Mga sintomas ng Chediak-Higashi syndrome.

Kasama sa kumpletong Chediak-Higashi syndrome ang albinism na may photophobia, neurological impairment, paulit-ulit na impeksyon, at enterocolitis.

Karaniwan, ang mga unang sintomas ng Chédiak-Higashi syndrome ay lumilitaw sa mga batang wala pang 5 taong gulang, at madalas kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kapag nangongolekta ng anamnesis sa naturang mga bata, ito ay kinakailangan upang bigyang-pansin ang pagkakaroon ng depigmented balat mula sa kapanganakan (katulad ng depigmentation sa albinism, ngunit may isang mosaic na pamamahagi ng pigment), liwanag na buhok at asul na mga mata, ang pag-unlad sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan ng adenopathy, gingivitis, aphthous stomatitis, hyperhidrosis, miliary rash, jaundice, malubha at provercurrent pyesa na nauugnay sa impeksyon. na may kasalukuyang mga impeksyon.

Ang klinikal na pagsusuri ay nagpapakita ng albinism kasama ng photophobia, na tumutulong sa maagang pagsusuri ng sakit. Ang balat ay magaan, ang retina ay maputla, ang iris ay transparent. Ang buhok ay napakagaan, kung minsan ay kulay-pilak-kulay-abo, kalat-kalat.

Ang mga pasyente na may Chediak-Higashi syndrome ay madaling kapitan sa malubhang purulent na impeksyon na nabubuo laban sa background ng dysfunction ng polymorphonuclear leukocytes. Kadalasan, may mga paulit-ulit na impeksyon sa balat mula sa mababaw na pyoderma hanggang sa malalim na subcutaneous abscess na dahan-dahang umuunlad at humahantong sa pagkasayang at pagkakapilat ng balat. Kadalasan, ang sanhi ng naturang mga nakakahawang proseso ay S. aureus. Ang malalim na ulceration ng balat, katulad ng gangrenous pyoderma, ay inilarawan din. Maraming mga pasyente ay mayroon ding malubhang gingivitis at aphthous stomatitis.

Ang kalubhaan ng sakit at ang pagbabala nito ay karaniwang tinutukoy ng acceleration phase na inilarawan sa itaas, na nangangailangan ng emergency immunosuppressive therapy.

[ 1 ], [ 2 ]