Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Diagnosis ng Chediak-Higashi syndrome
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang diagnosis ng Chédiak-Higashi syndrome ay batay sa pagtuklas ng mga katangiang higanteng butil sa neutrophils, eosinophils, at iba pang mga cell na naglalaman ng granule sa isang peripheral blood smear. Ang bone marrow smear ay nagpapakita ng mga higanteng inklusyon sa leukocyte precursor cells na peroxidase-positive at naglalaman ng lysosomal enzymes, na nagpapahiwatig na ang mga ito ay mga higanteng lysosome o, sa kaso ng mga melanocytes, mga higanteng melanosome.
Ang mga karagdagang senyales ng leukocyte dysfunction (nabawasan ang aktibidad ng NK cell) ay napansin din.
Ang oral x-ray ay nagpapakita ng pagkasira ng buto at, sa karamihan ng mga kaso, pagkawala ng ngipin.
Ang computed tomography at magnetic resonance imaging ay nagpapakita ng diffuse atrophy ng utak at spinal cord.
Ang histological na pagsusuri ng mga sample ng balat ay nagpapakita ng melanin macroglobule, at ang pagsusuri sa periodontal tissues ay nagpapakita ng napakalaking bacterial invasion sa epithelium at connective tissue.
Prenatal diagnosis
Maaaring isagawa ang prenatal diagnostics sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga fetal band (nakita ang mga higanteng melanosome) na may light at electron microscopy, pati na rin ang fetal blood leukocytes (nakikita ang mga higanteng butil sa polymorphonuclear cells). Ipinakita ng mga retrospective na pag-aaral na ang mga lysosome ay pinalaki din sa mga kultura ng cell ng amniotic fluid at sa mga cell ng chorionic villus.
[