Mga sintomas ng cystic fibrosis

Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga unang sintomas ng cystic fibrosis ay nagiging kapansin-pansin sa unang taon ng buhay, na ang sakit ay nagpapakita mismo sa 60% ng mga kaso bago ang 6 na buwan. Sa panahon ng neonatal, ang cystic fibrosis ay sinamahan ng mga palatandaan ng pagbara ng bituka (meconium ileus), sa ilang mga kaso peritonitis na nauugnay sa pagbubutas ng dingding ng bituka. Hanggang 70-80% ng mga batang may meconium ileus ay may cystic fibrosis. Ang matagal na neonatal jaundice, na matatagpuan sa 50% ng mga pasyente na may meconium ileus, ay maaari ding maging unang klinikal na palatandaan ng cystic fibrosis.

Ang mga sumusunod na tipikal na sintomas ng cystic fibrosis ay sinusunod sa mga sanggol:

• paulit-ulit o talamak na mga sintomas sa paghinga (ubo o igsi ng paghinga);
• paulit-ulit o talamak na pulmonya;
• pagkaantala sa pisikal na pag-unlad;
• maluwag, masagana, mamantika at mabahong dumi;
• talamak na pagtatae;
• prolaps ng rectal mucosa;
• prolonged neonatal jaundice;
• "pagkaalat" ng balat;
• dehydration sa mainit na panahon (kahit sa punto ng heat stroke);
• talamak na hypoelectrolytemia;
• kasaysayan ng pamilya ng pagkamatay sa mga bata sa unang taon ng buhay o ang pagkakaroon ng mga kapatid na may katulad na mga klinikal na sintomas;
• hypoproteinemia, edema.

Sa mas matatandang mga bata, naantala ang pisikal na pag-unlad, mabahong mataba na dumi, madalas na bacterial respiratory infection, at mga palatandaan ng cholestasis.

Ang mga sintomas ng cystic fibrosis ay nakasalalay sa antas ng pinsala sa iba't ibang mga organo at sistema at kasama ang mga sintomas ng pinsala sa bronchopulmonary at hepatobiliary system, pancreas at gastrointestinal tract, pati na rin ang kapansanan sa reproductive function at pagpapawis.

Mga pangunahing sintomas ng cystic fibrosis

Sa mga bata sa unang taon ng buhay	Sa mga batang preschool	Sa mga batang nasa paaralan	Sa mga kabataan at matatanda
Paulit-ulit o paulit-ulit na ubo (kapos sa paghinga)	Ang patuloy na pag-ubo, posibleng may purulent na plema	Mga sintomas ng talamak na impeksyon sa lower respiratory tract ng hindi kilalang etiology	Madalas purulent-namumula sakit ng mga baga ng hindi kilalang etiology
Paulit-ulit na pulmonya	Paulit-ulit o paulit-ulit na dyspnea ng hindi kilalang etiology	Talamak na rhinosinusitis	"Palapot na parang drumstick ng mga terminal phalanges ng mga daliri"
Pagkaantala sa pisikal na pag-unlad	Kulang sa timbang, pagpapahinto ng paglaki	Nasal polyposis	Pancreatitis
Mga dumi na walang porma, masagana, mamantika at mabaho	Rectal prolapse	Bronchiectasis	Distal maliit na bituka sagabal
Talamak na pagtatae	Intussusception	"Palapot na parang drumstick ng mga terminal phalanges ng mga daliri"	Mga palatandaan ng cirrhosis ng atay at portal hypertension
Rectal prolapse	Talamak na pagtatae	Talamak na pagtatae	Pagpapahina ng paglaki
Prolonged neonatal jaundice	"Palapot na parang drumstick ng mga terminal phalanges ng mga daliri"	Distal maliit na bituka sagabal	Naantala ang sekswal na pag-unlad
Maalat na lasa ng balat	Mga kristal ng asin sa balat	Pancreatitis	Sterility at azoospermia sa mga lalaki (97%)
Talamak na hyponatremia at hypochloremia	Hyponatremia, hypochloremia at metabolic alkalosis	Hepatomegaly o dysfunction ng atay ng hindi kilalang etiology
Hypoproteinemia (edema)	Hepatomegaly o dysfunction ng atay ng hindi kilalang etiology
Heat stroke o mga palatandaan ng pag-aalis ng tubig sa mga kondisyon ng mataas na temperatura	Hypotonic dehydration	Rectal prolapse	Nabawasan ang pagkamayabong sa mga kababaihan (<50%)

Ang alinman sa mga sintomas sa itaas ay maaaring lumitaw sa klinikal na larawan ng sakit sa anumang edad (may mga hindi tipikal na kaso ng sintomas ng "drumsticks" at sakit sa atay sa mga unang taon ng buhay). Ang mga unang sintomas ng cystic fibrosis sa karamihan ng mga pasyente ay nangyayari sa unang taon ng buhay, kahit na ang mga kaso ng huli (hanggang sa pagtanda) na klinikal na pagpapakita ng sakit ay inilarawan. Ang pagkakaroon ng ilang mga sintomas ng cystic fibrosis sa pangkalahatang larawan ng sakit ay higit na nakasalalay sa uri ng mutation (o mutations). Ang pinakakaraniwang pagtanggal ay ang F 508, kung saan ang mga klinikal na palatandaan ng cystic fibrosis ay lumilitaw sa isang maagang edad, at sa 90% ng mga kaso ay nagkakaroon ng pancreatic insufficiency.

Sa panahon ng neonatal, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay kadalasang nagpapakita ng:

• meconium ileus - nangyayari sa 20% ng mga bagong silang na may cystic fibrosis, kung minsan ay kumplikado ng meconium peritonitis na nauugnay sa pagbubutas ng bituka na pader (hanggang sa 70-80% ng mga bata na may meconium ileus ay may cystic fibrosis);
• Prolonged neonatal jaundice - nangyayari sa 50% ng mga pasyente na may meconium ileus.

