Mga sintomas ng amyloidosis

Ang mga sintomas ng amyloidosis ay iba-iba at depende sa lokalisasyon ng mga deposito ng amyloid at ang kanilang pagkalat. Ang mga localized na anyo ng amyloidosis, tulad ng cutaneous amyloidosis, ay asymptomatic sa mahabang panahon, gayundin ang senile amyloidosis, kung saan ang mga deposito ng amyloid sa utak, pancreas, at puso ay kadalasang nakikita lamang sa autopsy.

Ang mga sintomas ng amyloidosis ay nagiging mas malinaw kapag ang mga bato ay apektado, ang pinakakaraniwang lokalisasyon ng amyloid. Ang unti-unting pagkalat ng mga deposito ng amyloid at ang paglahok ng vascular wall sa proseso ay nagdudulot ng pag-unlad ng mga nangungunang sintomas ng renal amyloidosis. Kabilang dito ang pagtaas ng proteinuria na may tipikal na paglitaw ng nephrotic syndrome, unti-unting pagbaba sa daloy ng dugo, pagbaba sa glomerular filtration, azotemia, at madalas na nephrogenic arterial hypertension. Sa mga kaso ng pangalawang amyloidosis, ang mga pagpapakita ng pinagbabatayan na sakit kung saan nabuo ang amyloidosis ay maaaring magpatuloy. Ang klinikal na larawan sa kasong ito ay nakakakuha ng isang kakaibang katangian, kung saan ang mga palatandaan ng nephropathy, lalo na ang nagsisimula, ay maaaring halos hindi kapansin-pansin.

Proteinuria, ang pinakamahalaga at maaasahang sintomas ng renal amyloidosis, ay bubuo sa lahat ng anyo nito, ngunit pinaka-katangian at binibigkas sa pangalawang amyloidosis, kapag ito ay nangyayari sa 64-72% ng mga kaso. Maaaring matukoy ang protina sa iba't ibang panahon: sa unang 3 taon at pagkatapos ng 10 taon ng pinagbabatayan na sakit. Bilang isang patakaran, ang proteinuria ay nagpapatuloy sa panahon ng pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato, kabilang ang yugto ng terminal nito. Ang pangmatagalang pagkawala ng protina ng mga bato, pati na rin ang isang bilang ng iba pang mga kadahilanan (nadagdagan ang pagkasira ng protina sa katawan, nabawasan ang pagsipsip, at kung minsan ay nadagdagan ang paglabas ng protina sa pamamagitan ng gastrointestinal tract) ay humantong sa pagbuo ng hypoproteinemia na may hypoalbuminemia at ang nauugnay na edema syndrome. Ang kumbinasyon ng napakalaking proteinuria na may matinding edema ay isang katangian na klinikal na tanda ng renal amyloidosis. Ang dysproteinemia ay bubuo nang sabay-sabay sa hypoproteinemia, at kung minsan ay nauuna ito. Ang kalikasan nito ay maaaring depende sa mga katangian ng sakit kung saan nabuo ang amyloidosis, ngunit ang amyloidosis mismo ay madalas na sinamahan ng isang kapansin-pansin, bagaman hindi tiyak, pagbabago sa ratio sa pagitan ng iba't ibang mga fraction ng mga protina ng plasma. Kasama ng binibigkas na dysproteinemia, karamihan sa mga pasyente ay binago ang mga pagsusuri sa sediment, pati na rin ang pagtaas ng ESR, na maaaring resulta ng dysproteinemia.

