Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Pag-diagnose ng Chediak-Higashi syndrome
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Diagnosis Chediak-Higashi syndrome ay sa pamamagitan ng pag-detect ng paligid ng dugo pahid katangi-higanteng granules sa neutrophils, eosinophils at iba pang mga cell maliit na butil. Sa pag-aaral ng utak ng buto pahid sa progenitors ng ilang mga leukocyte natagpuan higanteng inclusions na peroksidazopozitivny at naglalaman ng lysosomal enzymes, na kung saan ay nagmumungkahi na ito higanteng lysosomes o sa kaso ng mga melanocytes - higanteng melanosomes.
Ang karagdagang mga palatandaan ng leukocyte Dysfunction (nabawasan ang aktibidad ng NK cells) ay ipinahayag rin.
Ang radiography ng oral cavity ay nagpapakita ng pagkawasak ng bone tissue at, sa karamihan ng mga kaso, ang pagkawala ng ngipin.
Ang computer tomography at magnetic resonance imaging ay nagpapakita ng nagkakalat na pagkasayang ng utak at spinal cord.
Kapag ang histological pagsusuri ng mga sample ng balat, natagpuan ang melanin macroglobules, at ang pag-aaral ng periodontal tissues ay nagpapakita ng isang napakalaking bacterial invasion ng epithelium at connective tissue.
Prenatal diagnosis
Posible upang magsagawa ng prenatal diagnosis gamit pangsanggol pag-aaral banda (giant melanosomes ay matatagpuan) para sa liwanag at elektron mikroskopya at pangsanggol dugo leukocytes (detection ng mga higanteng mga Bolitas at polymorphonuclear cells). Ang mga pag-aaral sa pananaliksik ay nagpakita na sa mga kultura ng mga selula ng amniotic fluid, pati na rin sa mga selula ng chorionic villi, ang mga lysosome ay nadagdagan din.
[