ituloy ang pag-iwas sa late osteoporosis.