Mga sintomas ng cystic fibrosis

Sa karamihan ng mga pasyente, ang unang sintomas ng cystic fibrosis ay naging kapansin-pansin sa unang taon ng buhay, habang hanggang sa 6 na buwan ang sakit ay nagpapakita ng 60% ng mga kaso. Sa panahon ng neonatal, ang cystic fibrosis ay sinamahan ng mga palatandaan ng bituka na bara (meconium ileus), sa ilang mga kaso peritonitis na nauugnay sa pagbubutas ng bituka ng dingding. Hanggang sa 70-80% ng mga bata na may meconium ileus ay cystic fibrosis. Ang matagalang neonatal jaundice na natagpuan sa 50% ng mga pasyente na may mecony ileus ay maaaring maging unang klinikal na pag-sign ng cystic fibrosis.

Ang mga sanggol ay may mga sumusunod na tipikal na sintomas ng cystic fibrosis:

• pabalik-balik o talamak na sintomas ng paghinga (ubo o igsi ng hininga);
• paulit-ulit o malalang pneumonia;
• mahuli sa pisikal na pag-unlad;
• unformed, plentiful, oily and fetid stool;
• talamak na pagtatae;
• prolaps ng rectal mucosa;
• prolonged neonatal jaundice;
• "Salinity" ng balat;
• pag-aalis ng tubig sa mainit na panahon (hanggang sa isang heat stroke);
• talamak hypoelectrolimy;
• data ng kasaysayan ng pamilya sa pagkamatay ng mga bata sa kanilang unang taon ng buhay o ang pagkakaroon ng mga magkakapatid na may katulad na mga klinikal na sintomas;
• hypoproteinemia, edema.

Sa isang mas matanda na edad, ang isang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ay nabanggit, isang mabaho mataba stool, madalas bacterial impeksyon ng respiratory tract, mga palatandaan ng cholestasis.

Ang mga sintomas ng cystic fibrosis ay depende sa lawak ng pinsala ng iba't-ibang bahagi ng katawan at system, at isama ang mga sintomas ng bronchopulmonary at hepatobiliary system, pancreas at gastrointestinal sukat, pati na rin ang reproductive disorder at pagpapawis.

Ang mga pangunahing sintomas ng cystic fibrosis

Mga bata ng unang taon ng buhay	Sa mga bata sa preschool	Sa mga bata sa edad ng paaralan	Mga kabataan at matatanda
Ang pabalik-balik o paulit-ulit na ubo (kakulangan ng paghinga)	Patuloy na ubo, posibleng may purulent na plema	Mga sintomas ng malalang mas mababang respiratory tract infection na hindi malinaw na etiology	Madalas na purulent-inflammatory diseases ng mild etiology
Pabalik-balik na pulmonya	Ang pabalik-balik o paulit-ulit na dyspnoea ng di-malinaw na etiology	Talamak na rhinosinusitis	Pagpapahina ng terminal ng mga daliri ng mga daliri sa pamamagitan ng uri ng tympanic sticks »
Ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad	Ang kakulangan ng timbang ng katawan, lag sa paglago	Polyposis ng ilong	Pancreatitis
Walang kapansin-pansing napakaraming may langis at stenchy stool	Rectal prolapse	Bronchiectases	Lagusan ng distal maliit na bituka
Talamak na pagtatae	Paghahanda ng bituka	Pagpapahina ng terminal ng mga daliri ng mga daliri sa pamamagitan ng uri ng tympanic sticks »	Mga palatandaan ng cirrhosis at portal hypertension
Rectal prolapse	Talamak na pagtatae	Talamak na pagtatae	Paglago lag
Matagal na neonatal jaundice	Pagpapahina ng terminal ng mga daliri ng mga daliri sa pamamagitan ng uri ng tympanic sticks »	Lagusan ng distal maliit na bituka	Naantala na sekswal na pag-unlad
Masarap na lasa ng balat	Salt kristal sa balat	Pancreatitis	Sterility at azoospermia sa mga lalaki (97%)
Talamak na hyponagraemia at hypochloraemia	Hyponatremia, hypochloraemia at metabolic alkalosis	Hepatomegaly o may kapansanan na hepatic function ng etiology
Hypoproteinemia (edema)	Hepatomegaly o may kapansanan na hepatic function ng etiology
Heat shock o mga senyales ng pag-aalis ng tubig sa mataas na temperatura ng hangin	Gyptogenic disguise	Rectal prolapse	Pagbabawas ng pagkamayabong sa mga kababaihan (<50%)