Ang isang napaka-karaniwang tanda ng malubhang amyloidosis ay hyperlipidemia. Ang pagtaas ng mga antas ng kolesterol na may hindi balanse sa ratio ng lipoprotein at isang pagtaas sa β-lipoproteins at triglycerides sa dugo ay maaaring maging lubos na makabuluhan, lalo na sa mga bata, bagaman hindi sa ganoong mataas na antas tulad ng sa nephrotic variant ng talamak na glomerulonephritis. Karaniwang nagpapatuloy ang hypercholesterolemia sa mga pagod na pasyente din sa yugto ng uremic kasama ng mataas na proteinuria at edema. Ang ganitong kumbinasyon ng napakalaking proteinuria, hypoproteinemia na may hypoalbuminemia, hypercholesterolemia at edema, na bumubuo sa klasikong nephrotic syndrome, ay napaka katangian ng renal amyloidosis. Ang nephrotic syndrome ay bubuo sa isang average ng 60% ng mga pasyente na may renal amyloidosis. Ang nephrotic syndrome na dulot ng amyloidosis ay maaaring mangyari sa klasikal o walang edema, gayundin sa kumbinasyon ng arterial hypertension at mga palatandaan ng pinsala sa atay, pali, adrenal glandula, gastrointestinal tract, at pancreas. Ang pinakakaraniwan ay ang unti-unting pag-unlad ng nephrotic syndrome kasunod ng isang matagal na yugto ng katamtamang proteinuria, na maaaring tumagal ng napakatagal na panahon. Tinutukoy nito ang renal amyloidosis mula sa talamak na glomerulonephritis, kung saan ang nephrotic syndrome ay madalas na nangyayari sa simula ng sakit at pagkatapos ay umuulit. Dapat pansinin na sa ilang mga pasyente na may amyloidosis, ang hitsura ng sindrom na ito, na pinukaw ng isang intercurrent na impeksiyon, paglamig, trauma, mga epekto sa droga, pagbabakuna, o paglala ng pinagbabatayan na sakit, ay maaari ding tila biglaan. Kung ang nakaraang yugto ng amyloidosis ay hindi napansin sa oras, ang edema at binibigkas na proteinuria ay maaaring mapagkakamalang masuri bilang mga palatandaan ng talamak na glomerulonephritis o exacerbation ng talamak. Ang paglitaw ng nephrotic syndrome, tulad ng sa iba pang mga nephropathies, ay nagpapahiwatig ng kalubhaan ng pinsala sa bato. Ang kurso nito sa amyloidosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtitiyaga at maagang pagtutol sa iba't ibang diuretics. Ang mga kusang pagpapatawad, bagama't inilarawan, ay bihira. Bilang karagdagan sa proteinuria, ang isang bilang ng iba pang mga pagbabago sa ihi ay nakita, na bumubuo ng urinary syndrome. Ang mga ito ay hindi gaanong makabuluhan at, kumpara sa iba pang mga nephropathies, ay hindi gaanong ipinahayag. Karaniwan, alinsunod sa antas ng proteinuria, hyaline at, mas madalas, ang mga butil na silindro ay napansin, na nagbibigay ng isang positibong reaksyon ng PAS. Wala silang mga pangunahing katangian ng amyloid: metachromasia na may crystal violet at dichroism. Medyo madalas, ang patuloy na microhematuria ay napansin, kung minsan ay macrohematuria. Ang leukocyturia ay maaaring mangyari kasama o walang kasabay na pyelonephritis. Sa amyloidosis, ang lipiduria na may presensya ng mga birefringent na kristal sa sediment ng ihi ay maaaring makita.

Ang pinsala sa renal tubular apparatus sa amyloidosis ay hindi pa sapat na pinag-aralan, ngunit ang amyloid deposition sa renal medulla ay maaaring humantong sa polyuria at paglaban sa vasopressin, kahirapan sa reabsorption ng tubig sa collecting ducts, at tubular acidosis na hindi pumapayag sa pagwawasto gamit ang bikarbonate. Sa amyloidosis, ang renal dysfunction ay hindi palaging nagpapakita ng antas ng histological amyloid loading. Ang excretory renal function ay maaaring mapanatili sa nephrotic syndrome, na nagpapahiwatig ng makabuluhang mga deposito ng amyloid. Karaniwan, ang kabiguan ng bato sa amyloidosis ay hindi naiiba sa klinikal mula sa talamak na pagkabigo sa bato ng iba pang mga etiologies at nailalarawan sa pamamagitan ng dahan-dahang pagbuo ng azotemia kasama ang lahat ng mga kilalang sintomas nito. Madalas itong nangyayari sa kumbinasyon ng mataas na proteinuria at ang kawalan ng nephrogenic arterial hypertension. Ang mabilis na pagbaba ng glomerular filtration sa amyloidosis ay maaaring nauugnay sa renal vein thrombosis, na maaaring mapadali ng matinding dehydration bilang resulta ng hindi nakokontrol na paggamit ng diuretics. Ang mga klinikal na pagpapakita ng pinsala sa bato sa namamana na anyo ng amyloidosis ay sa maraming paraan ay nakapagpapaalaala sa nephropathy sa pangalawang amyloidosis, ngunit kadalasan ay pinagsama sa pinsala sa iba pang mga organo at sistema (mga sintomas ng panaka-nakang sakit, hypertension syndrome, iba't ibang mga allergic manifestations).