Karamihan sa mga sanggol na may cystic fibrosis ay nakakaranas ng kumbinasyon ng paulit-ulit o patuloy na pag-ubo, pagdumi, at pagkabigo sa pag-unlad, na may isang sintomas na mas malinaw kaysa sa iba.

• Ang ubo, sa una ay tuyo at bihira, at pagkatapos ay umuusad sa madalas at hindi produktibo, kung minsan ay nakakapukaw ng pagsusuka, ay nagiging talamak. Sa ilang mga kaso, ang pag-ubo ay katulad ng sa pag-ubo. Kadalasan, ang pag-ubo ay unang lumilitaw laban sa background ng isang upper respiratory tract infection, ngunit pagkatapos ay hindi nawawala, ngunit unti-unting umuunlad sa kalubhaan at dalas.
• Karaniwan ng mga pasyenteng may cystic fibrosis ang madalas, malalaki, mabaho, mamantika na dumi na naglalaman ng hindi natutunaw na mga labi ng pagkain. Ang mga dumi ay mahirap hugasan sa palayok o mga lampin, at maaaring naglalaman ng nakikitang mga admixture ng taba.
• Sa ilang mga kaso, ang pagkabigo na umunlad ay maaaring ang tanging sintomas ng sakit.
• Ang rectal prolapse ay nagiging unang klinikal na pagpapakita ng cystic fibrosis sa 5-10% ng mga pasyente. Sa kawalan ng naaangkop na paggamot, ang rectal prolaps ay nangyayari sa 25% ng mga pasyente na may cystic fibrosis, kadalasan sa edad na 1-2 taon. Sa mga batang higit sa 5 taong gulang, ang sintomas na ito ay hindi gaanong nangyayari. Pag-atake ng ubo laban sa background ng:
  • binagong dumi;
  • pagkaantala sa pisikal na pag-unlad;
  • mahina ang tono ng kalamnan;
  • bituka bloating;
  • episodic constipation.

Sa edad ng preschool, ang cystic fibrosis ay medyo bihira, sa edad ng paaralan - kahit na mas bihira. Ang nasabing late diagnosis ay madalas na nauugnay sa pagkakaroon ng "malambot" na mga mutasyon sa pasyente, na nagiging sanhi ng pagpapanatili ng mga function ng pancreatic sa loob ng mahabang panahon. Sa pagbibinata at pagtanda, lalo na sa kawalan ng anumang mga sintomas ng sakit sa anamnesis, ang cystic fibrosis ay nagpapakita ng napakabihirang at, bilang isang panuntunan, nagpapatuloy nang walang mga tipikal na sintomas sa klinikal na larawan.

Ang isa sa mga pangunahing gawain sa paggamot ng cystic fibrosis ay upang maiwasan o mabawasan ang bilang ng mga exacerbations ng talamak na nakakahawa at nagpapasiklab na proseso sa bronchopulmonary system. Upang matiyak ang sapat at napapanahong paggamot, kinakailangan upang subaybayan ang hitsura ng mga katangian ng sintomas ng exacerbation, na kinabibilangan ng:

• pagbabago sa likas na katangian ng ubo;
• ang hitsura ng ubo sa gabi;
• isang pagtaas sa dami ng plema at isang pagbabago sa karakter nito;
• pagtaas ng igsi ng paghinga;
• ang hitsura ng lagnat;
• nadagdagan ang rate ng puso;
• pagkawala ng gana;
• pagbaba ng timbang;
• nabawasan ang pagpapaubaya sa pisikal na aktibidad;
• sianosis;
• pagkasira ng auscultatory at radiological na larawan sa mga baga;
• pagkasira ng mga parameter ng FVD.

Mga komplikasyon ng cystic fibrosis

• Hemolytic anemia sa mga bagong silang at neurological disorder sa mas matatandang mga bata na nagreresulta mula sa kakulangan sa bitamina E.
• Ang pagbara ng distal na maliit na bituka ay nangyayari sa 2% ng mga batang wala pang 5 taong gulang, sa 27% ng mga pasyente na higit sa 30 taong gulang (7-15% ng lahat ng mga pasyente). Sa banayad na mga kaso, ang mga pasyente ay nagrereklamo ng sakit, at ang isang pinalaki na cecum ay maaaring palpated sa panahon ng pisikal na pagsusuri. Sa mga malalang kaso, lumilitaw ang mga palatandaan ng bara ng bituka: pain syndrome, distension ng bituka, pagsusuka, paninigas ng dumi, at paglitaw ng mga antas ng likido sa X-ray ng tiyan.
• Ang polyposis ng ilong ay madalas na pinagsama sa cholelithiasis at halos walang sintomas.
• Ang diabetes mellitus ay nangyayari sa 20% ng mga pasyenteng nasa hustong gulang na may cystic fibrosis. Ang pag-unlad ng diabetes mellitus ay maaaring mapukaw sa pamamagitan ng paggamit ng mga gamot na glucocorticoid o mataas na calorie na nutrisyon. Ang mga sintomas ng pagpapakita ng sakit ay tipikal para sa diabetes mellitus - ang pasyente ay naghihirap mula sa uhaw, polyuria, polydipsia, pagbaba ng timbang. Ang ketoacidosis sa mga pasyente na may cystic fibrosis at diabetes mellitus ay medyo bihira.
• Ang fibrosis ng atay na may iba't ibang kalubhaan ay matatagpuan sa lahat ng mga pasyente na may cystic fibrosis. Sa 5-10% ng mga kaso, ang fibrosis ng atay ay humahantong sa pagbuo ng biliary cirrhosis at portal hypertension.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]