Ang alinman sa mga sintomas na ito ay maaaring lumitaw sa klinikal na larawan ng sakit sa anumang edad (mayroong mga hindi kilalang mga kaso ng hindi pangkaraniwang hitsura ng sintomas ng "drumsticks" at mga sakit sa atay sa mga unang taon ng buhay). Ang unang mga sintomas ng cystic fibrosis sa karamihan ng mga pasyente ay nangyari na sa unang taon ng buhay, bagaman ang mga kaso ng late (hanggang sa adulthood) ay nakalarawan sa clinical manifestation ng sakit. Ang pagkakaroon ng ilang mga sintomas ng cystic fibrosis sa pangkalahatang larawan ng sakit ay higit sa lahat ay depende sa uri ng mutation (o mutations). Ang pinaka-karaniwang pagtanggal ay F 508, kung saan ang mga klinikal na palatandaan ng cystic fibrosis ay lumilitaw sa isang maagang edad, at ang pancreatic kakulangan ay lumalaki sa 90% ng mga kaso.

Sa panahon ng neonatal, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay madalas na napansin:

• meconium ileus - 20% ay nangyayari sa mga bagong panganak na may cystic fibrosis, paminsan-minsan kumplikado sa pamamagitan ng meconium peritonitis kaugnay sa pagbubutas ng bituka pader (hanggang sa 70-80% ng mga bata na may cystic fibrosis pasyente meconium ileus);
• Matagal na paninirahan ng neonatal - nangyayari sa 50% ng mga pasyente na may mecony ileus.

Para sa karamihan sa mga sanggol na may cystic fibrosis, ang isang kumbinasyon ng pabalik-balik o paulit-ulit na ubo, karamdaman ng dumi at pagkalalang pisikal na pag-unlad ay katangian. Sa kasong ito, ang isa sa mga sintomas ay maipahayag na mas malakas kaysa sa iba.

• Ang ubo, sa simula ay tuyo at bihira, at pagkatapos ay sumulong sa madalas at walang bunga, kung minsan ay pumupukaw sa pagsusuka, nagiging talamak. Sa ilang mga kaso, ang pag-atake ng pag-ubo ay katulad ng mga nasa ubo. Kadalasan para sa unang pag-atake ng isang ubo lumitaw laban sa isang background ng isang impeksiyon sa itaas na respiratory tract, ngunit sa hinaharap hindi sila nawawala, ngunit unti-unting pag-unlad sa kalubhaan at dalas.
• Ang madalas, sagana, fetid, na may bangkay na naglalaman ng mga hindi natitirang mga labi ng pagkain ay katangian ng mga pasyente na may cystic fibrosis. Mahirap tanggalin ang mga palayok mula sa palayok o lampin, maaaring magkaroon sila ng mga nakikitang taba admixtures.
• Ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad sa ilang mga kaso ay maaaring ang tanging sintomas ng sakit.
• Ang Rectal prolapse ay nagiging unang clinical manifestation ng cystic fibrosis sa 5-10% ng mga pasyente. Sa kawalan ng naaangkop na paggamot, prolaps ng tumbong ay nangyayari sa 25% ng mga pasyente na may cystic fibrosis, mas madalas sa edad na 1-2 taon. Sa mga bata na mas matanda sa 5 taon, ang sintomas na ito ay mas karaniwan. Para sa prolaps ng rectum predispose ubo atake laban sa background:
  • binago ang dumi ng tao;
  • mahuli sa pisikal na pag-unlad;
  • nagpahina ng tono ng kalamnan;
  • pamamaga ng bituka;
  • episodic constipation.