Hanggang kamakailan, ang paglahok ng mga bato sa proseso ng pangunahing amyloidosis ay hindi itinuturing na katangian, dahil ang pinsala sa iba pang mga organo at sistema (puso, nervous system, gastrointestinal tract) ay karaniwang nabanggit. Sa pangunahing amyloidosis, maliban sa lokal, ang proseso ay palaging pangkalahatan, madalas na may isang nangingibabaw na patolohiya ng isa o ibang organ o sistema.

Ang pinsala sa cardiovascular system ay sinusunod sa lahat ng mga pasyente na may pangunahing amyloidosis. Ang mga arteryal at venous vessel ng anumang kalibre ay maaaring kasangkot sa proseso. Ang patolohiya ng puso ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking bilang ng mga di-tiyak na mga palatandaan: igsi ng paghinga, palpitations, sakit sa dibdib, mga pagbabago sa mga hangganan at tono, arrhythmias, mga sintomas ng isa o ibang depekto sa puso o myocardial infarction, pericarditis. Ang larawan ng ECG ay iba-iba rin at hindi partikular. Mahalagang bigyang-diin na ang pinsala sa puso ay karaniwan para sa pangunahing pangkalahatang amyloidosis, at ang pagpalya ng puso ay kadalasang direktang sanhi ng kamatayan. Sa kaso ng hindi malinaw na etiology ng pagpalya ng puso, lalo na sa mga matatandang pasyente, at ang paglaban nito sa paggamot, ang cardiac amyloidosis ay dapat palaging isaalang-alang.

Ang pinsala sa baga ay sinusunod sa kalahati ng mga pasyente at ipinakita sa pamamagitan ng dyspnea, hemoptysis, hemorrhagic infarction, paulit-ulit na pneumonia, kakulangan sa baga, pag-unlad ng fibrosing alveolitis at alveolar-capillary block. Ang kumbinasyon sa pagpalya ng puso ay nagpapalubha sa larawan ng sakit at nagpapalubha sa diagnosis ng pulmonary pathology, gayunpaman, ang progresibong dyspnea, paulit-ulit na pneumonia kasama ang iba pang mga klinikal na palatandaan ay nagpapahintulot sa amin na maghinala ng pulmonary amyloidosis.

Mahigit sa kalahati ng mga pasyente ay may mga pagbabago sa gastrointestinal tract: sakit ng tiyan, paninigas ng dumi alternating may pagtatae, utot, pagsusuka, pagduduwal, bituka at o ukol sa sikmura atony, amyloid ulcers na may pag-unlad ng peritonitis, atbp Macroglossia na may mga bitak at bedsores ay partikular na tipikal, ang haba ng dila ay maaaring umabot sa 15 cm o higit pa. Ang isang pinalaki na dila ay maaaring humantong sa dysarthria, paglalaway, dysphagia, at kahit na kumpletong kawalan ng kakayahang ngumunguya at lunukin ang pagkain.

Ang mga sugat ng spleen at lymph node ay nangyayari rin sa kalahati ng mga pasyente. Ang isang minarkahang pagtaas sa mga lymph node ay karaniwang nagsisilbing batayan para sa paghihinala ng lymphogranulomatosis, sarcoidosis, tuberculosis, ngunit ito rin ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang sa posibilidad ng amyloid genesis ng pagpapalaki ng huli. Ang paglahok ng atay at pali sa proseso ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas at pagsiksik ng mga organo na may kaunting sakit at kamag-anak na pangangalaga ng mga pag-andar. Maaaring kabilang sa mga kaso ng cauistic ang paglitaw ng portal hypertension at pagkabigo sa atay. Ang mga sugat ng adrenal glands ay maaaring pinaghihinalaang may patuloy na hypotension at adynamia. Ang arterial hypertension ay napakabihirang dahil ang pinsala sa bato, hindi katulad ng pangalawang amyloidosis, ay hindi gaanong karaniwan (mga 40%) at hindi gaanong binibigkas.

Kapag ang pancreas ay apektado, ang nakatagong diabetes mellitus at mga pagbabago sa aktibidad ng pancreatic enzymes ay maaaring bumuo. Ang mga sintomas ng neurological na katangian ng ilang uri ng namamana na pangunahing amyloidosis ay maaaring lumitaw sa terminal (uremic) na yugto ng sakit sa pangalawang amyloidosis.

Sa amyloidosis, hyperfibrinogenemia, thrombocytosis, anemia (mas madalas sa talamak na pagkabigo sa bato o bilang isang pagpapakita ng sakit kung saan nabuo ang amyloidosis), ang plasmacytosis ng utak ng buto, isang pagtaas sa nilalaman ng hexosamine at isang pagbawas sa antas ng calcium sa serum ng dugo ay sinusunod din.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]