Chediak-Higashi syndrome.

Ang Chediak-Higashi syndrome (CHS) ay isang sakit na may pangkalahatang dysfunction ng cellular. Ang inheritance pattern ay autosomal recessive. Ito ay sanhi ng isang depekto sa protina ng List. Ang tampok na katangian ng sindrom na ito ay higanteng peroxidase-positive granules sa neutrophils, eosinophils, monocytes ng peripheral blood at bone marrow, pati na rin sa granulocyte precursor cells. Ang mga higanteng butil ay matatagpuan din sa mga nagpapalipat-lipat na lymphocytes, neuronal cytoplasm, at connective tissue cells ng perineural region.

Ang Chédiak-Higashi syndrome ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang paulit-ulit na purulent na impeksiyon, bahagyang albinismo, progresibong neuropathy, pagdurugo, pag-unlad ng lymphoproliferative syndrome, at pagkakaroon ng mga higanteng butil sa maraming mga selula, lalo na sa peripheral blood leukocytes. Ang immunodeficiency sa Chédiak-Higashi syndrome ay pangunahin dahil sa kapansanan sa phagocytosis sa granulocytic at macrophage cells at ipinakikita ng pagkahilig sa purulent at fungal infection. Ang pagdurugo ay nauugnay sa isang depekto sa paglabas ng mga butil ng fombocyte.

Ang unang pagbanggit ng Chediak-Higashi syndrome ay nagsimula noong 1943 {Beguez Cesar). Ang mga karagdagang paglalarawan ay matatagpuan sa Steinbrinck 1948, Chediak 1952 at panghuli Higashi 1954.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Pathogenesis ng Chediak-Higashi syndrome

Ang pathogenesis ng sakit ay nauugnay sa isang abnormal na istraktura ng mga lamad ng cell, isang pagkagambala sa pagkolekta ng microtubule system, at isang depekto sa pakikipag-ugnayan ng huli sa mga lamad ng lysosome. Karamihan sa mga klinikal na pagpapakita ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng abnormal na pamamahagi ng lysosomal enzymes. Ang dalas at kalubhaan ng mga impeksyon sa pyogenic ay dahil sa isang pagbawas sa aktibidad ng metabolismo ng oxygen at intracellular digestion ng mga microbes sa phagocytes dahil sa isang pagkaantala at hindi pantay na pagpapalabas ng hydrolytic lysosomal enzymes mula sa mga higanteng butil sa mga phagosome. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay nabawasan ang aktibidad ng mga natural killer at antibody-dependent cytotoxicity ng mga lymphocytes. Ang sakit ay inuri bilang isang pangunahing immunodeficiency.

Pathogenesis ng Chediak-Higashi syndrome

Mga sintomas ng Chediak-Higashi syndrome

Ang mga klinikal na pagpapakita ng Chediak-Higashi syndrome ay paulit-ulit na mga impeksyon sa pyogenic, na nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang albinism ng buhok, balat at mata, photophobia. Sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan, ang isang torpid phase ng sakit ay nangyayari, na nauugnay sa isang anomalya sa pagbuo ng mga antibodies sa Epstein-Barr virus. Sa klinika, ang pangalawang hemophagocytic syndrome ay bubuo laban sa background ng isang bacterial o viral infection; lagnat, pancytopenia na may hemorrhagic syndrome, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, mga sintomas ng neurological - mga yugto ng mga seizure, may kapansanan sa sensitivity, paresis, cerebellar disorder, mental retardation. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais.

Mga sintomas ng Chediak-Higashi syndrome

Diagnosis ng Chediak-Higashi syndrome

Ang diagnosis ng Chédiak-Higashi syndrome ay batay sa pagtuklas ng mga katangiang higanteng butil sa neutrophils, eosinophils, at iba pang mga cell na naglalaman ng granule sa isang peripheral blood smear. Ang bone marrow smear ay nagpapakita ng mga higanteng inklusyon sa leukocyte precursor cells na peroxidase-positive at naglalaman ng lysosomal enzymes, na nagpapahiwatig na ang mga ito ay mga higanteng lysosome o, sa kaso ng mga melanocytes, mga higanteng melanosome.

Diagnosis ng Chediak-Higashi syndrome

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Paggamot ng Chediak-Higashi syndrome

Sa paggamot ng Chediak-Higashi syndrome, ang mga nagpapakilalang hakbang ay kinuha, ang balat at mga mata ay protektado mula sa insolation. Sa paggamot ng mga nakakahawang yugto - isang kumbinasyon ng mga malawak na spectrum na antibiotics. Sa pagbuo ng hemophagocytosis, ang polychemotherapy ay ipinahiwatig sa pagsasama ng glucocorticosteroids (pangunahin ang dexamethasone), vincristine, etoposide, endolumbar injection ng methotrexate, replacement therapy na may mga bahagi ng dugo. Ang tanging radikal na paraan ng paggamot, tulad ng maraming iba pang pangunahing immunodeficiencies, ay allogeneic bone marrow transplantation.

Paggamot ng Chediak-Higashi syndrome