Sa edad na pre-school, ang cystic fibrosis ay medyo bihira, sa edad ng paaralan - mas mababa pa. Ang late diagnosis na ito ay madalas na nauugnay sa pagkakaroon ng "malambot" mutasyon sa pasyente, na nagiging sanhi ng pagpapanatili ng mga function ng pancreas para sa isang mahabang panahon. Sa pagbibinata at pagtanda, lalo na sa kawalan ng anumang sintomas ng sakit sa kasaysayan, ang cystic fibrosis ay nagpapakita ng sobrang bihira at, bilang panuntunan, ay nangyayari nang walang mga tipikal na sintomas sa klinikal na larawan.

Ang isa sa mga pangunahing gawain sa paggamot ng cystic fibrosis ay ang pag-iwas o pagbabawas ng bilang ng mga exacerbations ng isang talamak na nakakahawa at nagpapasiklab na proseso sa bronchopulmonary system. Upang matiyak ang sapat at napapanahong paggamot, kinakailangan upang masubaybayan ang paglitaw ng mga sintomas ng katangian ng paglala, na kinabibilangan ng:

• pagbabago sa likas na katangian ng ubo;
• ang hitsura ng ubo sa gabi;
• isang pagtaas sa dura at isang pagbabago sa kanyang pagkatao;
• isang pagtaas sa dyspnea;
• ang hitsura ng lagnat;
• nadagdagan ang rate ng puso;
• pagkasira ng gana;
• Nabawasan ang timbang ng katawan;
• bumaba sa pagpapaubaya sa ehersisyo;
• cyanose;
• pagkasira ng auscultatory at radiologic pattern sa mga baga;
• pagkasira ng FVD.

Mga komplikasyon ng cystic fibrosis

• Hemolytic anemia sa mga bagong silang at neurological disorder sa mas matatandang mga bata, na bumubuo bilang isang resulta ng kakulangan ng bitamina E.
• Ang abala ng mga distal na bahagi ng maliit na bituka ay nangyayari sa 2% ng mga batang wala pang 5 taong gulang, sa 27% ng mga pasyente na mas matanda kaysa 30 taon (7-15% ng lahat ng mga pasyente). Sa pamamagitan ng isang liwanag na kurso, ang mga pasyente ay nagreklamo ng sakit, at may pisikal na pagsusuri na maaari silang palpate ng pinalaki na bulag na colon. Sa malubhang sagabal, lumilitaw ang mga palatandaan ng bituka ng bituka: sakit na sindrom, pamamaga ng bituka, pagsusuka, paninigas ng dumi at ang paglitaw ng mga antas ng likido sa radiograph ng pananaliksik ng lukab ng tiyan.
• Nasal polyposis madalas pinagsasama sa cholelithiasis at nalikom halos asymptomatically.
• Ang diabetic mellitus ay nangyayari sa 20% ng mga pasyenteng may sapat na gulang na may cystic fibrosis. Ang pagpapaunlad ng diabetes mellitus ay maaaring ma-trigger ng paggamit ng glucocorticoid drugs o high-calorie diet. Ang mga sintomas ng sakit na ipinakilala ay karaniwang para sa diabetes mellitus - ang pasyente ay nauuhaw, polyuria, polydipsia, pagbaba ng timbang. Ang ketoacidosis sa mga pasyente na may cystic fibrosis at diabetes mellitus ay relatibong bihirang.
• Ang fibrosis ng atay ng iba't ibang antas ng kalubhaan ay matatagpuan sa lahat ng mga pasyente na may cystic fibrosis. Sa 5-10% ng mga kaso, ang atay fibrosis ay humahantong sa pagbuo ng biliary cirrhosis at portal hypertension.

[1], [2], [3], [4], [5]